जेनेटिक डिसऑर्डरबद्दल स्पष्टीकरण द्या

जीन्स किंवा गुणसूत्रांच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे अनुवांशिक विकार होतात. त्या पालकांकडून त्यांच्या संततीपर्यंत पोहोचलेल्या किंवा पिढ्यानपिढ्या प्रसारित झालेल्या अटी आहेत.

मानव अनेक वर्षांपासून मस्कुलर डिस्ट्रोफी, हिमोफिलिया इत्यादी विविध अनुवांशिक विकारांनी ग्रस्त आहे.

डीएनए क्रमातील बदलांमुळे हे विकार होऊ शकतात.

काही परिणाम मेयोसिस किंवा माइटोसिस दरम्यान बदलांमुळे होतात, काही गुणसूत्रांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतात आणि काही उत्परिवर्तकांच्या (रसायने किंवा किरणोत्सर्गाच्या) संपर्काद्वारे प्राप्त होतात.

एकाच जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे हजारो मानवी जनुकांचे विकार होतात. जर हे प्रभावित जनुक ओळखले जाऊ शकते, तर ते उपचार आणि उपचार विकसित करण्यासाठी प्रारंभिक बिंदू असू शकते.

अनुवांशिक विकारांचे प्रकार

अनुवांशिक विकार एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनएमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे होतात. हे उत्परिवर्तन पालकांकडून मुलाकडे जाऊ शकतात किंवा गर्भाशयात होऊ शकतात.

जन्मजात, चयापचय आणि क्रोमोसोमल विकृतींसह अनेक अनुवांशिक विकार आहेत:

• जन्मजात विकार जन्माच्या वेळी उपस्थित असतात आणि अनेकदा शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम करतात. यापैकी काही परिस्थिती सौम्य असतात, तर काही जीवघेणी असतात. उदाहरणांमध्ये डाऊन सिंड्रोम, स्पाइना बिफिडा आणि क्लेफ्ट पॅलेट यांचा समावेश होतो.
• चयापचय विकार उद्भवतात जेव्हा शरीर अन्नाचे उर्जा किंवा पोषक घटकांमध्ये योग्यरित्या विघटन करू शकत नाही. फिनाइलकेटोन्युरिया (PKU), सिस्टिक फायब्रोसिस आणि गॅलेक्टोसेमिया ही उदाहरणे आहेत.
• जेव्हा एखाद्या व्यक्तीच्या पेशींमध्ये अतिरिक्त किंवा गहाळ गुणसूत्र असते तेव्हा क्रोमोसोमल असामान्यता उद्भवते, परिणामी विकासात विलंब किंवा शारीरिक विकृती निर्माण होते. एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम असू शकते, ज्यामध्ये अतिरिक्त 21 वे गुणसूत्र आहे ज्यामुळे बौद्धिक अपंगत्व आणि शारीरिक विलंब होतो.

अनुवांशिक विकार होण्याची शक्यता विकाराच्या प्रकारावर, तुमच्याकडे असलेल्या असामान्य जनुकाच्या किती प्रती आहेत आणि इतर पालक प्रभावित असल्यास त्यावर अवलंबून असते.

अनुवांशिक जन्म दोष

अनुवांशिक जन्म दोष जनुकाच्या डीएनए क्रमातील बदलांमुळे उद्भवतात. हे बदल वारशाने मिळू शकतात किंवा अंडी किंवा शुक्राणूंच्या विकासादरम्यान उत्स्फूर्तपणे होऊ शकतात.

काही अनुवांशिक बदल एखाद्या व्यक्तीच्या पालकांकडून वारशाने मिळतात, तर काही शुक्राणू किंवा अंड्याच्या पेशींच्या निर्मिती दरम्यान उत्स्फूर्तपणे विकसित होतात (जर्मलाइन उत्परिवर्तन म्हणून संदर्भित). काही सामान्य अनुवांशिक जन्मजात अपंगत्वे खाली दिली आहेत:

डाऊन सिंड्रोम

ही स्थिती अतिरिक्त गुणसूत्र 21 च्या उपस्थितीमुळे होते.

यामुळे बौद्धिक अपंगत्व आणि शारीरिक विकृती जसे की कमी स्नायू टोन, लहान उंची आणि चेहर्यावरील सपाट वैशिष्ट्ये होऊ शकतात.

नाजूक एक्स सिंड्रोम

हा विकार 1 मुलांपैकी 4,000 आणि 1 पैकी 8,000 मुलींना प्रभावित करतो. यामुळे बौद्धिक अपंगत्व आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या, तसेच शिकण्यात अक्षमता, बोलण्यात विलंब आणि ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) वैशिष्ट्ये उद्भवतात.

ASD हा विकासात्मक अपंगत्वाचा एक संच आहे ज्यामुळे सामाजिक, संप्रेषण आणि वर्तनात्मक आव्हाने निर्माण होऊ शकतात.

Tay-Sachs रोग (TSD)

टीएसडी ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील चेतापेशींचे प्रगतीशील नुकसान होते.

या नुकसानीमुळे TSD असलेले लोक लवकर प्रौढावस्थेत पोहोचतात तेव्हा हालचालींवर नियंत्रण, अंधत्व आणि मृत्यूपूर्वी मानसिक बिघडते.

ड्यूकेन मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी)

डिस्ट्रोफिन प्रथिने तयार करण्यास असमर्थतेमुळे या स्थितीमुळे स्नायूंची प्रगतीशील कमजोरी आणि स्नायूंच्या ऊतींचे नुकसान होते.

डीएमडीचा सहसा मुलांवर परिणाम होतो आणि मुलींना हा विकार क्वचितच होतो कारण प्रथिने निर्माण करणाऱ्या जनुकाच्या स्थानामुळे हा विकार होतो.

निष्कर्ष

जन्मापूर्वी जनुकांमध्ये होणाऱ्या बदलांमुळे जनुकीय विकार होतात. एकाच जनुकातील बदलामुळे ते होऊ शकते किंवा अनेक भिन्न जनुकांमधील बदलांमुळे ते होऊ शकते. ते थोड्या संख्येने गुणसूत्रांच्या बदलांमुळे देखील होऊ शकतात.

आज बाजारात विविध अनुवांशिक चाचणी तंत्रज्ञान उपलब्ध आहेत. अनेक अनुवांशिक चाचण्या डीएनएच्या स्तरावर केल्या जातात, तर काही आरएनए किंवा प्रथिने स्तरावर केल्या जाऊ शकतात.

अनुवांशिक विकारांशी संबंधित लक्षणे आणि गुंतागुंतांवर योग्य उपचार शोधण्यासाठी, जवळच्या बिर्ला फर्टिलिटी आणि IVF केंद्राला भेट द्या किंवा डॉ रचिता मुंजाल यांच्या भेटीची वेळ बुक करा.

वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

1. अनुवांशिक विकार काय आहेत?

अनुवांशिक विकार ही एखाद्या व्यक्तीच्या जनुकांमधील विकृतींमुळे उद्भवणारी परिस्थिती आहे. जीन्समध्ये शरीराची निर्मिती आणि देखभाल करण्याच्या सूचना असतात. ते आई आणि वडिलांकडून त्यांच्या मुलांना दिले जातात. काही अनुवांशिक परिस्थिती, जसे की डाऊन सिंड्रोम, गंभीर शारीरिक आणि बौद्धिक अपंगत्व निर्माण करू शकतात

2. शीर्ष 5 अनुवांशिक विकार कोणते आहेत?

येथे शीर्ष 5 अनुवांशिक विकार आहेत:

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस
2. सिकल सेल neनेमिया
3. डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21)
4. नाजूक एक्स सिंड्रोम
5. फेनिलकेटोन्युरिया