जीन या गुणसूत्रों की शिथिलता आनुवंशिक विकारों का कारण बनती है। वे ऐसी स्थितियाँ हैं जो माता-पिता से उनकी संतानों को हस्तांतरित होती हैं या पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रेषित होती हैं।
मनुष्य कई वर्षों से विभिन्न आनुवंशिक विकृतियों जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हीमोफिलिया आदि से पीड़ित है।
डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन इन विकारों का कारण बन सकता है।
कुछ परिणाम अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान परिवर्तन के कारण होते हैं, अन्य गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, और अन्य उत्परिवर्तन (रसायन या विकिरण) के संपर्क में आने से प्राप्त होते हैं।
हजारों मानव जीन विकार एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यदि इस प्रभावित जीन की पहचान की जा सकती है, तो यह उपचार और चिकित्सा के विकास के लिए शुरुआती बिंदु हो सकता है।
आनुवंशिक विकार प्रकार
किसी व्यक्ति के डीएनए में उत्परिवर्तन के कारण आनुवंशिक विकार होते हैं। ये उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में पारित हो सकते हैं या गर्भ में हो सकते हैं।
जन्मजात, चयापचय और क्रोमोसोमल असामान्यताओं सहित कई अनुवांशिक विकार हैं:
- जन्मजात विकार जन्म के समय मौजूद होते हैं और अक्सर शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करते हैं। इनमें से कुछ स्थितियां हल्की होती हैं, जबकि अन्य जानलेवा होती हैं। उदाहरणों में डाउन सिंड्रोम, स्पाइना बिफिडा और फांक तालु शामिल हैं।
- चयापचय संबंधी विकार तब होते हैं जब शरीर भोजन को ऊर्जा या पोषक तत्वों में ठीक से नहीं तोड़ पाता है। उदाहरणों में फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), सिस्टिक फाइब्रोसिस और गैलेक्टोसिमिया शामिल हैं।
- क्रोमोसोमल असामान्यताएं तब होती हैं जब किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में एक अतिरिक्त या लापता क्रोमोसोम होता है, जिसके परिणामस्वरूप विकास में देरी या शारीरिक विकृति होती है। एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम होगा, जिसमें एक अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र होता है जो बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक देरी का कारण बनता है।
एक आनुवंशिक विकार के पारित होने की संभावना विकार के प्रकार पर निर्भर करती है, आपके पास असामान्य जीन की कितनी प्रतियां हैं और यदि अन्य माता-पिता प्रभावित हैं।
आनुवंशिक जन्म दोष
आनुवंशिक जन्म दोष जीन के डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान ये परिवर्तन विरासत में मिल सकते हैं या अनायास हो सकते हैं।
कुछ अनुवांशिक परिवर्तन किसी व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में प्राप्त होते हैं, जबकि अन्य शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं के निर्माण के दौरान अनायास विकसित होते हैं (जिन्हें जर्मलाइन म्यूटेशन कहा जाता है)। कुछ सामान्य आनुवंशिक जन्मजात अक्षमताएँ नीचे दी गई हैं:
डाउन सिंड्रोम
यह स्थिति एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होती है।
इससे बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक असामान्यताएं हो सकती हैं जैसे कम मांसपेशियों की टोन, छोटा कद और चपटा चेहरे की विशेषताएं।
कमजोर एक्स लक्ष्ण
यह विकार 1 लड़कों में 4,000 और 1 लड़कियों में 8,000 को प्रभावित करता है। यह बौद्धिक विकलांगता और व्यवहार संबंधी समस्याओं के साथ-साथ सीखने की अक्षमता, भाषण में देरी और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) सुविधाओं का कारण बनता है।
एएसडी विकासात्मक अक्षमताओं का एक समूह है जो सामाजिक, संचार और व्यवहारिक चुनौतियों का कारण बन सकता है।
टे-सैक्स रोग (TSD)
टीएसडी एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रगतिशील नुकसान पहुंचाती है।
जब टीएसडी वाले लोग जल्दी वयस्कता तक पहुंच जाते हैं तो मृत्यु से पहले क्षति से आंदोलन नियंत्रण, अंधापन और मानसिक गिरावट का नुकसान होता है।
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी)
डायस्ट्रोफिन प्रोटीन का उत्पादन करने में असमर्थता के कारण यह स्थिति प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों के ऊतकों की हानि का कारण बनती है।
डीएमडी आमतौर पर लड़कों को प्रभावित करता है, और विकार पैदा करने वाले प्रोटीन का उत्पादन करने वाले जीन के स्थान के कारण लड़कियों को शायद ही कभी यह विकार होता है।
निष्कर्ष
जन्म से पहले होने वाले जीन में बदलाव के कारण जेनेटिक डिसऑर्डर होता है। एक ही जीन में परिवर्तन इसका कारण हो सकता है, या कई अलग-अलग जीनों में परिवर्तन इसका कारण बन सकता है। वे गुणसूत्रों की एक छोटी संख्या में परिवर्तन के कारण भी हो सकते हैं।
आज, विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण प्रौद्योगिकियाँ बाजार में उपलब्ध हैं। कई अनुवांशिक परीक्षण डीएनए के स्तर पर किए जाते हैं, जबकि अन्य आरएनए या प्रोटीन स्तर पर किए जा सकते हैं।
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अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
1. अनुवांशिक विकार क्या हैं?
आनुवंशिक विकार किसी व्यक्ति के जीन में असामान्यताओं के कारण होने वाली स्थितियां हैं। जीन में शरीर के निर्माण और रखरखाव के निर्देश होते हैं। वे एक माता और पिता से अपने बच्चों को पारित किए जाते हैं। कुछ अनुवांशिक स्थितियां, जैसे डाउन सिंड्रोम, गहन शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता का कारण बन सकती हैं
2. शीर्ष 5 अनुवांशिक विकार क्या हैं?
यहाँ शीर्ष 5 आनुवंशिक विकार हैं:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- दरांती कोशिका अरक्तता
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
- कमजोर एक्स लक्ष्ण
- Phenylketonuria
