കൽമാൻ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

എന്താണ് കൽമാൻ സിൻഡ്രോം?

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം എന്നത് പ്രായപൂർത്തിയാകാൻ വൈകുകയോ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതിനും ഗന്ധം നഷ്ടപ്പെടുകയോ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് ഹൈപ്പോഗൊനാഡോട്രോപിക് ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസത്തിൻ്റെ ഒരു രൂപമാണ് – ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ വികസനത്തിലും ഉൽപാദനത്തിലും ഒരു പ്രശ്നം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ.

ഇത് ലൈംഗിക സ്വഭാവങ്ങളുടെ വികാസത്തിന്റെ അഭാവത്തിന് കാരണമാകുന്നു. വായ, ചെവി, കണ്ണുകൾ, വൃക്കകൾ, ഹൃദയം തുടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ഇത് ബാധിക്കും.

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജന്മനായുള്ള അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ജനനസമയത്ത് ഇത് ഉണ്ട്. ഇത് ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (മാറ്റം) മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്, ഇത് സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നോ രണ്ടിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം വ്യത്യസ്ത ആളുകൾക്കിടയിൽ വ്യത്യാസപ്പെടാം. കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായവും ലിംഗഭേദവും അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും അനുഭവിക്കുന്ന സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തതോ വൈകിയോ
• ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ ഊർജ്ജ നില
• ഭാരം വർദ്ധിച്ചു
• മൂഡ് സ്വൈൻസ്
• ഘ്രാണശക്തി നഷ്ടപ്പെടുക അല്ലെങ്കിൽ ഗന്ധം കുറയുക

ചില അധിക കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

• വൃക്കകളുടെ വികസനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ
• വിള്ളൽ അണ്ണാക്കും ചുണ്ടും 
• ദന്ത വൈകല്യങ്ങൾ
• ബാലൻസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾ
• സ്കോളിയോസിസ് (വളഞ്ഞ നട്ടെല്ല്)
• വിള്ളൽ കൈയോ കാലോ
• കേൾക്കൽ വൈകല്യം 
• വർണ്ണാന്ധത പോലുള്ള നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ 
• ഹ്രസ്വമായ പൊക്കം 
• അസ്ഥികളുടെ സാന്ദ്രതയും അസ്ഥികളുടെ ആരോഗ്യവും ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിലേക്ക് നയിക്കുന്നു

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം സ്ത്രീ ലക്ഷണങ്ങൾ താഴെപ്പറയുന്നവയാണ്: 

• സ്തനവളർച്ച കുറവോ ഇല്ലയോ 
• പ്രായപൂർത്തിയാകാൻ തുടങ്ങുന്നതിനാൽ ആർത്തവം ഉണ്ടാകില്ല 
• ആർത്തവത്തിന്റെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ആർത്തവം കുറയുന്നു 
• മൂഡ് സ്വൈൻസ്
• വന്ധ്യത അല്ലെങ്കിൽ ഫലഭൂയിഷ്ഠത കുറയുന്നു
• പ്യൂബിക് രോമങ്ങളുടെ അഭാവം, വികസിത സസ്തനഗ്രന്ഥികൾ 
• ഈസ്ട്രജന്റെയും പ്രോജസ്റ്ററോണിന്റെയും അളവ് കുറച്ചു 

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം പുരുഷ ലക്ഷണങ്ങൾ താഴെപ്പറയുന്നവയാണ്:

• മൈക്രോപെനിസ് (അസാധാരണമായി വലിപ്പം കുറഞ്ഞ ലിംഗം)
• വൃഷണങ്ങളുടെയും ഇറക്കമില്ലാത്ത വൃഷണങ്ങളുടെയും വികാസത്തിന്റെ അഭാവം
• ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ വികാസത്തിന്റെ അഭാവം, ശബ്ദത്തിന്റെ ആഴം കൂട്ടുക, മുഖത്തെയും ഗുഹ്യഭാഗത്തെയും രോമങ്ങളുടെ വളർച്ച
• ലിബിഡോ അല്ലെങ്കിൽ സെക്സ് ഡ്രൈവ് കുറച്ചു 
• ഉദ്ധാരണക്കുറവ്
• ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോണിന്റെ അളവ് കുറച്ചു 

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണം 

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (മാറ്റം) മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. പല തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകാം. അവയിൽ മിക്കതും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്.

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോമിലെ ജനിതകമാറ്റം ഗോണഡോട്രോപിൻ-റിലീസിംഗ് ഹോർമോണിൻ്റെ (ജിഎൻആർഎച്ച്) സ്രവണം കുറയ്ക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. GnRH പുരുഷന്മാരിലും സ്ത്രീകളിലും ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.

കാൽമാൻ സിൻഡ്രോം കാരണം 20-ലധികം വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒന്നിലധികം ജീനുകളിലായിരിക്കാം. കാൾമാൻ സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ജീനുകൾ തലച്ചോറിൻ്റെ ചില ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പുള്ള ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ വികാസത്തിലാണ് ഈ വികസനം നടക്കുന്നത്.

ചില ജീനുകൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഗന്ധം പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങൾ രൂപീകരിക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കാൾമാൻ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളും GnRH ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ന്യൂറോണുകളുടെ മൈഗ്രേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഭ്രൂണത്തിലെ വികസ്വര മസ്തിഷ്കത്തിലേക്ക് ഈ ന്യൂറോണുകളുടെ മൈഗ്രേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഹോർമോണുകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഒരു ഭാഗമാണ് GnRH സ്രവിക്കുന്നത്, ഹൈപ്പോതലാമസ് എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, ഇത് ല്യൂട്ടിനൈസിംഗ് ഹോർമോണും (എൽഎച്ച്), ഫോളിക്കിൾ-സ്റ്റിമുലേറ്റിംഗ് ഹോർമോണും (എഫ്എസ്എച്ച്) ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

ഇത് പുരുഷന്മാരിൽ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, സ്ത്രീകളിൽ ഈസ്ട്രജൻ, പ്രൊജസ്ട്രോൺ തുടങ്ങിയ സെക്‌സ് ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് കുറയുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. സെക്‌സ് ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നത് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനെയും പ്രത്യുൽപാദന വികാസത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. അണ്ഡാശയങ്ങളുടെയും വൃഷണങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനത്തെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം 

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നു. ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പോലെ കുട്ടിക്ക് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നില്ലെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഒരു സൂചന ലഭിക്കും.

രോഗലക്ഷണങ്ങളെയും ശാരീരിക പരിശോധനയെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി, കാൽമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തിനുള്ള പരിശോധനകൾ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കും. ഈ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

ഹോർമോൺ പരിശോധനകൾ

എൽഎച്ച്, എഫ്എസ്എച്ച്, ഈസ്ട്രജൻ, പ്രൊജസ്റ്ററോൺ, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, ജിഎൻആർഎച്ച് തുടങ്ങിയ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ബയോകെമിക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ രക്ത പരിശോധനകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

മണം പരിശോധനകൾ 

ഇവ ഘ്രാണ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. സാധാരണയായി, പലതരം ഗന്ധങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കുട്ടിക്ക് ഗന്ധം ഇല്ലെങ്കിൽ, അവർക്ക് അനോസ്മിയ (ഗന്ധ ബോധത്തിന്റെ അഭാവം) ഉണ്ട്. 

ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ

ഹൈപ്പോഥലാമസ്, പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി എന്നിവയുടെ അസാധാരണതകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) ടെസ്റ്റ് പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. 

ജനിതക പരിശോധനകൾ 

ജനിതക പരിശോധനകൾ കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം. ഒന്നിലധികം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രമക്കേടിനെ സൂചിപ്പിക്കാം. 

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ 

ആവശ്യമായ ഹോർമോണുകളുടെ അഭാവം പരിഹരിച്ചുകൊണ്ടാണ് കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുന്നത്. ഹോർമോൺ റീപ്ലേസ്‌മെൻ്റ് തെറാപ്പി എന്ന പ്രക്രിയയിലൂടെ ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിലാണ് ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്.

സാധാരണയായി, ഒരു രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ചികിത്സ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനും സാധാരണ ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് നിലനിർത്തുന്നതിനും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കും. ഒരു വ്യക്തി ഗർഭം ധരിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുമ്പോൾ പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമത മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സാ രീതികളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പുരുഷന്മാർക്കുള്ള ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ
• പുരുഷന്മാർക്ക് ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ പാച്ചുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ജെൽസ് 
• സ്ത്രീകൾക്ക് ഈസ്ട്രജൻ, പ്രൊജസ്ട്രോൺ ഗുളികകൾ 
• ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സ്ത്രീകൾക്ക് ഈസ്ട്രജൻ, പ്രൊജസ്ട്രോൺ പാച്ചുകൾ
• ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ വർദ്ധിച്ച ഉൽപാദനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിനും സ്ത്രീകളിൽ അണ്ഡോത്പാദനം ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിനും GnRH കുത്തിവയ്പ്പുകൾ ഉപയോഗിക്കാം.
• HCG (ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ) കുത്തിവയ്പ്പുകൾ സ്ത്രീകളിൽ പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമതയും പുരുഷന്മാരിൽ ബീജസംഖ്യയും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ഉപയോഗിക്കാം.
• സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും ഫെർട്ടിലിറ്റി ചികിത്സ, പോലുള്ളവ IVF (ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ)

പുരുഷന്മാർക്കുള്ള കാൽമാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ 

പുരുഷന്മാരിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ ആരംഭം ആരംഭിക്കുന്നതിനും ലൈംഗിക ഹോർമോണിന്റെ സാധാരണ നില നിലനിർത്തുന്നതിനും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ തെറാപ്പി ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഹോർമോൺ തെറാപ്പി സാധാരണയായി ജീവിതകാലം മുഴുവൻ തുടരേണ്ടിവരും. 

പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കും സാധാരണ ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് നിലനിർത്തുന്നതിനും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ തെറാപ്പി തുടരുന്നു. ഫെർട്ടിലിറ്റി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ വ്യക്തി ആഗ്രഹിക്കുമ്പോൾ, വൃഷണ വളർച്ചയും ബീജ ഉൽപാദനവും ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിന് HCG അല്ലെങ്കിൽ FSH ഹോർമോണുകൾ നൽകാം. 

സ്ത്രീകൾക്കുള്ള കാൽമാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ 

സ്ത്രീകളിൽ, ഈസ്ട്രജൻ, പ്രൊജസ്ട്രോൺ തെറാപ്പി എന്നിവ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനും ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്കും കാരണമാകുന്നു. 

GnRH തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഗോണഡോട്രോപിൻസ് (ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിന് അണ്ഡാശയത്തിലോ വൃഷണങ്ങളിലോ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഹോർമോണുകൾ) അണ്ഡാശയത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അണ്ഡാശയങ്ങൾ പിന്നീട് മുതിർന്ന മുട്ടകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും.

 എന്നിട്ടും സ്വാഭാവിക ഗർഭധാരണം നടന്നില്ലെങ്കിൽ, ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ നടത്താം. 

തീരുമാനം

മിക്ക കേസുകളിലും, കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ജീൻ വഹിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുടുംബ ചരിത്രമോ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഈ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ഏതെങ്കിലും സംഭവങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നത് നല്ലതാണ്.

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം സ്ത്രീകളുടെയും പുരുഷന്മാരുടെയും പ്രത്യുത്പാദന വ്യവസ്ഥയെയും പ്രത്യുൽപാദന ശേഷിയെയും ബാധിക്കുന്നു. ഈസ്ട്രജൻ, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ തുടങ്ങിയ ഹോർമോണുകളുടെ അപര്യാപ്തമായ ഉത്പാദനം സ്ത്രീകളിലെ അണ്ഡോത്പാദനത്തെയും പുരുഷന്മാരിലെ ബീജ ഉൽപാദനത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ഉചിതമായ പ്രത്യുൽപാദന ചികിത്സ തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

മികച്ച ഫെർട്ടിലിറ്റി ചികിത്സയ്ക്കായി, സന്ദർശിക്കുക ബിർള ഫെർട്ടിലിറ്റിയും ഐവിഎഫ് ക്ലിനിക്കും അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അപ്പോയിൻ്റ്മെൻ്റ് ബുക്ക് ചെയ്യുക

പതിവ് 

1. കാൾമാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോമിൻ്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തതോ അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തതോ ആയ ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ വികാസത്തിന്റെ അഭാവത്തോടെ ആരംഭിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ, മുഖത്തിന്റെയും ഗുഹ്യഭാഗത്തിന്റെയും രോമങ്ങൾ, ജനനേന്ദ്രിയത്തിന്റെ വികസനം, ശബ്ദത്തിന്റെ ആഴം എന്നിവ പോലുള്ള സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെ അഭാവം ഇതിനർത്ഥം. സ്ത്രീകളിലെ സ്തനവളർച്ച, ആർത്തവം, പബ്ലിക് രോമവളർച്ച എന്നിവയുടെ അഭാവം ഇത് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. 

2. കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം സുഖപ്പെടുത്താനാകുമോ?

കാൾമാൻ സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇത് ജനിതകമാറ്റത്തിൽ നിന്ന് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അപായ വൈകല്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, തുടർച്ചയായ ഹോർമോൺ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പിയിലൂടെ ഇത് ചികിത്സിക്കാം.