టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి, ఇది అమ్మాయిలు మరియు మహిళల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఆడది పుట్టే పరిస్థితి కాబట్టి ఇది పుట్టుకతో వచ్చినదిగా పరిగణించబడుతుంది.

ఈ స్థితిలో, X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి లేదు లేదా పాక్షికంగా మాత్రమే ఉంటుంది. ఇది పొట్టిగా ఉండటం, అండాశయ పనితీరు కోల్పోవడం మరియు గుండె సమస్యలు వంటి వివిధ అభివృద్ధి సమస్యలకు దారి తీస్తుంది.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు/లక్షణాలు ఏమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు విభిన్నంగా ఉంటాయి మరియు సూక్ష్మం నుండి మరింత స్పష్టంగా మరియు తేలికపాటి నుండి ముఖ్యమైనవి వరకు ఉంటాయి. బాల్యంలో లేదా బాల్యంలోనే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అవి కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు తరువాతి సంవత్సరాల్లో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు సాధారణంగా వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• చిన్న ఎత్తు
• బాల్యం మరియు కౌమారదశలో తగ్గిన ఎదుగుదల, తక్కువ వయోజన ఎత్తుకు దారితీస్తుంది
• యుక్తవయస్సు ఆలస్యం, లైంగిక అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యలకు దారితీస్తుంది
• యుక్తవయస్సును అనుభవించడం లేదు
• రొమ్ము అభివృద్ధి లేకపోవడం
• ఋతుస్రావం అనుభవించడం లేదు
• అండాశయాలు కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత పనిచేయడం మానేస్తాయి లేదా అస్సలు పనిచేయవు
• ఈస్ట్రోజెన్ వంటి స్త్రీ సెక్స్ హార్మోన్లను తగినంత మొత్తంలో ఉత్పత్తి చేయడం
• సంతానోత్పత్తి సమస్యలు లేదా వంధ్యత్వం
• గుండె సమస్యలు మరియు/లేదా అధిక రక్తపోటు
• బోలు ఎముకల వ్యాధి లేదా బలహీనమైన మరియు పెళుసైన ఎముకలు
• థైరాయిడ్ సమస్యలు

ఈ లక్షణాలు కాకుండా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కొన్ని కనిపించే లక్షణాలను ప్రదర్శించవచ్చు. ఈ భౌతిక లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• చదునైన/విశాలమైన ఛాతీ
• కనురెప్పలు పడిపోవడం వంటి కంటి సమస్యలు
• పార్శ్వగూని (వెన్నెముక పక్కకి వంగి ఉంటుంది)
• మెడ వెనుక భాగంలో తక్కువ వెంట్రుకలు
• చిన్న వేళ్లు లేదా కాలి
• మెడలో చిన్న మెడ లేదా మడతలు
• ఉబ్బిన లేదా ఉబ్బిన చేతులు మరియు కాళ్ళు, ముఖ్యంగా పుట్టినప్పుడు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో అసాధారణత వల్ల వస్తుంది. ప్రతి వ్యక్తి రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లతో జన్మించాడు. మగవారు X మరియు Y క్రోమోజోమ్‌తో పుడతారు. ఆడవారు సాధారణంగా రెండు X క్రోమోజోమ్‌లతో పుడతారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో, ఆడది ఒక X క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం, అసంపూర్ణం లేదా లోపంతో పుడుతుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ తప్పిపోయిన లేదా అసంపూర్ణమైన X క్రోమోజోమ్ ద్వారా వర్ణించబడింది.

క్రోమోజోమ్ పరిస్థితిని బట్టి జన్యుపరమైన కారణాలు మారుతూ ఉంటాయి. వీటితొ పాటు:

మోనోసమీ

ఈ స్థితిలో, X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా ఉండదు. ఇది శరీరంలోని ప్రతి కణానికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే కలిగి ఉంటుంది.

మొజాయిసిజం

ఈ స్థితిలో, కొన్ని కణాలు రెండు పూర్తి X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి, మరికొన్నింటికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు కణ విభజనలో సమస్య కారణంగా ఇది సాధారణంగా సంభవిస్తుంది.

X క్రోమోజోమ్ మార్పులు

ఈ స్థితిలో, కణాలు ఒక పూర్తి X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక మార్చబడిన లేదా అసంపూర్తిగా ఉంటాయి.

Y క్రోమోజోమ్ పదార్థం

కొన్ని సందర్భాల్లో, కొన్ని కణాలు ఒక X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటాయి మరియు మరికొన్ని రెండు X క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా కొన్ని Y క్రోమోజోమ్ పదార్ధంతో పాటు ఒక X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ప్రమాద కారకాలు

X క్రోమోజోమ్ యొక్క నష్టం లేదా మార్పు యాదృచ్ఛిక లోపం కారణంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, తెలిసిన ప్రమాద కారకాలు లేవు. స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డుతో సమస్య కారణంగా టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ తలెత్తవచ్చు. ఇది పిండం అభివృద్ధి సమయంలో కూడా సంభవించవచ్చు.

ఇది జన్యుపరమైన రుగ్మత అయినప్పటికీ (క్రోమోజోమ్‌లు అని పిలువబడే జన్యు పదార్ధం వల్ల వస్తుంది), మీరు దీన్ని సాధారణంగా మీ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందలేరు. కుటుంబ చరిత్ర సాధారణంగా ప్రమాద కారకం కాదు. అయినప్పటికీ, అరుదైన సందర్భాల్లో, ఒక పిల్లవాడు దానిని వారి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు

టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ వివిధ సమస్యలకు దారి తీస్తుంది. వీటితొ పాటు:

• హృదయ సంబంధ సమస్యలు (గుండె మరియు ప్రధాన రక్త నాళాలు చేరి)
• ఆటో ఇమ్యూన్ డిజార్డర్స్ (హైపోథైరాయిడిజం మరియు ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధి)
• అభివృద్ధి చెందని చెవులు మరియు చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు వంటి వినికిడి మరియు చెవి సమస్యలు
• మూత్రపిండ లోపాలు మరియు మూత్ర ప్రవాహానికి సంబంధించిన సమస్యలు
• డయాబెటిస్
• అధిక రక్త పోటు
• ఊబకాయం
• అధిక కొలెస్ట్రాల్
• దృష్టి సమస్యలు మరియు కంటి సమస్యలు
• ప్రసంగంలో నేర్చుకునే ఇబ్బందులు లేదా సమస్యలు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

టర్నర్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా పుట్టినప్పుడు నిర్ధారణ అవుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది యుక్తవయస్సులో కూడా నిర్ధారణ కావచ్చు.

మీకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి క్రోమోజోమ్‌లను విశ్లేషించడానికి వివిధ రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. ఈ రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

కార్యోటైప్ విశ్లేషణ

లక్షణాల ఆధారంగా, మీ బిడ్డకు టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ ఉందని మీ డాక్టర్ భావిస్తే, వారు కార్యోటైప్ అనాలిసిస్ అనే జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు.

పరీక్ష పిల్లల క్రోమోజోమ్‌లను తనిఖీ చేయడానికి రక్త నమూనాను తీసుకుంటుంది. దీనికి చెంప నుండి స్క్రాప్ చేయడం వంటి చర్మ నమూనా కూడా అవసరం కావచ్చు.

అల్ట్రాసౌండ్ స్క్రీనింగ్

మీరు బిడ్డతో గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు పిండం అభివృద్ధి సమయంలో కూడా రోగనిర్ధారణ చేయవచ్చు. మీ ప్రసూతి వైద్యుడు లేదా OBGYN ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి అదనపు పరీక్షలతో పాటు ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్‌ను సూచించవచ్చు.

ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్

మీ ప్రసూతి వైద్యుడు లేదా OBGYN ఒక అమ్నియోసెంటెసిస్ (అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని పరీక్షించడానికి) మరియు కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (ప్లాసెంటల్ కణజాలాన్ని పరీక్షించడానికి) సూచించవచ్చు. ఈ పరీక్షలు శిశువు యొక్క జన్యు పదార్థాన్ని తనిఖీ చేస్తాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

టర్నర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స లోపించిన హార్మోన్ల స్థాయిలను పెంచడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఈ హార్మోన్ల చికిత్సలో ఇవి ఉన్నాయి:

మానవ పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స

చికిత్స తగినంతగా ప్రారంభమైతే మానవ పెరుగుదల హార్మోన్ ఇంజెక్షన్లు పెరుగుదల మరియు ఎత్తును పెంచడంలో సహాయపడతాయి.

ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ

దీనినే ఈస్ట్రోజెన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ అని కూడా అంటారు. ఇది ఈస్ట్రోజెన్ స్థాయిలను పెంచడంలో సహాయపడుతుంది మరియు యుక్తవయస్సులో బాలికలకు సహాయపడుతుంది.

ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ వారికి రొమ్ములను అభివృద్ధి చేయడం, వారి కాలాన్ని ప్రారంభించడం మరియు ఇతర శరీర పనితీరులను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

ప్రొజెస్టిన్ చికిత్స

ఈ హార్మోన్లు చక్రీయ కాలాలను తీసుకురావడానికి మరియు యుక్తవయస్సు ప్రక్రియను ప్రేరేపించడానికి సహాయపడతాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ వివిధ విధులు మరియు శరీర భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, చికిత్స మీ నిర్దిష్ట లక్షణాలను లక్ష్యంగా చేసుకోవాలి.

ఉదాహరణకు, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది గుండె సంబంధిత సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. చికిత్స కేవలం హార్మోన్ల సమస్యలపై దృష్టి పెట్టడమే కాకుండా గుండె సమస్యలు, కంటి సమస్యలు మరియు సంతానోత్పత్తి సమస్యల వంటి సమస్యలకు కూడా చికిత్స చేస్తుంది.

ముగింపు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ బాలికలు మరియు స్త్రీలలో అభివృద్ధి మరియు పునరుత్పత్తి సమస్యలను కలిగిస్తుంది. వీలైనంత త్వరగా రోగనిర్ధారణ జరిగితే ఇది ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే చిన్న వయస్సులోనే చికిత్స మరింత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

తల్లిదండ్రులుగా, మీరు మీ పిల్లలలో ఏవైనా సంకేతాలను గమనించినట్లయితే, తప్పకుండా చెక్-అప్ చేయించుకోండి. లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందడానికి ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు మరియు ప్రజలు యువతులు లేదా పెద్దలు అయినప్పుడు తరచుగా ఈ పరిస్థితిని కనుగొంటారు.

తగ్గిన సంతానోత్పత్తి మరియు వంధ్యత్వం టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలు అనుభవించే ముఖ్యమైన సమస్యలు. మీ పరిస్థితికి ఉత్తమ సంతానోత్పత్తి చికిత్సను పొందేందుకు, బిర్లా ఫెర్టిలిటీ మరియు IVF సందర్శించండి లేదా అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోండి.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

1. టర్నర్ సిండ్రోమ్ రకాలు ఏమిటి? 

టర్నర్ సిండ్రోమ్ రకాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• మోనోసమీ X – ప్రతి సెల్‌లో రెండు కాకుండా ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది.
• మొజాయిక్ టర్నర్ సిండ్రోమ్ – కొన్ని కణాలు రెండు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి, కొన్నింటిలో ఒకటి మాత్రమే ఉంటుంది.
• ఇన్హెరిటెడ్ టర్నర్ సిండ్రోమ్: చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో, వారి తల్లిదండ్రులు ఈ పరిస్థితిని కలిగి ఉంటే పిల్లలు దానిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

2. టర్నర్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా ఉందా?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా వారసత్వంగా సంక్రమించదు. అయినప్పటికీ, అరుదైన సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రుల నుండి లేదా ఇద్దరికీ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఉంటే అది వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

3. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ 1 మంది బాలికలలో 2,500 మందిలో సంభవిస్తుంది. ఏది ఏమైనప్పటికీ, గర్భస్రావాలు మరియు చనిపోయిన శిశువుల వంటి ప్రసవానికి దారితీయని గర్భాలలో ఇది చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

4. టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో ప్రజలు ఏ ఇతర వైద్య సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు? 

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు గుండె సమస్యలు, పునరుత్పత్తి మరియు సంతానోత్పత్తి సమస్యలు, ఎముక మరియు అస్థిపంజర సమస్యలు మరియు ఇతర వైద్య సమస్యలతో పాటు కంటి సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.