జెనెటిక్ డిజార్డర్ గురించి వివరించండి

జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌ల పనిచేయకపోవడం జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది. అవి తల్లిదండ్రుల నుండి వారి సంతానానికి లేదా తరం నుండి తరానికి సంక్రమించే పరిస్థితులు.

మానవులు అనేక సంవత్సరాలుగా కండరాల బలహీనత, హిమోఫిలియా మొదలైన వివిధ జన్యుపరమైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్నారు.

DNA క్రమంలో మార్పులు ఈ రుగ్మతలకు కారణమవుతాయి.

కొన్ని మియోసిస్ లేదా మైటోసిస్ సమయంలో మార్పుల వల్ల, మరికొన్ని క్రోమోజోమ్‌లలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల మరియు మరికొన్ని ఉత్పరివర్తనాలకు (రసాయనాలు లేదా రేడియేషన్) బహిర్గతం చేయడం ద్వారా పొందబడతాయి.

ఒకే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వేలాది మానవ జన్యు రుగ్మతలు సంభవిస్తాయి. ఈ ప్రభావిత జన్యువును గుర్తించగలిగితే, చికిత్సలు మరియు చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి ఇది ప్రారంభ స్థానం అవుతుంది.

జన్యుపరమైన రుగ్మతల రకాలు

జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA లో ఉత్పరివర్తనానికి కారణమవుతాయి. ఈ ఉత్పరివర్తనలు తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు బదిలీ చేయబడతాయి లేదా కడుపులో సంభవించవచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే, జీవక్రియ మరియు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో సహా అనేక జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఉన్నాయి:

• పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలు పుట్టుకతోనే ఉంటాయి మరియు తరచుగా అనేక శరీర భాగాలను ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ పరిస్థితులలో కొన్ని తేలికపాటివి, మరికొన్ని ప్రాణాంతకమైనవి. ఉదాహరణలలో డౌన్ సిండ్రోమ్, స్పినా బిఫిడా మరియు చీలిక అంగిలి ఉన్నాయి.
• శరీరం ఆహారాన్ని శక్తిగా లేదా పోషకాలుగా సరిగా విచ్ఛిన్నం చేయలేనప్పుడు జీవక్రియ రుగ్మతలు సంభవిస్తాయి. ఉదాహరణలలో ఫినైల్కెటోనూరియా (PKU), సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు గెలాక్టోసెమియా ఉన్నాయి.
• ఒక వ్యక్తి యొక్క కణాలలో అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్ ఉన్నప్పుడు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సంభవిస్తాయి, ఫలితంగా అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా శారీరక వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి. ఒక ఉదాహరణ డౌన్ సిండ్రోమ్, ఇది మేధో వైకల్యం మరియు శారీరక జాప్యాలకు కారణమయ్యే అదనపు 21వ క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటుంది.

జన్యుపరమైన రుగ్మతను పొందే అవకాశం రుగ్మత యొక్క రకాన్ని బట్టి, మీ వద్ద ఉన్న అసాధారణ జన్యువు యొక్క ఎన్ని కాపీలు మరియు ఇతర తల్లిదండ్రులు ప్రభావితమైతే.

జన్యు పుట్టుక లోపాలు

జన్యు పుట్టుక లోపాలు జన్యువు యొక్క DNA క్రమంలో మార్పుల వలన ఏర్పడతాయి. గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ అభివృద్ధి సమయంలో ఈ మార్పులు వారసత్వంగా లేదా ఆకస్మికంగా సంభవించవచ్చు.

కొన్ని జన్యుపరమైన మార్పులు ఒక వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తాయి, మరికొన్ని స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణాలు (జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్‌గా సూచిస్తారు) ఏర్పడే సమయంలో ఆకస్మికంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. కొన్ని సాధారణ జన్యుపరమైన వైకల్యాలు క్రింద ఇవ్వబడ్డాయి:

డౌన్ సిండ్రోమ్

అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 ఉండటం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.

ఇది మేధో వైకల్యం మరియు తక్కువ కండరాల స్థాయి, పొట్టి పొట్టి మరియు చదునైన ముఖ లక్షణాల వంటి శారీరక అసాధారణతలకు దారితీస్తుంది.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్

ఈ రుగ్మత 1 మంది అబ్బాయిలలో 4,000 మరియు 1 మంది బాలికలలో 8,000 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది మేధో వైకల్యం మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలతో పాటు అభ్యాస వైకల్యాలు, ప్రసంగం ఆలస్యం మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

ASD అనేది సామాజిక, కమ్యూనికేషన్ మరియు ప్రవర్తనా సవాళ్లకు కారణమయ్యే అభివృద్ధి వైకల్యాల సమితి.

టే-సాక్స్ వ్యాధి (TSD)

TSD అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నాడీ కణాలకు ప్రగతిశీల నష్టాన్ని కలిగించే అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.

TSD ఉన్న వ్యక్తులు యుక్తవయస్సుకు చేరుకున్నప్పుడు, నష్టం కదలిక నియంత్రణ కోల్పోవడం, అంధత్వం మరియు మరణానికి ముందు మానసిక క్షీణతకు దారితీస్తుంది.

డుచెన్ కండరాల బలహీనత (DMD)

ఈ పరిస్థితి డిస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడంలో అసమర్థత కారణంగా ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత మరియు కండర కణజాలం కోల్పోవడానికి కారణమవుతుంది.

DMD సాధారణంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు రుగ్మతకు కారణమయ్యే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువు యొక్క స్థానం కారణంగా అమ్మాయిలు చాలా అరుదుగా ఈ రుగ్మతను కలిగి ఉంటారు.

ముగింపు

జన్యుపరమైన రుగ్మతలు పుట్టుకకు ముందు సంభవించే జన్యువులలో మార్పుల కారణంగా సంభవిస్తాయి. ఒకే జన్యువులో మార్పు దీనికి కారణం కావచ్చు లేదా అనేక విభిన్న జన్యువులలో మార్పులు దీనికి కారణం కావచ్చు. అవి తక్కువ సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లలో మార్పుల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు.

నేడు, వివిధ జన్యు పరీక్ష సాంకేతికతలు మార్కెట్లో అందుబాటులో ఉన్నాయి. అనేక జన్యు పరీక్షలు DNA స్థాయిలో నిర్వహించబడతాయి, మరికొన్ని RNA లేదా ప్రోటీన్ స్థాయిలలో నిర్వహించబడతాయి.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

1. జన్యుపరమైన రుగ్మతలు అంటే ఏమిటి?

జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యువులలో అసాధారణతల వలన ఏర్పడే పరిస్థితులు. జన్యువులు శరీరాన్ని నిర్మించడానికి మరియు నిర్వహించడానికి సూచనలను కలిగి ఉంటాయి. వారు తల్లి మరియు తండ్రి నుండి వారి పిల్లలకు బదిలీ చేయబడతారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులు తీవ్ర శారీరక మరియు మేధో వైకల్యాలకు కారణమవుతాయి

2. టాప్ 5 జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఏమిటి?

ఇక్కడ టాప్ 5 జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఉన్నాయి:

1. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
2. సికిల్ సెల్ రక్తహీనత
3. డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21)
4. ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్
5. ఫెనిల్కెటోనురియా