ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, അപകട ഘടകങ്ങൾ

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഓരോ ജീവകോശത്തിനും അതിന്റെ ന്യൂക്ലിയസിൽ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ന്യൂക്ലിക് ആസിഡുകളുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും ഒരു ത്രെഡ് പോലുള്ള ഘടനയാണ് ക്രോമസോം, ഇത് ജീനുകളുടെ രൂപത്തിൽ പ്രധാനപ്പെട്ട ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നു.

മിക്ക ആളുകൾക്കും 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട് - സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു X, ഒരു Y, പുരുഷന്മാർക്ക് രണ്ട് Y ക്രോമസോമുകൾ. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആൺ ശിശുക്കളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു അപാകത എന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം. 

എന്താണ് ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം?

ചില ആൺകുട്ടികൾ ഒരു അദ്വിതീയ ക്രോമസോം കോൺഫിഗറേഷനുമായി ജനിക്കുന്നു. സാധാരണ 46-ന് പകരം 47 ക്രോമസോമുകളോടെയാണ് അവർ ജനിക്കുന്നത് - രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളും ഒരു Y ക്രോമസോമും. ഈ ജനിതക അവസ്ഥയെ വിളിക്കുന്നു XXY ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ or XXY സിൻഡ്രോം.

ശരീരഘടന, ലൈംഗിക ക്ഷേമം, വ്യക്തിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം എന്നിവയുടെ വലുപ്പത്തെയും രൂപത്തെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ ഈ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

അറിഞ്ഞിരിക്കുക എന്നത് കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളെയും പ്രാപ്തരാക്കുന്നു ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം അതുപോലെ മുതിർന്നവർക്കും ആവശ്യമായ പിന്തുണയും വൈദ്യസഹായവും ലഭ്യമാക്കാൻ.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഉത്ഭവം ഗർഭധാരണ പ്രക്രിയയിൽ നിന്ന് കണ്ടെത്താനാകും.

ഗർഭധാരണ സമയത്ത്, അമ്മയ്ക്ക് അണ്ഡത്തിലോ അണ്ഡകോശത്തിലോ ഒരു X ക്രോമസോം ഉണ്ട്, പിതാവിന് ബീജത്തിൽ X അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം ഉണ്ടായിരിക്കാം. സാധാരണഗതിയിൽ, ബീജത്തിലെ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ഒരു അണ്ഡത്തെ കണ്ടുമുട്ടുമ്പോൾ, അത് ഒരു പെൺ കുഞ്ഞിന് കാരണമാകുന്നു.

ബീജം ഒരു Y ക്രോമസോം കൈവശം വയ്ക്കുകയും മുട്ടയിൽ ഒരു X ക്രോമസോമുമായി കണ്ടുമുട്ടുകയും ചെയ്താൽ, അത് ഒരു ആൺ കുഞ്ഞിന് കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ബീജകോശമോ അണ്ഡമോ ഒരു അധിക X ക്രോമസോം വഹിക്കുകയും ഗര്ഭപിണ്ഡം വികസിക്കുമ്പോൾ കോശങ്ങൾ തെറ്റായി വിഭജിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്താൽ ചിലപ്പോൾ ഒരു അധിക X ക്രോമസോം സമവാക്യത്തിൽ സ്വയം കണ്ടെത്തും.

എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക അവസ്ഥയ്ക്ക് ഇത് കാരണമാകുന്നു ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം, അർത്ഥം ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അവർ ചില വെല്ലുവിളികളോടെ ജീവിക്കും.

എങ്ങനെയാണ് ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

ഡിസോർഡേഴ്സ് കണ്ടുപിടിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തും ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം.

ഇവയിൽ ഹോർമോൺ പരിശോധന ഉൾപ്പെടാം, അവിടെ രക്തമോ മൂത്രമോ അസാധാരണമായ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അളവ് കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ഇവയുടെ സാന്നിധ്യം മൂലമാകാം ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം.

അവർക്കും ചെയ്യാം ഒരു ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം. ഇവിടെ, ക്രോമസോമുകളുടെ ആകൃതിയും എണ്ണവും അന്വേഷിക്കാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ശരിയായ രോഗനിർണയം വളരെ പ്രധാനമാണ്, അതിനാൽ സിൻഡ്രോം നേരത്തെ തന്നെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ

ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം മനുഷ്യന്റെ ശരീരഘടനയെ പല തരത്തിൽ സ്വാധീനിക്കുന്നു, അത് ശാരീരികവും ബൗദ്ധികവുമായ വെല്ലുവിളികളായി പ്രകടമാകാം.

സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് പറഞ്ഞാൽ, എല്ലാവരും ഒരേ തരത്തിലുള്ള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല.

ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്പെക്ട്രം ഇതാ ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം:

• ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു ചെറിയ വലിപ്പത്തിലുള്ള (പുരുഷന്മാർ) ജനിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ലിംഗം വൃഷണസഞ്ചിയിൽ വീണിരിക്കില്ല, അതിന്റെ ഫലമായി ലിംഗഭേദം ഉണ്ടാകില്ല.
• ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം കാരണമാകുന്നു ശരീരത്തിന് ആനുപാതികമല്ലാത്ത വലിപ്പം വേണം. ഉദാഹരണത്തിന്, കുഞ്ഞിന് നീളമുള്ള കാലുകളും വളരെ ചെറിയ തുമ്പിക്കൈയും ഉണ്ടായിരിക്കാം. ഗർഭാവസ്ഥയിലായിരിക്കുമ്പോൾ കൈകളും കാലുകളും സംയോജനം അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം, അതിന്റെ ഫലമായി പരന്ന പാദങ്ങൾ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാം.
• എന്നാണ് ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് XXY ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനം തകരാറിലായേക്കാം, ഇത് മോട്ടോർ കഴിവുകൾ നാവിഗേറ്റ് ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടിലേക്കും വികസനത്തിലെ കാലതാമസത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു.
• വേണ്ടത്ര ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ ശരീരം സജ്ജീകരിച്ചിട്ടില്ലായിരിക്കാം, ഇത് ബീജങ്ങളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
• പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ രോഗിക്ക് സ്തന കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയും അനുഭവപ്പെടാം.
• ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം കാരണങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിന്റെ ആദ്യകാല ആരംഭം മൂലം അസ്ഥികൾ ഒടിവുകൾക്കും മറ്റ് തരത്തിലുള്ള അസ്ഥി ക്ഷതങ്ങൾക്കും വിധേയമാകുന്നു.
• ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, ഇത് ലൂപ്പസ് പോലുള്ള സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം.
• ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം, ഹൃദ്രോഗം തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ബൗദ്ധിക വെല്ലുവിളികളും ഒപ്പമുണ്ട് ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ക്രമരഹിതമായ പെരുമാറ്റവും അറ്റൻഷൻ ഡെഫിസിറ്റ് ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി) പോലുള്ള അവസ്ഥകളും ഉൾപ്പെടെയുള്ള ചില സാമൂഹികവും പെരുമാറ്റപരവുമായ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.
• ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥ കാരണം, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം കാരണമാകുന്നു ചില ആളുകളിൽ വിഷാദവും ഉത്കണ്ഠയും.
• കുട്ടികൾക്ക് വായിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് പോലുള്ള പഠന വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം, കൂടാതെ സംസാര കാലതാമസം അനുഭവപ്പെടാം.

വായിച്ചിരിക്കണം എന്താണ് ഗർഭാശയ ഫൈബ്രോയിഡുകൾ

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം അപകട ഘടകങ്ങൾ

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് സാധാരണയായി കുറഞ്ഞ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അളവ് ഉണ്ട്, ഇത് അവരുടെ ലൈംഗിക പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കും.

കുറഞ്ഞ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അളവ് ആളുകളുടെ ഫെർട്ടിലിറ്റി നിലവാരത്തിലും നേരിട്ട് സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം. ഇത് എല്ലായ്‌പ്പോഴും അങ്ങനെയല്ലെങ്കിലും, ജീവശാസ്ത്രപരമായി കുട്ടികളുടെ പിതാവാകുന്നത് അവർക്ക് വെല്ലുവിളിയായിരിക്കാം എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.

ശരിയായ രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കുമായി ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

തീരുമാനം

മാതാപിതാക്കൾ എന്തെങ്കിലും നിരീക്ഷിച്ചാൽ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ അവരുടെ കുട്ടിയിൽ, വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനും സജ്ജമായ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ സന്ദർശിക്കാൻ അവർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ, ഫിസിയോ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ലേണിംഗ്/ഡിസെബിലിറ്റി തെറാപ്പി, കൗൺസിലിംഗ് തെറാപ്പി എന്നിങ്ങനെയുള്ള നിരവധി ഇടപെടലുകൾ ചികിത്സയിൽ ഉൾപ്പെടുത്താം. എല്ലാ വർഷവും പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തുന്നത് സഹായിക്കും.

കൗൺസിലിംഗിന് ഒരു പരിവർത്തനപരമായ പങ്ക് വഹിക്കാൻ കഴിയും, പ്രത്യേകിച്ച് കൗമാരപ്രായത്തിലും പ്രായപൂർത്തിയായും മെഡിക്കൽ തെറാപ്പികൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുമ്പോൾ. ശരിയായ രോഗനിർണയം, ചികിത്സകൾ, വൈകാരിക പിന്തുണ എന്നിവയോടെ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നു ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം ദീർഘവും സന്തോഷകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

വന്ധ്യതാ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്ക് മികച്ച ചികിത്സ തേടാൻ സന്ദർശിക്കുക ബിർള ഫെർട്ടിലിറ്റിയും ഐ.വി.എഫും, അല്ലെങ്കിൽ ഡോ. സുഗത മിശ്രയുമായി അപ്പോയിൻ്റ്മെൻ്റ് ബുക്ക് ചെയ്യുക

പതിവുചോദ്യങ്ങൾ:

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്? 

കൂടെ ജനിച്ച പുരുഷന്മാർ ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം 47-ന് പകരം 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ശാരീരികവും ബൗദ്ധികവുമായ വെല്ലുവിളികൾ അവർ അനുഭവിക്കുന്നു. ഇത് പ്രമേഹം, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, വൈകല്യങ്ങൾ, ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ, വന്ധ്യത തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളിലേക്ക് ഉയർന്ന എക്സ്പോഷർ ഉണ്ടാക്കിയേക്കാം.

ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമോ?

ഒരു പെൺകുട്ടിയെയും ബാധിക്കില്ല ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു പുരുഷന്റെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്? 

ആയുർദൈർഘ്യത്തെക്കുറിച്ച് പരസ്പരവിരുദ്ധമായ കാഴ്ചപ്പാടുകളുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഗവേഷണങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, രോഗബാധിതരിൽ 40% വരെ മരണസാധ്യതയിൽ ഗണ്യമായ വർദ്ധനവ് ഉണ്ടെന്നാണ്. ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം വൈദ്യ പരിചരണത്തിന്റെയും പിന്തുണയുടെയും അഭാവം മൂലം ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് കുഞ്ഞുങ്ങളുണ്ടാകുമോ?

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 95 മുതൽ 99% വരെ പുരുഷന്മാർക്കും വേണ്ടത്ര ബീജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ കാരണം സ്വാഭാവികമായും ഒരു കുഞ്ഞിനെ ജനിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇൻട്രാസൈറ്റോപ്ലാസ്‌മിക് സ്‌പെർം ഇൻജക്ഷൻ (ഐസിഎസ്‌ഐ) പോലെയുള്ള ചില മെഡിക്കൽ നടപടിക്രമങ്ങളുണ്ട്, അവിടെ ഒരു ബയോപ്‌സി സൂചി ഉപയോഗിച്ച് ബീജം നീക്കം ചെയ്യുകയും അണ്ഡത്തിലേക്ക് നേരിട്ട് കുത്തിവയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് അവർക്ക് ജീവശാസ്ത്രപരമായ കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം മാനസികാരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുമോ?

അതെ, അത് കാരണങ്ങൾ ചില സാമൂഹികവും പെരുമാറ്റപരവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉത്കണ്ഠയും വിഷാദവും ഉണ്ടാക്കാം. കൗൺസിലിംഗും തെറാപ്പിയും കൂടെ ജീവിക്കുന്നവരെ പിന്തുണയ്ക്കാൻ കഴിയും ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം അവരുടെ അവസ്ഥയെ നന്നായി നേരിടാൻ.