टर्नर सिंड्रोम ऐसी स्थिति है जो क्रोमोजोम की संरचना प्रभावित होने पर दिखती है। क्रोमोजोम हमारे शरीर के लिए बेहद महत्वपूर्ण है जिसमें जीन मौजूद होता है। क्रोमोजोम संरचना में किसी भी प्रकार की गड़बड़ी हो तो इससे कई शारीरिक समस्याएँ उत्पन्न होती हैं। किसी भी सामान्य मनुष्य के शरीर में कुल 23 ग्रुप के क्रोमोजोम होते हैं और 23वां क्रोमोजोम लिंग अथवा सेक्स के लिए उत्तरदायी होता है।
पुरुषों में XY और महिलाओं में XX क्रोमोजोम पाए जाते हैं। टर्नर सिंड्रोम की स्थिति में महिलाओं के X क्रोमोजोम में समस्या होती है। इसलिए यह बीमारी विशेष तौर पर महिलाओं में ही होती है। टर्नर सिंड्रोम मुख्यतः दो प्रकार के होते हैं जो क्लासिक टर्नर सिंड्रोम और मोजेक टर्नर सिंड्रोम कहलाते हैं।
क्लासिक टर्नर सिंड्रोम में दो X क्रोमोजोम में से एक अनुपस्थित होता है, वहीं मोजेक टर्नर सिंड्रोम में ज्यादातर कोशिकाओं में X क्रोमोजोम मौजूद रहता है, लेकिन कुछ में आंशिक रूप से अनुपस्थित या असामान्य रहता है।
महिलाओं में क्यों होती है टर्नर सिंड्रोम?
यह बीमारी खासतौर पर महिलाओं को होता है क्यूंकि उनमें XX क्रोमोजोम मौजूद रहता है। यही क्रोमोजोम लिंग निर्धारण में महत्वपूर्ण भूमिका अदा करता है। XX क्रोमोजोम जब असामान्य होता है या मौजूद नहीं होता है तो टर्नर सिंड्रोम की समस्या पैदा होती है।
इसे अनुवांशिक बीमारी भी माना जाता है जिसमें महिलाओं के भीतर X क्रोमोजोम या तो मौजूद नहीं होता है या फिर उनमें गड़बड़ी होती है। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं में दो सामान्य XX क्रोमोजोम की जगह केवल एक सामान्य X क्रोमोजोम होता है।
क्रोमोजोम का एक जोड़ा बच्चे के लिंग को निश्चित करता है। इसे सेक्स क्रोमोजोम भी कहते हैं। इसमें एक क्रोमोजोम माता और एक क्रोमोजोम पिता से मिलता है। माता की ओर से हमेशा X क्रोमोजोम मिलता है जबकि पिता की ओर से X या Y में से कोई एक मिलता है। सामान्य रूप से लड़कों में एक एक्स (X) और एक वाई (Y) क्रोमोजम अर्थात XY क्रोमोजोम होते हैं। जबकि लड़कियों में दो एक्स (XX) क्रोमोजोम मौजूद होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम के लक्षण
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों का विकास धीरे-धीरे होता है और उनमें पाचन से जुड़ी दिक्कतें होती हैं। इसके अलावा, उनकी शारीरिक बनावट में भी समस्या होती है। ऐसी लड़कियों की गर्दन छोटी, सीना चौड़ा या फिर कान बड़े या छोटे हो सकते हैं। उनमें स्तन का विकास नहीं हो पाता है और कई बार गर्भधारण में समस्या भी होती है। इस सिंड्रोम की वजह से सोचने-समझने की क्षमता का विकास ठीक से नहीं हो पाता है। इनमें मानसिक रूप से कमजोर होने का खतरा होता है।
टर्नर सिंड्रोम के कारण दिल की बीमारी, किडनी की बीमारी, बाल झड़ने और सुनने की क्षमता कम होने जैसी दिक्कतें भी देखने को मिल सकती हैं। टर्नर सिंड्रोम का कोई विशेष इलाज मौजूद नहीं है इसलिए इसके कारण शरीर में दिखने वाले लक्षणों का उपचार किया जाता है।
टर्नर सिंड्रोम के कारण
टर्नर सिंड्रोम सेक्स क्रोमोसोम में असामान्यता के कारण होता है। प्रत्येक व्यक्ति दो लिंग गुणसूत्रों के साथ जन्म लेता है। नर एक X और Y गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। आमतौर पर महिलाएं दो एक्स क्रोमोजोम के साथ पैदा होती हैं।
टर्नर सिंड्रोम में, एक महिला का जन्म एक X गुणसूत्र के साथ होता है जो अनुपस्थित, अधूरा या दोषपूर्ण होता है। टर्नर सिंड्रोम को लापता या अपूर्ण एक्स गुणसूत्र द्वारा दर्शाया गया है।
आनुवंशिक कारण गुणसूत्र की स्थिति के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। इसमे शामिल है:
मोनोसॉमी
इस स्थिति में, एक X गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित होता है। इससे शरीर की प्रत्येक कोशिका में केवल एक X गुणसूत्र होता है।
मोज़ाइसिज़्म
इस अवस्था में, कुछ कोशिकाओं में दो पूर्ण X गुणसूत्र होते हैं जबकि अन्य में केवल एक X गुणसूत्र होता है। यह आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक समस्या के कारण होता है जब भ्रूण विकसित हो रहा होता है।
एक्स गुणसूत्र परिवर्तन
इस स्थिति में, कोशिकाओं में एक पूर्ण X गुणसूत्र होता है और एक परिवर्तित या अपूर्ण होता है।
Y गुणसूत्र पदार्थ
कुछ मामलों में, कुछ कोशिकाओं में एक X गुणसूत्र होता है, और अन्य में एक X गुणसूत्र होता है, साथ ही दो X गुणसूत्रों के बजाय कुछ Y गुणसूत्र पदार्थ होते हैं।
टर्नर सिंड्रोम का निदान
टर्नर सिंड्रोम का आमतौर पर बचपन में या जन्म के समय निदान किया जाता है। कुछ मामलों में, वयस्कता में भी इसका निदान किया जा सकता है।
यह जांचने के लिए कि क्या आपके पास यह स्थिति है, गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए विभिन्न नैदानिक तकनीकों का उपयोग किया जाता है। ये नैदानिक परीक्षण इस प्रकार हैं:
कैरियोटाइप विश्लेषण
लक्षणों के आधार पर, यदि आपके डॉक्टर को लगता है कि आपके बच्चे को टर्नर सिंड्रोम हो सकता है, तो वे एक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करेंगे जिसे कैरियोटाइप विश्लेषण कहा जाता है।
परीक्षण बच्चे के गुणसूत्रों की जांच के लिए रक्त का नमूना लेगा। इसके लिए त्वचा के नमूने की भी आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि गाल से खुरचना।
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग
भ्रूण के विकास के दौरान निदान भी किया जा सकता है जब आप एक बच्चे के साथ गर्भवती होती हैं। आपका प्रसूति रोग विशेषज्ञ या OBGYN इस स्थिति का निदान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों के साथ-साथ प्रसव पूर्व जांच का सुझाव दे सकता है।
प्रसव पूर्व जांच
आपका प्रसूति विशेषज्ञ या OBGYN एक एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का परीक्षण करने के लिए) और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (अपरा ऊतक का परीक्षण करने के लिए) का सुझाव दे सकता है। ये परीक्षण बच्चे की अनुवांशिक सामग्री की जांच करते हैं।
टर्नर सिंड्रोम का उपचार
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं को स्वयं का ख्याल रखना पड़ता है। इसे पूरी तरह ठीक नहीं किया जा सकता है लेकिन लक्षणों को बेहतर करने के लिए डॉक्टर कुछ उपचार का सुझाव दे सकते हैं। इस विकार का पता जन्म से पहले या बचपन में लगाया जा सकता है।
टर्नर सिंड्रोम के मरीज को ग्रोथ हार्मोन थेरेपी, एस्ट्रोजेन थेरेपी आदि दी जाती है। इसके अलावा, प्रेगनेंसी तथा प्रजनन को लेकर भी उपचार किए जाते हैं। उचित देखरेख से एक्स क्रोमोजोम की अनुपस्थिति के बावजूद महिला सामान्य जीवन जी सकती है।
टर्नर सिंड्रोम से जूझ रही महिलाओं की ऊंचाई बढ़ाने के लिए ग्रोथ हार्मोन थेरेपी दिया जाता है। उपचार जल्द शुरू होने पर हड्डी का विकास ठीक से होता है। वहीं एस्ट्रोजेन हार्मोन स्तन विकास में मदद और गर्भाशय के आकार को ठीक करता है।
टर्नर सिंड्रोम से जूझने वाली ज्यादातर महिलाओं को गर्भवती होने के लिए उपचार की जरूरत होती है। ऐसी स्थिति में एक अच्छे डॉक्टर से परामर्श करने के साथ-साथ उपचार के दूसरे विकल्पों पर ध्यान देना होता है।
टर्नर सिंड्रोम के जोखिम कारक
चूंकि X गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है, कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं। शुक्राणु या अंडे के साथ किसी समस्या के कारण टर्नर सिंड्रोम उत्पन्न हो सकता है। यह भ्रूण के विकास के दौरान भी हो सकता है।
यद्यपि यह एक अनुवांशिक विकार है (गुणसूत्र नामक अनुवांशिक सामग्री के कारण), आप आमतौर पर इसे अपने माता-पिता से विरासत में नहीं लेते हैं। पारिवारिक इतिहास आमतौर पर जोखिम कारक नहीं होता है। हालाँकि, दुर्लभ मामलों में, एक बच्चे को यह अपने माता-पिता से विरासत में मिल सकता है।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
टर्नर सिंड्रोम कितने प्रकार के होते हैं?
टर्नर सिंड्रोम के प्रकार इस प्रकार हैं:
- मोनोसॉमी एक्स – प्रत्येक कोशिका में दो के बजाय केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।
- मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम – कुछ कोशिकाओं में दोनों गुणसूत्र होते हैं, जबकि कुछ में केवल एक ही होता है।
- इनहेरिटेड टर्नर सिंड्रोम: बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यदि उनके माता-पिता की यह स्थिति थी तो बच्चे को यह विरासत में मिल सकता है।
क्या टर्नर सिंड्रोम विरासत में मिलता है?
टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, यह माता-पिता से विरासत में मिल सकता है यदि उनमें से एक या दोनों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हों।
टर्नर सिंड्रोम कितना आम है?
टर्नर सिंड्रोम लगभग 1 लड़कियों में से 2,500 में होता है। हालांकि, यह उन गर्भधारण के बीच कहीं अधिक प्रचलित है जो इसे जन्म नहीं देते हैं, जैसे कि गर्भपात और मरे हुए बच्चे।
लोगों को टर्नर सिंड्रोम के साथ और कौन सी चिकित्सीय समस्याएं हो सकती हैं?
टर्नर सिंड्रोम वाले लोग अन्य चिकित्सा मुद्दों के साथ-साथ हृदय की समस्याओं, प्रजनन और प्रजनन संबंधी समस्याओं, हड्डी और कंकाल की समस्याओं और आंखों की समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।
