కాల్మాన్ సిండ్రోమ్

కాల్మన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ యుక్తవయస్సు ఆలస్యమైన లేదా హాజరుకాని స్థితి మరియు వాసన కోల్పోవడం లేదా లేకపోవడం. ఇది హైపోగోనాడోట్రోపిక్ హైపోగోనాడిజం యొక్క ఒక రూపం - సెక్స్ హార్మోన్ల అభివృద్ధి మరియు ఉత్పత్తిలో సమస్య కారణంగా ఏర్పడే పరిస్థితి. 

ఇది లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధి లోపానికి దారితీస్తుంది. ఇది నోటి, చెవులు, కళ్ళు, మూత్రపిండాలు మరియు గుండె వంటి శరీరంలోని ఇతర భాగాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది.

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి, అంటే అది పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. ఇది జన్యు పరివర్తన (మార్పు) వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన రుగ్మత మరియు సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి సంక్రమిస్తుంది. 

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

యొక్క లక్షణాలు కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ వేర్వేరు వ్యక్తుల మధ్య తేడా ఉండవచ్చు. కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వయస్సు మరియు లింగం ఆధారంగా కూడా తేడా ఉంటుంది. 

పురుషులు మరియు మహిళలు అనుభవించే సాధారణ లక్షణాలు:

• యుక్తవయస్సు ఆలస్యం లేదా హాజరుకావడం
• బలహీనత లేదా తక్కువ శక్తి స్థాయిలు
• పెరిగిన బరువు
• మానసిక కల్లోలం
• వాసన కోల్పోవడం లేదా వాసన తగ్గడం

నిర్దిష్ట అదనపు కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• మూత్రపిండాల అభివృద్ధిలో సమస్యలు
• చీలిక అంగిలి మరియు పెదవి 
• దంత అసాధారణతలు
• బ్యాలెన్స్‌తో సమస్యలు
• పార్శ్వగూని (వక్ర వెన్నెముక)
• చీలిక చేయి లేదా పాదం
• వినికిడి బలహీనత 
• వర్ణాంధత్వం వంటి కంటి సమస్యలు 
• చిన్న పొట్టితనాన్ని 
• ఎముక సాంద్రత కోల్పోవడం మరియు ఎముకల ఆరోగ్యం బోలు ఎముకల వ్యాధికి దారితీస్తుంది

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ స్త్రీ లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి: 

• చిన్న లేదా రొమ్ము అభివృద్ధి లేదు 
• యుక్తవయస్సు ప్రారంభమయ్యే నాటికి రుతుక్రమం ఉండదు 
• రుతుక్రమం కోల్పోవడం లేదా పీరియడ్స్ తగ్గడం 
• మానసిక కల్లోలం
• వంధ్యత్వం లేదా తగ్గిన సంతానోత్పత్తి
• జఘన జుట్టు మరియు అభివృద్ధి చెందని క్షీర గ్రంధులు లేకపోవడం 
• ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ స్థాయిలు తగ్గాయి 

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ పురుషుల లక్షణాలు ఈ క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• మైక్రోపెనిస్ (అసాధారణంగా చిన్న పరిమాణంలో ఉన్న పురుషాంగం)
• వృషణాలు మరియు అవరోహణ లేని వృషణాల అభివృద్ధి లేకపోవడం
• స్వరం లోతుగా పెరగడం మరియు ముఖం మరియు జఘన వెంట్రుకలు పెరగడం వంటి ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధి లేకపోవడం
• లిబిడో లేదా సెక్స్ డ్రైవ్ తగ్గించబడింది 
• అంగస్తంభన
• టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలు తగ్గాయి 

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం 

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, అంటే ఇది జన్యు పరివర్తన (మార్పు) వల్ల సంభవించింది. అనేక విభిన్న ఉత్పరివర్తనలు ఈ పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు. వాటిలో చాలా వరకు వారసత్వంగా వచ్చినవే. 

జన్యు పరివర్తన కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ గోనాడోట్రోపిన్-విడుదల చేసే హార్మోన్ (GnRH) తగ్గిన స్రావానికి దారితీస్తుంది. GnRH పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సెక్స్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపిస్తుంది. 

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ కారణం 20 కంటే ఎక్కువ విభిన్న జన్యువులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఉత్పరివర్తనలు ఒకటి కంటే ఎక్కువ జన్యువులలో ఉండవచ్చు. దారితీసే జన్యువులు కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ మెదడులోని కొన్ని భాగాల అభివృద్ధికి బాధ్యత వహిస్తాయి. బిడ్డ పుట్టకముందే పిండం అభివృద్ధి సమయంలో ఈ అభివృద్ధి జరుగుతుంది. 

కొన్ని జన్యువులు నాడీ కణాలను ఏర్పరచడంలో పాల్గొంటాయి, ఇవి మీ శరీరం వాసనలను ప్రాసెస్ చేయడంలో సహాయపడతాయి. 

సంబంధం ఉన్న జన్యువులు కాల్మాన్ వ్యాధి GnRHని ఉత్పత్తి చేసే న్యూరాన్‌ల వలసలతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. పిండంలో అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడుకు ఈ న్యూరాన్ల వలసలతో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సమస్యలను కలిగిస్తాయి. 

GnRH మీ శరీరంలోని హార్మోన్లను నియంత్రించే మెదడులోని ఒక భాగం ద్వారా స్రవిస్తుంది, దీనిని హైపోథాలమస్ అని పిలుస్తారు. ఇది పిట్యూటరీ గ్రంధిని ప్రేరేపించడంలో సహాయపడుతుంది, ఇది లూటినైజింగ్ హార్మోన్ (LH) మరియు ఫోలికల్-స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ (FSH) ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. 

ఇది పురుషులలో టెస్టోస్టెరాన్ మరియు ఆడవారిలో ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ వంటి సెక్స్ హార్మోన్ల స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది. సెక్స్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తి తగ్గడం యుక్తవయస్సు మరియు పునరుత్పత్తి అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది అండాశయాలు మరియు వృషణాల పనితీరును కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. 

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ 

యొక్క రోగ నిర్ధారణ కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా యుక్తవయస్సు సమయంలో జరుగుతుంది. పిల్లలు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలు వంటి యుక్తవయస్సు సంకేతాలను అభివృద్ధి చేయకపోతే తల్లిదండ్రులు సూచనను పొందవచ్చు. 

లక్షణాలు మరియు శారీరక పరీక్ష ఆధారంగా, డాక్టర్ పరీక్షలను సూచిస్తారు కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ. ఈ రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు ఉన్నాయి: 

హార్మోన్ పరీక్షలు

LH, FSH మరియు ఈస్ట్రోజెన్, ప్రొజెస్టెరాన్, టెస్టోస్టెరాన్ మరియు GnRH వంటి సెక్స్ హార్మోన్లను తనిఖీ చేయడానికి బయోకెమికల్ లేదా రక్త పరీక్షలు వీటిలో ఉన్నాయి.

వాసన పరీక్షలు 

వీటిని ఘ్రాణ పనితీరు పరీక్షలు అని కూడా అంటారు. సాధారణంగా, ఇది అనేక విభిన్న వాసనలను గుర్తించడం. పిల్లలకి వాసన తెలియకపోతే, వారికి అనోస్మియా (స్మెల్ సెన్స్ లేకపోవడం) ఉంటుంది. 

ఇమేజింగ్ పరీక్షలు

వీటిలో హైపోథాలమస్ మరియు పిట్యూటరీ గ్రంధి అసాధారణతల కోసం తనిఖీ చేయడానికి మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) పరీక్ష వంటి పరీక్షలు ఉన్నాయి. 

జన్యు పరీక్షలు 

జన్యు పరీక్షలు కారణమయ్యే పరివర్తన చెందిన జన్యువులను గుర్తించడంలో సహాయపడతాయి కాల్మాన్ సిండ్రోమ్. అనేక ఉత్పరివర్తనలు రుగ్మతను సూచిస్తాయి. 

కల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స 

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ అవసరమైన హార్మోన్ల కొరతను పరిష్కరించడం ద్వారా చికిత్స చేస్తారు. చికిత్స హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ అనే ప్రక్రియ ద్వారా హార్మోన్ల స్థాయిలను పెంచడంపై దృష్టి పెడుతుంది.

 సాధారణంగా, రోగనిర్ధారణ చేసిన తర్వాత, చికిత్స యుక్తవయస్సును ప్రేరేపించడం మరియు సాధారణ హార్మోన్ స్థాయిలను నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఒక వ్యక్తి గర్భం పొందాలనుకున్నప్పుడు సంతానోత్పత్తిని మెరుగుపరచడానికి కూడా చికిత్స అవసరం కావచ్చు. 

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స పద్ధతులు ఉన్నాయి:

• పురుషులకు టెస్టోస్టెరాన్ ఇంజెక్షన్లు
• పురుషులకు టెస్టోస్టెరాన్ పాచెస్ లేదా జెల్లు 
• మహిళలకు ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ మాత్రలు 
• కొన్ని సందర్భాల్లో, మహిళల్లో ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ పాచెస్
• GnRH ఇంజెక్షన్లు సెక్స్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని పెంచడానికి మరియు మహిళల్లో అండోత్సర్గాన్ని ప్రేరేపించడానికి ఉపయోగించవచ్చు.
• HCG (హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్) ఇంజెక్షన్లు మహిళల్లో సంతానోత్పత్తిని మెరుగుపరచడానికి మరియు పురుషులలో స్పెర్మ్ కౌంట్‌ను మెరుగుపరచడానికి ఉపయోగించవచ్చు.
• IVF (ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్) వంటి పురుషులు మరియు స్త్రీలకు సంతానోత్పత్తి చికిత్స

పురుషులకు కల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స 

పురుషులలో, టెస్టోస్టెరాన్ థెరపీ యుక్తవయస్సు ప్రారంభాన్ని ప్రారంభించడానికి మరియు సెక్స్ హార్మోన్ యొక్క సాధారణ స్థాయిలను నిర్వహించడానికి ఉపయోగిస్తారు. హార్మోన్ థెరపీని సాధారణంగా జీవితాంతం కొనసాగించాల్సి ఉంటుంది. 

యుక్తవయస్సు ప్రేరేపించబడిన తర్వాత, ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల కోసం మరియు సాధారణ హార్మోన్ స్థాయిలను నిర్వహించడానికి టెస్టోస్టెరాన్ చికిత్స కొనసాగుతుంది. వ్యక్తి సంతానోత్పత్తిని మెరుగుపరచాలనుకున్నప్పుడు, HCG లేదా FSH హార్మోన్లు వృషణాల పెరుగుదల మరియు స్పెర్మ్ ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించడానికి నిర్వహించబడతాయి. 

మహిళలకు కల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స 

స్త్రీలలో, యుక్తవయస్సు మరియు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలను ప్రేరేపించడానికి ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ థెరపీని ఉపయోగిస్తారు. 

GnRH థెరపీ లేదా గోనాడోట్రోపిన్స్ (సెక్స్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించడానికి అండాశయాలు లేదా వృషణాలపై పనిచేసే హార్మోన్లు) అండాశయాలను ఉత్తేజపరిచేందుకు ఉపయోగిస్తారు. అండాశయాలు పరిపక్వ గుడ్లను ఉత్పత్తి చేయడం ప్రారంభించవచ్చు.

 సహజ గర్భం ఇప్పటికీ జరగకపోతే, అప్పుడు ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ చేయవచ్చు. 

ముగింపు

చాలా సందర్భాలలో, కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ జన్యువును కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది. మీకు కుటుంబ చరిత్ర లేదా మీ కుటుంబంలో ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క ఏవైనా సందర్భాలు ఉన్నట్లయితే, పిల్లలను కనే ముందు ప్రమాదాల గురించి వైద్య సలహాను పొందాలని సూచించబడింది. 

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ పురుషులు మరియు స్త్రీల పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ మరియు సంతానోత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈస్ట్రోజెన్ మరియు టెస్టోస్టెరాన్ వంటి హార్మోన్ల ఉత్పత్తి తగినంతగా లేకపోవడం మహిళల్లో గుడ్ల ఉత్పత్తిని మరియు పురుషులలో స్పెర్మ్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేస్తుంది. సరైన సంతానోత్పత్తి చికిత్సను పొందడం చాలా ముఖ్యం. 

ఉత్తమ సంతానోత్పత్తి చికిత్స కోసం, బిర్లా ఫెర్టిలిటీ మరియు IVFని సందర్శించండి లేదా డాక్టర్ ____________తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోండి.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు 

1. కల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు ఏమిటి?

యొక్క సంకేతాలు కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ యుక్తవయస్సు ఆలస్యం లేదా హాజరుకాకపోవడం మరియు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధి లేకపోవడంతో ప్రారంభమవుతుంది. పురుషులలో, ముఖం మరియు జఘన వెంట్రుకలు, జననేంద్రియాల అభివృద్ధి మరియు వాయిస్ లోతుగా మారడం వంటి లక్షణాలు లేకపోవడాన్ని దీని అర్థం. ఇది స్త్రీలలో రొమ్ము అభివృద్ధి, పీరియడ్స్ మరియు జఘన జుట్టు అభివృద్ధి లోపాన్ని సూచిస్తుంది. 

2. కల్మాన్ సిండ్రోమ్ నయం చేయగలదా?

కాల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఇది జన్యు పరివర్తన నుండి ఉత్పన్నమయ్యే పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మత కాబట్టి ఇది నయం కాదు. అయినప్పటికీ, ఇది నిరంతర హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్సతో చికిత్స చేయవచ్చు.