टर्नर सिंड्रोम क्या है

टर्नर सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति है जो लड़कियों और महिलाओं के विकास को प्रभावित करती है। इसे जन्मजात माना जाता है क्योंकि यह एक ऐसी स्थिति है जिसके साथ एक महिला का जन्म होता है।

इस स्थिति में, एक्स गुणसूत्रों में से एक अनुपस्थित या केवल आंशिक रूप से मौजूद होता है। इससे विभिन्न विकास संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जैसे छोटा कद, डिम्बग्रंथि समारोह का नुकसान और हृदय की समस्याएं।

टर्नर सिंड्रोम के संकेत/लक्षण क्या हैं?

टर्नर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण भिन्न होते हैं और सूक्ष्म से अधिक स्पष्ट और हल्के से महत्वपूर्ण तक हो सकते हैं। लक्षण शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन में दिखाई दे सकते हैं। वे समय के साथ विकसित भी हो सकते हैं और बाद के वर्षों में स्पष्ट हो सकते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों में आमतौर पर शामिल हैं:

• छोटा कद
• बचपन और किशोरावस्था के दौरान विकास की गति कम हो जाती है, जिससे वयस्क ऊंचाई कम हो जाती है
• विलंबित यौवन, यौन विकास के साथ मुद्दों के लिए अग्रणी
• यौवन का अनुभव नहीं कर रहा है
• स्तन विकास में कमी
• मासिक धर्म का अनुभव नहीं होना
• अंडाशय कुछ वर्षों के बाद काम करना बंद कर देते हैं या बिल्कुल काम नहीं करते हैं
• एस्ट्रोजेन जैसे महिला सेक्स हार्मोन की अपर्याप्त मात्रा का उत्पादन करना
• प्रजनन संबंधी मुद्दे या बांझपन
• हृदय की समस्याएं और/या उच्च रक्तचाप
• ऑस्टियोपोरोसिस या कमजोर और भंगुर हड्डियां
• थायराइड के मुद्दे

इन लक्षणों के अलावा, टर्नर सिंड्रोम वाले लोग कुछ विशिष्ट लक्षण प्रदर्शित कर सकते हैं। इन भौतिक लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• एक सपाट / चौड़ी छाती
• आंखों की समस्याएं, जैसे पलकें झपकना
• स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी बग़ल में झुकती है)
• गर्दन के पिछले हिस्से पर कम हेयरलाइन
• छोटी उंगलियां या पैर की उंगलियां
• छोटी गर्दन या गर्दन में सिलवटें
• सूजे हुए या सूजे हुए हाथ और पैर, खासकर जन्म के समय

टर्नर सिंड्रोम के कारण

टर्नर सिंड्रोम सेक्स क्रोमोसोम में असामान्यता के कारण होता है। प्रत्येक व्यक्ति दो लिंग गुणसूत्रों के साथ जन्म लेता है। नर एक X और Y गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। आमतौर पर महिलाएं दो एक्स क्रोमोजोम के साथ पैदा होती हैं।

टर्नर सिंड्रोम में, एक महिला का जन्म एक X गुणसूत्र के साथ होता है जो अनुपस्थित, अधूरा या दोषपूर्ण होता है। टर्नर सिंड्रोम को लापता या अपूर्ण एक्स गुणसूत्र द्वारा दर्शाया गया है।

आनुवंशिक कारण गुणसूत्र की स्थिति के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। इसमे शामिल है:

मोनोसॉमी

इस स्थिति में, एक X गुणसूत्र पूरी तरह से अनुपस्थित होता है। इससे शरीर की प्रत्येक कोशिका में केवल एक X गुणसूत्र होता है।

मोज़ाइसिज़्म

इस अवस्था में, कुछ कोशिकाओं में दो पूर्ण X गुणसूत्र होते हैं जबकि अन्य में केवल एक X गुणसूत्र होता है। यह आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक समस्या के कारण होता है जब भ्रूण विकसित हो रहा होता है।

एक्स गुणसूत्र परिवर्तन

इस स्थिति में, कोशिकाओं में एक पूर्ण X गुणसूत्र होता है और एक परिवर्तित या अपूर्ण होता है।

Y गुणसूत्र पदार्थ

कुछ मामलों में, कुछ कोशिकाओं में एक X गुणसूत्र होता है, और अन्य में एक X गुणसूत्र होता है, साथ ही दो X गुणसूत्रों के बजाय कुछ Y गुणसूत्र पदार्थ होते हैं।

टर्नर सिंड्रोम के जोखिम कारक

चूंकि X गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन एक यादृच्छिक त्रुटि के कारण होता है, कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं। शुक्राणु या अंडे के साथ किसी समस्या के कारण टर्नर सिंड्रोम उत्पन्न हो सकता है। यह भ्रूण के विकास के दौरान भी हो सकता है।

यद्यपि यह एक अनुवांशिक विकार है (गुणसूत्र नामक अनुवांशिक सामग्री के कारण), आप आमतौर पर इसे अपने माता-पिता से विरासत में नहीं लेते हैं। पारिवारिक इतिहास आमतौर पर जोखिम कारक नहीं होता है। हालाँकि, दुर्लभ मामलों में, एक बच्चे को यह अपने माता-पिता से विरासत में मिल सकता है।

टर्नर सिंड्रोम की जटिलताओं

टर्नर सिंड्रोम विभिन्न जटिलताओं को जन्म दे सकता है। इसमे शामिल है:

• हृदय संबंधी समस्याएं (हृदय और प्रमुख रक्त वाहिकाओं को शामिल करना)
• ऑटोइम्यून विकार (हाइपोथायरायडिज्म और सूजन आंत्र रोग)
• सुनने और कान की समस्याएं जैसे कम विकसित कान और कान का संक्रमण
• गुर्दा दोष और मूत्र प्रवाह के साथ समस्याएं
• मधुमेह
• उच्च रक्तचाप
• मोटापा
• उच्च कोलेस्ट्रॉल
• दृश्य समस्याएं और आंखों की समस्याएं
• सीखने में कठिनाई या भाषण के साथ समस्याएं

टर्नर सिंड्रोम का निदान

टर्नर सिंड्रोम का आमतौर पर बचपन में या जन्म के समय निदान किया जाता है। कुछ मामलों में, वयस्कता में भी इसका निदान किया जा सकता है।

यह जांचने के लिए कि क्या आपके पास यह स्थिति है, गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए विभिन्न नैदानिक ​​​​तकनीकों का उपयोग किया जाता है। ये नैदानिक ​​परीक्षण इस प्रकार हैं:

कैरियोटाइप विश्लेषण

लक्षणों के आधार पर, यदि आपके डॉक्टर को लगता है कि आपके बच्चे को टर्नर सिंड्रोम हो सकता है, तो वे एक आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करेंगे जिसे कैरियोटाइप विश्लेषण कहा जाता है।

परीक्षण बच्चे के गुणसूत्रों की जांच के लिए रक्त का नमूना लेगा। इसके लिए त्वचा के नमूने की भी आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि गाल से खुरचना।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग

भ्रूण के विकास के दौरान निदान भी किया जा सकता है जब आप एक बच्चे के साथ गर्भवती होती हैं। आपका प्रसूति रोग विशेषज्ञ या OBGYN इस स्थिति का निदान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों के साथ-साथ प्रसव पूर्व जांच का सुझाव दे सकता है।

प्रसव पूर्व जांच

आपका प्रसूति विशेषज्ञ या OBGYN एक एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का परीक्षण करने के लिए) और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (अपरा ऊतक का परीक्षण करने के लिए) का सुझाव दे सकता है। ये परीक्षण बच्चे की अनुवांशिक सामग्री की जांच करते हैं।

टर्नर सिंड्रोम का उपचार

टर्नर सिंड्रोम का उपचार उन हार्मोनों के स्तर को बढ़ाने पर केंद्रित है जिनकी कमी है। इन हार्मोनल उपचारों में शामिल हैं:

मानव विकास हार्मोन उपचार

मानव विकास हार्मोन इंजेक्शन विकास और ऊंचाई को बढ़ावा देने में मदद कर सकते हैं यदि उपचार जल्दी शुरू हो जाए।

एस्ट्रोजेन थेरेपी

इसे एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी के रूप में भी जाना जाता है। यह एस्ट्रोजेन के स्तर को बढ़ावा देने में मदद करता है और यौवन के दौरान लड़कियों की मदद कर सकता है।

एस्ट्रोजेन थेरेपी उन्हें स्तनों को विकसित करने, उनकी अवधि शुरू करने और शरीर के अन्य कार्यों में सुधार करने में मदद कर सकती है।

प्रोजेस्टिन उपचार

ये हार्मोन चक्रीय अवधि लाने में मदद करते हैं और यौवन प्रक्रिया को उत्तेजित करते हैं।

चूंकि टर्नर सिंड्रोम शरीर के विभिन्न कार्यों और भागों को प्रभावित कर सकता है, उपचार को आपके विशिष्ट लक्षणों को लक्षित करना चाहिए।

उदाहरण के लिए, टर्नर सिंड्रोम वाले कई लोग दिल से संबंधित समस्याओं का सामना करते हैं। इस प्रकार उपचार न केवल हार्मोनल मुद्दों पर ध्यान केंद्रित करेगा बल्कि हृदय की समस्याओं, आंखों के मुद्दों और प्रजनन संबंधी मुद्दों जैसे मुद्दों का भी इलाज करेगा।

निष्कर्ष

टर्नर सिंड्रोम लड़कियों और महिलाओं में विकासात्मक और प्रजनन संबंधी समस्याएं पैदा कर सकता है। यदि इसका जल्द से जल्द निदान किया जाता है तो यह मददगार होता है क्योंकि कम उम्र में शुरू होने पर उपचार अधिक प्रभावी हो सकता है।

माता-पिता के रूप में, यदि आप अपने बच्चे में कोई लक्षण देखते हैं, तो सुनिश्चित करें कि चेक-अप करवाएं। लक्षणों को विकसित होने में अधिक समय लग सकता है, और लोग अक्सर इस स्थिति का पता तब लगाते हैं जब वे युवा महिलाएं या वयस्क होते हैं।

कम प्रजनन क्षमता और बांझपन टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं द्वारा अनुभव की जाने वाली महत्वपूर्ण समस्याएं हैं। अपनी स्थिति के लिए सर्वोत्तम प्रजनन उपचार का लाभ उठाने के लिए, बिड़ला फर्टिलिटी और आईवीएफ पर जाएँ या अपॉइंटमेंट बुक करें.

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

1. टर्नर सिंड्रोम कितने प्रकार के होते हैं? 

टर्नर सिंड्रोम के प्रकार इस प्रकार हैं:

• मोनोसॉमी एक्स – प्रत्येक कोशिका में दो के बजाय केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।
• मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम – कुछ कोशिकाओं में दोनों गुणसूत्र होते हैं, जबकि कुछ में केवल एक ही होता है।
• इनहेरिटेड टर्नर सिंड्रोम: बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यदि उनके माता-पिता की यह स्थिति थी तो बच्चे को यह विरासत में मिल सकता है।

2. क्या टर्नर सिंड्रोम विरासत में मिला है?

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, यह माता-पिता से विरासत में मिल सकता है यदि उनमें से एक या दोनों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हों।

3. टर्नर सिंड्रोम कितना आम है?

टर्नर सिंड्रोम लगभग 1 लड़कियों में से 2,500 में होता है। हालांकि, यह उन गर्भधारण के बीच कहीं अधिक प्रचलित है जो इसे जन्म नहीं देते हैं, जैसे कि गर्भपात और मरे हुए बच्चे।

4. लोगों को टर्नर सिंड्रोम के साथ और कौन सी चिकित्सीय समस्याएं हो सकती हैं? 

टर्नर सिंड्रोम वाले लोग अन्य चिकित्सा मुद्दों के साथ-साथ हृदय की समस्याओं, प्रजनन और प्रजनन संबंधी समस्याओं, हड्डी और कंकाल की समस्याओं और आंखों की समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं।