टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय

टर्नर सिंड्रोम ही एक जन्मजात स्थिती आहे जी मुली आणि स्त्रियांच्या विकासावर परिणाम करते. हे जन्मजात मानले जाते कारण ही एक अशी स्थिती आहे जी स्त्री जन्माला येते.

या स्थितीत, X गुणसूत्रांपैकी एक अनुपस्थित किंवा केवळ अंशतः उपस्थित असतो. यामुळे लहान उंची, अंडाशयाचे कार्य कमी होणे आणि हृदयाच्या समस्या यासारख्या विविध विकासात्मक समस्या उद्भवू शकतात.

टर्नर सिंड्रोमची चिन्हे/लक्षणे काय आहेत?

टर्नर सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे भिन्न आहेत आणि सूक्ष्म ते अधिक स्पष्ट आणि सौम्य ते लक्षणीय असू शकतात. लक्षणे बाल्यावस्थेत किंवा लवकर बालपणात दिसू शकतात. ते कालांतराने विकसित होऊ शकतात आणि नंतरच्या वर्षांत स्पष्ट होऊ शकतात.

टर्नर सिंड्रोमच्या लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• कमी उंची
• बालपण आणि पौगंडावस्थेतील वाढ कमी होते, ज्यामुळे प्रौढांची उंची कमी होते
• यौवनात विलंब, लैंगिक विकासासह समस्या उद्भवतात
• तारुण्य अनुभवत नाही
• स्तन विकासाचा अभाव
• मासिक पाळी येत नाही
• अंडाशय काही वर्षांनी कार्य करणे बंद करतात किंवा अजिबात कार्य करत नाहीत
• इस्ट्रोजेन सारख्या स्त्री लैंगिक संप्रेरकांची अपर्याप्त प्रमाणात निर्मिती
• प्रजनन समस्या किंवा वंध्यत्व
• हृदय समस्या आणि/किंवा उच्च रक्तदाब
• ऑस्टिओपोरोसिस किंवा कमकुवत आणि ठिसूळ हाडे
• थायरॉईड समस्या

या लक्षणांव्यतिरिक्त, टर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये काही दृश्यमान वैशिष्ट्ये दिसून येतात. या शारीरिक वैशिष्ट्यांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

• एक सपाट/रुंद छाती
• डोळ्यांच्या समस्या, जसे की पापण्या झुकणे
• कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक (मणक्याचे वक्र बाजूने)
• मानेच्या खालच्या बाजूला कमी केसांची रेषा
• लहान बोटे किंवा बोटे
• एक लहान मान किंवा मान मध्ये folds
• सुजलेले किंवा फुगलेले हात आणि पाय, विशेषतः जन्माच्या वेळी

टर्नर सिंड्रोमची कारणे

टर्नर सिंड्रोम लैंगिक गुणसूत्रांमधील विकृतीमुळे होतो. प्रत्येक व्यक्ती दोन लैंगिक गुणसूत्रांसह जन्माला येते. पुरुष X आणि Y क्रोमोसोमसह जन्माला येतात. स्त्रिया सामान्यतः दोन X गुणसूत्रांसह जन्माला येतात.

टर्नर सिंड्रोममध्ये, मादीचा जन्म एक X गुणसूत्र नसलेला, अपूर्ण किंवा दोषपूर्ण असतो. टर्नर सिंड्रोम गहाळ किंवा अपूर्ण X गुणसूत्राद्वारे दर्शविले जाते.

क्रोमोसोमल स्थितीच्या प्रकारावर आधारित अनुवांशिक कारणे बदलू शकतात. यात समाविष्ट:

मोनोसॉमी

या स्थितीत, X गुणसूत्र पूर्णपणे अनुपस्थित आहे. यामुळे शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये एकच X गुणसूत्र असते.

मोझॅकिझम

या स्थितीत, काही पेशींमध्ये दोन पूर्ण X गुणसूत्र असतात तर इतरांमध्ये फक्त एक X गुणसूत्र असते. हे सहसा गर्भ विकसित होत असताना पेशी विभाजनातील समस्येमुळे उद्भवते.

एक्स गुणसूत्र बदल

या स्थितीत, पेशींमध्ये एक पूर्ण X गुणसूत्र आणि एक बदललेला किंवा अपूर्ण असतो.

Y गुणसूत्र पदार्थ

काही प्रकरणांमध्ये, काही पेशींमध्ये एक X गुणसूत्र असते आणि इतरांमध्ये दोन X गुणसूत्रांऐवजी काही Y गुणसूत्र पदार्थांसह एक X गुणसूत्र असते.

टर्नर सिंड्रोमचे जोखीम घटक

X क्रोमोसोमचे नुकसान किंवा बदल यादृच्छिक त्रुटीमुळे होत असल्याने, कोणतेही ज्ञात जोखीम घटक नाहीत. शुक्राणू किंवा अंड्यातील समस्येमुळे टर्नर सिंड्रोम उद्भवू शकतो. हे गर्भाच्या विकासादरम्यान देखील होऊ शकते.

जरी हा एक अनुवांशिक विकार आहे (गुणसूत्र नावाच्या अनुवांशिक सामग्रीमुळे होतो), तो तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून वारशाने मिळत नाही. कौटुंबिक इतिहास सहसा जोखीम घटक नसतो. तथापि, क्वचित प्रसंगी, मुलास त्यांच्या पालकांकडून वारसा मिळू शकतो.

टर्नर सिंड्रोमची गुंतागुंत

टर्नर सिंड्रोममुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात. यात समाविष्ट:

• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या (हृदय आणि प्रमुख रक्तवाहिन्यांचा समावेश आहे)
• स्वयंप्रतिकार विकार (हायपोथायरॉईडीझम आणि दाहक आंत्र रोग)
• श्रवण आणि कानाच्या समस्या जसे की कमी विकसित कान आणि कानात संक्रमण
• मूत्रपिंड दोष आणि मूत्र प्रवाह समस्या
• मधुमेह
• उच्च रक्तदाब
• लठ्ठपणा
• उच्च कोलेस्टरॉल
• व्हिज्युअल समस्या आणि डोळ्यांच्या समस्या
• शिकण्यात अडचणी किंवा भाषणातील समस्या

टर्नर सिंड्रोमचे निदान

टर्नर सिंड्रोमचे निदान सहसा लवकर बालपणात किंवा जन्माच्या वेळी केले जाते. काही प्रकरणांमध्ये, प्रौढपणात देखील याचे निदान केले जाऊ शकते.

तुमची ही स्थिती आहे का हे तपासण्यासाठी गुणसूत्रांचे विश्लेषण करण्यासाठी विविध निदान पद्धती वापरल्या जातात. या निदान चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

कॅरिओटाइप विश्लेषण

लक्षणांच्या आधारे, तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या मुलाला टर्नर सिंड्रोम आहे असे वाटत असल्यास, ते कॅरिओटाइप विश्लेषण नावाच्या अनुवांशिक चाचणीची शिफारस करतील.

मुलाच्या गुणसूत्रांची तपासणी करण्यासाठी चाचणी रक्त नमुना घेईल. यासाठी त्वचेच्या नमुन्याची देखील आवश्यकता असू शकते, जसे की गालावरील स्क्रॅपिंग.

अल्ट्रासाऊंड स्क्रीनिंग

आपण एखाद्या मुलासह गर्भवती असताना गर्भाच्या विकासादरम्यान देखील निदान केले जाऊ शकते. तुमचे प्रसूतीतज्ज्ञ किंवा OBGYN या स्थितीचे निदान करण्यासाठी अतिरिक्त चाचण्यांसह प्रसूतीपूर्व तपासणी सुचवू शकतात.

जन्मपूर्व तपासणी

तुमचे प्रसूतीतज्ज्ञ किंवा OBGYN अम्नीओसेन्टेसिस (अम्नीओटिक द्रवपदार्थ तपासण्यासाठी) आणि कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (प्लेसेंटल टिश्यूची चाचणी करण्यासाठी) सुचवू शकतात. या चाचण्या बाळाच्या अनुवांशिक सामग्रीची तपासणी करतात.

टर्नर सिंड्रोमचा उपचार

टर्नर सिंड्रोम उपचार कमी असलेल्या हार्मोन्सची पातळी वाढवण्यावर लक्ष केंद्रित करते. या हार्मोनल उपचारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

मानवी वाढ संप्रेरक उपचार

उपचार लवकर सुरू झाल्यास मानवी वाढ संप्रेरक इंजेक्शन वाढ आणि उंची वाढविण्यात मदत करू शकतात.

एस्ट्रोजेन थेरपी

याला इस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरपी असेही म्हणतात. हे इस्ट्रोजेन पातळी वाढवण्यास मदत करते आणि तारुण्य दरम्यान मुलींना मदत करू शकते.

इस्ट्रोजेन थेरपी त्यांना स्तन विकसित करण्यास, त्यांची मासिक पाळी सुरू करण्यास आणि शरीराची इतर कार्ये सुधारण्यास मदत करू शकते.

प्रोजेस्टिन उपचार

हे संप्रेरक चक्रीय कालावधी आणण्यास मदत करतात आणि यौवन प्रक्रिया उत्तेजित करतात.

टर्नर सिंड्रोम शरीराच्या वेगवेगळ्या कार्यांवर आणि भागांवर परिणाम करू शकतो, उपचाराने तुमच्या विशिष्ट लक्षणांना लक्ष्य केले पाहिजे.

उदाहरणार्थ, टर्नर सिंड्रोम असलेल्या अनेकांना हृदयाशी संबंधित समस्यांचा सामना करावा लागतो. अशा प्रकारे उपचार केवळ हार्मोनल समस्यांवर लक्ष केंद्रित करणार नाही तर हृदयाच्या समस्या, डोळ्यांच्या समस्या आणि प्रजनन समस्या यासारख्या समस्यांवर देखील उपचार करेल.

निष्कर्ष

टर्नर सिंड्रोममुळे मुली आणि स्त्रियांमध्ये विकास आणि पुनरुत्पादक समस्या उद्भवू शकतात. शक्य तितक्या लवकर निदान झाल्यास ते उपयुक्त आहे कारण लहान वयात उपचार सुरू केल्यावर ते अधिक प्रभावी होऊ शकतात.

पालक या नात्याने, तुम्हाला तुमच्या मुलामध्ये काही चिन्हे दिसल्यास, तपासणी करून घ्या. लक्षणे विकसित होण्यास जास्त वेळ लागू शकतो आणि लोकांना ही स्थिती तरुण स्त्रिया किंवा प्रौढ असताना आढळते.

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या स्त्रियांना कमी प्रजनन आणि वंध्यत्व या महत्त्वपूर्ण समस्या आहेत. तुमच्या स्थितीसाठी सर्वोत्तम प्रजनन उपचारांचा लाभ घेण्यासाठी, बिर्ला फर्टिलिटी आणि IVF ला भेट द्या किंवा अपॉइंटमेंट बुक करा.

वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

1. टर्नर सिंड्रोमचे प्रकार काय आहेत? 

टर्नर सिंड्रोमचे प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

• मोनोसोमी एक्स – प्रत्येक पेशीमध्ये दोन ऐवजी एक एक्स गुणसूत्र असते.
• मोझॅक टर्नर सिंड्रोम – काही पेशींमध्ये दोन्ही गुणसूत्र असतात, तर काहींमध्ये एकच असते.
• इनहेरिटेड टर्नर सिंड्रोम: अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, जर त्यांच्या पालकांना ही स्थिती असेल तर मुलाला ते वारशाने मिळू शकते.

2. टर्नर सिंड्रोम अनुवांशिक आहे का?

टर्नर सिंड्रोम सहसा वारशाने मिळत नाही. तथापि, क्वचित प्रसंगी, एक किंवा दोघांमध्ये क्रोमोसोमल विकृती असल्यास ते पालकांकडून वारशाने मिळू शकते.

3. टर्नर सिंड्रोम किती सामान्य आहे?

टर्नर सिंड्रोम 1 मुलींपैकी 2,500 मध्ये आढळतो. तथापि, गर्भपात आणि मृत जन्मासारख्या गर्भधारणेमध्ये ते जास्त प्रमाणात प्रचलित आहे जे ते जन्माला येत नाही.

4. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांना इतर कोणत्या वैद्यकीय समस्या असू शकतात? 

टर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांना इतर वैद्यकीय समस्यांसह हृदयाच्या समस्या, प्रजनन आणि प्रजनन समस्या, हाडे आणि कंकाल समस्या आणि डोळ्यांच्या समस्या येऊ शकतात.