હેમોક્રોમેટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

આયર્ન એ શરીર માટે આવશ્યક આહાર ખનિજ છે, પરંતુ અન્ય ખનિજોની જેમ, આયર્નની વધુ માત્રા હાનિકારક હોઈ શકે છે. માનવ શરીર પાચનતંત્રમાંથી આયર્ન શોષણ દરને નિયંત્રિત કરીને આયર્ન સ્તરને આપમેળે નિયંત્રિત કરે છે.

વ્યક્તિને કેટલી આયર્નની જરૂર હોય છે તે વય, લિંગ, મુખ્ય આહાર વગેરે જેવા વિવિધ પરિબળો પર આધાર રાખે છે. સરેરાશ પુખ્ત પુરુષો અને સ્ત્રીઓને તેમના આહારમાં 18 મિલિગ્રામ આયર્નની જરૂર હોય છે.

વધુ પડતું આયર્ન ખતરનાક બની શકે છે અને એરિથમિયા, સિરોસિસ, હૃદયની નિષ્ફળતા, જીવંત નિષ્ફળતા અને હેમોક્રોમેટોસિસ જેવી ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.

મોટે ભાગે, લોકો પ્રારંભિક તબક્કા દરમિયાન નોંધપાત્ર હિમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો વિકસાવી શકતા નથી. જો કે, વધતી ગૂંચવણોને રોકવા માટે પ્રારંભિક નિદાન અને હેમોક્રોમેટોસિસની સારવાર મહત્વપૂર્ણ છે.

હેમોક્રોમેટોસિસ શું છે? 

હેમોક્રોમેટોસિસ, જેને ‘આયર્ન ઓવરલોડ’ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક વારસાગત વિકાર છે જે શરીરમાં વધુ પડતા આયર્નના સંચય તરફ દોરી જાય છે.

પાચન પ્રક્રિયા દરમિયાન, સામાન્ય રીતે, આંતરડા યોગ્ય માત્રામાં આયર્નને શોષી લે છે, પરંતુ હિમોક્રોમેટોસિસમાં, શરીર વધુ પડતા આયર્નને છૂટકારો મેળવવામાં સમર્થ થયા વિના વધુ પડતું આયર્ન શોષી લે છે. વધુ પડતું આયર્ન સાંધા, હૃદય, સ્વાદુપિંડ, અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓ વગેરે જેવા અન્ય ભાગોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

હેમોક્રોમેટોસિસના બે પ્રકાર છે:

પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ

તે મોટે ભાગે વારસાગત છે અને આનુવંશિક પરિબળોનું પરિણામ છે.

હેમોક્રોમેટોસિસ જનીન, અથવા HFE જનીન, રંગસૂત્ર 6 ના ટૂંકા હાથ પર રહે છે. પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસથી પીડિત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે દરેક માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીનની નકલ વારસામાં મેળવે છે. જો કે, ખામીયુક્ત જનીન ધરાવતા દરેક વ્યક્તિમાં આ સ્થિતિ વિકસિત થતી નથી.

પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસની શરૂઆતના આધારે, તેને વધુ ચાર પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

1. 1 લખો: તે પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે અને પુખ્તાવસ્થામાં શરૂ થાય છે
2. 2 લખો: તેને જુવેનાઈલ-ઓન્સેટ ડિસઓર્ડર તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે બાળપણમાં શરૂ થાય છે; કેટલીકવાર તે 20 વર્ષની ઉંમરે પણ શરૂ થઈ શકે છે
3. 3 લખો: આ મધ્યવર્તી પ્રકાર છે અને સામાન્ય રીતે પ્રકાર 1 અને પ્રકાર 2 ની વય શ્રેણી વચ્ચે ક્યાંક શરૂ થાય છે
4. 4 લખો: આ પ્રકાર 1 જેવું જ છે અને 40 થી 60 વર્ષની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે

ગૌણ હેમોક્રોમેટોસિસ 

તે ત્યારે થાય છે જ્યારે ડાયાબિટીસ, યકૃતના રોગો, એનિમિયા, વારંવાર રક્ત ચડાવવું, અતિશય સપ્લીમેન્ટ્સ લેવા વગેરે જેવી અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓના પરિણામે વધુ પડતા આયર્નનું નિર્માણ થાય છે.

 

હિમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો શું છે?

પ્રકાર 1 હેમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો, જે સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, 30 થી 60 વર્ષની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે. અભ્યાસો દર્શાવે છે કે પુરુષો સ્ત્રીઓ કરતાં વહેલા લક્ષણો વિકસાવવાનું વલણ ધરાવે છે. સ્ત્રીઓ ઘણીવાર મેનોપોઝ સુધી લક્ષણો અનુભવતી નથી.

હેમોક્રોમેટોસિસના કેટલાક પ્રારંભિક લક્ષણો છે:

• સાંધાનો દુખાવો
• અચાનક વજન ઘટવું
• નબળાઈ અને થાક
• ઉબકા
• તાવ
• ફૂલેલા ડિસફંક્શન
• અનિયમિત સમયગાળો

જેમ જેમ સ્થિતિ આગળ વધે છે તેમ, હેમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો વધુ ખરાબ થઈ શકે છે:

• ઓછી કામવાસના અથવા સેક્સ ડ્રાઇવની સંપૂર્ણ ખોટ
• ત્વચા કાળી પડવી
• આંખો અને ચામડીનું પીળું પડવું
• છાતીનો દુખાવો
• શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
• સખત સાંધા અને આંગળીઓ
• અંડકોષ નાના થઈ રહ્યા છે
• વારંવાર પેશાબ કરવાની અરજ
• વારંવાર તરસ લાગવી
• પેટ નો દુખાવો
• પેટની સોજો
• મેમરી ધુમ્મસ
• હૃદયની નિષ્ફળતા
• ડાયાબિટીસ
• શરીરના વાળ ખરવા

હેમોક્રોમેટોસિસના કારણો શું છે?

• પારિવારિક ઇતિહાસ

પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ, જે વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ છે, તે જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જો કોઈ વ્યક્તિ દરેક માતાપિતા પાસેથી HFE જનીન વારસામાં મેળવે છે, તો હિમોક્રોમેટોસિસ થાય છે. HFE જનીનમાં બે સામાન્ય પરિવર્તનો છે, એટલે કે, C282Y અને H63D.

જો કોઈ વ્યક્તિ બંને જનીનો વારસામાં મેળવે છે, એટલે કે, C282Y અને H63D, તો આ સ્થિતિ વિકસાવવાની શક્યતાઓ ઘણી વધારે છે. જો કે, જો કોઈ વ્યક્તિ માત્ર એક જ પરિવર્તિત જનીન વારસામાં મેળવે છે, તો તે સ્થિતિ વિકસાવવાની શક્યતા નથી.

વ્યક્તિ હજુ પણ તેમના બાળકને જનીન આપી શકે છે. પરંતુ બાળક માત્ર ત્યારે જ વિકાસ કરશે જ્યારે અસામાન્ય જનીન અન્ય માતાપિતા પાસેથી પણ વારસામાં મળ્યું હોય.

• વંશીયતા 

અભ્યાસો દર્શાવે છે કે ઉત્તરીય યુરોપીયન વંશીયતાના લોકો હેમોક્રોમેટોસિસ વિકસાવવા માટે વધુ સંવેદનશીલ છે.

યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સ ઑફ અમેરિકામાં, 1 નોન-હિસ્પેનિક શ્વેત લોકોમાંથી 300 વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ ધરાવે છે. એશિયન, હિસ્પેનિક અને અશ્વેત વંશીયતા ધરાવતા લોકોમાં હિમોક્રોમેટોસિસ થવાની સંભાવના ઓછી હોય છે.

• જાતિ

માસિક ચક્ર દરમિયાન સ્ત્રીઓને આયર્નની ખોટ થાય છે; તેથી તેઓ પુરુષો કરતાં હિમોક્રોમેટોસિસ વિકસાવવાની શક્યતા ઓછી હોય છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ, સ્ત્રીઓના શરીરમાં ઓછા વિટામિન્સ અને ખનિજોનો સંગ્રહ થાય છે.

30 ના દાયકાની શરૂઆતમાં અથવા અંતમાં પુરુષોમાં હેમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો વિકસિત થવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

હેમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન કેવી રીતે કરી શકાય? 

જો તમારા કુટુંબમાં હિમોક્રોમેટોસિસનો ઇતિહાસ હોય, તો અમે તમને લક્ષણો અનુભવતા ન હોવા છતાં પણ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપીએ છીએ. પ્રારંભિક તબક્કે હેમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન કરવું અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે નિવારક પગલાં લેવાનું શરૂ કરવું વધુ સારું છે.

આ રીતે, તમને ભવિષ્યમાં અદ્યતન લક્ષણો વિકસાવવાની શક્યતા ઓછી હશે.

જ્યારે તમે ડૉક્ટરની મુલાકાત લો છો, ત્યારે તેઓ તમારા લક્ષણો અને કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિશે પૂછશે. ખાતરી કરો કે તમે તમારા કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને અન્ય મહત્વપૂર્ણ માહિતી જેવી કે તમારો મુખ્ય આહાર, તમે લો છો તે કોઈપણ સપ્લિમેન્ટ્સ અને અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ વિશે ખૂબ જ પારદર્શક છો.

હેમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન કરવા માટે ડૉક્ટર કેટલીક શારીરિક પરીક્ષાઓ કરી શકે છે.

• આનુવંશિક પરીક્ષણ 

ડીએનએ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ તમને તમારા માતા-પિતા પાસેથી બદલાયેલ જનીન વારસામાં મળ્યું છે તે જાહેર કરશે.

આ એકદમ રક્ત પરીક્ષણ જેવું છે, જ્યાં ડૉક્ટર કપાસના સ્વેબનો ઉપયોગ કરીને તમારા મોંમાંથી થોડું લોહી ખેંચશે અને કેટલાક કોષો એકત્રિત કરશે.

• રક્ત પરીક્ષણ 

TS ટેસ્ટ, એટલે કે, સીરમ ટ્રાન્સફરિન સેચ્યુરેશન ટેસ્ટ, એક રક્ત પરીક્ષણ છે જે તમારા લોહીમાં આયર્નનું સ્તર માપે છે. હિમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન કરવા માટે તે ખૂબ જ વિશ્વસનીય પરીક્ષણ પદ્ધતિ નથી, પરંતુ તે તમારી સ્થિતિને વધુ સારી રીતે સમજવામાં ડૉક્ટરને મદદ કરે છે.

• એમઆરઆઈ

ડોકટરો કેટલીકવાર હેમોક્રોમેટોસિસના નિદાન માટે બિન-આક્રમક પરીક્ષણો પણ સૂચવે છે. એમઆરઆઈ સ્કેન એ એક તકનીક છે જે તેમને તમારા શરીરમાં આયર્નનું સ્તર માપવા દે છે.

• લીવર બાયોપ્સી 

લીવર બાયોપ્સી દરમિયાન, ડૉક્ટર તમારા લીવરમાંથી પેશીનો એક નાનો ટુકડો કાઢશે અને તેના આયર્નનું સ્તર તપાસશે. યકૃત એ માનવ શરીરનું પહેલું અંગ છે જે શરીરમાં વધુ પડતા આયર્નને કારણે પ્રભાવિત થાય છે.

હેમોક્રોમેટોસિસની સારવાર

સમયસર હેમોક્રોમેટોસિસ સારવાર તમને તમારા લક્ષણો અને અન્ય ગૂંચવણોને અસરકારક રીતે સંચાલિત કરવાની મંજૂરી આપશે.

તબીબી સારવાર ઉપરાંત, દર્દીને જીવનશૈલીમાં કેટલાક ફેરફારો પણ કરવા પડશે જેમ કે નિયમિત રક્ત તપાસ કરાવવી, સપ્લીમેન્ટ્સ ટાળવું, આલ્કોહોલ ટાળવો વગેરે.

– ફ્લેબોટોમી 

ફ્લેબોટોમી એ સૌથી સામાન્ય હિમોક્રોમેટોસિસ સારવાર છે જ્યાં શરીરમાં આયર્નના સ્તરને નિયંત્રિત કરવા માટે તમારું લોહી નિયમિતપણે દૂર કરવામાં આવે છે. તે સામાન્ય રીતે વર્ષમાં ત્રણથી ચાર વખત દૂર કરવામાં આવે છે.

– ચેલેશન ઉપચાર

ચેલેશન થેરાપીમાં દવા લેવાનો સમાવેશ થાય છે જે તમારા શરીરમાંથી વધારાનું આયર્ન ઉત્સર્જન દ્વારા દૂર કરે છે. તે ફ્લેબોટોમી જેટલું સામાન્ય નથી અને માત્ર ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જ્યારે વ્યક્તિ માટે અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓને કારણે નિયમિતપણે લોહી કાઢવાનું મુશ્કેલ હોય.

અંતમા 

પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ પુરુષોમાં સ્ત્રીઓની તુલનામાં વધુ સામાન્ય છે. જીવનશૈલીમાં સંબંધિત ફેરફારો અને પ્રારંભિક નિદાન કર્યા પછી પણ, લક્ષણોનું સંચાલન કરવું ક્યારેક મુશ્કેલ બની શકે છે.

જો તમારી સાથે આવું થતું હોય, તો નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરો. હેમોક્રોમેટોસિસની શ્રેષ્ઠ સારવાર મેળવવા માટે, હમણાં જ બિરલા ફર્ટિલિટી અને IVF ક્લિનિકની મુલાકાત લો અને ડૉ. પ્રાચી બેનારા સાથે એપોઇન્ટમેન્ટ બુક કરો.

પ્રશ્નો:

1. હેમોક્રોમેટોસિસ કેટલું ગંભીર છે?

જો અદ્યતન તબક્કે નિદાન કરવામાં આવે તો, હેમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણોનું સંચાલન કરવું મુશ્કેલ બની શકે છે. તેના કેટલાક ગંભીર લક્ષણો છે લીવર ફેલ્યોર, ઇરેક્ટાઇલ ડિસફંક્શન, પેટમાં સોજો વગેરે.

2. હેમોક્રોમેટોસિસના બે પ્રકાર શું છે?

હેમોક્રોમેટોસિસના બે મુખ્ય પ્રકારો પ્રાથમિક અને ગૌણ છે. પ્રાથમિક વારસાગત છે, જ્યારે ગૌણ અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ જેમ કે ડાયાબિટીસ, યકૃતના રોગો, હૃદયની સમસ્યાઓ વગેરેને કારણે થાય છે.

3. હેમોક્રોમેટોસિસ શેના કારણે થાય છે?

હેમોક્રોમેટોસિસ મુખ્યત્વે વારસાગત છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ બંને માતાપિતા પાસેથી HFE જનીન વારસામાં મેળવે છે.

4. હેમોક્રોમેટોસિસના ચેતવણી ચિહ્નો શું છે?

હેમોક્રોમેટોસિસના કેટલાક પ્રારંભિક ચેતવણી ચિહ્નો છે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, ઓછી કામવાસના, નબળાઇ, સાંધામાં દુખાવો, વજન ઘટાડવું વગેરે.