హెమోక్రోమాటోసిస్: కారణాలు, లక్షణాలు & చికిత్స

ఐరన్ శరీరానికి అవసరమైన ఆహార ఖనిజం, కానీ ఇతర ఖనిజాల మాదిరిగానే, అధిక మొత్తంలో ఐరన్ హానికరం. జీర్ణవ్యవస్థ నుండి ఇనుము శోషణ రేటును నియంత్రించడం ద్వారా మానవ శరీరం స్వయంచాలకంగా ఇనుము స్థాయిని నియంత్రిస్తుంది.

ఒక వ్యక్తికి కావలసిన ఐరన్ పరిమాణం వయస్సు, లింగం, ప్రధానమైన ఆహారం మొదలైన వివిధ అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. సగటు వయోజన పురుషులు మరియు స్త్రీలకు వారి ఆహారంలో 18 మిల్లీగ్రాముల ఇనుము అవసరం.

చాలా ఇనుము ప్రమాదకరం మరియు అరిథ్మియా, సిర్రోసిస్, గుండె వైఫల్యం, లైవ్ ఫెయిల్యూర్ మరియు హెమోక్రోమాటోసిస్ వంటి తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

తరచుగా, ప్రారంభ దశలలో ప్రజలు గుర్తించదగిన హిమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయకపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ మరియు హెమోక్రోమాటోసిస్ చికిత్స పెరిగిన సమస్యలను నివారించడానికి కీలకం.

హిమోక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి? 

హెమోక్రోమాటోసిస్, 'ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్' అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది వంశపారంపర్య రుగ్మత, ఇది శరీరంలో అధిక ఐరన్ ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది.

జీర్ణక్రియ ప్రక్రియలో, సాధారణంగా, పేగులు సరైన మొత్తంలో ఇనుమును గ్రహిస్తాయి, కానీ హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో, శరీరం అదనపు ఇనుమును వదిలించుకోలేక చాలా ఇనుమును గ్రహిస్తుంది. మితిమీరిన ఐరన్ కీళ్ళు, గుండెలు, ప్యాంక్రియాస్, ఎండోక్రైన్ గ్రంథులు మొదలైన ఇతర భాగాలను దెబ్బతీస్తుంది.

హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో రెండు రకాలు ఉన్నాయి:

ప్రాథమిక హిమోక్రోమాటోసిస్

ఇది ప్రధానంగా వంశపారంపర్యంగా మరియు జన్యుపరమైన కారకాల ఫలితంగా ఉంటుంది.

హేమోక్రోమాటోసిస్ జన్యువు, లేదా HFE జన్యువు, క్రోమోజోమ్ 6 యొక్క చిన్న చేయిపై నివసిస్తుంది. ప్రాథమిక హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తి సాధారణంగా ప్రతి పేరెంట్ నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క కాపీని వారసత్వంగా పొందుతాడు. అయినప్పటికీ, లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరూ ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేయరు.

ప్రాధమిక హేమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ఆగమనంపై ఆధారపడి, దీనిని నాలుగు రకాలుగా విభజించవచ్చు:

1. టైప్ 2: ఇది ప్రాథమిక హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం మరియు యుక్తవయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది
2. టైప్ 2: ఇది జువెనైల్-ఆన్సెట్ డిజార్డర్ అని కూడా పిలువబడుతుంది మరియు బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది; కొన్నిసార్లు ఇది 20 సంవత్సరాల వయస్సులో కూడా ప్రారంభమవుతుంది
3. టైప్ 2: ఇది ఇంటర్మీడియట్ రకం మరియు సాధారణంగా టైప్ 1 మరియు టైప్ 2 వయస్సు పరిధి మధ్య ఎక్కడో ప్రారంభమవుతుంది
4. టైప్ 2: ఇది టైప్ 1కి చాలా పోలి ఉంటుంది మరియు 40 మరియు 60 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతుంది

సెకండరీ హెమోక్రోమాటోసిస్ 

మధుమేహం, కాలేయ వ్యాధులు, రక్తహీనత, తరచుగా రక్తమార్పిడి చేయడం, అధిక సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం మొదలైన ఇతర వైద్య పరిస్థితుల వల్ల అధిక ఐరన్ ఏర్పడినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది.

హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

టైప్ 1 హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు, అత్యంత సాధారణ రకం, 30 మరియు 60 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. స్త్రీల కంటే పురుషులు ముందుగానే లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారని అధ్యయనాలు వెల్లడిస్తున్నాయి. మహిళలు తరచుగా రుతువిరతి వరకు లక్షణాలను అనుభవించరు.

కొన్ని ప్రారంభ హిమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలు:

• కీళ్ల నొప్పి
• ఆకస్మిక బరువు తగ్గడం
• బలహీనత మరియు అలసట
• వికారం
• ఫీవర్
• అంగస్తంభన
• క్రమరహిత కాలం

పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, హిమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయి:

• తక్కువ లిబిడో లేదా సెక్స్ డ్రైవ్ పూర్తిగా కోల్పోవడం
• చర్మం నల్లబడటం
• కళ్ళు మరియు చర్మం యొక్క పసుపు రంగు
• ఛాతి నొప్పి
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు శ్వాస ఆడకపోవడం
• గట్టి కీళ్ళు మరియు వేళ్లు
• వృషణాలు చిన్నవి అవుతున్నాయి
• తరచుగా మూత్ర విసర్జన చేయాలనే కోరిక
• తరచుగా దాహం వేస్తుంది
• పొత్తి కడుపు నొప్పి
• ఉదర వాపు
• జ్ఞాపకం పొగమంచు
• గుండె ఆగిపోవుట
• డయాబెటిస్
• శరీర జుట్టు కోల్పోవడం

కూడా చదువు: స్త్రీలలో వంధ్యత్వానికి కారణాలు

హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క కారణాలు ఏమిటి?

• కుటుంబ చరిత్ర

వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ అయిన ప్రైమరీ హెమోక్రోమాటోసిస్ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒక వ్యక్తి HFE జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, హిమోక్రోమాటోసిస్ ఏర్పడుతుంది. HFE జన్యువు రెండు సాధారణ ఉత్పరివర్తనాలను కలిగి ఉంది, అవి C282Y మరియు H63D.

ఒక వ్యక్తి రెండు జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, అంటే, C282Y మరియు H63D, పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే అవకాశాలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, ఒక వ్యక్తి పరివర్తన చెందిన జన్యువులలో ఒకదానిని మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, వారు పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే అవకాశం లేదు.

వ్యక్తి ఇప్పటికీ వారి బిడ్డకు జన్యువును పంపవచ్చు. కానీ ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి కూడా అసాధారణమైన జన్యువు వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు మాత్రమే బిడ్డ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేస్తుంది.

• జాతి 

ఉత్తర ఐరోపా జాతి ప్రజలు హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఎక్కువగా ఉందని అధ్యయనాలు వెల్లడిస్తున్నాయి.

యునైటెడ్ స్టేట్స్ ఆఫ్ అమెరికాలో, హిస్పానిక్ కాని శ్వేతజాతీయులలో 1 మందిలో 300 మందికి వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉంది. ఆసియన్, హిస్పానిక్ మరియు నల్లజాతి జాతి కలిగిన వ్యక్తులు హిమోక్రోమాటోసిస్‌కు తక్కువ అవకాశం కలిగి ఉంటారు.

• లింగం

ఋతు చక్రం సమయంలో మహిళలు ఇనుము నష్టానికి గురవుతారు; అందువల్ల వారు పురుషుల కంటే హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం తక్కువ. గర్భధారణ సమయంలో కూడా, స్త్రీ శరీరం తక్కువ విటమిన్లు మరియు ఖనిజాలను నిల్వ చేస్తుంది.

పురుషులు 30వ దశకం ప్రారంభంలో లేదా చివరిలో హీమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది.

హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను ఎలా నిర్ధారణ చేయాలి? 

మీ కుటుంబానికి హిమోక్రోమాటోసిస్ చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, మీరు లక్షణాలను అనుభవించనప్పటికీ వైద్యుడిని సందర్శించమని మేము మీకు సలహా ఇస్తున్నాము. ప్రారంభ దశలో హెమోక్రోమాటోసిస్‌ను నిర్ధారించడం మరియు వీలైనంత త్వరగా నివారణ చర్యలు తీసుకోవడం మంచిది.

ఈ విధంగా, మీరు భవిష్యత్తులో అధునాతన లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం తక్కువగా ఉంటుంది.

మీరు వైద్యుడిని సందర్శించినప్పుడు, వారు మీ లక్షణాలు మరియు కుటుంబ చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. మీ కుటుంబ చరిత్ర మరియు మీ ప్రధానమైన ఆహారం, మీరు తీసుకునే ఏవైనా సప్లిమెంట్లు మరియు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల వంటి ఇతర ముఖ్యమైన సమాచారం గురించి మీరు చాలా పారదర్శకంగా ఉన్నారని నిర్ధారించుకోండి.

హెమోక్రోమాటోసిస్‌ని నిర్ధారించడానికి వైద్యుడు కొన్ని శారీరక పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు.

• జన్యు పరీక్ష 

DNA మరియు జన్యు పరీక్ష మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లు వెల్లడిస్తుంది.

ఇది రక్త పరీక్ష లాంటిది, ఇక్కడ డాక్టర్ కొంత రక్తాన్ని తీసుకుంటాడు మరియు కాటన్ శుభ్రముపరచు ఉపయోగించి మీ నోటి నుండి కొన్ని కణాలను సేకరిస్తాడు.

• రక్త పరీక్ష 

ఒక TS పరీక్ష, అనగా, సీరం ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్త పరీక్ష, మీ రక్తంలో ఇనుము స్థాయిని కొలిచే రక్త పరీక్ష. హేమోక్రోమాటోసిస్‌ను నిర్ధారించడానికి ఇది చాలా నమ్మదగిన పరీక్షా పద్ధతి కాదు, అయితే ఇది మీ పరిస్థితిని బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి వైద్యుడికి సహాయపడుతుంది.

• MRI

వైద్యులు కొన్నిసార్లు హెమోక్రోమాటోసిస్‌ను నిర్ధారించడానికి నాన్-ఇన్వాసివ్ పరీక్షలను కూడా సూచిస్తారు. MRI స్కాన్ అనేది మీ శరీరంలో ఇనుము స్థాయిని కొలవడానికి అనుమతించే ఒక టెక్నిక్.

• కాలేయ బయాప్సీ 

కాలేయ బయాప్సీ సమయంలో, డాక్టర్ మీ కాలేయం నుండి కణజాలం యొక్క చిన్న భాగాన్ని సంగ్రహిస్తారు మరియు దాని ఇనుము స్థాయిలను తనిఖీ చేస్తారు. శరీరంలో అధిక ఐరన్ కారణంగా ప్రభావితమయ్యే మానవ శరీరంలో కాలేయం మొదటి అవయవం.

హిమోక్రోమాటోసిస్ చికిత్స

సకాలంలో హెమోక్రోమాటోసిస్ చికిత్స మీ లక్షణాలను మరియు ఇతర సమస్యలను సమర్థవంతంగా నిర్వహించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

వైద్య చికిత్సతో పాటు, రోగి సాధారణ రక్త పరీక్షలను కలిగి ఉండటం, సప్లిమెంట్లను నివారించడం, మద్యపానానికి దూరంగా ఉండటం వంటి కొన్ని జీవనశైలి మార్పులను కూడా చేయించుకోవాలి.

- ఫ్లేబోటోమీ 

శరీరంలోని ఇనుము స్థాయిని నియంత్రించడానికి మీ రక్తం క్రమం తప్పకుండా తొలగించబడే అత్యంత సాధారణ హెమోక్రోమాటోసిస్ చికిత్స ఫ్లెబోటమీ. ఇది సాధారణంగా సంవత్సరానికి మూడు నుండి నాలుగు సార్లు తీసివేయబడుతుంది.

- చెలేషన్ థెరపీ

చెలేషన్ థెరపీ అనేది విసర్జన ద్వారా మీ శరీరం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగించే ఔషధాన్ని తీసుకోవడం. ఇది ఫ్లేబోటోమీ అంత సాధారణం కాదు మరియు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల కారణంగా ఒక వ్యక్తికి రక్తాన్ని క్రమం తప్పకుండా తీసివేయడం కష్టంగా ఉన్నప్పుడు మాత్రమే చేయబడుతుంది.

ముగింపులో 

ప్రైమరీ హిమోక్రోమాటోసిస్ అనేది స్త్రీలతో పోలిస్తే పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. సంబంధిత జీవనశైలి మార్పులు మరియు ముందస్తు రోగనిర్ధారణ చేసిన తర్వాత కూడా, లక్షణాలను నిర్వహించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది.

మీ విషయంలో ఇదే జరిగితే, నిపుణుడిని సంప్రదించండి. హిమోక్రోమాటోసిస్‌కు ఉత్తమమైన చికిత్సను పొందడానికి, బిర్లా ఫెర్టిలిటీ మరియు IVF క్లినిక్‌ని ఇప్పుడే సందర్శించండి మరియు డాక్టర్ ప్రాచీ బెనారాతో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోండి.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు:

1. హిమోక్రోమాటోసిస్ ఎంత తీవ్రమైనది?

ఒక అధునాతన దశలో నిర్ధారణ అయినట్లయితే, హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలను నిర్వహించడం కష్టం. కాలేయ వైఫల్యం, అంగస్తంభన, పొత్తికడుపు వాపు మొదలైనవి దాని తీవ్రమైన లక్షణాలలో కొన్ని.

2. హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క రెండు రకాలు ఏమిటి?

హేమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క రెండు ప్రధాన రకాలు ప్రాధమిక మరియు ద్వితీయమైనవి. ప్రైమరీ అనేది వంశపారంపర్యమైనది, అయితే ద్వితీయమైనది మధుమేహం, కాలేయ వ్యాధులు, గుండె సమస్యలు మొదలైన ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల వల్ల కలుగుతుంది.

3. హిమోక్రోమాటోసిస్ దేని వల్ల వస్తుంది?

హెమోక్రోమాటోసిస్ ప్రధానంగా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక వ్యక్తి HFE జన్యువును వారసత్వంగా పొందినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది.

4. హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క హెచ్చరిక సంకేతాలు ఏమిటి?

హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క కొన్ని ముందస్తు హెచ్చరిక సంకేతాలు శ్వాస ఆడకపోవడం, తక్కువ లిబిడో, బలహీనత, కీళ్ల నొప్పులు, బరువు తగ్గడం మొదలైనవి.