આનુવંશિક વિકાર क्या है (હિન્દીમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓ)

આનુવંશિક વિકાર શું છે?

જે બિમારીઓ માતા-પિતા અથવા નજીકના સંબંધોથી જીન દ્વારા શિશુમાં આતી છે તેઓ તબીબી ભાષામાં આનુવંશિક વિકાર આની જેનેટિકસ ઑર્ડર કહે છે. એક જીન બદલાવ પણ જન્મજાત ખામી કારણ બની શકે છે કે દિલથી સંબંધિત દોષ વગેરે. આ સ્થિતિને એકલ જીન વિકૃતિ પણ કહે છે અને તે પરિવારમાં એક બીજા વ્યક્તિમાં જાય છે.

हालाँकि, सभी माता-पिता से अपने बच्चों में जीन का केवल आधा हिस्सा ही यानी पास होता है। સામાન્ય રીતે આ એક જીન માં ખરાબી આની મોનોજે ડિઝાઈન ઑર્ડર) અથવા એક થી વધુ જીન માં ખરાબી આની મલ્ટીફૈક્ટોરિયલ કારણ હોઈ શકે છે. વધુમાં, આ સમસ્યા જીન માં મ્યુટેશનની સાથે-સાથે પર્યાવરણીય કારકોના જોડાણનું કારણ પણ પેદા થઈ શકે છે.

આનુવંશિક વિકારનો પ્રકાર

આનુવંશિક વિકાર અનેક પ્રકારનાં તેમાં સામેલ છે સિંગલ જીન ઇનહેરિટેન્સ, મલ્ટિ ફેક્ટોરિયલ ઇનહેરિટેન્સ, ક્રોમોસોમ એબ્રોર્મેલિટીજ, માઇટોકોન્ડ્રિયલ ઇનહેરિટેન્સ.

• સિંગલ જીન ઇનહેરિટેન્સ

સિંગલ જીન ઇનહેરિટેન્સ જેવા વિકૃતિઓ માત્ર એક જીનમાં ખામી હતી. તેના ઉદાહરણમાં હનટિંગ્ટન રોગ, સિકલ સેલ બિમારી અને મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી વગેરે સામેલ છે.

હનટિંગન રોકના લક્ષણોમાં શારીરિક પ્રવૃત્તિ અને સંયમિત અને ભાવનાત્મક બિમારીઓ સામેલ છે. આ બીમારીની સારવાર શક્ય નથી. હાલાંકી, કેટલાકની મદદ માટે તેના લક્ષણોનું સંચાલન કરી શકાય છે.

સિકલ સેલ બિમારીઓ ની સ્થિતિ માં લાલ રક્ત ની નુકસાની થાય છે. તેના લક્ષણોમાં પીડા, ચેપ, એક્યુટ ચેસ્ટ સિંડ્રોમ અને સ્ટ્રોક શામેલ છે. સિકલ સેલ બિમારિયન્સનો ઉપચાર કરવા માટે ડૉક્ટર કેટલીક દવાઓ નક્કી કરે છે.

મસ્કુલર ડિસ્ટ્રોફી આનુવંશિક વિશ્વનો એક જૂથ છે માંસેશીયનો નુકસાન પહુચંદા છે અને તેઓ નબળા હોય છે. ડીએમડી નામક જીન માં ખરાબીનું કારણ આ સમસ્યા ઊભી થઈ રહી છે.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનો ઉપચાર કરવા માટે કોઈ રીત ઉપલબ્ધ નથી. પરંતુ જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા માટે ડૉક્ટર ફિજિકલ થેરેપી, રેસ્પિરેટરી થેરેપી, સ્પીચ થેરેપી અને ઑક્યુપેશનલ થેરેપીનો ઉપયોગ કરે છે.

• બહુ ફેક્ટોરિયલ ઇનહેરિટન્સ

મલ્ટીફૈક્ટોરિયલ ઈનહેરિટેન્સ ડિસઓર્ડર સ્થિત છે જીન મુખ્ય કારણ આનુવંશિક, આ પર્યારણના કારકોનો સંયોજન છે. આ સમગ્રમાં દમા, દિલની બિમારી, ડાયબિટીજ, સિજોફ્રેનિયા, અલ્જાઇમર અને મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ વગેરે સામેલ છે.

દામાનો ઈલાજ કરવા માટે ડૉક્ટર સ્ટૉરોઈડ અને એન્ટિ-ઈન્ફ્લેમેટરી દવાઓ નક્કી કરે છે. સાથે જ, અસ્થમાવાળા ઈન્હેલર અને નેબ્યુલાઈઝરનો ઉપયોગ પણ સલાહ આપે છે.

दिल को प्रभावित करने वाली बीमारियां जैसे कि हार्ट अटैक, हार्ट फेलियर, एनजाइना, कोरोनरी धमनी की बीमारी, बहुत दिल की धड़कन एथेरोस्क्लेरोसिस आदि शामिल हैं।

આ બીમાની સારવાર કરવા માટે ડૉક્ટરમાં ફેરફાર કરો, સલાહ આપે છે દવાઈ અને તબીબી પ્રક્રિયા અથવા સારવારની મદદ.

ડાયબિટીજની સારવાર માટે તમે તમારા સ્વાસ્થ્યમાં સુધારો કરો અને તંદુરસ્ત આહાર કરો.

સિજોફ્રેનિયાના ઘણા ઉપાયો અને તે સામાન્ય રીતે આ સમસ્યાના લક્ષણો અને તેમની ગંભીરતા અને મજબુતીઓની વય અને કુલ સ્વસ્થતા પર આધાર રાખે છે.

અલ્જાઇમર અને મલ્ટીપલ સ્ક્લેરોસિસનો ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. પરંતુ વ્યક્તિના લક્ષણોમાં ઓછા અને જીવનની ગુણવત્તાને વધુ સારી બનાવવા માટે ડૉક્ટરને કેટલીક લાયકાતના પ્રકારો ઉપલબ્ધ છે.

• ક્રોમોસોમ એબ્નૉર્મેલિટીજ

क्रोमोम एब्नॉर्मेलिटीज यानी गुण समस्या क्रोमोसोम नहीं हैं और क्रोमोसोम प्रभावित होते हैं जैसे कि पर्याप्त क्रोमोसोम होना, अतिरिक्त क्रोमोसोम होना या किसी प्रकार की संरचनात्मक असंगतता हो.

કોશિકાના વિભાજન પર જ્યારે કોઈ ભૂલ (ભૂલ) હતી, તો તે ક્રોમોસોમ એબ્નૉર્મેલિટીજની સમસ્યા ઊભી કરી રહી છે. સામાન્ય રીતે, त्रुटि स्पर्म या अंडे में होती. હલાંકી, ગર્ભધારણ કે પછી પણ હોઈ શકે છે.

क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज में डाउन सिंड्रोम और वूल्फ-हिर्चहॉर्न सिंड्रोम शामिल हैं. ડાઉન સિન્ડ્રોમથી ફ્લૂ બાળકોની જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે ડૉક્ટરની ટીમ તેની દેખરેખ પ્રદાન કરે છે.

વુલ્ફ-હિર્સચહોર્ન સિન્ડ્રોમ કા સારવાર નથી. પરંતુ ફિજિકલ અથવા ઓક્યુપેશનલ થેરેપી, સર્જરી, જેનેટિક કાઉન્સિલિંગ, વિશેષ શિક્ષણ અથવા ડ્રાઇવ્સ થેરેપીનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

• માઇટોકોન્ડ્રલ ઇનહેરિટેન્સ

માઇટોકોન્ડ્રલ ડીએનએનમાં ખરાબી જેવી સમસ્યા ફક્ત માથી જ બાળકમાં હતી. વર્તમાનમાં માઇટોકોન્ડ્ર્રિયલ ડિસઓર્ડર का कोई उपचार उपलब्ध नहीं है. હાલાંકી, લક્ષણોના આધાર પર ડૉક્ટરનું પાલન-પોષણનું સંચાલન, વિટામીન સપ્લીમેન્ટ, એમિનો એસિડ સપ્લીમેન્ટ અને કેટલીક વિશેષતાઓ તમને મદદરૂપ થઈ શકે છે.

આનુવંશિક બિમારીઓની યાદી

કેટલાક મુખ્ય આનુવંશિક બીમારીઓના નામ નીચે આપ્યા છે:

• રંગહીનતા
• ઓટિજ્મ
• પ્રોજીરિયા
• મેલેડા રોગ
• એપર્ટ સિન્ડ્રોમ
• ટોરેટ સિન્ડ્રોમ
• ડાઉન સિન્ડ્રોમ
• મોનીલિથ્રિક્સ
• બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ
• એકાર્ડી સિન્ડ્રોમ
• બગીચાર સિન્ડ્રોમ
• કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ
• સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમ
• એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ
• વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ
• નેલ પટેલા સિન્ડ્રોમ
• ડ્યુબોવિજ સિન્ડ્રોમ
• લેસ-ન્યાહન સિન્ડ્રોમ
• ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ
• ડીઓઆર સિન્ડ્રોમ
• ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ
• સ્કેલેટલ ડિસ્પ્લેશિયા
• આનુવંશિક લિમ્ફેડેમા
• ચર્મ રોગ (कुछ ममलों में)
• નિદ્રા રોગ (કુછ કિસ્સાઓમાં)

જેનેટિક ટેસ્ટના શું ફાયદા અને નુકસાન થાય છે?

જેનેટિક ટેસ્ટની મદદ માટે તમે આનુસિક બીમારની ખબર શોધી શકો છો અને તપાસના પરિણામોથી શરૂઆતી સારવારના વિકલ્પો પસંદ કરી શકો છો. હાલાંકી, કેટલાક લોકો તેને તપાસવાને પછી પછતાવા પણ હોઈ શકે છે, આ પરીક્ષણ પછી તેઓ આ વાત જાણી શકે છે કે તેમના બાળકો કોઈ જેનેટિક ડિસ ઑર્ડર છે. સાથે પણ, આ તપાસથી એક પરિવારના ઘણા ભેદ પણ ખોલી શકે છે સાથે મળી શકે છે ઘરમાં તણાવનો માહોલ પેદા થાય છે.

વારંવાર પૂછે જવાના પ્રશ્નો

શું આનુવંશિક વિકાર બરાબર થઈ શકે છે?

તમે અને ડાયટમાં હકારાત્મક પરિવર્તન લાકર જીન્સની સુરક્ષામાં સુધારો કરીને તેમના બુરે પ્રભાવોને રોકી શકો છો.

જેનેટિક ટેસ્ટ કેવી રીતે થાય છે?

જેનેટિક કસોટીમાં રક્તનું સેમ્પલનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. તપાસો દરમિયાન આ વાતની ખબર ખબર પડી શકે છે કે માતા આમાં પિતા કોણ સા જીન ઉપલબ્ધ છે જે તેમના બાળકોની જેનેટિક બીમરી આપી શકે છે. જેનેટિક ટેસ્ટિંગથી તમે તમારા બાળકને જેનેટિક વિકૃતિથી બચાવી શકો છો.

જેનેટિક ટેસ્ટ ક્યારે કરવા જોઈએ?

જો તમે તમારા સ્ત્રીના પરિવારની પીઢ્ઢીઓથી જેનેટિક બિમારીઓ જેવી કે સ્તન અથવા ઓવેરીયન કેન્સર, મોટાપા, પાર્કિન્સસ, સીલીક અથવા સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ ચલે આવી રહ્યા છો તો તમે જેમ જેમ તમને જેનેટિક ટેસ્ટ કરવા જોઈએ.