सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणजे काय

सिस्टिक फायब्रोसिस व्याख्या 

काय आहे सिस्टिक तंतुमय रोग? हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे वेगवेगळ्या अवयवांमध्ये जाड श्लेष्मा तयार होतो. एक सदोष जनुक एक असामान्य प्रथिने ठरतो. यामुळे श्लेष्मा, घाम आणि पाचक रस निर्माण करणाऱ्या पेशींवर परिणाम होतो. 

श्लेष्मा श्वासोच्छवासाच्या वायुमार्गाच्या अस्तरांचे, पचनमार्गाचे आणि इतर अवयवांचे आणि ऊतींचे संरक्षण करण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावते.

सहसा, श्लेष्मा स्थिरतेमध्ये निसरडा असतो. सिस्टिक फायब्रोसिस कारणे पेशी जाड, चिकट श्लेष्मा तयार करतात. हे जाड श्लेष्मा अवरोधित करू शकते किंवा अवयवांना नुकसान होऊ शकते. ते वंगण घालण्याऐवजी शरीरातील मार्ग आणि नलिका अवरोधित करू शकतात. हे फुफ्फुस, स्वादुपिंड आणि आतडे यांसारख्या अवयवांना प्रभावित करते आणि बंद करते. 

सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीराच्या विविध अवयवांना प्रभावित करते आणि विविध लक्षणे कारणीभूत ठरते, जे खालील समाविष्ट असू शकतात: 

• सायनुसायटिस किंवा सायनस संक्रमण
• नाकातील पॉलीप्स (नाकातील वाढ)
• क्लब्ड बोटे आणि बोटे
• फुफ्फुसांचा अपयश 
• जास्त खोकला, वारंवार होणारा खोकला किंवा खोकल्याने रक्त येणे 
• ओटीपोटात वेदना 
• जास्त गॅस 
• यकृत रोग
• मधुमेह
• स्वादुपिंडाची जळजळ, ज्यामुळे ओटीपोटात वेदना होतात
• Gallstones
• जन्मजात विसंगतीमुळे पुरुषांमध्ये वंध्यत्व 
• पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये प्रजनन क्षमता कमी होते
• घरघर किंवा लहान श्वास
• फुफ्फुसांचे संक्रमण
• नाकात जळजळ किंवा रक्तसंचय 
• स्निग्ध मल
• तीव्र गंध सह मल 
• बद्धकोष्ठता किंवा अतिसार 
• वास किंवा मीठासारखी चव असलेली त्वचा

सिस्टिक फायब्रोसिसची गुंतागुंत 

सिस्टिक फायब्रोसिस शरीरातील कोणत्याही अवयवावर परिणाम करू शकतो. सिस्टिक फायब्रोसिसच्या तीव्रतेवर आधारित गुंतागुंत एका व्यक्तीपासून दुसऱ्या व्यक्तीमध्ये बदलू शकते. तथापि, सिस्टिक फायब्रोसिसच्या काही सामान्य गुंतागुंत आहेत- 

• श्वास घेण्यात अडचण
• नाकपुड्या किंवा नाकातील पॉलीप्समध्ये असामान्य वाढ
• तीव्र फुफ्फुसाचा संसर्ग
• आतड्यांमध्ये अडथळा
• पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये प्रजनन समस्या
• जेव्हा हाडे पातळ होतात तेव्हा ऑस्टिओपोरोसिस होतो
• त्यामुळे मधुमेहाचा धोका वाढतो
• हेमोप्टिसिस (खोकून रक्त येणे)
• कावीळ, पित्ताशयाचे खडे, फॅटी लिव्हर आणि सिरोसिस यासारखे यकृताचे आजार

सिस्टिक फायब्रोसिसची कारणे

सिस्टिक फाइब्रोसिस दोषपूर्ण जनुकामुळे होतो. या अनुवांशिक विकृतीला जनुक उत्परिवर्तन म्हणून ओळखले जाते.

विशिष्ट उत्परिवर्तित किंवा दोषपूर्ण जनुक म्हणतात सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर (CFTR) जनुक. या उत्परिवर्तित जनुकामुळे प्रोटीनमध्ये बदल होतो. प्रथिने पेशींमध्ये आणि बाहेरील मीठाच्या प्रवाहाचे नियमन करण्यासाठी जबाबदार असतात. 

In सिस्टिक तंतुमय रोग, आनुवंशिकताशास्त्र महत्वाची भूमिका बजावतात. सह एक व्यक्ती सिस्टिक फायब्रोसिस प्रत्येक पालकाकडून दोषपूर्ण जनुकाची एक प्रत वारशाने मिळते. स्थिती प्राप्त करण्यासाठी तुम्हाला प्रत्येक पालकाकडून उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रती आवश्यक आहेत.

तुमच्या पालकांना विकार न होता जनुक घेऊन जाऊ शकतात. याचे कारण असे की जीन स्वतःच नेहमी परिणाम करत नाही सिस्टिक फायब्रोसिस लक्षणे. ज्या व्यक्तीकडे जनुक आहे पण नाही सिस्टिक फायब्रोसिस वाहक म्हणून ओळखले जाते. 

सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान

या विकाराचे निदान करण्यासाठी वेगवेगळ्या प्रकारच्या स्क्रीनिंग चाचण्या केल्या जातात. ए सिस्टिक फायब्रोसिस निदान जन्माच्या वेळी किंवा बालपणात देखील केले जाऊ शकते.

तपासण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या निदान चाचण्या सिस्टिक फायब्रोसिस खालील समाविष्टीत आहे:

नवजात स्क्रीनिंग

डॉक्टर नवजात बाळाच्या टाचेतून रक्ताचे काही थेंब घेतील आणि त्याची चाचणी करतील सिस्टिक फायब्रोसिस. 

घामाची चाचणी

ही चाचणी शरीरातील घामातील क्लोराईडचे प्रमाण मोजते. ज्या लोकांमध्ये क्लोराईडचे प्रमाण जास्त असते सिस्टिक फायब्रोसिस. 

अनुवांशिक चाचण्या

या चाचण्यांमध्ये रक्ताचे नमुने घेणे आणि कारणीभूत असलेल्या सदोष जनुकांसाठी त्यांची चाचणी करणे समाविष्ट आहे सिस्टिक फायब्रोसिस.

तुम्हाला कोणतीही लक्षणे नसल्यास, अनुवांशिक चाचण्या तुम्ही सदोष जनुकाचे वाहक आहात की नाही हे तपासू शकतात. तुम्हाला लक्षणे आढळल्यास, निदानासाठी अनुवांशिक चाचण्या वापरल्या जाऊ शकतात. जनुकाचे अनेक उत्परिवर्तन आहेत आणि कोणतेही उत्परिवर्तित जनुक तुमच्याकडे असल्यास ते सूचित करेल. 

जेव्हा कौटुंबिक इतिहास असेल तेव्हा अनुवांशिक चाचण्यांचा सल्ला दिला जातो सिस्टिक फायब्रोसिस. ज्या जोडप्यांना मूल होणार आहे त्यांच्या जन्मपूर्व चाचणीसाठी हे उपयुक्त आहे. 

छातीचा क्ष-किरण

पुष्टी करण्यासाठी इतर चाचण्यांसोबत छातीचा एक्स-रे घेणे आवश्यक आहे सिस्टिक फायब्रोसिस.

सायनस एक्स-रे

च्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी किंवा समर्थन करण्यासाठी सायनस क्ष-किरणांचा वापर केला जाऊ शकतो सिस्टिक फायब्रोसिस लक्षणे दर्शविणाऱ्या लोकांमध्ये.

फुफ्फुसातील फंक्शन चाचणी 

ही चाचणी सामान्यतः स्पिरोमीटर नावाच्या यंत्राद्वारे केली जाते. तुमची फुफ्फुसे व्यवस्थित काम करत आहेत की नाही हे तपासण्यासाठी याचा वापर केला जातो. 

थुंकी संस्कृती 

तुमचा डॉक्टर तुमच्या लाळेचा नमुना घेईल आणि तुमच्याकडे असल्यास सामान्यतः उपस्थित असलेल्या विशिष्ट जीवाणूंसाठी त्याची चाचणी करतील सिस्टिक फायब्रोसिस. 

सिस्टिक फायब्रोसिसचा उपचार

सिस्टिक फायब्रोसिसचा कोणताही ज्ञात उपचार नाही. तथापि, लक्षणे व्यवस्थापित, कमी आणि उपचार केले जाऊ शकतात. 

Cसिस्टिक फायब्रोसिस उपचार सामान्यतः शरीराच्या प्रभावित भागांवर निर्देशित केले जाते, जसे की फुफ्फुस किंवा श्वसन समस्या, आतडे किंवा पचन समस्या. 

श्वसन समस्यांचे व्यवस्थापन

फुफ्फुस किंवा श्वसन समस्या याद्वारे व्यवस्थापित केल्या जाऊ शकतात:

• तुमचा श्वास सुधारण्यासाठी सराव 
• फुफ्फुसातून श्लेष्मा काढून टाकण्यास मदत करण्यासाठी शारीरिक उपचार 
• खोकला उत्तेजित करण्यासाठी आणि श्लेष्मा बाहेर आणण्यासाठी नियमित व्यायाम 
• तुमचा श्वासोच्छ्वास सुलभ करण्यासाठी श्लेष्मा पातळ करण्यासाठी औषधे 
• संक्रमणासाठी प्रतिजैविक
• श्वासोच्छवासाच्या वायुमार्गात जळजळ कमी करण्यासाठी दाहक-विरोधी औषध 

पाचक समस्यांचे व्यवस्थापन

मुळे पचन समस्या सिस्टिक फायब्रोसिस याद्वारे व्यवस्थापित केले जाऊ शकते: 

• जागरूक आहारात गुंतणे
• पचन समर्थन करण्यासाठी स्वादुपिंड एंझाइम घेणे
• व्हिटॅमिन सप्लिमेंट्स घेणे
• तुमच्या आतड्यांना अनब्लॉक करण्यात मदत करण्यासाठी उपचार करणे 

शस्त्रक्रिया

तुम्हाला शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते सिस्टिक फायब्रोसिस गुंतागुंत झाल्यास. या सर्जिकल उपचारांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते: 

• तुमच्या नाक किंवा सायनसचा समावेश असलेली शस्त्रक्रिया
• अडथळे दूर करण्यासाठी आतड्याची शस्त्रक्रिया 
• फुफ्फुस किंवा यकृत यांसारख्या अवयवांच्या प्रत्यारोपणासाठी शस्त्रक्रिया 

प्रजनन उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये प्रजनन क्षमता कमी होऊ शकते. याचे कारण असे की प्रजनन प्रणाली जाड श्लेष्मामुळे प्रभावित होतात किंवा अडकतात.

पुरुष वास डिफेरेन्सशिवाय जन्माला येऊ शकतात, ज्यामुळे वंध्यत्व येते. अशा प्रकारे या विकारामुळे प्रजनन समस्यांना सामोरे जाणाऱ्या जोडप्यांसाठी प्रजनन उपचार हा एक व्यवहार्य पर्याय आहे. 

निष्कर्ष

जर तुझ्याकडे असेल सिस्टिक फायब्रोसिस, लवकरात लवकर तज्ञांना भेटण्याची आणि आपल्याला आवश्यक असलेले उपचार घेण्याची शिफारस केली जाते.

जर तुम्हाला श्वासोच्छवासाच्या समस्या असतील तर तुमचे वायुमार्ग खुले ठेवण्यावर उपचार लक्ष केंद्रित करेल. तुम्हाला पचनाशी संबंधित समस्या असल्यास, उपचार पचनास मदत करण्यासाठी, अस्वस्थता टाळण्यासाठी आणि पचनसंस्थेला अडथळा आणण्यासाठी लक्षणे व्यवस्थापित करण्यावर लक्ष केंद्रित करेल.

प्रजनन प्रणाली आणि प्रजननक्षमतेच्या समस्यांसाठी, स्त्रीरोगतज्ञ किंवा प्रजनन तज्ज्ञ तुम्हाला उपचारांचा योग्य मार्ग शोधण्यात मदत करू शकतात. 

साठी सर्वोत्तम प्रजनन उपचारांचा लाभ घेण्यासाठी सिस्टिक फायब्रोसिस, बिर्ला फर्टिलिटी आणि IVF ला भेट द्या किंवा डॉ. _______ यांच्या भेटीची वेळ बुक करा.

वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

1. सिस्टिक फायब्रोसिसच्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक काय आहे?

त्वचेवर मिठाची चव ही पहिल्या लक्षणांपैकी एक आहे सिस्टिक फायब्रोसिस. 

2. सिस्टिक फायब्रोसिस बरा होऊ शकतो का?

यावर कोणताही ज्ञात इलाज नाही सिस्टिक फायब्रोसिस. तथापि, लक्षणे व्यवस्थापित आणि उपचार केले जाऊ शकतात. 

3. सिस्टिक फायब्रोसिस किती वेदनादायक आहे?

सिस्टिक फाइब्रोसिस नेहमी वेदनादायक लक्षणे होऊ शकत नाहीत. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये ते खूप वेदनादायक असू शकते.

तीव्र आणि जास्त खोकल्याच्या बाबतीत, ते खूप त्रासदायक असू शकते आणि खोकल्यापासून रक्त बाहेर पडू शकते किंवा फुफ्फुस देखील कोसळू शकतात.

स्वादुपिंडाचा दाह (स्वादुपिंडाचा दाह) पोटाच्या प्रदेशात तीव्र वेदना होऊ शकतो. खूप जाड विष्ठेमुळे गुदाशयात वेदना होऊ शकतात आणि जास्त ताण पडल्यामुळे रेक्टल प्रोलॅप्स (जेथे आतड्याचा खालचा भाग किंवा मोठे आतडे गुदद्वारातून बाहेर येतात) होऊ शकतात. 

4. सिस्टिक फायब्रोसिस कसा शोधला जातो?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वेगवेगळ्या निदान चाचण्यांच्या संयोजनाद्वारे शोधले जाते.

यामध्ये छातीचा एक्स-रे सोबत फुफ्फुसे आणि आतडे यांसारख्या शरीराच्या प्रभावित भागांची चाचणी समाविष्ट असू शकते.

यात क्लोराईडची पातळी तपासण्यासाठी घामाची चाचणी देखील समाविष्ट असू शकते. अनुवांशिक चाचणी दोषपूर्ण जनुक तपासण्यासाठी निदानास समर्थन देऊ शकते सिस्टिक फायब्रोसिस.