टर्नर सिंड्रोम क्या है? लक्षण, कारण और उपचार – Turner Syndrome in Hindi

टर्नर सिंड्रोम ऐसी स्थिति है जो क्रोमोजोम की संरचना प्रभावित होने पर दिखती है। क्रोमोजोम हमारे शरीर के लिए बेहद महत्वपूर्ण है जिसमें जीन मौजूद होता है। क्रोमोजोम संरचना में किसी भी प्रकार की गड़बड़ी हो तो इससे कई शारीरिक समस्याएँ उत्पन्न होती हैं। किसी भी सामान्य मनुष्य के शरीर में कुल 23 ग्रुप के क्रोमोजोम होते हैं और 23वां क्रोमोजोम लिंग अथवा सेक्स के लिए उत्तरदायी होता है।

पुरुषों में XY और महिलाओं में XX क्रोमोजोम पाए जाते हैं। टर्नर सिंड्रोम की स्थिति में महिलाओं के X क्रोमोजोम में समस्या होती है। इसलिए यह बीमारी विशेष तौर पर महिलाओं में ही होती है। टर्नर सिंड्रोम मुख्यतः दो प्रकार के होते हैं जो क्लासिक टर्नर सिंड्रोम और मोजेक टर्नर सिंड्रोम कहलाते हैं।

क्लासिक टर्नर सिंड्रोम में दो X क्रोमोजोम में से एक अनुपस्थित होता है, वहीं मोजेक टर्नर सिंड्रोम में ज्यादातर कोशिकाओं में X क्रोमोजोम मौजूद रहता है, लेकिन कुछ में आंशिक रूप से अनुपस्थित या असामान्य रहता है।

टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर है जो तब होता है जब महिलाओं में दो X क्रोमोसोम में से एक गायब होता है या थोड़ा गायब होता है। आम तौर पर, महिलाओं में दो X क्रोमोसोम (XX) होते हैं, लेकिन टर्नर सिंड्रोम में, एक X क्रोमोसोम गायब होता है या बनावट में असामान्य होता है।

यह स्थिति जन्म से पहले विकसित होती है और माता-पिता के किसी काम से नहीं होती है। यह दुनिया भर में लगभग 2,000-2,500 लड़कियों में से 1 को प्रभावित करता है।

टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों का कद छोटा हो सकता है, प्यूबर्टी में देरी हो सकती है, और कुछ हेल्थ प्रॉब्लम हो सकती हैं, लेकिन सही देखभाल से, कई लड़कियां नॉर्मल ज़िंदगी जीती हैं।

टर्नर सिंड्रोम कितने तरह के होते हैं?

टर्नर सिंड्रोम कई तरह का होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि X क्रोमोसोम पर कैसे असर होता है।

मोनोसॉमी X (क्लासिक टर्नर सिंड्रोम) (Monosomy X)

यह सबसे आम टाइप है। इस कंडीशन में:

• सभी सेल्स में एक पूरा X क्रोमोसोम गायब होता है
• कैरियोटाइप को आमतौर पर 45,X लिखा जाता है
• लक्षण अक्सर ज़्यादा ध्यान देने लायक होते हैं

इस टाइप की लड़कियों में आमतौर पर टर्नर सिंड्रोम से जुड़े क्लासिक फिजिकल फीचर्स होते हैं।

मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम (Mosaic Turner Syndrome)

मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम में:

• कुछ सेल्स में नॉर्मल दो X क्रोमोसोम होते हैं
• दूसरे सेल्स में सिर्फ़ एक X क्रोमोसोम होता है
• क्लासिक टर्नर सिंड्रोम के मुकाबले लक्षण हल्के हो सकते हैं

क्योंकि सभी सेल्स पर असर नहीं होता, इसलिए ग्रोथ और फर्टिलिटी के नतीजे कभी-कभी बेहतर हो सकते हैं।

X क्रोमोसोम की बनावट में गड़बड़ी (Structural Abnormalities of the X Chromosome)

इस तरह के क्रोमोसोम में:

• दोनों X क्रोमोसोम मौजूद होते हैं
• लेकिन एक X क्रोमोसोम बनावट में अजीब होता है (जैसे, थोड़ा हट गया हो या फिर से लगा हो)

लक्षणों की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि क्रोमोसोम का कितना हिस्सा प्रभावित हुआ है।

Y क्रोमोसोम मटीरियल (मिक्स्ड गोनैडल डिसजेनेसिस) (Y Chromosome Material)

बहुत कम, टर्नर सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में Y क्रोमोसोम मटीरियल मौजूद होता है। यह ज़रूरी है क्योंकि इससे कुछ गोनैडल ट्यूमर का खतरा बढ़ सकता है, और डॉक्टर आमतौर पर ऐसे मामलों पर ध्यान से नज़र रखते हैं।

महिलाओं में क्यों होती है टर्नर सिंड्रोम?

यह बीमारी खासतौर पर महिलाओं को होता है क्यूंकि उनमें XX क्रोमोजोम मौजूद रहता है। यही क्रोमोजोम लिंग निर्धारण में महत्वपूर्ण भूमिका अदा करता है। XX क्रोमोजोम जब असामान्य होता है या मौजूद नहीं होता है तो टर्नर सिंड्रोम की समस्या पैदा होती है।

इसे अनुवांशिक बीमारी भी माना जाता है जिसमें महिलाओं के भीतर X क्रोमोजोम या तो मौजूद नहीं होता है या फिर उनमें गड़बड़ी होती है। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं में दो सामान्य XX क्रोमोजोम की जगह केवल एक सामान्य X क्रोमोजोम होता है।

क्रोमोजोम का एक जोड़ा बच्चे के लिंग को निश्चित करता है। इसे सेक्स क्रोमोजोम भी कहते हैं। इसमें एक क्रोमोजोम माता और एक क्रोमोजोम पिता से मिलता है। माता की ओर से हमेशा X क्रोमोजोम मिलता है जबकि पिता की ओर से X या Y में से कोई एक मिलता है। सामान्य रूप से लड़कों में एक एक्स (X) और एक वाई (Y) क्रोमोजम अर्थात XY क्रोमोजोम होते हैं। जबकि लड़कियों में दो एक्स (XX) क्रोमोजोम मौजूद होते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

लक्षण हर व्यक्ति में बहुत अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ लड़कियों में जन्म के समय लक्षण दिखते हैं, जबकि कुछ का पता बचपन या प्यूबर्टी के दौरान चलता है।

आम शारीरिक बनावट

• कम हाइट
• जालीदार गर्दन (स्किन की ज़्यादा तहें)
• गर्दन के पीछे कम हेयरलाइन
• चौड़ी छाती और निप्पल के बीच काफ़ी दूरी
• जन्म के समय हाथों और पैरों में सूजन
• क्यूबिटस वैल्गस (कोहनियों पर बाहर की ओर मुड़ी हुई बाहें)

विकास और प्रजनन से जुड़े लक्षण

• प्यूबर्टी में देरी
• मासिक धर्म न आना
• ओवरी का ठीक से विकसित न होना
• कई मामलों में इनफर्टिलिटी

दूसरे संभावित लक्षण

• बार-बार कान में इन्फेक्शन
• सुनने में दिक्कत
• सीखने में दिक्कत (खासकर मैथ और स्पेशल स्किल्स में)
• दिल या किडनी की असामान्यताएं

हर लड़की में सभी लक्षण नहीं होंगे, और कुछ बहुत हल्के लग सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के कारण

टर्नर सिंड्रोम सेक्स क्रोमोसोम में असामान्यता के कारण होता है। प्रत्येक व्यक्ति दो लिंग गुणसूत्रों के साथ जन्म लेता है। नर एक X और Y गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। आमतौर पर महिलाएं दो एक्स क्रोमोजोम के साथ पैदा होती हैं।

टर्नर सिंड्रोम में, एक महिला का जन्म एक X गुणसूत्र के साथ होता है जो अनुपस्थित, अधूरा या दोषपूर्ण होता है। टर्नर सिंड्रोम को लापता या अपूर्ण एक्स गुणसूत्र द्वारा दर्शाया गया है।

आनुवंशिक कारण गुणसूत्र की स्थिति के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। इसमे शामिल है:

मोनोसॉमी

इस स्थिति में, एक X गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित होता है। इससे शरीर की प्रत्येक कोशिका में केवल एक X गुणसूत्र होता है।

मोज़ाइसिज़्म

इस अवस्था में, कुछ कोशिकाओं में दो पूर्ण X गुणसूत्र होते हैं जबकि अन्य में केवल एक X गुणसूत्र होता है। यह आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक समस्या के कारण होता है जब भ्रूण विकसित हो रहा होता है।

एक्स गुणसूत्र परिवर्तन

इस स्थिति में, कोशिकाओं में एक पूर्ण X गुणसूत्र होता है और एक परिवर्तित या अपूर्ण होता है।

Y गुणसूत्र पदार्थ

कुछ मामलों में, कुछ कोशिकाओं में एक X गुणसूत्र होता है, और अन्य में एक X गुणसूत्र होता है, साथ ही दो X गुणसूत्रों के बजाय कुछ Y गुणसूत्र पदार्थ होते हैं।

टर्नर सिंड्रोम से क्या कॉम्प्लीकेशंस हो सकती हैं?

सही मॉनिटरिंग के बिना, टर्नर सिंड्रोम से कुछ हेल्थ कॉम्प्लीकेशंस हो सकती हैं।

• हार्ट प्रॉब्लम्स: जन्मजात हार्ट डिफेक्ट्स आम हैं, जैसे एओर्टा का कोआर्कटेशन। रेगुलर कार्डियक चेक-अप ज़रूरी हैं।

• किडनी प्रॉब्लम्स: कुछ लोग किडनी के स्ट्रक्चरल डिफेक्ट्स के साथ पैदा होते हैं, जिससे यूरिनरी इन्फेक्शन का रिस्क बढ़ सकता है।

• इनफर्टिलिटी: टर्नर सिंड्रोम वाली ज़्यादातर महिलाओं में ओवेरियन फेलियर होता है, जिससे नेचुरल प्रेग्नेंसी पर असर पड़ता है। हालांकि, कुछ मामलों में असिस्टेड रिप्रोडक्टिव टेक्नीक्स मदद कर सकती हैं।

• हार्मोनल प्रॉब्लम्स: इनमें शामिल हो सकती हैं:

• हाइपोथायरायडिज्म
• डायबिटीज का रिस्क
• कम एस्ट्रोजन के कारण ऑस्टियोपोरोसिस

• सुनने में कमी: समय के साथ सुनने की प्रॉब्लम्स बढ़ सकती हैं।

जल्दी मेडिकल फॉलो-अप इन कॉम्प्लीकेशंस के असर को काफी कम कर देता है।

टर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे किया है?

प्रीनेटल डायग्नोसिस

टर्नर सिंड्रोम का पता कभी-कभी जन्म से पहले इन तरीकों से लगाया जा सकता है:

• अल्ट्रासाउंड फाइंडिंग्स (जैसे सिस्टिक हाइग्रोमा)
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (Chorionic villus sampling – CVS)
• एमनियोसेंटेसिस (amniocentesis)

पोस्टनेटल डायग्नोसिस

जन्म के बाद या बचपन में, छोटे कद या प्यूबर्टी में देरी की वजह से डायग्नोसिस का शक हो सकता है।

कन्फर्मेटरी टेस्ट है:

• कैरियोटाइप एनालिसिस (क्रोमोसोम टेस्ट)

यह ब्लड टेस्ट क्रोमोसोम की संख्या और स्ट्रक्चर की जांच करता है।

एडिशनल इवैल्यूएशन

एक बार डायग्नोसिस हो जाने पर, डॉक्टर आमतौर पर ये सलाह देते हैं:

• हार्ट इवैल्यूएशन (इकोकार्डियोग्राम)
• किडनी अल्ट्रासाउंड (kidney ultrasound)
• हियरिंग टेस्ट (hearing test)
• हार्मोन टेस्टिंग

जल्दी डायग्नोसिस से समय पर इलाज और बेहतर नतीजे मिलते हैं।

टर्नर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

कई माता-पिता यह जानना चाहते हैं कि टर्नर सिंड्रोम का असरदार तरीके से इलाज हो पाता है या नहीं। हालांकि इस जेनेटिक कंडीशन को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन इलाज का फोकस लक्षणों को मैनेज करने और जीवन की क्वालिटी को बेहतर बनाने पर होता है।

ग्रोथ हार्मोन थेरेपी

यह आमतौर पर बचपन में ही शुरू कर दी जाती है।

फायदे:

• बड़े होने पर लंबाई बढ़ाने में मदद करता है
• जल्दी शुरू करने पर सबसे असरदार
• रेगुलर इंजेक्शन के तौर पर दिया जाता है

एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी

क्योंकि ओवेरियन फंक्शन अक्सर कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रोजन थेरेपी प्यूबर्टी के आसपास शुरू की जाती है।

मकसद:

• ब्रेस्ट डेवलपमेंट शुरू करता है
• मेंस्ट्रुअल साइकिल को सपोर्ट करता है
• हड्डियों की हेल्थ बनाए रखता है
• महिलाओं के नॉर्मल डेवलपमेंट को बढ़ावा देता है

बाद में, प्रोजेस्टेरोन भी मिलाया जा सकता है।

फर्टिलिटी ट्रीटमेंट

हालांकि टर्नर सिंड्रोम वाली कई महिलाओं के लिए नैचुरल कंसीव करना मुश्किल होता है:

• डोनर एग्स के साथ IVF जैसी असिस्टेड रिप्रोडक्टिव टेक्नीक मुमकिन हो सकती हैं
• प्रेग्नेंसी से पहले कार्डियक इवैल्यूएशन की सावधानी से जांच ज़रूरी है

जुड़ी हुई कंडीशन का मैनेजमेंट

डॉक्टर इनका भी इलाज कर सकते हैं:

• हार्ट डिफेक्ट
• थायरॉइड डिसऑर्डर
• सुनने में दिक्कत
• सीखने में दिक्कत

एक मल्टीडिसिप्लिनरी केयर टीम आमतौर पर सबसे अच्छे नतीजे देती है।

टर्नर सिंड्रोम के जोखिम कारक

चूंकि X गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है, कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं। शुक्राणु या अंडे के साथ किसी समस्या के कारण टर्नर सिंड्रोम उत्पन्न हो सकता है। यह भ्रूण के विकास के दौरान भी हो सकता है।

यद्यपि यह एक अनुवांशिक विकार है (गुणसूत्र नामक अनुवांशिक सामग्री के कारण), आप आमतौर पर इसे अपने माता-पिता से विरासत में नहीं लेते हैं। पारिवारिक इतिहास आमतौर पर जोखिम कारक नहीं होता है। हालाँकि, दुर्लभ मामलों में, एक बच्चे को यह अपने माता-पिता से विरासत में मिल सकता है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

क्या टर्नर सिंड्रोम विरासत में मिलता है?

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, यह माता-पिता से विरासत में मिल सकता है यदि उनमें से एक या दोनों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हों।

टर्नर सिंड्रोम कितना आम है?

टर्नर सिंड्रोम लगभग 1 लड़कियों में से 2,500 में होता है। हालांकि, यह उन गर्भधारण के बीच कहीं अधिक प्रचलित है जो इसे जन्म नहीं देते हैं, जैसे कि गर्भपात और मरे हुए बच्चे।

लोगों को टर्नर सिंड्रोम के साथ और कौन सी चिकित्सीय समस्याएं हो सकती हैं?

टर्नर सिंड्रोम वाले लोग अन्य चिकित्सा मुद्दों के साथ-साथ हृदय की समस्याओं, प्रजनन और प्रजनन संबंधी समस्याओं, हड्डी और कंकाल की समस्याओं और आंखों की समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।

क्या इलाज के नतीजे परमानेंट होते हैं?

इलाज के कुछ फायदे, जैसे ग्रोथ हार्मोन थेरेपी से हाइट में सुधार, ग्रोथ पूरी होने के बाद लंबे समय तक रहते हैं। हालांकि, हड्डियों की सेहत और शरीर के नॉर्मल काम को बनाए रखने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी को आमतौर पर डॉक्टर की सलाह पर जारी रखने की ज़रूरत होती है। टर्नर सिंड्रोम खुद परमानेंट रूप से ठीक नहीं हो सकता।

इसे ठीक होने में कितना समय लगता है?

टर्नर सिंड्रोम ऐसी बीमारी नहीं है जो पूरी तरह से “ठीक” हो जाए क्योंकि यह जेनेटिक है। इसके बजाय, इसका मैनेजमेंट लगातार होता है। ग्रोथ हार्मोन थेरेपी बचपन में कई सालों तक जारी रह सकती है, जबकि एस्ट्रोजन थेरेपी अक्सर बड़े होने तक जारी रहती है। लगातार इलाज और मॉनिटरिंग से, लोग अच्छी सेहत और जीवन की क्वालिटी बनाए रख सकते हैं।