എന്താണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം

പെൺകുട്ടികളുടെയും സ്ത്രീകളുടെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജന്മനായുള്ള അവസ്ഥയാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം. ഒരു സ്ത്രീ ജനിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയായതിനാൽ ഇത് ജന്മനായുള്ളതായി കണക്കാക്കുന്നു.

ഈ അവസ്ഥയിൽ, X ക്രോമസോമുകളിലൊന്ന് ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗികമായി മാത്രമേ ഉള്ളൂ. ഉയരക്കുറവ്, അണ്ഡാശയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടൽ, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിങ്ങനെയുള്ള വിവിധ വികസന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഇത് കാരണമാകും.

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ/ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും വ്യത്യസ്തവും സൂക്ഷ്മമായത് മുതൽ കൂടുതൽ വ്യക്തവും സൗമ്യവും പ്രാധാന്യമുള്ളതും വരെയാകാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവത്തിലോ കുട്ടിക്കാലത്തോ പ്രകടമാകാം. അവ കാലക്രമേണ വികസിക്കുകയും പിന്നീടുള്ള വർഷങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷമാവുകയും ചെയ്യാം.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ചെറിയ ഉയരം
• കുട്ടിക്കാലത്തും കൗമാരത്തിലും വളർച്ച കുറയുകയും മുതിർന്നവരുടെ ഉയരം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു
• പ്രായപൂർത്തിയാകാൻ വൈകി, ലൈംഗിക വികസനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു
• പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല
• സ്തനവളർച്ചയുടെ അഭാവം
• ആർത്തവം അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല
• ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുശേഷം അണ്ഡാശയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം നിർത്തുകയോ അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു
• ഈസ്ട്രജൻ പോലുള്ള സ്ത്രീ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ അപര്യാപ്തമായ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു
• ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വന്ധ്യത
• ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം
• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ദുർബലവും പൊട്ടുന്നതുമായ അസ്ഥികൾ
• തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടാതെ, ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ദൃശ്യമായ ചില സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ പ്രദർശിപ്പിച്ചേക്കാം. ഈ ശാരീരിക സ്വഭാവങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• പരന്ന/വിശാലമായ നെഞ്ച്
• കണ്പോളകൾ തൂങ്ങുന്നത് പോലുള്ള നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ
• സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ല് വശത്തേക്ക് വളയുന്നു)
• കഴുത്തിന്റെ അറ്റത്ത് താഴ്ന്ന മുടിയിഴകൾ
• ചെറിയ വിരലുകളോ കാൽവിരലുകളോ
• ഒരു ചെറിയ കഴുത്ത് അല്ലെങ്കിൽ കഴുത്തിലെ മടക്കുകൾ
• വീർത്തതോ വീർത്തതോ ആയ കൈകളും കാലുകളും, പ്രത്യേകിച്ച് ജനനസമയത്ത്

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിലെ അസാധാരണത്വമാണ് ടർണേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഓരോ വ്യക്തിയും രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്. X, Y ക്രോമസോമുകളോടെയാണ് പുരുഷന്മാർ ജനിക്കുന്നത്. സ്ത്രീകൾ സാധാരണയായി രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്.

ടർണർ സിൻഡ്രോമിൽ, ഒരു X ക്രോമസോമിന്റെ അഭാവം, അപൂർണ്ണമായ അല്ലെങ്കിൽ വികലമായ ഒരു സ്ത്രീ ജനിക്കുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു കാണാതായ അല്ലെങ്കിൽ അപൂർണ്ണമായ X ക്രോമസോം ചിത്രീകരിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം അവസ്ഥയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ജനിതക കാരണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

മോണോസൈമി

ഈ അവസ്ഥയിൽ, ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം പൂർണ്ണമായും ഇല്ല. ഇത് ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമുള്ളതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

മൊസൈസിസം

ഈ അവസ്ഥയിൽ, ചില സെല്ലുകൾക്ക് രണ്ട് പൂർണ്ണമായ X ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കും, മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. ഗര്ഭപിണ്ഡം വികസിക്കുമ്പോള് കോശവിഭജനത്തിലെ പ്രശ്‌നം മൂലമാണ് ഇത് സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത്.

എക്സ് ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ

ഈ അവസ്ഥയിൽ, കോശങ്ങളിൽ ഒരു പൂർണ്ണമായ X ക്രോമസോമും ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയതോ അപൂർണ്ണമായതോ ആയ ഒന്ന് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

Y ക്രോമസോം പദാർത്ഥം

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ചില കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു X ക്രോമസോം ഉണ്ട്, മറ്റുള്ളവയ്ക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം ചില Y ക്രോമസോം പദാർത്ഥങ്ങളോടൊപ്പം ഒരു X ക്രോമസോം ഉണ്ട്.

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ അപകട ഘടകങ്ങൾ

X ക്രോമസോമിന്റെ നഷ്ടമോ മാറ്റമോ ഒരു ക്രമരഹിതമായ പിശക് മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതിനാൽ, അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളൊന്നും അറിയില്ല. ബീജത്തിലോ അണ്ഡത്തിലോ ഉള്ള പ്രശ്നം കാരണം ടർണേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിലും ഇത് സംഭവിക്കാം.

ഇത് ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണെങ്കിലും (ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജനിതക പദാർത്ഥം മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്), സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കില്ല. കുടുംബ ചരിത്രം സാധാരണയായി ഒരു അപകട ഘടകമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം.

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സങ്കീർണതകൾ

ടർണേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം വിവിധ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

• ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ (ഹൃദയവും പ്രധാന രക്തക്കുഴലുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു)
• സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ വൈകല്യങ്ങൾ (ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം, കോശജ്വലന മലവിസർജ്ജനം)
• വികസിത ചെവികൾ, ചെവി അണുബാധകൾ തുടങ്ങിയ കേൾവി, ചെവി പ്രശ്നങ്ങൾ
• കിഡ്നി വൈകല്യങ്ങളും മൂത്രപ്രവാഹവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളും
• പ്രമേഹം
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം
• അമിതവണ്ണം
• ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങളും നേത്ര പ്രശ്നങ്ങളും
• പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ സംസാരത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ

ടർണർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം

ടർണർ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്തോ ജനനസമയത്തോ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ രോഗനിർണയം നടത്താം.

നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ക്രോമസോമുകൾ വിശകലനം ചെയ്യാൻ വിവിധ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെക്നിക്കുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഈ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ ഇപ്രകാരമാണ്:

കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം

രോഗലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ടർണേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം എന്ന് വിളിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കും.

പരിശോധനയിൽ കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോമുകൾ പരിശോധിക്കാൻ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കും. കവിളിൽ നിന്ന് ചുരണ്ടുന്നത് പോലെയുള്ള ചർമ്മ സാമ്പിളും ഇതിന് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

അൾട്രാസൗണ്ട് സ്ക്രീനിംഗ്

നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുമായി ഗർഭിണിയായിരിക്കുമ്പോൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയിലും ഒരു രോഗനിർണയം നടത്താം. നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകൻ അല്ലെങ്കിൽ OBGYN ഈ അവസ്ഥ കണ്ടുപിടിക്കാൻ അധിക പരിശോധനകൾക്കൊപ്പം പ്രിനാറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്

നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകൻ അല്ലെങ്കിൽ OBGYN ഒരു അമ്നിയോസെന്റസിസും (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം പരിശോധിക്കാൻ) കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളും (പ്ലാസന്റൽ ടിഷ്യു പരിശോധിക്കാൻ) നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഈ പരിശോധനകൾ കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതക സാമഗ്രികൾ പരിശോധിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

ടർണർ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ അഭാവമുള്ള ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ഈ ഹോർമോൺ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

മനുഷ്യ വളർച്ച ഹോർമോൺ ചികിത്സ

ചികിത്സ നേരത്തെ തന്നെ ആരംഭിച്ചാൽ വളർച്ചയും ഉയരവും വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ മനുഷ്യ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ സഹായിക്കും.

ഈസ്ട്രജൻ തെറാപ്പി

ഇത് ഈസ്ട്രജൻ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഇത് ഈസ്ട്രജന്റെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ പെൺകുട്ടികളെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഈസ്ട്രജൻ തെറാപ്പി അവരെ സ്തനങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനും ആർത്തവം ആരംഭിക്കാനും ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.

പ്രോജസ്റ്റിൻ ചികിത്സ

ഈ ഹോർമോണുകൾ ചാക്രിക കാലഘട്ടങ്ങൾ കൊണ്ടുവരാനും പ്രായപൂർത്തിയാകൽ പ്രക്രിയയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ പ്രവർത്തനങ്ങളെയും ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുമെന്നതിനാൽ, ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെ ലക്ഷ്യം വയ്ക്കണം.

ഉദാഹരണത്തിന്, ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പലരും ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ നേരിടുന്നു. ചികിത്സ ഹോർമോൺ പ്രശ്‌നങ്ങളിൽ മാത്രമല്ല, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്‌നങ്ങൾ, നേത്ര പ്രശ്‌നങ്ങൾ, പ്രത്യുൽപാദന പ്രശ്‌നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കും ചികിത്സ നൽകും.

തീരുമാനം

ടർണർ സിൻഡ്രോം പെൺകുട്ടികളിലും സ്ത്രീകളിലും വളർച്ചയ്ക്കും പ്രത്യുൽപാദന പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാകും. എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ അത് സഹായകരമാണ്, കാരണം ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുമ്പോൾ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമാകും.

മാതാപിതാക്കളെന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, ഒരു പരിശോധന നടത്തുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വികസിക്കാൻ കൂടുതൽ സമയമെടുത്തേക്കാം, ആളുകൾ പലപ്പോഴും യുവതികളോ മുതിർന്നവരോ ആയിരിക്കുമ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകൾ നേരിടുന്ന പ്രധാന പ്രശ്‌നങ്ങളാണ് ഫെർട്ടിലിറ്റി കുറയുന്നതും വന്ധ്യതയും. നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയ്ക്ക് മികച്ച ഫെർട്ടിലിറ്റി ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നതിന്, ബിർള ഫെർട്ടിലിറ്റിയും ഐവിഎഫും സന്ദർശിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അപ്പോയിൻ്റ്മെൻ്റ് ബുക്ക് ചെയ്യുക.

പതിവ്

1. ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? 

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ തരങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയാണ്:

• മോണോസോമി എക്സ് – എല്ലാ സെല്ലിലും രണ്ടിന് പകരം ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ അടങ്ങിയിട്ടുള്ളൂ.
• മൊസൈക് ടർണർ സിൻഡ്രോം – ചില കോശങ്ങൾക്ക് രണ്ട് ക്രോമസോമുകളും ഉണ്ട്, ചിലതിന് ഒന്ന് മാത്രമേയുള്ളൂ.
• പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ടർണർ സിൻഡ്രോം: വളരെ അപൂർവമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചേക്കാം.

2. ടർണർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണോ?

ടർണർ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. എന്നിരുന്നാലും, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒന്നുകിൽ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടുപേർക്കും ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ അത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

3. ടർണർ സിൻഡ്രോം എത്ര സാധാരണമാണ്?

ടർണർ സിൻഡ്രോം 1 പെൺകുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭം അലസലുകളും മരിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളും പോലെ, പ്രസവിക്കാത്ത ഗർഭധാരണങ്ങളിൽ ഇത് വളരെ കൂടുതലാണ്.

4. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മറ്റ് എന്ത് മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം? 

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, പ്രത്യുൽപാദന, ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്രശ്നങ്ങൾ, എല്ലുകൾ, എല്ലിൻറെ പ്രശ്നങ്ങൾ, കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ മറ്റ് മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളിൽ അനുഭവപ്പെടാം.