ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಅವರ ಸಂತತಿಗೆ ಅಥವಾ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
ಮಾನವರು ಅನೇಕ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮುಂತಾದ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಕೆಲವು ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇತರವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಮತ್ತು ಇತರವು ಮ್ಯುಟಾಜೆನ್‌ಗಳಿಗೆ (ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು ಅಥವಾ ವಿಕಿರಣ) ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಸಾವಿರಾರು ಮಾನವ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವಾಗಿದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಿಧಗಳು
ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ಜನ್ಮಜಾತ, ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿವೆ:
- ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ದೇಹದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರವು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾ ಮತ್ತು ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಸೇರಿವೆ.
- ದೇಹವು ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿ ಅಥವಾ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ (PKU), ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ ಸೇರಿವೆ.
- ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದ್ದಾಗ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಅವಕಾಶವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಅಸಹಜ ಜೀನ್‌ನ ಎಷ್ಟು ಪ್ರತಿಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಪೋಷಕರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು
ಆನುವಂಶಿಕ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಜೀನ್‌ನ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಅಂಡಾಣು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಇತರರು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ (ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ). ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ:
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಂತಹ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು 1 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ 4,000 ಮತ್ತು 1 ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ 8,000 ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಭಾಷಣ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (ASD) ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
ASD ಎನ್ನುವುದು ಸಾಮಾಜಿಕ, ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ.
ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಟಿಎಸ್ಡಿ)
TSD ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ನರ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಹಾನಿಯು ಚಲನೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಸಾವಿನ ಮೊದಲು ಮಾನಸಿಕ ಕ್ಷೀಣತೆ TSD ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ.
ಡುಚೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (DMD)
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ನಷ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
DMD ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್‌ನ ಸ್ಥಳದಿಂದಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರು ವಿರಳವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ತೀರ್ಮಾನ
ಜನನದ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ವಿವಿಧ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಲೂ ಅವು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
ಇಂದು, ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷಾ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಮಾರುಕಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಡಿಎನ್ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇತರವುಗಳನ್ನು ಆರ್ಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದು.
ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು, ಹತ್ತಿರದ ಬಿರ್ಲಾ ಫರ್ಟಿಲಿಟಿ ಮತ್ತು IVF ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ ಅಥವಾ ಡಾ ರಚಿತಾ ಮುಂಜಾಲ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಬುಕ್ ಮಾಡಿ.
ಆಸ್
1. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಾಗಿವೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ದೇಹವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅವರು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಆಳವಾದ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು
2. ಅಗ್ರ 5 ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಟಾಪ್ 5 ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:
- ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್
- ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯ
- ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21)
- ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ
