कल्मन सिंड्रोम

कल्मन सिंड्रोम क्या है?

कल्मन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो यौवन में देरी या अनुपस्थिति और गंध की भावना के नुकसान या अनुपस्थिति का कारण बनती है। यह हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म का एक रूप है - सेक्स हार्मोन के विकास और उत्पादन में समस्या के कारण होने वाली स्थिति। 

इसका परिणाम यौन विशेषताओं के विकास में कमी है। यह शरीर के अन्य भागों जैसे मुंह, कान, आंख, गुर्दे और हृदय को भी प्रभावित कर सकता है।

कल्मन सिंड्रोम जन्मजात स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म के समय मौजूद है। यह एक जीन उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है और आमतौर पर माता-पिता में से किसी एक या दोनों से विरासत में मिलता है। 

कल्मन सिंड्रोम के लक्षण

के लक्षण कल्मन सिंड्रोम अलग-अलग लोगों में अलग-अलग हो सकते हैं। कल्मन सिंड्रोम के लक्षण उम्र और लिंग के आधार पर भी भिन्न होते हैं। 

पुरुषों और महिलाओं दोनों के अनुभव के सामान्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• विलंबित या अनुपस्थित यौवन
• कमजोरी या कम ऊर्जा का स्तर
• बढ़ा हुआ वजन
• मिजाज
• सूंघने की क्षमता में कमी या सूंघने की क्षमता में कमी

निश्चित अतिरिक्त कल्मन सिंड्रोम के लक्षण हो सकता है कि शामिल हो:

• गुर्दे के विकास में मुद्दे
• फांक तालु और होंठ 
• दंत असामान्यताएं
• संतुलन के साथ मुद्दे
• स्कोलियोसिस (घुमावदार रीढ़)
• फटा हुआ हाथ या पैर
• श्रवण बाधित 
• आंखों की समस्या जैसे कलर ब्लाइंडनेस 
• छोटा कद 
• हड्डियों के घनत्व में कमी और हड्डियों का स्वास्थ्य ऑस्टियोपोरोसिस की ओर ले जाता है

कल्मन सिंड्रोम महिला लक्षण इस प्रकार हैं: 

• कम या कोई स्तन विकास नहीं 
• यौवन शुरू होने पर मासिक धर्म नहीं होता है 
• मासिक धर्म की अवधि का नुकसान या कम अवधि 
• मिजाज
• बांझपन या कम प्रजनन क्षमता
• जघन बाल और अविकसित स्तन ग्रंथियों की अनुपस्थिति 
• एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन के स्तर में कमी 

कल्मन सिंड्रोम पुरुष लक्षण इस प्रकार हैं:

• माइक्रोपेनिस (लिंग जो आकार में असामान्य रूप से छोटा है)
• अंडकोष और अण्डाकार वृषण के विकास में कमी
• माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में कमी जैसे आवाज का गहरा होना और चेहरे और जघन बालों का बढ़ना
• कम कामेच्छा या सेक्स ड्राइव 
• स्तंभन दोष
• टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम होना 

कल्मन सिंड्रोम के कारण 

कल्मन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह एक जीन उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होता है। कई अलग-अलग उत्परिवर्तन इस स्थिति का कारण बन सकते हैं। उनमें से ज्यादातर विरासत में मिले हैं। 

में आनुवंशिक उत्परिवर्तन कल्मन सिंड्रोम गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन (GnRH) के स्राव को कम करता है। जीएनआरएच पुरुषों और महिलाओं में सेक्स हार्मोन के उत्पादन को उत्तेजित करता है। 

कल्मन सिंड्रोम कारण 20 से अधिक विभिन्न जीनों के साथ जुड़ा हुआ है। उत्परिवर्तन एक से अधिक जीनों में हो सकता है। जीन जो नेतृत्व करते हैं कल्मन सिंड्रोम मस्तिष्क के कुछ हिस्सों के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं। यह विकास बच्चे के जन्म से पहले भ्रूण के विकास के दौरान होता है। 

कुछ जीन तंत्रिका कोशिकाओं को बनाने में शामिल होते हैं जो आपके शरीर की गंध की प्रक्रिया में मदद करते हैं। 

से जुड़े जीन कल्मन रोग GnRH उत्पन्न करने वाले न्यूरॉन्स के प्रवासन से भी जुड़े हैं। जीन म्यूटेशन को भ्रूण में विकासशील मस्तिष्क में इन न्यूरॉन्स के प्रवासन के साथ समस्याएं पैदा करने वाला माना जाता है। 

जीएनआरएच मस्तिष्क के एक हिस्से से स्रावित होता है जो आपके शरीर में हार्मोन को नियंत्रित करता है, जिसे हाइपोथैलेमस कहा जाता है। यह पिट्यूटरी ग्रंथि को उत्तेजित करने में मदद करता है, जो तब ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) पैदा करता है। 

इससे पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन और महिलाओं में एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन जैसे सेक्स हार्मोन का स्तर कम हो जाता है। सेक्स हार्मोन का कम उत्पादन यौवन और प्रजनन विकास को प्रभावित करता है। यह अंडाशय और वृषण के कामकाज को भी प्रभावित करता है। 

कल्मन सिंड्रोम का निदान 

का निदान कल्मन सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के समय के आसपास होता है। माता-पिता एक संकेत प्राप्त कर सकते हैं यदि बच्चे में माध्यमिक यौन विशेषताओं जैसे युवावस्था के लक्षण विकसित नहीं होते हैं। 

लक्षणों और शारीरिक जांच के आधार पर डॉक्टर इसके लिए टेस्ट की सलाह देंगे कल्मन सिंड्रोम निदान. इन नैदानिक ​​परीक्षणों में शामिल हैं: 

हार्मोन परीक्षण

इनमें एलएच, एफएसएच, और एस्ट्रोजेन, प्रोजेस्टेरोन, टेस्टोस्टेरोन और जीएनआरएच जैसे सेक्स हार्मोन की जांच के लिए जैव रासायनिक या रक्त परीक्षण शामिल हैं।

गंध परीक्षण 

इन्हें घ्राण कार्य परीक्षण के रूप में भी जाना जाता है। आमतौर पर, इसमें कई अलग-अलग गंधों की पहचान करना शामिल होता है। यदि बच्चे को सूंघने की क्षमता नहीं है, तो उन्हें एनोस्मिया (गंध की भावना की कमी) है। 

इमेजिंग परीक्षण

इनमें असामान्यताओं के लिए हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि की जांच के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) परीक्षण जैसे परीक्षण शामिल हैं। 

आनुवंशिक परीक्षण 

आनुवंशिक परीक्षण कारण उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने में मदद करते हैं कल्मन सिंड्रोम. एकाधिक उत्परिवर्तन विकार का संकेत दे सकते हैं। 

कल्मन सिंड्रोम का उपचार 

कल्मन सिंड्रोम आवश्यक हार्मोन की कमी को संबोधित करके इलाज किया जाता है। उपचार हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से हार्मोन के स्तर को बढ़ाने पर केंद्रित है।

 आम तौर पर, निदान किए जाने के बाद, उपचार युवावस्था को प्रेरित करने और सामान्य हार्मोन के स्तर को बनाए रखने पर ध्यान केंद्रित करेगा। जब कोई व्यक्ति गर्भधारण करना चाहता है तो प्रजनन क्षमता में सुधार के लिए उपचार की भी आवश्यकता हो सकती है। 

कल्मन सिंड्रोम उपचार विधियों में शामिल हैं:

• पुरुषों के लिए टेस्टोस्टेरोन इंजेक्शन
• पुरुषों के लिए टेस्टोस्टेरोन पैच या जैल 
• महिलाओं के लिए एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन की गोलियां 
• कुछ मामलों में, महिलाओं के लिए एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन पैच
• GnRH इंजेक्शन का उपयोग सेक्स हार्मोन के बढ़ते उत्पादन को प्रोत्साहित करने और महिलाओं में ओव्यूलेशन को प्रोत्साहित करने के लिए किया जा सकता है
• एचसीजी (ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) इंजेक्शन का उपयोग महिलाओं में प्रजनन क्षमता और पुरुषों में शुक्राणुओं की संख्या में सुधार के लिए किया जा सकता है।
• पुरुषों और महिलाओं के लिए प्रजनन उपचार, जैसे IVF (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन)

पुरुषों के लिए कल्मन सिंड्रोम उपचार 

पुरुषों में, टेस्टोस्टेरोन थेरेपी का उपयोग यौवन की शुरुआत करने और सेक्स हार्मोन के सामान्य स्तर को बनाए रखने के लिए किया जाता है। हार्मोन थेरेपी को आमतौर पर आजीवन जारी रखना होगा। 

एक बार यौवन प्रेरित हो जाने के बाद, माध्यमिक यौन विशेषताओं के लिए और सामान्य हार्मोन के स्तर को बनाए रखने के लिए टेस्टोस्टेरोन थेरेपी जारी रखी जाती है। जब व्यक्ति प्रजनन क्षमता में सुधार करना चाहता है, तो अंडकोष के विकास और शुक्राणु उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए एचसीजी या एफएसएच हार्मोन दिए जा सकते हैं। 

महिलाओं के लिए कल्मन सिंड्रोम उपचार 

महिलाओं में, एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन थेरेपी का उपयोग यौवन की शुरुआत और माध्यमिक यौन विशेषताओं को प्रेरित करने के लिए किया जाता है। 

GnRH थेरेपी या गोनैडोट्रोपिन (सेक्स हार्मोन के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए अंडाशय या वृषण पर कार्य करने वाले हार्मोन) का उपयोग अंडाशय को उत्तेजित करने के लिए किया जाता है। अंडाशय तब परिपक्व अंडे का उत्पादन शुरू कर सकते हैं।

 यदि फिर भी प्राकृतिक गर्भधारण नहीं होता है, तो इन विट्रो फर्टिलाइजेशन किया जा सकता है। 

निष्कर्ष

अधिकतर परिस्थितियों में, कल्मन सिंड्रोम जीन को ले जाने वाले माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिला है। यदि आपका पारिवारिक इतिहास है या आपके परिवार में इस सिंड्रोम का कोई उदाहरण है, तो यह सलाह दी जाती है कि बच्चा होने से पहले जोखिमों के बारे में चिकित्सीय सलाह लें। 

कल्मन सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं की प्रजनन प्रणाली और प्रजनन क्षमता को प्रभावित करता है। एस्ट्रोजेन और टेस्टोस्टेरोन जैसे हार्मोन का अपर्याप्त उत्पादन महिलाओं में अंडे के उत्पादन और पुरुषों में शुक्राणु उत्पादन को प्रभावित करता है। उचित प्रजनन उपचार की तलाश करना महत्वपूर्ण है। 

सर्वोत्तम प्रजनन उपचार के लिए, बिरला फर्टिलिटी और आईवीएफ पर जाएँ या डॉ. __________ के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें।

अक्सर पूछे गए प्रश्न 

1. कल्मन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

के संकेत कल्मन सिंड्रोम विलंबित या अनुपस्थित यौवन और माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास की कमी के साथ शुरू करें। पुरुषों में, इसका मतलब चेहरे और जघन बाल, जननांगों के विकास, और आवाज की गहराई जैसे लक्षणों की कमी है। इसका तात्पर्य महिलाओं में स्तन विकास, मासिक धर्म और जघन बालों के विकास में कमी से है। 

2. क्या कल्मन सिंड्रोम ठीक हो सकता है?

कल्मन सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है क्योंकि यह एक जन्मजात विकार है जो आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है। हालांकि, इसका इलाज लगातार हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से किया जा सकता है।