हेमोक्रोमॅटोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लोह हे शरीरासाठी अत्यावश्यक आहारातील खनिज आहे, परंतु इतर खनिजांप्रमाणेच लोहाचे जास्त प्रमाण हानिकारक असू शकते. मानवी शरीर आपोआप लोहाची पातळी नियंत्रित करते आणि पाचनमार्गातून लोह शोषण्याचे प्रमाण नियंत्रित करते.

एखाद्या व्यक्तीला आवश्यक असलेल्या लोहाचे प्रमाण वय, लिंग, मुख्य आहार इत्यादीसारख्या विविध घटकांवर अवलंबून असते. सरासरी प्रौढ पुरुष आणि स्त्रियांना त्यांच्या आहारात 18 मिलीग्राम लोह आवश्यक असते.

खूप जास्त लोह धोकादायक असू शकते आणि एरिथमिया, सिरोसिस, हृदय अपयश, लाइव्ह फेल्युअर आणि हेमोक्रोमॅटोसिस यासारख्या गंभीर आरोग्याच्या गुंतागुंत होऊ शकते.

बहुतेकदा, सुरुवातीच्या काळात लोकांमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे दिसून येत नाहीत. तथापि, वाढत्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकर निदान आणि हेमोक्रोमॅटोसिस उपचार महत्वाचे आहेत.

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय?

हेमोक्रोमॅटोसिस, ज्याला ‘आयर्न ओव्हरलोड’ असेही म्हणतात, हा एक आनुवंशिक विकार आहे ज्यामुळे शरीरात जास्त प्रमाणात लोह तयार होते.

पचन प्रक्रियेदरम्यान, साधारणपणे, आतडे योग्य प्रमाणात लोह शोषून घेतात, परंतु हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये, शरीर जास्त प्रमाणात लोह शोषून घेते. जास्त लोहामुळे सांधे, हृदय, स्वादुपिंड, अंतःस्रावी ग्रंथी इत्यादी इतर भागांचे नुकसान होऊ शकते.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे दोन प्रकार आहेत:

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस

हे मुख्यतः आनुवंशिक आहे आणि अनुवांशिक घटकांचा परिणाम आहे.

हेमोक्रोमॅटोसिस जनुक, किंवा एचएफई जनुक, क्रोमोसोम 6 च्या लहान हातावर राहतो. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीला सामान्यतः प्रत्येक पालकाकडून सदोष जनुकाची प्रत वारशाने मिळते. तथापि, दोषपूर्ण जनुक असलेल्या प्रत्येकाला ही स्थिती विकसित होत नाही.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसच्या प्रारंभाच्या आधारावर, ते पुढील चार प्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते:

1. 1 टाइप करा: हे प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे सर्वात सामान्य प्रकार आहे आणि प्रौढत्वात सुरू होते
2. 2 टाइप करा: याला ज्युवेनाईल-ऑनसेट डिसऑर्डर असेही म्हणतात आणि बालपणापासून सुरू होते; काहीवेळा ते 20 वर्षांच्या उशीरा देखील सुरू होऊ शकते
3. 3 टाइप करा: हा मध्यवर्ती प्रकार आहे आणि साधारणपणे टाइप 1 आणि टाइप 2 च्या वयोगटाच्या दरम्यान कुठेतरी सुरू होतो
4. 4 टाइप करा: हे टाइप 1 सारखेच आहे आणि 40 ते 60 वयोगटातील सुरू होते

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस

मधुमेह, यकृत रोग, अशक्तपणा, वारंवार रक्त संक्रमण, जास्त प्रमाणात पूरक आहार घेणे इत्यादींसारख्या इतर वैद्यकीय परिस्थितींमुळे जास्त प्रमाणात लोह तयार होणे उद्भवते.

हेमोक्रोमेटोसिसची लक्षणे काय आहेत?

प्रकार 1 हेमोक्रोमॅटोसिस, सर्वात सामान्य प्रकारची लक्षणे 30 ते 60 वयोगटाच्या दरम्यान सुरू होतात. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की पुरुषांमध्ये लक्षणे स्त्रियांपेक्षा लवकर विकसित होतात. स्त्रियांना रजोनिवृत्ती होईपर्यंत लक्षणे जाणवत नाहीत.

हेमोक्रोमॅटोसिसची काही प्रारंभिक लक्षणे आहेत:

• सांधे दुखी
• अचानक वजन कमी होणे
• अशक्तपणा आणि थकवा
• मळमळ
• ताप
• स्थापना बिघडलेले कार्य
• अनियमित कालावधी

स्थिती जसजशी वाढत जाते तसतसे हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे अधिक बिघडू शकतात:

• कामवासना कमी होणे किंवा सेक्स ड्राइव्हचे पूर्ण नुकसान
• त्वचा काळी पडणे
• डोळे आणि त्वचा पिवळसर होणे
• छाती दुखणे
• श्वास घेण्यात अडचण आणि श्वास लागणे
• कडक सांधे आणि बोटे
• अंडकोष लहान होत आहेत
• वारंवार लघवी करण्याची इच्छा
• वारंवार तहान लागणे
• पोटदुखी
• ओटीपोटात सूज
• स्मृती धुके
• ह्रदय अपयश
• मधुमेह
• शरीराचे केस गळणे

हेमोक्रोमॅटोसिसची कारणे काय आहेत?

कौटुंबिक इतिहास

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस, जे आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस आहे, जीन उत्परिवर्तनामुळे होते. जर एखाद्या व्यक्तीला प्रत्येक पालकाकडून एचएफई जनुक वारसा मिळाला तर हेमोक्रोमॅटोसिस होतो. HFE जनुकामध्ये C282Y आणि H63D असे दोन सामान्य उत्परिवर्तन आहेत.

जर एखाद्या व्यक्तीला C282Y आणि H63D दोन्ही जीन्स वारशाने मिळाल्यास, ही स्थिती विकसित होण्याची शक्यता खूप जास्त असते. तथापि, जर एखाद्या व्यक्तीला उत्परिवर्तित जनुकांपैकी एकच वारसा मिळाला, तर ती स्थिती विकसित होण्याची शक्यता नाही.

व्यक्ती अजूनही त्यांच्या मुलाला जनुक देऊ शकते. परंतु मुलाला ही स्थिती तेव्हाच विकसित होईल जेव्हा असामान्य जनुक इतर पालकांकडून वारशाने मिळालेला असेल.

वांशिकता

अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की उत्तर युरोपीय वांशिक लोकांमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिस विकसित होण्याची अधिक शक्यता असते.

युनायटेड स्टेट्स ऑफ अमेरिका मध्ये, 1 गैर-हिस्पॅनिक गोर्‍या लोकांपैकी 300 व्यक्तीला आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस आहे. आशियाई, हिस्पॅनिक आणि कृष्णवर्णीय लोकांमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिस होण्याची शक्यता कमी असते.

लिंग

मासिक पाळी दरम्यान महिलांना लोह कमी होते; त्यामुळे त्यांना हेमोक्रोमॅटोसिस होण्याची शक्यता पुरुषांपेक्षा कमी असते. गर्भधारणेदरम्यान, महिलांच्या शरीरात कमी जीवनसत्त्वे आणि खनिजे असतात.

पुरुषांमध्ये ३० च्या दशकाच्या सुरुवातीस किंवा उत्तरार्धात हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे वाढण्याची शक्यता असते.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान कसे केले जाऊ शकते?

तुमच्या कुटुंबात हेमोक्रोमॅटोसिसचा इतिहास असल्यास, तुम्हाला लक्षणे दिसत नसली तरीही आम्ही तुम्हाला डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला देतो. हेमोक्रोमॅटोसिसचे प्रारंभिक टप्प्यावर निदान करणे आणि शक्य तितक्या लवकर प्रतिबंधात्मक उपाय करणे सुरू करणे चांगले आहे.

अशा प्रकारे, तुम्हाला भविष्यात प्रगत लक्षणे विकसित होण्याची शक्यता कमी होईल.

तुम्ही डॉक्टरांना भेट देता तेव्हा ते तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि कौटुंबिक इतिहासाबद्दल विचारतील. तुमचा कौटुंबिक इतिहास आणि तुमचा प्रमुख आहार, तुम्ही घेतलेली कोणतीही पूरक आहार आणि इतर आरोग्यविषयक गुंतागुंत यासारख्या महत्त्वाच्या माहितीबाबत तुम्ही अतिशय पारदर्शक असल्याची खात्री करा.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर काही शारीरिक तपासणी करू शकतात.

अनुवांशिक चाचणी

डीएनए आणि अनुवांशिक चाचणी तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून उत्परिवर्तित जनुक वारशाने मिळाल्याचे स्पष्ट करेल.

हे अगदी रक्त तपासणीसारखे आहे, जिथे डॉक्टर काही रक्त काढतील आणि कापसाच्या झुबकेने तुमच्या तोंडातून काही पेशी गोळा करतील.

रक्त तपासणी

टीएस चाचणी, म्हणजे, सीरम ट्रान्सफरिन सॅचुरेशन टेस्ट ही एक रक्त चाचणी आहे जी तुमच्या रक्तातील लोहाची पातळी मोजते. हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान करण्यासाठी ही फार विश्वासार्ह चाचणी पद्धत नाही, परंतु ती डॉक्टरांना तुमची स्थिती अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास मदत करते.

एमआरआय

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर कधीकधी गैर-आक्रमक चाचण्या देखील सुचवतात. MRI स्कॅन हे एक तंत्र आहे जे त्यांना तुमच्या शरीरातील लोह पातळी मोजू देते.

लिव्हर बायोप्सी

यकृत बायोप्सी दरम्यान, डॉक्टर तुमच्या यकृतातून टिश्यूचा एक छोटा तुकडा काढेल आणि त्यातील लोहाची पातळी तपासेल. यकृत हा मानवी शरीरातील पहिला अवयव आहे जो शरीरातील जास्त लोहामुळे प्रभावित होतो.

हेमोक्रोमॅटोसिससाठी उपचार

वेळेवर हेमोक्रोमॅटोसिस उपचार तुम्हाला तुमची लक्षणे आणि इतर गुंतागुंत प्रभावीपणे व्यवस्थापित करण्यास अनुमती देईल.

वैद्यकीय उपचारांव्यतिरिक्त, रुग्णाला जीवनशैलीत काही बदल करावे लागतील जसे की नियमित रक्त तपासणी करणे, पूरक आहार टाळणे, अल्कोहोल टाळणे इ.

फ्लेबोटॉमी

फ्लेबोटॉमी हा सर्वात सामान्य हिमोक्रोमॅटोसिस उपचार आहे ज्यामध्ये शरीरातील लोह पातळी नियंत्रित करण्यासाठी तुमचे रक्त नियमितपणे काढले जाते. हे सहसा वर्षातून तीन ते चार वेळा काढले जाते.

चेलेशन थेरपी

चेलेशन थेरपीमध्ये औषध घेणे समाविष्ट आहे जे तुमच्या शरीरातील अतिरिक्त लोह उत्सर्जनाद्वारे काढून टाकते. हे फ्लेबोटॉमीसारखे सामान्य नाही आणि केवळ तेव्हाच केले जाते जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला इतर आरोग्यविषयक गुंतागुंतांमुळे नियमितपणे रक्त काढणे कठीण असते.

शेवटी

स्त्रियांच्या तुलनेत पुरुषांमध्ये प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस अधिक सामान्य आहे. संबंधित जीवनशैलीत बदल करून आणि लवकर निदान करूनही, लक्षणे व्यवस्थापित करणे कधीकधी कठीण होऊ शकते.

तुमच्या बाबतीत असे होत असल्यास, तज्ञाशी संपर्क साधा. हेमोक्रोमॅटोसिससाठी सर्वोत्तम उपचार मिळवण्यासाठी, बिर्ला फर्टिलिटी आणि IVF क्लिनिकला आत्ताच भेट द्या आणि डॉ. प्राची बेनारा यांच्या भेटीची वेळ बुक करा.

सामान्य प्रश्नः

1. हेमोक्रोमॅटोसिस किती गंभीर आहे?

प्रगत टप्प्यावर निदान झाल्यास, हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे व्यवस्थापित करणे कठीण होऊ शकते. त्याची काही गंभीर लक्षणे म्हणजे यकृत निकामी होणे, इरेक्टाइल डिसफंक्शन, ओटीपोटात सूज इ.

2. हेमोक्रोमॅटोसिसचे दोन प्रकार कोणते आहेत?

हेमोक्रोमॅटोसिसचे दोन प्रमुख प्रकार प्राथमिक आणि दुय्यम आहेत. प्राथमिक हे आनुवंशिक असते, तर दुय्यम हे इतर आरोग्यविषयक गुंतागुंत जसे की मधुमेह, यकृताचे आजार, हृदय समस्या इत्यादींमुळे होते.

3. हेमोक्रोमॅटोसिस कशामुळे होतो?

हेमोक्रोमॅटोसिस मुख्यतः आनुवंशिक आहे. जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला दोन्ही पालकांकडून एचएफई जनुक वारसा मिळतो तेव्हा असे होते.

4. हेमोक्रोमॅटोसिसची चेतावणी चिन्हे काय आहेत?

हिमोक्रोमॅटोसिसची काही प्रारंभिक चेतावणी चिन्हे म्हणजे श्वास लागणे, कामवासना कमी होणे, अशक्तपणा, सांधेदुखी, वजन कमी होणे इ.