કallલમન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાલ્મન સિન્ડ્રોમ શું છે?

કાલમન સિન્ડ્રોમ એ એવી સ્થિતિ છે જે તરુણાવસ્થામાં વિલંબ અથવા ગેરહાજર અને ગંધની ભાવનાની ખોટ અથવા ગેરહાજરીનું કારણ બને છે. તે હાયપોગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમનું એક સ્વરૂપ છે – સેક્સ હોર્મોન્સના વિકાસ અને ઉત્પાદનમાં સમસ્યાને કારણે થતી સ્થિતિ.

આ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વિકાસના અભાવમાં પરિણમે છે. તે શરીરના અન્ય ભાગો જેમ કે મોં, કાન, આંખો, કિડની અને હૃદયને પણ અસર કરી શકે છે.

કાલમન સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ છે કે તે જન્મ સમયે હાજર છે. તે જનીન પરિવર્તન (ફેરફાર) ને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે અને તે સામાન્ય રીતે માતાપિતામાંથી અથવા બંનેમાંથી વારસામાં મળે છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

લક્ષણો કાલમેન સિન્ડ્રોમ વિવિધ લોકોમાં અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કાલમેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પણ વય અને લિંગના આધારે અલગ-અલગ હોય છે.

પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેના સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• વિલંબિત અથવા ગેરહાજર તરુણાવસ્થા
• નબળાઇ અથવા ઓછી ઉર્જા સ્તર
• વજનમાં વધારો
• મૂડ સ્વિંગ
• ગંધની ભાવના ગુમાવવી અથવા ગંધની ભાવનામાં ઘટાડો

ચોક્કસ વધારાના કાલમેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો તેમાં સમાવેશ થઈ શકે છે:

• કિડનીના વિકાસમાં સમસ્યાઓ
• ફાટેલા તાળવું અને હોઠ 
• દાંતની વિકૃતિઓ
• સંતુલન સાથે સમસ્યાઓ
• સ્કોલિયોસિસ (વક્ર કરોડરજ્જુ)
• ફાટેલા હાથ કે પગ
• સુનાવણી નબળાઇ 
• આંખની સમસ્યાઓ જેમ કે રંગ અંધત્વ 
• ટૂંકા કદ 
• હાડકાની ઘનતા અને હાડકાના સ્વાસ્થ્યમાં ઘટાડો ઓસ્ટીયોપોરોસિસ તરફ દોરી જાય છે

કાલમેન સિન્ડ્રોમ સ્ત્રી લક્ષણો નીચે મુજબ છે: 

• સ્તનનો વિકાસ ઓછો અથવા ઓછો થવો 
• તરુણાવસ્થા શરૂ થતાં માસિક સ્રાવ નથી આવતો 
• માસિક સ્રાવમાં ઘટાડો અથવા માસિક સ્રાવમાં ઘટાડો 
• મૂડ સ્વિંગ
• વંધ્યત્વ અથવા ઘટાડો પ્રજનનક્ષમતા
• પ્યુબિક વાળ અને અવિકસિત સ્તનધારી ગ્રંથીઓની ગેરહાજરી 
• એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોનના સ્તરમાં ઘટાડો 

કાલમેન સિન્ડ્રોમ પુરૂષ લક્ષણો નીચે મુજબ છે:

• માઇક્રોપેનિસ (શિશ્ન જે કદમાં અસામાન્ય રીતે નાનું હોય છે)
• અંડકોષ અને અંડકોષના વિકાસનો અભાવ
• ગૌણ લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓના વિકાસનો અભાવ જેમ કે અવાજનું ઊંડું થવું અને ચહેરાના અને પ્યુબિક વાળની ​​વૃદ્ધિ
• કામવાસના અથવા સેક્સ ડ્રાઇવમાં ઘટાડો 
• ફૂલેલા ડિસફંક્શન
• ટેસ્ટોસ્ટેરોનના સ્તરમાં ઘટાડો 

કાલમેન સિન્ડ્રોમનું કારણ 

કાલમન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે, જેનો અર્થ છે કે તે જનીન પરિવર્તન (ફેરફાર) દ્વારા થાય છે. ઘણાં વિવિધ પરિવર્તનો આ સ્થિતિનું કારણ બની શકે છે. તેમાંના મોટા ભાગના વારસાગત છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિક પરિવર્તન ગોનાડોટ્રોપિન-રિલીઝિંગ હોર્મોન (GnRH) ના સ્ત્રાવમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. GnRH પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સેક્સ હોર્મોન્સના ઉત્પાદનને ઉત્તેજિત કરે છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમનું કારણ 20 થી વધુ વિવિધ જનીનો સાથે સંકળાયેલું છે. પરિવર્તનો એક કરતાં વધુ જનીનોમાં હોઈ શકે છે. કાલમન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જતા જનીનો મગજના અમુક ભાગોના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. આ વિકાસ બાળકના જન્મ પહેલાં ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન થાય છે.

કેટલાક જનીનો ચેતા કોષોની રચનામાં સામેલ છે જે તમારા શરીરને ગંધની પ્રક્રિયામાં મદદ કરે છે.

કાલમાન રોગ સાથે સંકળાયેલા જનીનો પણ ચેતાકોષોના સ્થળાંતર સાથે સંકળાયેલા છે જે GnRH ઉત્પન્ન કરે છે. જનીન પરિવર્તનને ગર્ભમાં વિકાસશીલ મગજમાં આ ચેતાકોષોના સ્થળાંતર સાથે સમસ્યાઓનું કારણ માનવામાં આવે છે.

GnRH મગજના એક ભાગ દ્વારા સ્ત્રાવ થાય છે જે તમારા શરીરમાં હોર્મોન્સનું નિયમન કરે છે, જેને હાયપોથાલેમસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તે કફોત્પાદક ગ્રંથિને ઉત્તેજીત કરવામાં મદદ કરે છે, જે પછી લ્યુટિનાઇઝિંગ હોર્મોન (LH) અને ફોલિકલ-સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોન (FSH) ઉત્પન્ન કરે છે.

આનાથી પુરુષોમાં ટેસ્ટોસ્ટેરોન અને સ્ત્રીઓમાં એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન જેવા સેક્સ હોર્મોન્સના સ્તરમાં ઘટાડો થાય છે. સેક્સ હોર્મોન્સનું ઓછું ઉત્પાદન તરુણાવસ્થા અને પ્રજનન વિકાસને અસર કરે છે. તે અંડાશય અને વૃષણની કામગીરીને પણ અસર કરે છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન 

કાલમન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થાના સમયની આસપાસ થાય છે. જો બાળક ગૌણ લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ જેવા તરુણાવસ્થાના ચિહ્નો વિકસિત ન કરે તો માતાપિતાને સંકેત મળી શકે છે.

લક્ષણો અને શારીરિક તપાસના આધારે, ડૉક્ટર કાલમેન સિન્ડ્રોમ નિદાન માટે પરીક્ષણો સૂચવશે. આ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:

હોર્મોન પરીક્ષણો

તેમાં એલએચ, એફએસએચ અને એસ્ટ્રોજન, પ્રોજેસ્ટેરોન, ટેસ્ટોસ્ટેરોન અને જીએનઆરએચ જેવા સેક્સ હોર્મોન્સની તપાસ કરવા માટે બાયોકેમિકલ અથવા રક્ત પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે.

ગંધ પરીક્ષણો 

આને ઘ્રાણેન્દ્રિય કાર્ય પરીક્ષણો તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, તેમાં ઘણી જુદી જુદી ગંધને ઓળખવાનો સમાવેશ થાય છે. જો બાળકને ગંધની ભાવના ન હોય, તો તેમને એનોસ્મિયા (ગંધની ભાવનાનો અભાવ) હોય છે. 

ઇમેજિંગ પરીક્ષણો

આમાં અસાધારણતા માટે હાયપોથાલેમસ અને કફોત્પાદક ગ્રંથિની તપાસ કરવા માટે મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) પરીક્ષણ જેવા પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. 

આનુવંશિક પરીક્ષણો 

આનુવંશિક પરીક્ષણો પરિવર્તિત જનીનોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે જેનું કારણ બને છે કાલમેન સિન્ડ્રોમ. બહુવિધ પરિવર્તન ડિસઓર્ડર સૂચવી શકે છે. 

કાલમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર 

કાલમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર જરૂરી હોર્મોન્સની અછતને સંબોધીને કરવામાં આવે છે. સારવાર હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી તરીકે ઓળખાતી પ્રક્રિયા દ્વારા હોર્મોન્સનું સ્તર વધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

સામાન્ય રીતે, એકવાર નિદાન થઈ જાય, સારવાર તરુણાવસ્થા પ્રેરિત કરવા અને સામાન્ય હોર્મોન સ્તરો જાળવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે. જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ સગર્ભાવસ્થા પ્રાપ્ત કરવા માંગે છે ત્યારે પ્રજનનક્ષમતા સુધારવા માટે સારવારની પણ જરૂર પડી શકે છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમ સારવાર પદ્ધતિઓમાં શામેલ છે:

• પુરુષો માટે ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઇન્જેક્શન
• પુરુષો માટે ટેસ્ટોસ્ટેરોન પેચો અથવા જેલ્સ 
• સ્ત્રીઓ માટે એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન ગોળીઓ 
• અમુક કિસ્સાઓમાં, સ્ત્રીઓ માટે એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન પેચો
• GnRH ઈન્જેક્શનનો ઉપયોગ સેક્સ હોર્મોન્સના ઉત્પાદનમાં વધારો કરવા અને સ્ત્રીઓમાં ઓવ્યુલેશનને ઉત્તેજીત કરવા માટે થઈ શકે છે.
• HCG (હ્યુમન કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન) ઇન્જેક્શનનો ઉપયોગ સ્ત્રીઓમાં પ્રજનનક્ષમતા અને પુરુષોમાં શુક્રાણુઓની સંખ્યાને સુધારવા માટે કરી શકાય છે.
• પુરુષો અને સ્ત્રીઓ માટે પ્રજનનક્ષમતા સારવાર, જેમ કે આઇવીએફ (ખેતી ને લગતુ)

પુરુષો માટે કાલમેન સિન્ડ્રોમ સારવાર 

પુરુષોમાં, ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉપચારનો ઉપયોગ તરુણાવસ્થાની શરૂઆત કરવા અને સેક્સ હોર્મોનનું સામાન્ય સ્તર જાળવવા માટે થાય છે. હોર્મોન ઉપચાર સામાન્ય રીતે આજીવન ચાલુ રાખવો પડશે. 

એકવાર તરુણાવસ્થા પ્રેરિત થઈ જાય પછી, ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ માટે અને સામાન્ય હોર્મોન સ્તરો જાળવવા માટે ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉપચાર ચાલુ રાખવામાં આવે છે. જ્યારે વ્યક્તિ પ્રજનન ક્ષમતામાં સુધારો કરવા માંગે છે, ત્યારે અંડકોષની વૃદ્ધિ અને શુક્રાણુના ઉત્પાદનને ઉત્તેજીત કરવા માટે HCG અથવા FSH હોર્મોન્સનું સંચાલન કરી શકાય છે. 

સ્ત્રીઓ માટે કાલમેન સિન્ડ્રોમ સારવાર 

સ્ત્રીઓમાં, એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન ઉપચારનો ઉપયોગ તરુણાવસ્થાની શરૂઆત અને ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓને પ્રેરિત કરવા માટે થાય છે. 

GnRH થેરાપી અથવા ગોનાડોટ્રોપિન (હોર્મોન્સ કે જે સેક્સ હોર્મોન્સના ઉત્પાદનને ઉત્તેજીત કરવા માટે અંડાશય અથવા વૃષણ પર કાર્ય કરે છે) નો ઉપયોગ અંડાશયને ઉત્તેજીત કરવા માટે થાય છે. પછી અંડાશય પરિપક્વ ઇંડા ઉત્પન્ન કરવાનું શરૂ કરી શકે છે.

 જો કુદરતી સગર્ભાવસ્થા હજુ પણ થતી નથી, તો પછી ઇન વિટ્રો ગર્ભાધાન કરી શકાય છે. 

ઉપસંહાર

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, કાલમેન સિન્ડ્રોમ માતા-પિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળે છે જેઓ જનીન વહન કરી શકે છે. જો તમારો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય અથવા તમારા કુટુંબમાં આ સિન્ડ્રોમનો કોઈ દાખલો હોય, તો બાળકને જન્મ આપતાં પહેલાં જોખમો અંગે તબીબી સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમ પ્રજનન પ્રણાલી અને પુરુષો અને સ્ત્રીઓની પ્રજનન ક્ષમતાને અસર કરે છે. એસ્ટ્રોજન અને ટેસ્ટોસ્ટેરોન જેવા હોર્મોન્સનું અપૂરતું ઉત્પાદન સ્ત્રીઓમાં ઇંડાના ઉત્પાદન અને પુરુષોમાં શુક્રાણુના ઉત્પાદનને અસર કરે છે. યોગ્ય પ્રજનનક્ષમતા સારવાર લેવી મહત્વપૂર્ણ છે.

શ્રેષ્ઠ પ્રજનન સારવાર માટે, મુલાકાત લો બિરલા ફર્ટિલિટી એન્ડ IVF ક્લિનિક અથવા એપોઇન્ટમેન્ટ બુક કરો

પ્રશ્નો 

1. કાલમેન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો શું છે?

કાલમેન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો વિલંબિત અથવા ગેરહાજર તરુણાવસ્થા અને ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વિકાસના અભાવ સાથે શરૂ થાય છે. પુરુષોમાં, આનો અર્થ એ થાય છે કે ચહેરાના અને પ્યુબિક વાળ, જનનાંગોનો વિકાસ અને અવાજની ગહનતા જેવા લક્ષણોનો અભાવ. તે સ્ત્રીઓમાં સ્તન વિકાસ, પીરિયડ્સ અને પ્યુબિક વાળના વિકાસનો અભાવ સૂચવે છે. 

2. શું કાલમેન સિન્ડ્રોમ સાધ્ય છે?

કાલમન સિન્ડ્રોમ સાધ્ય નથી કારણ કે તે એક જન્મજાત વિકાર છે જે આનુવંશિક પરિવર્તનથી ઉદ્ભવે છે. જો કે, તેની સારવાર સતત હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીથી કરી શકાય છે.