জিন বা ক্রোমোজোমের কর্মহীনতার কারণে জেনেটিক ব্যাধি হয়। এগুলি পিতামাতার কাছ থেকে তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করা বা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা শর্ত।
মানুষ বহু বছর ধরে পেশী ডিস্ট্রফি, হিমোফিলিয়া ইত্যাদির মতো বিভিন্ন জেনেটিক রোগে ভুগছে।
ডিএনএ সিকোয়েন্সের পরিবর্তন এই ব্যাধিগুলির কারণ হতে পারে।
কিছু ফলাফল মিয়োসিস বা মাইটোসিসের সময় পরিবর্তনের ফলে, অন্যগুলি ক্রোমোজোমের মিউটেশনের কারণে এবং অন্যগুলি মিউটাজেন (রাসায়নিক বা বিকিরণ) সংস্পর্শে আসার মাধ্যমে অর্জিত হয়।
একটি একক জিনে মিউটেশনের কারণে হাজার হাজার মানুষের জিন ব্যাধি ঘটে। যদি এই প্রভাবিত জিনটি সনাক্ত করা যায় তবে এটি চিকিত্সা এবং থেরাপির বিকাশের সূচনা বিন্দু হতে পারে।
জেনেটিক ব্যাধির ধরন
জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলি একজন ব্যক্তির ডিএনএতে একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই মিউটেশনগুলি পিতামাতা থেকে সন্তানের কাছে চলে যেতে পারে বা গর্ভে ঘটতে পারে।
জন্মগত, বিপাকীয় এবং ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সহ অনেক জেনেটিক ব্যাধি রয়েছে:
- সিঙ্গল জিন ইনহেরিটেন্স: সিঙ্গল জিন ইনহেরিটেন্সের মতো বিভক্তি শুধুমাত্র একটি জিন-এ দোষ ছিল। উদাহরণে হন্টিংটন রোগ, সিকল সেল বিমারি এবং মস্কুলর ডিস্ট্রোফি ইত্যাদি অন্তর্ভুক্ত।
হানটিংটন প্রতিরোধের লক্ষণগুলিতে শারীরিক কার্যকলাপগুলি নিয়ন্ত্রণ করা এবং অনুভূতিগত অসুস্থতা অন্তর্ভুক্ত। এই রোগের চিকিৎসা সম্ভব নয়। হালাঙ্কি, কিছু কিছু সাহায্য করে এর লক্ষণগুলি পরিচালনা করা যায়।
সিকল সেল বিমারিয়ানের অবস্থার মধ্যে লাল রক্তের ক্ষতিকারকতা। এর লক্ষণে ব্যথা, সংক্রমণ, একিউট চেস্ট সিন্ড্রোম এবং স্ট্রোক অন্তর্ভুক্ত। সিকল সেল বিমারিয়ানদের চিকিৎসার জন্য ডাক্তারের কিছু ওষুধ নির্ধারিত হয়।
মস্কুলার ডিস্ট্রফি আনুজাতিক বিশ্ব কাদের একটি গোষ্ঠীর মাংসপেশীদের ক্ষতিকারক পাহুচঞ্চতা এবং তারা দুর্বল হয়। ডিএমডি নামক জিন রোগের কারণে এটি সমস্যা সৃষ্টি করছে।
মস্কুলার ডিস্ট্রোফির চিকিৎসার জন্য কোনো পদ্ধতি উপলব্ধ নেই। কিন্তু জীবনমানের গুণমান সংশোধন করার জন্য ডাক্তার ফিজিকাল থেরেপি, রেস্পিরেটরি থেরেপি, স্পিচ থেরেপি এবং অকিউপেশনেল থেরেপি ব্যবহার করে।
- জন্মগত ব্যাধিগুলি জন্মের সময় উপস্থিত থাকে এবং প্রায়শই শরীরের একাধিক অংশকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থাগুলির মধ্যে কিছু হালকা, অন্যগুলি জীবন-হুমকিপূর্ণ। উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে ডাউন সিনড্রোম, স্পাইনা বিফিডা এবং ক্লেফ্ট প্যালেট।
- বিপাকীয় ব্যাধি ঘটে যখন শরীর সঠিকভাবে খাদ্যকে শক্তি বা পুষ্টিতে ভাঙ্গতে পারে না। উদাহরণের মধ্যে রয়েছে ফিনাইলকেটোনুরিয়া (পিকেইউ), সিস্টিক ফাইব্রোসিস এবং গ্যালাক্টোসেমিয়া।
- ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা ঘটে যখন একজন ব্যক্তির কোষে একটি অতিরিক্ত বা অনুপস্থিত ক্রোমোজোম থাকে, যার ফলে বিকাশে বিলম্ব বা শারীরিক বিকৃতি ঘটে। একটি উদাহরণ হল ডাউন সিনড্রোম, যার একটি অতিরিক্ত 21 তম ক্রোমোজোম রয়েছে যা বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং শারীরিক বিলম্ব ঘটায়।
জেনেটিক ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা নির্ভর করে ডিসঅর্ডারের ধরন, আপনার কাছে অস্বাভাবিক জিনের কত কপি আছে এবং অন্য অভিভাবক আক্রান্ত হলে।
জেনেটিক জন্মগত ত্রুটি
জিনের ডিএনএ ক্রম পরিবর্তনের ফলে জিনগত জন্মগত ত্রুটি হয়। এই পরিবর্তনগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে বা ডিম বা শুক্রাণুর বিকাশের সময় স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে পারে।
কিছু জেনেটিক পরিবর্তন একজন ব্যক্তির পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, অন্যরা শুক্রাণু বা ডিম্বাণু কোষ গঠনের সময় স্বতঃস্ফূর্তভাবে বিকাশ লাভ করে (যাকে জীবাণু মিউটেশন হিসাবে উল্লেখ করা হয়)। কিছু সাধারণ জেনেটিক জন্মগত অক্ষমতা নিচে দেওয়া হল:
ডাউন সিন্ড্রোম
একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 এর উপস্থিতির কারণে এই অবস্থাটি ঘটে।
এটি বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং শারীরিক অস্বাভাবিকতার দিকে নিয়ে যেতে পারে যেমন নিম্ন পেশীর স্বর, ছোট আকার এবং চ্যাপ্টা মুখের বৈশিষ্ট্য।
ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম
এই ব্যাধিটি 1 ছেলেদের মধ্যে 4,000 জন এবং 1 মেয়ের মধ্যে 8,000 জনকে প্রভাবিত করে। এটি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং আচরণগত সমস্যা, সেইসাথে শেখার অক্ষমতা, বক্তৃতা বিলম্ব এবং অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (ASD) বৈশিষ্ট্যগুলির কারণ হয়।
ASD হল উন্নয়নমূলক অক্ষমতার একটি সেট যা সামাজিক, যোগাযোগ এবং আচরণগত চ্যালেঞ্জের কারণ হতে পারে।
Tay-Sachs রোগ (TSD)
টিএসডি একটি বিরল জেনেটিক অবস্থা যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষের প্রগতিশীল ক্ষতির কারণ হয়।
টিএসডি আক্রান্ত ব্যক্তিরা যখন প্রাথমিক প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে ওঠেন তখন এই ক্ষতির ফলে নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণ, অন্ধত্ব এবং মৃত্যুর আগে মানসিক অবনতি ঘটে।
ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রোফি (ডিএমডি)
এই অবস্থাটি ডিস্ট্রোফিন প্রোটিন তৈরি করতে অক্ষমতার কারণে প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতা এবং পেশী টিস্যুর ক্ষতির কারণ হয়।
ডিএমডি সাধারণত ছেলেদের প্রভাবিত করে, এবং এই ব্যাধি সৃষ্টিকারী প্রোটিন উৎপাদনকারী জিনের অবস্থানের কারণে মেয়েদের খুব কমই এই ব্যাধি হয়।
উপসংহার
জন্মের আগে ঘটে যাওয়া জিনের পরিবর্তনের কারণে জেনেটিক ব্যাধি ঘটে। একটি একক জিনের পরিবর্তন এটি ঘটাতে পারে, বা বিভিন্ন জিনের পরিবর্তন এটি ঘটাতে পারে। এগুলি অল্প সংখ্যক ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের কারণেও হতে পারে।
আজ, বিভিন্ন জেনেটিক টেস্টিং প্রযুক্তি বাজারে পাওয়া যায়। অনেক জেনেটিক পরীক্ষা ডিএনএ স্তরে সঞ্চালিত হয়, অন্যগুলি আরএনএ বা প্রোটিন স্তরে পরিচালিত হতে পারে।
জেনেটিক ডিসঅর্ডারগুলির সাথে যুক্ত লক্ষণ এবং জটিলতার জন্য উপযুক্ত চিকিত্সা খুঁজে পেতে, কাছাকাছি বিড়লা ফার্টিলিটি এবং আইভিএফ কেন্দ্রে যান বা ডাঃ রচিতা মুঞ্জালের সাথে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট বুক করুন।
বিবরণ
1. জেনেটিক ব্যাধি কি?
জেনেটিক ডিসঅর্ডার হল একজন ব্যক্তির জিনের অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট অবস্থা। জিনে শরীর গঠন ও রক্ষণাবেক্ষণের নির্দেশনা থাকে। তারা মা ও বাবার কাছ থেকে তাদের সন্তানদের কাছে চলে যায়। কিছু জেনেটিক অবস্থা, যেমন ডাউন সিনড্রোম, গভীর শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সৃষ্টি করতে পারে
2. শীর্ষ 5 জিনগত ব্যাধি কি কি?
এখানে শীর্ষ 5 জিনগত ব্যাধি রয়েছে:
- সিন্থিক ফাইব্রোসিস
- সিকেল সেল অ্যানিমিয়া
- ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসমি 21)
- ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম
- ফেনাইলকেটোনুরিয়া
