જિનેટિક ડિસઓર્ડર વિશે સમજાવો

જનીનો અથવા રંગસૂત્રોની નિષ્ક્રિયતા આનુવંશિક વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. તે પરિસ્થિતિઓ છે જે માતાપિતા પાસેથી તેમના સંતાનોમાં પસાર થાય છે અથવા પેઢીથી પેઢી સુધી પ્રસારિત થાય છે.

મનુષ્ય ઘણા વર્ષોથી મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, હિમોફીલિયા વગેરે જેવી વિવિધ આનુવંશિક બિમારીઓથી પીડાય છે.

ડીએનએ ક્રમમાં ફેરફાર આ વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે છે.

કેટલાક પરિણામો અર્ધસૂત્રણ અથવા મિટોસિસ દરમિયાન ફેરફારોને કારણે થાય છે, અન્ય રંગસૂત્રોમાં પરિવર્તનને કારણે, અને અન્ય મ્યુટાજેન્સ (રસાયણો અથવા કિરણોત્સર્ગ) ના સંપર્ક દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે.

હજારો માનવ જનીન વિકૃતિઓ એક જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જો આ અસરગ્રસ્ત જનીન ઓળખી શકાય, તો તે સારવાર અને ઉપચાર વિકસાવવા માટેનું પ્રારંભિક બિંદુ બની શકે છે.

આનુવંશિક વિકારના પ્રકાર

આનુવંશિક વિકૃતિઓ વ્યક્તિના ડીએનએમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો માતા-પિતાથી બાળકમાં પસાર થઈ શકે છે અથવા ગર્ભાશયમાં થઈ શકે છે.

જન્મજાત, મેટાબોલિક અને રંગસૂત્રીય અસાધારણતા સહિત ઘણા આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે:

• જન્મજાત વિકૃતિઓ જન્મ સમયે હાજર હોય છે અને ઘણીવાર શરીરના અનેક ભાગોને અસર કરે છે. આમાંની કેટલીક પરિસ્થિતિઓ હળવી હોય છે, જ્યારે અન્ય જીવન માટે જોખમી હોય છે. ઉદાહરણોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ, સ્પિના બિફિડા અને ક્લેફ્ટ પેલેટનો સમાવેશ થાય છે.
• મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર ત્યારે થાય છે જ્યારે શરીર ખોરાકને ઉર્જા અથવા પોષક તત્વોમાં યોગ્ય રીતે તોડી શકતું નથી. ઉદાહરણોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (PKU), સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને ગેલેક્ટોસેમિયાનો સમાવેશ થાય છે.
• ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા ત્યારે થાય છે જ્યારે વ્યક્તિના કોષોમાં એક વધારાનું અથવા ખૂટતું રંગસૂત્ર હોય છે, જેના પરિણામે વિકાસમાં વિલંબ થાય છે અથવા શારીરિક વિકૃતિ થાય છે. એક ઉદાહરણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ હશે, જેમાં વધારાનું 21મું રંગસૂત્ર છે જે બૌદ્ધિક અપંગતા અને શારીરિક વિલંબનું કારણ બને છે.

આનુવંશિક ડિસઓર્ડર પસાર થવાની સંભાવના ડિસઓર્ડરના પ્રકાર પર, તમારી પાસે અસામાન્ય જનીનની કેટલી નકલો છે અને જો અન્ય માતાપિતા અસરગ્રસ્ત છે તેના પર આધાર રાખે છે.

આનુવંશિક જન્મજાત ખામીઓ

આનુવંશિક જન્મજાત ખામી જનીનના ડીએનએ ક્રમમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. આ ફેરફારો વારસાગત થઈ શકે છે અથવા ઇંડા અથવા શુક્રાણુના વિકાસ દરમિયાન સ્વયંભૂ થઈ શકે છે.

કેટલાક આનુવંશિક ફેરફારો વ્યક્તિના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, જ્યારે અન્ય શુક્રાણુ અથવા ઇંડા કોષોની રચના દરમિયાન સ્વયંભૂ વિકાસ પામે છે (જેને જર્મલાઇન મ્યુટેશન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે). કેટલીક સામાન્ય આનુવંશિક જન્મજાત વિકલાંગતા નીચે આપેલ છે:

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

આ સ્થિતિ વધારાના રંગસૂત્ર 21 ની હાજરીને કારણે થાય છે.

તે બૌદ્ધિક વિકલાંગતા અને શારીરિક અસામાન્યતાઓ તરફ દોરી શકે છે જેમ કે નીચા સ્નાયુ ટોન, ટૂંકા કદ અને ચહેરાના ચપટા લક્ષણો.

ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ

આ ડિસઓર્ડર 1 છોકરાઓમાંથી 4,000 અને 1 છોકરીઓમાંથી 8,000ને અસર કરે છે. તે બૌદ્ધિક વિકલાંગતા અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ તેમજ શીખવાની અક્ષમતા, બોલવામાં વિલંબ અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (ASD) લક્ષણોનું કારણ બને છે.

ASD એ વિકાસલક્ષી વિકલાંગતાઓનો સમૂહ છે જે સામાજિક, સંચાર અને વર્તણૂકીય પડકારોનું કારણ બની શકે છે.

Tay-Sachs રોગ (TSD)

TSD એ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે મગજ અને કરોડરજ્જુના ચેતા કોષોને પ્રગતિશીલ નુકસાનનું કારણ બને છે.

જ્યારે TSD ધરાવતા લોકો પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચે છે ત્યારે આ નુકસાન મૃત્યુ પહેલાં હલનચલન નિયંત્રણ, અંધત્વ અને માનસિક બગાડ તરફ દોરી જાય છે.

ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (ડીએમડી)

ડિસ્ટ્રોફિન પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થતાને કારણે આ સ્થિતિ સ્નાયુઓની પ્રગતિશીલ નબળાઇ અને સ્નાયુ પેશીના નુકશાનનું કારણ બને છે.

ડીએમડી સામાન્ય રીતે છોકરાઓને અસર કરે છે, અને છોકરીઓમાં ભાગ્યે જ આ ડિસઓર્ડર થાય છે કારણ કે ડિસઓર્ડર પેદા કરતા પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરતા જનીનનું સ્થાન છે.

ઉપસંહાર

આનુવંશિક વિકૃતિઓ જન્મ પહેલાં જનીનમાં થતા ફેરફારોને કારણે થાય છે. એક જનીનમાં ફેરફાર તે કારણ બની શકે છે, અથવા ઘણા જુદા જુદા જનીનોમાં ફેરફાર તેનું કારણ બની શકે છે. તેઓ નાની સંખ્યામાં રંગસૂત્રોમાં ફેરફારને કારણે પણ થઈ શકે છે.

આજે, વિવિધ આનુવંશિક પરીક્ષણ તકનીકો બજારમાં ઉપલબ્ધ છે. ઘણા આનુવંશિક પરીક્ષણો ડીએનએના સ્તરે કરવામાં આવે છે, જ્યારે અન્ય આરએનએ અથવા પ્રોટીન સ્તરે હાથ ધરવામાં આવે છે.

આનુવંશિક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો અને ગૂંચવણો માટે યોગ્ય સારવાર શોધવા માટે, નજીકના બિરલા પ્રજનનક્ષમતા અને IVF કેન્દ્રની મુલાકાત લો અથવા ડૉ. રચિતા મુંજાલ સાથે એપોઇન્ટમેન્ટ બુક કરો.

પ્રશ્નો

1. આનુવંશિક વિકૃતિઓ શું છે?

આનુવંશિક વિકૃતિઓ એવી સ્થિતિ છે જે વ્યક્તિના જનીનોમાં અસાધારણતાને કારણે થાય છે. જીન્સમાં શરીરના નિર્માણ અને જાળવણી માટેની સૂચનાઓ હોય છે. તેઓ માતા અને પિતા પાસેથી તેમના બાળકોમાં પસાર થાય છે. કેટલીક આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ, જેમ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ગંભીર શારીરિક અને બૌદ્ધિક વિકલાંગતાનું કારણ બની શકે છે

2. ટોચની 5 આનુવંશિક વિકૃતિઓ શું છે?

અહીં ટોચની 5 આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે:

1. સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ
2. સિકલ સેલ એનિમિયા
3. ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21)
4. ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ
5. ફેનીલેકેટોનુરિયા