कॅलमन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Kallmann सिंड्रोम म्हणजे काय?

कॅल्मन सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामुळे तारुण्य उशीरा किंवा अनुपस्थित होते आणि गंधाची भावना कमी होते किंवा अनुपस्थित असते. हा हायपोगोनाडोट्रॉपिक हायपोगोनॅडिझमचा एक प्रकार आहे – लैंगिक संप्रेरकांच्या विकासात आणि उत्पादनात समस्यांमुळे उद्भवणारी स्थिती.

यामुळे लैंगिक वैशिष्ट्यांचा विकास होत नाही. शरीराच्या इतर भागांवरही त्याचा परिणाम होऊ शकतो जसे की तोंड, कान, डोळे, मूत्रपिंड आणि हृदय.

Kallmann सिंड्रोम ही एक जन्मजात स्थिती आहे, याचा अर्थ असा होतो की तो जन्माच्या वेळी असतो. हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो जनुक उत्परिवर्तन (बदल) मुळे होतो आणि सामान्यतः एकतर किंवा दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळतो.

कॅल्मन सिंड्रोमची लक्षणे

लक्षणे कॅल्मन सिंड्रोम वेगवेगळ्या लोकांमध्ये भिन्न असू शकतो. कॅल्मन सिंड्रोमची लक्षणे देखील वय आणि लिंगानुसार भिन्न असतात.

पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही सामान्य लक्षणांचा अनुभव येऊ शकतो:

• विलंबित किंवा अनुपस्थित यौवन
• अशक्तपणा किंवा कमी ऊर्जा पातळी
• वाढलेले वजन
• स्वभावाच्या लहरी
• वासाची जाणीव कमी होणे किंवा वासाची जाणीव कमी होणे

काही अतिरिक्त कॅल्मन सिंड्रोमची लक्षणे त्यात समाविष्ट होऊ शकते:

• मूत्रपिंडाच्या विकासातील समस्या
• फाटलेले टाळू आणि ओठ 
• दंत विकृती
• शिल्लक समस्या
• स्कोलियोसिस (वक्र पाठीचा कणा)
• फाटलेला हात किंवा पाय
• सुनावणी कमजोरी 
• डोळ्यांच्या समस्या जसे की रंग अंधत्व 
• लहान उंची 
• हाडांची घनता आणि हाडांचे आरोग्य कमी होणे ज्यामुळे ऑस्टिओपोरोसिस होतो

Kallmann सिंड्रोम महिला लक्षणे खालील प्रमाणे आहेत: 

• स्तनाचा विकास कमी किंवा कमी होणे 
• तारुण्य सुरू झाल्यावर मासिक पाळी येत नाही 
• मासिक पाळी कमी होणे किंवा मासिक पाळी कमी होणे 
• स्वभावाच्या लहरी
• वंध्यत्व किंवा कमी प्रजनन क्षमता
• जघन केस आणि कमी विकसित स्तन ग्रंथी नसणे 
• इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉनची कमी पातळी 

Kallmann सिंड्रोम पुरुष लक्षणे खालील प्रमाणे आहेत:

• मायक्रोपेनिस (शिश्न जे आकाराने असामान्यपणे लहान असते)
• अंडकोष आणि अवतरित वृषणाच्या विकासाचा अभाव
• दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांचा विकास नसणे जसे की आवाज खोल होणे आणि चेहऱ्यावरील आणि जघन केसांची वाढ
• कामेच्छा किंवा सेक्स ड्राइव्ह कमी करणे 
• स्थापना बिघडलेले कार्य
• टेस्टोस्टेरॉनची पातळी कमी झाली 

कॅल्मन सिंड्रोमचे कारण 

कॅल्मन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, ज्याचा अर्थ ती जीन उत्परिवर्तन (बदल) मुळे होते. अनेक भिन्न उत्परिवर्तनांमुळे ही स्थिती उद्भवू शकते. त्यापैकी बहुतेकांना वारसा आहे.

कॅल्मन सिंड्रोममधील अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे गोनाडोट्रोपिन-रिलीझिंग हार्मोन (GnRH) चे स्राव कमी होतो. GnRH पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये लैंगिक हार्मोन्सचे उत्पादन उत्तेजित करते.

कॅल्मन सिंड्रोमचे कारण 20 पेक्षा जास्त भिन्न जीन्सशी संबंधित आहे. उत्परिवर्तन एकापेक्षा जास्त जनुकांमध्ये असू शकतात. कॅल्मन सिंड्रोमला कारणीभूत असणारी जीन्स मेंदूच्या काही भागांच्या विकासासाठी जबाबदार असतात. हा विकास बाळाच्या जन्मापूर्वी गर्भाच्या विकासादरम्यान होतो.

काही जीन्स चेतापेशी तयार करण्यात गुंतलेली असतात जी तुमच्या शरीराला वास घेण्यास मदत करतात.

Kallmann रोगाशी संबंधित जीन्स देखील GnRH तयार करणाऱ्या न्यूरॉन्सच्या स्थलांतराशी संबंधित आहेत. जनुक उत्परिवर्तनामुळे गर्भाच्या विकसनशील मेंदूमध्ये या न्यूरॉन्सच्या स्थलांतरात समस्या निर्माण होतात असे मानले जाते.

GnRH हा मेंदूच्या एका भागाद्वारे स्रावित होतो जो तुमच्या शरीरातील हार्मोन्सचे नियमन करतो, ज्याला हायपोथालेमस म्हणतात. हे पिट्यूटरी ग्रंथीला उत्तेजित करण्यास मदत करते, जे नंतर ल्युटेनिझिंग हार्मोन (एलएच) आणि फॉलिकल-स्टिम्युलेटिंग हार्मोन (एफएसएच) तयार करते.

यामुळे पुरुषांमध्ये टेस्टोस्टेरॉन आणि महिलांमध्ये इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन सारख्या सेक्स हार्मोन्सची पातळी कमी होते. लैंगिक हार्मोन्सचे उत्पादन कमी झाल्यामुळे तारुण्य आणि पुनरुत्पादक विकासावर परिणाम होतो. अंडाशय आणि वृषणाच्या कार्यावरही त्याचा परिणाम होतो.

कॅल्मन सिंड्रोमचे निदान 

कॅल्मन सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः तारुण्य दरम्यान होते. जर मुलामध्ये दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांसारखी यौवनाची चिन्हे विकसित होत नसतील तर पालकांना संकेत मिळू शकतात.

लक्षणे आणि शारीरिक तपासणीवर आधारित, डॉक्टर कॅल्मन सिंड्रोम निदानासाठी चाचण्या सुचवतील. या निदान चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

संप्रेरक चाचण्या

यामध्ये एलएच, एफएसएच आणि इस्ट्रोजेन, प्रोजेस्टेरॉन, टेस्टोस्टेरॉन आणि जीएनआरएच सारख्या सेक्स हार्मोन्स तपासण्यासाठी बायोकेमिकल किंवा रक्त चाचण्यांचा समावेश आहे.

वास चाचण्या 

ह्यांना घाणेंद्रियाच्या कार्य चाचण्या असेही म्हणतात. सहसा, यात अनेक भिन्न वास ओळखणे समाविष्ट असते. जर मुलाला गंधाची जाणीव नसेल तर त्यांना एनोस्मिया (गंधाचा अभाव) आहे. 

इमेजिंग चाचण्या

यामध्ये हायपोथालेमस आणि पिट्यूटरी ग्रंथी विकृती तपासण्यासाठी चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) चाचणी सारख्या चाचण्यांचा समावेश आहे. 

अनुवांशिक चाचण्या 

अनुवांशिक चाचण्यांमुळे उत्परिवर्तित जीन्स ओळखण्यात मदत होते कॅल्मन सिंड्रोम. एकापेक्षा जास्त उत्परिवर्तन हे विकार दर्शवू शकतात. 

Kallmann सिंड्रोम उपचार 

कॅल्मन सिंड्रोमचा उपचार आवश्यक संप्रेरकांच्या कमतरतेला संबोधित करून केला जातो. उपचार हा हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी नावाच्या प्रक्रियेद्वारे हार्मोन्सची पातळी वाढवण्यावर लक्ष केंद्रित करतो.

सहसा, एकदा निदान झाले की, उपचार यौवन प्रवृत्त करण्यावर आणि सामान्य संप्रेरक पातळी राखण्यावर लक्ष केंद्रित करेल. जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला गर्भधारणा साधायची असते तेव्हा प्रजनन क्षमता सुधारण्यासाठी देखील उपचार आवश्यक असू शकतात.

कॅल्मन सिंड्रोम उपचार पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• पुरुषांसाठी टेस्टोस्टेरॉन इंजेक्शन्स
• पुरुषांसाठी टेस्टोस्टेरॉन पॅच किंवा जेल 
• महिलांसाठी इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन गोळ्या 
• काही प्रकरणांमध्ये, महिलांसाठी एस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन पॅच
• GnRH इंजेक्शन्सचा वापर सेक्स हार्मोन्सच्या वाढीव उत्पादनास उत्तेजन देण्यासाठी आणि स्त्रियांमध्ये ओव्हुलेशन उत्तेजित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
• एचसीजी (ह्युमन कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिन) इंजेक्शन्सचा वापर महिलांमध्ये प्रजनन क्षमता आणि पुरुषांमधील शुक्राणूंची संख्या सुधारण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
• पुरुष आणि स्त्रियांसाठी प्रजनन उपचार, जसे की आयव्हीएफ (कृत्रिम गर्भधारणा)

पुरुषांसाठी कॅल्मन सिंड्रोम उपचार 

पुरुषांमध्ये, टेस्टोस्टेरॉन थेरपी तारुण्य सुरू करण्यासाठी आणि लैंगिक हार्मोनची सामान्य पातळी राखण्यासाठी वापरली जाते. हार्मोन थेरपी सहसा आयुष्यभर चालू ठेवावी लागेल. 

एकदा यौवन प्रेरित झाल्यानंतर, दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांसाठी आणि सामान्य संप्रेरक पातळी राखण्यासाठी टेस्टोस्टेरॉन थेरपी चालू ठेवली जाते. जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला प्रजनन क्षमता सुधारायची असते, तेव्हा HCG किंवा FSH संप्रेरके अंडकोषाच्या वाढीस आणि शुक्राणूंच्या उत्पादनास उत्तेजन देण्यासाठी दिली जाऊ शकतात. 

महिलांसाठी Kallmann सिंड्रोम उपचार 

स्त्रियांमध्ये, इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन थेरपी यौवन आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या प्रारंभास प्रेरित करण्यासाठी वापरली जाते. 

GnRH थेरपी किंवा गोनाडोट्रॉपिन (संप्रेरक जे अंडाशय किंवा वृषणांवर लैंगिक हार्मोन्सचे उत्पादन उत्तेजित करण्यासाठी कार्य करतात) अंडाशयांना उत्तेजित करण्यासाठी वापरले जातात. नंतर अंडाशय परिपक्व अंडी तयार करू शकतात.

 तरीही नैसर्गिक गर्भधारणा होत नसल्यास, इन विट्रो फर्टिलायझेशन करता येते. 

निष्कर्ष

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कॅल्मन सिंड्रोम हे जनुक धारण करणाऱ्या पालकांपैकी एकाकडून वारशाने मिळालेले असते. तुमचा कौटुंबिक इतिहास किंवा तुमच्या कुटुंबात या सिंड्रोमची कोणतीही घटना असल्यास, मूल होण्यापूर्वी जोखमींबद्दल वैद्यकीय सल्ला घ्यावा.

Kallmann सिंड्रोम प्रजनन प्रणाली आणि पुरुष आणि महिला प्रजनन क्षमता प्रभावित करते. इस्ट्रोजेन आणि टेस्टोस्टेरॉन सारख्या संप्रेरकांचे अपुरे उत्पादन स्त्रियांमध्ये अंडी आणि पुरुषांमधील शुक्राणूंच्या उत्पादनावर परिणाम करते. योग्य प्रजनन उपचार घेणे महत्वाचे आहे.

सर्वोत्तम प्रजनन उपचारांसाठी, भेट द्या बिर्ला फर्टिलिटी आणि आयव्हीएफ क्लिनिक किंवा भेटीची वेळ बुक करा

वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न 

1. कॅल्मन सिंड्रोमची चिन्हे काय आहेत?

कॅल्मन सिंड्रोमची चिन्हे विलंबित किंवा अनुपस्थित यौवन आणि दुय्यम लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या विकासाच्या अभावाने सुरुवात होते. पुरुषांमध्ये, याचा अर्थ चेहर्यावरील आणि जघनाचे केस, जननेंद्रियांचा विकास आणि आवाज खोल होणे यासारख्या वैशिष्ट्यांचा अभाव आहे. याचा अर्थ स्त्रियांमध्ये स्तनाचा विकास, मासिक पाळी आणि जघनाच्या केसांची कमतरता आहे. 

2. कॅल्मन सिंड्रोम बरा होऊ शकतो का?

कॅल्मन सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही कारण हा एक जन्मजात विकार आहे जो अनुवांशिक उत्परिवर्तनातून उद्भवतो. तथापि, सतत हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपीने उपचार केले जाऊ शकतात.