ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ এবং ঝুঁকির কারণ

একটা ক্রোমোজোমের পার্থক্যে কেউ নারী, কেউ পুরুষ। মানবদেহ এতটাই সূক্ষ্ম ও জটিল। মাতৃগর্ভে প্রাণের সঞ্চারের সময় ক্রোমোজোমের বিন্যাসে ঠিক হয়ে যায় সন্তান পুত্র না কন্যা হবে। পুরুষ মানে এক্স-ওয়াই ক্রোমোজোম আর নারীর ক্ষেত্রে তা এক্স-এক্স। কিন্তু কখনও জেনেটিক ত্রুটির কারণে এই এক্স, ওয়াই ক্রোমোজোমের বিন্যাসে গড়বড় হয়ে যেতে পারে। এমনই একটি দুর্ঘটনার পরিণাম হল ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম কাকে বলে

জেনেটিক ত্রুটির কারণে কোনও পুরুষের দেহে যদি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম উপস্থিত থাকে, তখন তাকে বলে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম। এক্ষেত্রে চিরাচরিত ৪৬টির বদলে ৪৭টি ক্রোমোজোম উপস্থিত থাকে- ৪৭, এক্সএক্সওয়াই। তাই এর আর এক নাম এক্সএক্সওয়াই সিনড্রোম। ক্রোমোজোমের বিন্যাসের এই অস্বাভাবিকত্ব জন্মগত। গর্ভাবস্থায় এটি নির্ণয়ের জন্য কিছু পরীক্ষা থাকা সত্ত্বেও অধিকাংশ সময়েই আগে ধরা পড়ে না বা ছোটবেলায় বোঝাও যায় না। পূর্ণবয়স্ক অবস্থায় পৌরুষত্বের বিকাশ না হওয়া বা যৌন ইচ্ছার ঘাটতি, ছোট শিশ্ন, সন্তানধারণের অক্ষমতার মতো সমস্যাগুলির কারণ খুঁজতে গিয়ে সামনে আসে ক্রোমোজোমের এই অস্বাভাবিকত্ব। এমন নয় যে রোগটি বিরল।

সমীক্ষা বলছে, প্রতি ১০০০ শিশুপুত্রের মধ্যে এক থেকে দুই জনের ক্রোমোজোম বিন্যাসে এই ত্রুটি থাকে। দুর্ভাগ্যজনক বিষয় হল, জন্মগত এই দুর্ঘটনা এড়ানোর কোনও উপায় নেই। তবে, হরমোন প্রতিস্থাপনের পাশাপাশি শারীরিক ও মানসিক আচরণগত থেরাপি করে এই রোগের উপসর্গ মোকাবিলা বা নিয়ন্ত্রণ করা যায়। প্রসঙ্গত, ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম কোনও বংশগত রোগ নয়, জেনেটিক দুর্ঘটনা মাত্র। একটি সন্তানের এই উপসর্গ থাকলে পরবর্তী সন্তানের এই উপসর্গে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের কারণ

ক্রোমোজোমের বিন্যাসে লিঙ্গ নির্ধারণের সূচনা হয় ভ্রূণের জন্মলগ্নে। সাধারণ ভাবে মা ও বাবা একটা একটা করে ‘সেক্স-ক্রোমোজোম’ ধারণ করেন। মায়ের ডিমে একটা এক্স ক্রোমোজোম থাকে। বাবার শুক্রাণুতে এক্স বা ওয়াই যে কোনও একটা ক্রোমোজোম থাকতে পারে। এক্স ক্রোমোজোমের শুক্রাণু দিয়ে ডিমটি নিষিক্ত হলে দু’টি এক্স ক্রোমোজোমে কন্যাসন্তানের জন্ম হয়। আর ওয়াই ক্রোমোজোমের শুক্রাণু এক্স ক্রোমোজোমের ডিমকে নিষিক্ত করলে এক্স-ওয়াই ক্রোমোজোমে পুত্রসন্তানের জন্ম হয়। বিভ্রাট বা দুর্ঘটনাবশত পুত্রসন্তানের এক্স-ওয়াই ক্রোমোজোমের সঙ্গে অতিরিক্ত একটা এক্স ক্রোমোজোম যুক্ত হলে ‘জেনেটিক কোডে’ যে ত্রুটি হয় তাকেই বলে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম।

বিভিন্ন কারণে এটা হতে পারে-

1. বাবার শুক্রাণু অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম বহন করতে পারে,
2. মায়ের ডিম অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম ধারণ করতে পারে,
3. ভ্রূণ বিকাশের প্রাথমিক অবস্থায় কোষ বিভাজনে বিভ্রাট বা ত্রুটি হতে পারে।

এই অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমটি শরীরের সমস্ত কোষে বাহিত হতে পারে আবার শরীরের কিছু কোষে এই বিন্যাস উপস্থিত থাকতে পারে (মোজাইক ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম)। কোনও ক্ষেত্রে একটার বেশি অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম থাকতে পারে (৪৮এক্সএক্সওয়াইওয়াই, ৪৮এক্সএক্সএক্সওয়াই, ৪৯এক্সএক্সএক্সএক্সওয়াই)। যদিও সেগুলি অত্যন্ত বিরল ঘটনা।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

ব্যাধি নির্ণয়কারী বিশেষজ্ঞরা আপনার সন্তানের আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে বেশ কয়েকটি পরীক্ষা পরিচালনা করবেন Klinefelter সিন্ড্রোম.

এর মধ্যে হরমোন পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, যেখানে রক্ত ​​বা প্রস্রাবের নমুনা অস্বাভাবিক টেস্টোস্টেরনের মাত্রা সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে। এই উপস্থিতি কারণে হতে পারে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম।

তারাও করতে পারে একটি ক্রোমোজোম বা ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ। এখানে, একটি রক্তের নমুনা নেওয়া হয় এবং ক্রোমোজোমের আকার এবং সংখ্যা পরীক্ষা করার জন্য ল্যাবে পাঠানো হয়। সঠিক রোগ নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ যাতে সিন্ড্রোমের প্রাথমিক চিকিৎসা করা যায়।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের লক্ষ্মণ

Klinefelter সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপায়ে মানুষের শারীরস্থানকে প্রভাবিত করে এবং এটি শারীরিক এবং বৌদ্ধিক উভয় চ্যালেঞ্জ হিসাবে প্রকাশ করতে পারে।

এই বলে যে, যাদের সিন্ড্রোম আছে তারা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে এবং সবাই একই রকম লক্ষণ দেখায় না।

এখানে শারীরিক লক্ষণগুলির বর্ণালী রয়েছে Klinefelter সিন্ড্রোম:

শারীরিক লক্ষ্মণ

ছোটবেলায় যে শারীরিক লক্ষ্মণগুলি থেকে ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের কথা বোঝা যেতে পারে, তার মধ্যে অন্যতম হল-

• এই সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত ছোট আকারের জেন্টিল (পুরুষ) নিয়ে জন্মায়। অতিরিক্তভাবে, লিঙ্গটি অণ্ডকোষে নাও যেতে পারে, যার ফলে একটি অনালোচিত লিঙ্গ হয়।
• ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণ শরীরের আকার অসমতল হতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, শিশুটি লম্বা পা এবং একটি খুব ছোট ট্রাঙ্ক নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে। গর্ভে থাকাকালীন বাহু ও পা ফিউশন অনুভব করতে পারে, যার ফলে ফ্ল্যাট পায়ের মতো অবস্থা হয়।
• গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে XXY ক্রোমোজোম ব্যাধি প্রতিবন্ধী মোটর ফাংশন হতে পারে, যার ফলে মোটর দক্ষতা নেভিগেট করতে অসুবিধা হয় এবং বিকাশে বিলম্ব হয়।
• শরীর পর্যাপ্ত টেস্টোস্টেরন তৈরি করতে সজ্জিত নাও হতে পারে, যার ফলে শুক্রাণুর সংখ্যা কম হয়।
• প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার সাথে সাথে রোগীর স্তনের টিস্যু বৃদ্ধির অভিজ্ঞতাও হতে পারে।
• Klinefelter সিন্ড্রোম কারণসমূহ হাড়গুলি ফ্র্যাকচারের জন্য সংবেদনশীল হতে পারে, সেইসাথে প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় অস্টিওপরোসিসের প্রাথমিক সূত্রপাতের কারণে হাড়ের অন্যান্য ধরণের ক্ষতি হয়।
• এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বয়সের সাথে রক্ত ​​জমাট বাঁধার ঝুঁকি বেড়ে যায়, যার ফলে লুপাসের মতো অটোইমিউন ডিসঅর্ডার হতে পারে।
• এছাড়াও তারা টাইপ 2 ডায়াবেটিস এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের মতো অবস্থার উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে।

একটু বড় হলে পর অর্থাৎ কিশোর অবস্থায় বেশ কিছু শারীরিক লক্ষ্মণ থেকে এই ত্রুটি বোঝা যায়। যেমন-

• পরিবারের অন্য সদস্যদের গড় মাপের তুলনায় বেশি উচ্চতা, তুলনায় লম্বা পা, পেটের অংশ কম, সরু কাঁধ, চওড়া নিতম্ব,
• আকারে ছোট শিশ্ন এবং অণ্ডকোষ,
• অণ্ডকোষ থলিতে অণ্ডকোষ না নামা,
• স্তনের আকার বৃদ্ধি,
• সমান্তরাল পায়ের পাতা বা ‘ফ্ল্যাট ফিট’,
• দুর্বল হাড় ও সেইজনিত সমস্যা।

পূর্ণবয়স্ক পুরুষদের ক্ষেত্রে আরও কিছু লক্ষ্মণ ফুটে ওঠে, যা থেকে এই জেনেটিক ত্রুটির আন্দাজ স্পষ্ট ভাবে পাওয়া যেতে পারে-

• যৌন ইচ্ছার ঘাটতি,
• কম শুক্রাণু উৎপাদন,
• কম টেস্টোস্টেরণ ক্ষরণ,
• ইরেকটাইল ডিসফাংশন বা লিঙ্গ শৈথিল্য,
• স্তনের আকার বৃদ্ধি,
• গোঁফ-দাড়ি কম, শরীরে লোমও তুলনায় কম,
• পেটে চর্বি,
• রক্ত জমাট বাঁধার সমস্যা,
• দুর্বল পেশী ও
• হাড়ের সমস্যা।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম যাদের থাকে, তাদের হাইপারটেনশন, টাইপ টু ডায়াবেটিস, রক্তে ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা বৃদ্ধি, থাইরয়েডের সমস্যার মতো বেশ কিছু রোগের উপসর্গ দেখা যায়। এছাড়াও, অটোইমিউন ডিজ়অর্ডার জনিত রোগ, অস্টিওপোরোসিস, স্তন ক্যানসারের মতো বেশ কিছু রোগের ঝুঁকি থাকে।

মানসিক লক্ষ্মণ

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্তদের অধিকাংশকেই কম-বেশি মানসিক সমস্যার সম্মুখীন হতে হয়-

• এই সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বসা, দাঁড়ানো, চলতে শেখা বা মুখে বুলি ফুটতে দেরি হতে পারে।
• শৈশব থেকেই সামাজিক মেলামেশায় অস্বচ্ছন্দ বোধ করে এরা, যেটা পরে আরও বাড়ে।
• অতিরিক্ত আবেগপ্রবণ হয়ে থাকে। সিদ্ধান্ত নিতে সমস্যা হয়।
• লিখতে পড়তে সমস্যা হয় অনেকের।
• এই সিনড্রোমে আক্রান্তদের অনেকের মধ্যে এডিএইচডি (অ্যাটেনশন ডেফিসিট হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিজ়অর্ডার) উপসর্গ দেখা যায়।
• বয়সকালে এই সিনড্রোমে আক্রান্তরা অনেকেই অবসাদ, উদ্বেগ, দুশ্চিন্তার মতো মানসিক সমস্যায় ভোগেন।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের চিকিৎসা

জিনগত এই ত্রুটি সারানো বা এর হাত থেকে পুরোপুরি ভাবে মুক্ত হওয়ার কোনও উপায় নেই। তবে এই রোগের উপসর্গ কম বা নিয়ন্ত্রণ করার জন্য কিছু চিকিৎসা রয়েছে।

১)হরমোন রিপ্লেসমেন্ট– ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম যাদের রয়েছে তাদের টেস্টোস্টেরন হরমোনের ক্ষরণ কম হয়। কারও আবার পৌরুষত্বের বিকাশ হয় না বা হলেও পরে থমকে যায়। অণ্ডকোষের নিষ্ক্রিয়তা থেকে এই সমস্যাগুলো হয়। সেক্ষেত্রে টেস্টোস্টেরন হরমোন প্রতিস্থাপন করে কিছুটা হলেও সমস্যা থেকে মুক্ত হওয়া যায়। ওষুধ হিসাবে খাওয়া বা ইনজেকশন দিয়ে বা বড়দের ক্ষেত্রে জেল প্রয়োগ-সহ আরও কয়েকটা উপায়ে এই হরমোন প্রতিস্থাপনের চিকিৎসা হয়। এর ফলে টেস্টোস্টেরনের মাত্রা বেড়ে শরীরে বেশ কিছু পরিবর্তন আসে- যেমন, গলা ভারী, মুখে ও শরীরে লোমের আধিক্য, পেশী দৃঢ় হয়, এনার্জি লেভেল বাড়ে, যৌনজীবনে আগ্রহ বা ইচ্ছা বাড়ে। তবে, হরমোন রিপ্লেসমেন্ট-এর এই প্রক্রিয়া প্রজননে অক্ষমতার সমাধানে কাজে আসে না। বরং সহায়ক গর্ভাধান পদ্ধতির সাহায্য নেওয়ার সময় হরমোন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি বন্ধ রাখা হয়।

২)থেরাপি– ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের বেশ কিছু উপসর্গ নিয়ন্ত্রণের জন্য শারীরিক, মানসিক থেরাপির সাহায্য নেওয়া যায়। যেমন ‘ফিজিক্যাল থেরাপি’ করে পেশী মজবুত করা যায় আবার কথা বলতে যাদের অসুবিধা হয় তারা ‘স্পিচ থেরাপি’ করতে পারে। অবসাদ, উদ্বেগ বা দুশ্চিন্তার মতো মানসিক সমস্যাগুলির জন্য ‘মেন্টাল থেরাপি’ বা কাউন্সেলিংয়ের সাহায্য নেওয়া যায়। এই সমস্যায় আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করার জন্য ক্লাসরুমে শিক্ষক-শিক্ষিকাদের বিশেষ মনোনিবেশের দরকার। নির্দিষ্ট সময় অন্তর নিউরোসাইকোলজিক্যাল টেস্ট করে দেখা দরকার শিশুর বোধের বিকাশে কতটা উন্নতি হচ্ছে। প্রসঙ্গত, ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্তদের মধ্যে প্রায় ১০ শতাংশ অটিস্টিক।

৩)সার্জারি- স্তনের আকার কমানোর জন্য সার্জারি করা যেতে পারে।

সবশেষে বলা যায়, ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম এমন একটা দুর্ঘটনা যাতে কারও কোনও হাত নেই। না বাবা, না মা না বাইরের কোনও অনুঘটক। কেন হয়, কাদের হয়, তা নিয়ে সুনির্দিষ্ট কিছু বলা সম্ভব নয়। শুধু এটুকুই বলা যায়, বাবা-মায়ের বয়স বেশি হলে বিশেষ করে মায়ের বয়স ৪০-এর উপরে হলে ঝুঁকি থাকে। জিনগত এই ত্রুটি মেরামতের কোনও উপায় না থাকলেও সমস্যাটি সময় থাকতে চিহ্নিত করা এবং তা নিয়ন্ত্রণের জন্য প্রয়োজনীয় চিকিৎসার সাহায্য নিতে মনে দ্বিধা রাখা উচিত হয়।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের ঝুঁকির কারণ

এই সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের সাধারণত টেস্টোস্টেরনের মাত্রা কম থাকে, যা তাদের যৌন কার্যকলাপকে প্রভাবিত করতে পারে।

কম টেসটোসটেরনের মাত্রাও মানুষের উর্বরতা স্তরের উপর সরাসরি প্রভাব ফেলে Klinefelter সিন্ড্রোম. এর মানে হল যে জৈবিকভাবে সন্তানের পিতা হওয়া তাদের পক্ষে চ্যালেঞ্জিং হতে পারে, যদিও এটি সর্বদা হয় না।

সঠিক রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসার জন্য বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া বাঞ্ছনীয়।

উপসংহার

• মা-বাবা যদি কোনো পর্যবেক্ষণ করেন ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণ তাদের সন্তানের ক্ষেত্রে, তাদের রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসার জন্য সজ্জিত বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।
• চিকিত্সার মধ্যে টেসটোসটেরন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি, পেশাগত, ফিজিও এবং স্পিচ থেরাপি, লার্নিং/অক্ষমতা থেরাপি, এবং বছরের পর বছর ধরে কাউন্সেলিং থেরাপির মতো বিভিন্ন হস্তক্ষেপ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। প্রতি বছর নিয়মিত মেডিকেল চেক-আপ করানোও সাহায্য করতে পারে।
• কাউন্সেলিং একটি রূপান্তরমূলক ভূমিকা পালন করতে পারে, বিশেষ করে যখন কিশোরী এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মাধ্যমে চিকিৎসা থেরাপির সাথে কাজ করা হয়। সঠিক রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা এবং মানসিক সহায়তার মাধ্যমে একটি শিশু জন্মগ্রহণ করে Klinefelter সিন্ড্রোম দীর্ঘ, সুখী এবং পরিপূর্ণ জীবন যাপন করতে পারে।
• বন্ধ্যাত্বের উদ্বেগের জন্য সর্বোত্তম চিকিত্সার জন্য, দেখুন বিড়লা ফার্টিলিটি এবং আইভিএফ, অথবা ডাঃ সুগত মিশ্রের সাথে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট বুক করুন

প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী:

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে কি হয়? 

পুরুষদের সাথে জন্ম Klinefelter সিন্ড্রোম তাদের 47টির পরিবর্তে 46টি ক্রোমোজোম রয়েছে। তারা বিভিন্ন শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক চ্যালেঞ্জের সম্মুখীন হয়। এর ফলে ডায়াবেটিস, অস্টিওপোরোসিস, অক্ষমতা, কার্ডিওভাসকুলার রোগ এবং বন্ধ্যাত্বের মতো অবস্থার উচ্চতর এক্সপোজার হতে পারে।

একটি মেয়ে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম হতে পারে?

কোন মেয়ে প্রভাবিত হতে পারে না Klinefelter সিন্ড্রোম.

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষের আয়ু কত? 

আয়ু সম্পর্কে পরস্পরবিরোধী মতামত আছে। যাইহোক, কিছু গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে যাদের সাথে বসবাসকারী তাদের মৃত্যুর ঝুঁকি 40% পর্যন্ত উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি পেয়েছে Klinefelter সিন্ড্রোম চিকিৎসা যত্ন এবং সহায়তার অভাবের কারণে সম্ভাব্য স্বাস্থ্য সমস্যার কারণে।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের কি বাচ্চা হতে পারে?

এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 95 থেকে 99% এরও বেশি পুরুষ পর্যাপ্ত শুক্রাণু উৎপাদনে অক্ষমতার কারণে স্বাভাবিকভাবে সন্তানের জন্ম দিতে পারে না। যাইহোক, কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি আছে, যেমন ইন্ট্রাসাইটোপ্লাজমিক স্পার্ম ইনজেকশন (ICSI), যেখানে বায়োপসি সুই ব্যবহার করে শুক্রাণু অপসারণ করা হয় এবং সরাসরি ডিম্বাণুতে ইনজেকশন দেওয়া হয়, যা তাদের জৈবিক সন্তান ধারণ করতে সক্ষম করে।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কি মানসিক স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত করে?

হ্যা এটি কারণসমূহ কিছু সামাজিক এবং আচরণগত সমস্যা এবং উদ্বেগ এবং বিষণ্নতা ট্রিগার করতে পারে। কাউন্সেলিং এবং থেরাপি যাদের সাথে থাকে তাদের সহায়তা করতে পারে Klinefelter সিন্ড্রোম তাদের অবস্থা ভালোভাবে মানিয়ে নিতে।