0124-4882222
ജനിതക വൈകല്യത്തെക്കുറിച്ച് വിശദീകരിക്കുക
- പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു സെപ്റ്റംബർ 26, 2022
ജീനുകളുടെയോ ക്രോമസോമുകളുടെയോ അപര്യാപ്തത ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. അവ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് അവരുടെ സന്തതികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതോ തലമുറകളിലേക്ക് പകരുന്നതോ ആയ അവസ്ഥകളാണ്.
മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, ഹീമോഫീലിയ തുടങ്ങിയ വിവിധ ജനിതക രോഗങ്ങളാൽ മനുഷ്യർ വർഷങ്ങളായി കഷ്ടപ്പെടുന്നു.
ഡിഎൻഎ ക്രമത്തിൽ വരുന്ന മാറ്റങ്ങൾ ഈ തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകും.
ചിലത് മയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മൈറ്റോസിസ് സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമാണ്, മറ്റുള്ളവ ക്രോമസോമുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലവും മറ്റുള്ളവ മ്യൂട്ടജൻ (രാസവസ്തുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ റേഡിയേഷൻ) എക്സ്പോഷർ വഴിയും ഉണ്ടാകുന്നു.
ഒരൊറ്റ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ആയിരക്കണക്കിന് മനുഷ്യ ജീൻ തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ബാധിത ജീനിനെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, അത് ചികിത്സകളും ചികിത്സകളും വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ആരംഭ പോയിന്റായിരിക്കും.
ഉള്ളടക്ക പട്ടിക
ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ തരങ്ങൾ
ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ജനിതക തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭപാത്രത്തിൽ സംഭവിക്കാം.
അപായ, ഉപാപചയ, ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ഉൾപ്പെടെ നിരവധി ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്:
- ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശരീരത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥകളിൽ ചിലത് സൗമ്യമാണ്, മറ്റുള്ളവ ജീവന് ഭീഷണിയാണ്. ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, സ്പൈന ബൈഫിഡ, പിളർപ്പ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
- ശരീരത്തിന് ഭക്ഷണത്തെ ഊർജ്ജമോ പോഷകങ്ങളോ ആയി ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴാണ് ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ (പികെയു), സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഗാലക്ടോസെമിയ എന്നിവ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.
- ഒരു വ്യക്തിയുടെ കോശങ്ങളിൽ ക്രോമസോം അധികമോ നഷ്‌ടമോ ഉള്ളപ്പോൾ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ സംഭവിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി വികസന കാലതാമസങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യത്തിനും ശാരീരിക കാലതാമസത്തിനും കാരണമാകുന്ന അധിക 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം ഉള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു ഉദാഹരണമാണ്.
ഒരു ജനിതക വൈകല്യം കടന്നുപോകാനുള്ള സാധ്യത ഡിസോർഡറിന്റെ തരം, അസാധാരണമായ ജീനിന്റെ എത്ര പകർപ്പുകൾ നിങ്ങളുടെ പക്കലുണ്ട്, മറ്റേ രക്ഷിതാവിനെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
ജനിതക ജനന വൈകല്യങ്ങൾ
ഒരു ജീനിന്റെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ മാറ്റങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ അണ്ഡമോ ബീജത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയിൽ സ്വയമേവ സംഭവിക്കാം.
ചില ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിയുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവ ബീജത്തിന്റെയോ അണ്ഡകോശങ്ങളുടെയോ രൂപീകരണ സമയത്ത് സ്വയമേവ വികസിക്കുന്നു (ജെംലൈൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു). ചില സാധാരണ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ചുവടെ നൽകിയിരിക്കുന്നു:
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
അധിക ക്രോമസോം 21 ന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ സംഭവിക്കുന്നത്.
ഇത് ബൗദ്ധിക വൈകല്യത്തിലേക്കും ശാരീരിക അസ്വാഭാവികതകളിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം, താഴ്ന്ന മസിൽ ടോൺ, ഉയരക്കുറവ്, പരന്ന മുഖ സവിശേഷതകൾ.
ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം
ഈ രോഗം 1 ആൺകുട്ടികളിൽ 4,000 പേരെയും 1 പെൺകുട്ടികളിൽ 8,000 പേരെയും ബാധിക്കുന്നു. ഇത് ബൗദ്ധിക വൈകല്യത്തിനും പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കും ഒപ്പം പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, സംസാര കാലതാമസം, ഓട്ടിസം സ്പെക്‌ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD) സവിശേഷതകൾ എന്നിവയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു.
സാമൂഹികവും ആശയവിനിമയവും പെരുമാറ്റപരവുമായ വെല്ലുവിളികൾക്ക് കാരണമാകുന്ന വികസന വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് എഎസ്ഡി.
ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം (ടിഎസ്ഡി)
തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് ക്രമാനുഗതമായ കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ടിഎസ്ഡി.
TSD ഉള്ളവർ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ചലന നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും അന്ധതയ്ക്കും മരണത്തിന് മുമ്പുള്ള മാനസിക തകർച്ചയ്ക്കും ഈ കേടുപാടുകൾ കാരണമാകുന്നു.
ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (ഡിഎംഡി)
ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ കാരണം ഈ അവസ്ഥ പുരോഗമന പേശി ബലഹീനതയ്ക്കും പേശി ടിഷ്യുവിന്റെ നഷ്ടത്തിനും കാരണമാകുന്നു.
ഡിഎംഡി സാധാരണയായി ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു, പെൺകുട്ടികൾക്ക് അപൂർവമായി മാത്രമേ ഈ തകരാറ് ഉണ്ടാകൂ, കാരണം ഈ തകരാറിന് കാരണമാകുന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനിന്റെ സ്ഥാനം കാരണം.
തീരുമാനം
ജനനത്തിനുമുമ്പ് സംഭവിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത്. ഒരൊറ്റ ജീനിലെ മാറ്റം ഇതിന് കാരണമായേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഇതിന് കാരണമാകാം. ചെറിയ ക്രോമസോമുകളിലുണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളും ഇവയ്ക്ക് കാരണമാകാം.
ഇന്ന്, വിവിധ ജനിതക പരിശോധനാ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ വിപണിയിൽ ലഭ്യമാണ്. പല ജനിതക പരിശോധനകളും ഡിഎൻഎ തലത്തിലാണ് നടത്തുന്നത്, മറ്റുള്ളവ ആർഎൻഎ അല്ലെങ്കിൽ പ്രോട്ടീൻ തലങ്ങളിൽ നടത്താം.
ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾക്കും സങ്കീർണതകൾക്കും ഉചിതമായ ചികിത്സ കണ്ടെത്തുന്നതിന്, അടുത്തുള്ള ബിർള ഫെർട്ടിലിറ്റി, ഐവിഎഫ് സെന്റർ സന്ദർശിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ഡോ രചിതാ മുഞ്ജലുമായി ഒരു അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് ബുക്ക് ചെയ്യുക.
പതിവ്
1. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീനുകളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥയാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ. ശരീരം നിർമ്മിക്കുന്നതിനും പരിപാലിക്കുന്നതിനുമുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ജീനുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അവർ അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും മക്കളിലേക്ക് പകരുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലെയുള്ള ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾ അഗാധമായ ശാരീരികവും ബൗദ്ധികവുമായ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
2. ഏറ്റവും മികച്ച 5 ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
ഏറ്റവും മികച്ച 5 ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഇതാ:
- സിസിസ്റ്റ് ഫൈബ്രോസിസ്
- സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ
- ഡ Sy ൺ സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 21)
- ഫ്രാഗിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം
- ഫെനിൽകെറ്റോണൂറിയ
ബന്ധപ്പെട്ട പോസ്റ്റുകൾ
എഴുതിയത്:
ഞങ്ങളുടെ സേവനങ്ങൾ
ഫെർട്ടിലിറ്റി ചികിത്സകൾ
ഫെർട്ടിലിറ്റിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ വൈകാരികമായും വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായും വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്. ബിർള ഫെർട്ടിലിറ്റി & IVF-ൽ, മാതാപിതാക്കളാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ യാത്രയുടെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങൾക്ക് പിന്തുണയും വ്യക്തിഗതവുമായ പരിചരണം നൽകുന്നതിൽ ഞങ്ങൾ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.
പുരുഷ വന്ധ്യത
എല്ലാ വന്ധ്യതാ കേസുകളിലും 40%-50% വരെ പുരുഷ ഘടകങ്ങളുടെ വന്ധ്യതയാണ്. ബീജത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നത് ജനിതക, ജീവിതശൈലി, മെഡിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ ഫലമായിരിക്കാം. ഭാഗ്യവശാൽ, പുരുഷ വന്ധ്യതയുടെ മിക്ക കാരണങ്ങളും എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കാനും ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും.പുരുഷ വന്ധ്യതയോ ലൈംഗിക അപര്യാപ്തതയോ ഉള്ള ദമ്പതികൾക്ക് ബീജം വീണ്ടെടുക്കൽ നടപടിക്രമങ്ങളുടെയും ചികിത്സകളുടെയും സമഗ്രമായ ശ്രേണി ഞങ്ങൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു.
