க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் ஆபத்து காரணிகள்

மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரணுவும் அதன் கருவில் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு குரோமோசோம் என்பது நியூக்ளிக் அமிலங்கள் மற்றும் புரதத்தின் ஒரு நூல் போன்ற அமைப்பாகும், இது மரபணுக்களின் வடிவத்தில் முக்கியமான மரபணு தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது.

பெரும்பாலான மக்கள் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர் - பெண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y மற்றும் ஆண்களுக்கு இரண்டு Y குரோமோசோம்கள். இருப்பினும், சில ஆண் குழந்தைகளில் ஏற்படும் ஒரு ஒழுங்கின்மை அறியப்படுகிறது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. 

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சில ஆண் குழந்தைகள் தனித்துவமான குரோமோசோம் உள்ளமைவுடன் பிறக்கின்றன. வழக்கமான 46 க்கு பதிலாக, அவர்கள் 47 குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கிறார்கள் - இரண்டு X குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம். இந்த மரபணு நிலை என குறிப்பிடப்படுகிறது XXY குரோமோசோம் கோளாறு or XXY நோய்க்குறி.

உடற்கூறியல், பாலியல் ஆரோக்கியம் மற்றும் நபரின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தின் அளவு மற்றும் வடிவத்தை இது பாதிக்கும் என்பதால் இந்த நோய்க்குறி பற்றி மேலும் தெரிந்து கொள்வது முக்கியம்.

விழிப்புணர்வுடன் இருப்பது குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கும் உதவுகிறது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி அத்துடன் பெரியவர்கள் தங்களுக்குத் தேவையான உதவி மற்றும் மருத்துவ கவனிப்பை அணுகலாம்.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

இந்த நோய்க்குறியின் தோற்றம் கருத்தரிப்பு செயல்முறைக்கு மீண்டும் கண்டுபிடிக்கப்படலாம்.

கருத்தரிக்கும் போது, ​​தாயின் கருமுட்டை அல்லது முட்டை செல்லில் ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது, மேலும் தந்தை விந்தணுவில் X அல்லது Y குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கலாம். பொதுவாக, விந்தணுவில் உள்ள X குரோமோசோம், ஒரு X குரோமோசோமுடன் முட்டையை சந்திக்கும் போது, ​​அது பெண் குழந்தையாக விளைகிறது.

விந்தணு ஒரு Y குரோமோசோமை வைத்திருந்தால் மற்றும் ஒரு X குரோமோசோமை முட்டையில் சந்தித்தால், அது ஒரு ஆண் குழந்தையை விளைவிக்கிறது. எவ்வாறாயினும், விந்தணு அல்லது முட்டை கூடுதல் X குரோமோசோமைக் கொண்டு சென்றால், சில நேரங்களில் கூடுதல் X குரோமோசோம் சமன்பாட்டில் தன்னைக் கண்டறியும் மற்றும் கரு வளரும் போது செல்கள் தவறாகப் பிரிக்கலாம்.

இதன் விளைவாக மரபணு நிலை எனப்படும் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, பொருள் அவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் சில சவால்களுடன் வாழ்வார்கள்.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

கோளாறுகளைக் கண்டறியும் வல்லுநர்கள் உங்கள் பிள்ளைக்கு நோய் இருக்கிறதா என்பதைத் தீர்மானிக்க பல சோதனைகளை நடத்துவார்கள் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி.

இவை ஹார்மோன் சோதனையை உள்ளடக்கியிருக்கலாம், அங்கு இரத்தம் அல்லது சிறுநீர் மாதிரி அசாதாரண டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவைக் கண்டறிய உதவும். இருப்பதன் காரணமாக இவை ஏற்படலாம் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி.

அவர்களும் செய்யலாம் ஒரு குரோமோசோம் அல்லது காரியோடைப் பகுப்பாய்வு. இங்கே, ஒரு இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, குரோமோசோம்களின் வடிவம் மற்றும் எண்ணிக்கையை ஆராய ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. சரியான நோயறிதல் மிகவும் முக்கியமானது, இதனால் நோய்க்குறியை ஆரம்பத்திலேயே குணப்படுத்த முடியும்.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி மனித உடற்கூறியல் பல வழிகளில் பாதிக்கிறது, மேலும் அது உடல் மற்றும் அறிவுசார் சவால்களாக வெளிப்படலாம்.

நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும் என்று சொன்னால், எல்லோரும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை.

உடல் அறிகுறிகளின் ஸ்பெக்ட்ரம் இங்கே உள்ளது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி:

• இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக சிறிய அளவிலான ஜென்டைலுடன் (ஆண்கள்) பிறக்கிறார்கள். கூடுதலாக, ஆண்குறி விதைப்பையில் விழுந்திருக்காது, இதன் விளைவாக ஒரு இறங்காத ஆண்குறி.
• க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது உடல் அளவில்லாமல் இருக்க வேண்டும். உதாரணமாக, குழந்தை நீண்ட கால்கள் மற்றும் மிகவும் சிறிய உடற்பகுதியுடன் பிறக்கலாம். கருவில் இருக்கும் போது கைகளும் கால்களும் இணைவதை அனுபவிக்கலாம், இதன் விளைவாக தட்டையான பாதங்கள் போன்ற நிலைகள் ஏற்படும்.
• என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன XXY குரோமோசோம் கோளாறு பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாட்டின் விளைவாக, மோட்டார் திறன்களை வழிநடத்துவதில் சிரமம் மற்றும் வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படலாம்.
• உடலில் போதுமான டெஸ்டோஸ்டிரோன் உற்பத்தி செய்யப்படாமல் இருக்கலாம், இது குறைந்த விந்தணு எண்ணிக்கைக்கு வழிவகுக்கும்.
• நோயாளி முதிர்வயதுக்கு செல்லும்போது மார்பக திசுக்களின் வளர்ச்சியை அதிகரிக்கலாம்.
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி காரணங்கள் எலும்புகள் முறிவுகளுக்கு ஆளாகின்றன, அத்துடன் முதிர்வயதில் ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் ஆரம்ப தொடக்கத்தின் காரணமாக மற்ற வகை எலும்பு சேதங்கள்.
• இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் வயதுக்கு ஏற்ப இரத்த உறைவு அபாயத்தை அனுபவிக்கிறார்கள், இது லூபஸ் போன்ற தன்னுடல் தாக்கக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• அவர்கள் டைப் 2 நீரிழிவு மற்றும் இருதய நோய் போன்ற நிலைமைகளின் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்.

அறிவுசார் சவால்கள் உடன் வருகின்றன க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி அது உள்ளடக்குகிறது:

• ஒழுங்கற்ற நடத்தை மற்றும் கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ADHD) போன்ற நிலைமைகள் உட்பட சில சமூக மற்றும் நடத்தை சிக்கல்களைத் தூண்டலாம்.
• ஹார்மோன் சமநிலையின்மை காரணமாக, க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது சிலருக்கு மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம்.
• குழந்தைகள் படிப்பதில் சிரமம் மற்றும் பேச்சு தாமதம் போன்ற கற்றல் குறைபாடுகளை அனுபவிக்கலாம்.

படிக்க வேண்டும் கருப்பை நார்த்திசுக்கட்டிகள் என்றால் என்ன

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் ஆபத்து காரணிகள்

இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் பொதுவாக குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவைக் கொண்டுள்ளனர், இது அவர்களின் பாலியல் செயல்பாட்டை பாதிக்கலாம்.

குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகள் உள்ளவர்களின் கருவுறுதல் அளவுகளில் நேரடி தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. இதன் பொருள், உயிரியல் ரீதியாக குழந்தைகளுக்கு தந்தையாக இருப்பது அவர்களுக்கு சவாலாக இருக்கலாம், இருப்பினும் இது எப்போதும் அப்படி இல்லை.

சரியான நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கு ஒரு சிறப்பு மருத்துவரை அணுகுவது நல்லது.

தீர்மானம்

பெற்றோர்கள் ஏதேனும் கவனித்தால் க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் அவர்களின் குழந்தைகளில், கோளாறுகளைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு நிபுணரை அணுகுமாறு அவர்கள் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள்.

சிகிச்சையில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்று சிகிச்சை, தொழில்சார், பிசியோ மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை, கற்றல்/இயலாமை சிகிச்சை மற்றும் பல ஆண்டுகளாக ஆலோசனை சிகிச்சை போன்ற பல தலையீடுகள் அடங்கும். ஒவ்வொரு வருடமும் வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வதும் உதவும்.

குறிப்பாக டீன் ஏஜ் மற்றும் இளமைப் பருவத்தில் மருத்துவ சிகிச்சைகளை கையாளும் போது, ​​ஆலோசனை மாற்றும் பாத்திரத்தை வகிக்க முடியும். சரியான நோயறிதல், சிகிச்சைகள் மற்றும் உணர்ச்சிபூர்வமான ஆதரவுடன், ஒரு குழந்தை பிறந்தது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி நீண்ட, மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

கருவுறாமை கவலைகளுக்கு சிறந்த சிகிச்சையைப் பெற, பார்வையிடவும் பிர்லா கருவுறுதல் மற்றும் IVF, அல்லது டாக்டர் சுகதா மிஸ்ராவுடன் சந்திப்பை பதிவு செய்யவும்

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்:

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில் என்ன நடக்கிறது? 

உடன் பிறந்த ஆண்கள் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி 47 க்கு பதிலாக 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவர்கள் உடல் மற்றும் அறிவுசார் சவால்களை அனுபவிக்கிறார்கள். இது நீரிழிவு, ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், குறைபாடுகள், இருதய நோய் மற்றும் மலட்டுத்தன்மை போன்ற நிலைமைகளுக்கு அதிக வெளிப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும்.

ஒரு பெண்ணுக்கு க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி இருக்க முடியுமா?

எந்த பெண்களும் பாதிக்கப்படக்கூடாது க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு ஆணின் ஆயுட்காலம் என்ன? 

ஆயுட்காலம் குறித்து முரண்பட்ட கருத்துக்கள் உள்ளன. இருப்பினும், சில ஆய்வுகள் இறப்பு அபாயத்தில் 40% வரை வாழ்பவர்களில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு உள்ளது என்பதைக் குறிக்கிறது. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி மருத்துவ பராமரிப்பு மற்றும் ஆதரவு இல்லாததால் ஏற்படக்கூடிய உடல்நலப் பிரச்சனைகள் காரணமாக.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஆண்களுக்கு குழந்தை பிறக்க முடியுமா?

இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களில் 95 முதல் 99% க்கும் அதிகமானோர் போதுமான விந்தணுக்களை உற்பத்தி செய்ய இயலாமையால் இயற்கையாகவே ஒரு குழந்தைக்குத் தந்தையாக முடியாது. இருப்பினும், இன்ட்ராசைட்டோபிளாஸ்மிக் ஸ்பெர்ம் இன்ஜெக்ஷன் (ஐசிஎஸ்ஐ) போன்ற சில மருத்துவ நடைமுறைகள் உள்ளன, அங்கு விந்தணுக்கள் பயாப்ஸி ஊசியைப் பயன்படுத்தி அகற்றப்பட்டு, நேரடியாக கருமுட்டைக்குள் செலுத்தப்பட்டு, அவர்களுக்கு உயிரியல் குழந்தைகளைப் பெற உதவுகிறது.

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் மன ஆரோக்கியத்தை பாதிக்கிறதா?

ஆம், அது காரணங்கள் சில சமூக மற்றும் நடத்தை சிக்கல்கள் மற்றும் கவலை மற்றும் மனச்சோர்வை தூண்டலாம். ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சை மூலம் வாழ்பவர்களை ஆதரிக்க முடியும் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி அவர்களின் நிலையை சிறப்பாக சமாளிக்க.