டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன

டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பிறவி நிலை, இது பெண்கள் மற்றும் பெண்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. இது ஒரு பெண்ணுடன் பிறக்கும் ஒரு நிலை என்பதால் இது பிறவி என்று கருதப்படுகிறது.

இந்த நிலையில், X குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லை அல்லது ஓரளவு மட்டுமே உள்ளது. இது உயரம் குறைவாக இருப்பது, கருப்பையின் செயல்பாடு குறைதல், இதயப் பிரச்சனைகள் போன்ற பல்வேறு வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்/அறிகுறிகள் என்ன?

டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் வேறுபடுகின்றன, மேலும் அவை நுட்பமானவையிலிருந்து மிகவும் வெளிப்படையானவை மற்றும் லேசானவை முதல் குறிப்பிடத்தக்கவை வரை இருக்கலாம். அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது குழந்தை பருவத்தில் காட்டப்படலாம். அவை காலப்போக்கில் உருவாகி, பிற்காலத்தில் வெளிப்படும்.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் பொதுவாக அடங்கும்:

• குறுகிய உயரம்
• குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்தில் வளர்ச்சியைக் குறைத்து, வயது வந்தோருக்கான உயரம் குறைகிறது
• தாமதமான பருவமடைதல், பாலியல் வளர்ச்சியில் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது
• பருவ வயதை அனுபவிக்கவில்லை
• மார்பக வளர்ச்சி இல்லாமை
• மாதவிடாய் ஏற்படவில்லை
• கருப்பைகள் சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு செயல்படுவதை நிறுத்துகின்றன அல்லது செயல்படாது
• ஈஸ்ட்ரோஜன் போன்ற பெண் பாலின ஹார்மோன்களை போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்யவில்லை
• கருவுறுதல் பிரச்சினைகள் அல்லது கருவுறாமை
• இதய பிரச்சினைகள் மற்றும்/அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம்
• ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் அல்லது பலவீனமான மற்றும் உடையக்கூடிய எலும்புகள்
• தைராய்டு சிக்கல்கள்

இந்த அறிகுறிகளைத் தவிர, டர்னர் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சில புலப்படும் பண்புகளைக் காட்டலாம். இந்த உடல் பண்புகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• ஒரு தட்டையான/பரந்த மார்பு
• கண் இமைகள் தொங்குவது போன்ற கண் பிரச்சினைகள்
• ஸ்கோலியோசிஸ் (முதுகெலும்பு பக்கவாட்டாக வளைகிறது)
• கழுத்தின் மேற்பகுதியில் குறைந்த கூந்தல்
• குறுகிய விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள்
• ஒரு குறுகிய கழுத்து அல்லது கழுத்தில் மடிப்பு
• வீங்கிய அல்லது வீங்கிய கைகள் மற்றும் கால்கள், குறிப்பாக பிறக்கும் போது

டர்னர் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் பாலியல் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது. ஒவ்வொரு நபரும் இரண்டு பாலின குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கிறார்கள். ஆண்கள் X மற்றும் Y குரோமோசோமுடன் பிறக்கிறார்கள். பெண்கள் பொதுவாக இரண்டு X குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கிறார்கள்.

டர்னர் நோய்க்குறியில், ஒரு பெண் ஒரு X குரோமோசோம் இல்லாத, முழுமையடையாத அல்லது குறைபாடுடன் பிறக்கிறார். டர்னர் சிண்ட்ரோம் காணாமல் போன அல்லது முழுமையடையாத X குரோமோசோம் மூலம் சித்தரிக்கப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் நிலையின் வகையைப் பொறுத்து மரபணு காரணங்கள் மாறுபடும். இவற்றில் அடங்கும்:

மோனோசோமி

இந்த நிலையில், ஒரு X குரோமோசோம் முற்றிலும் இல்லை. இது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது.

மொசைசிசம்

இந்த நிலையில், சில செல்கள் இரண்டு முழுமையான X குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, மற்றவை ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே. இது பொதுவாக கரு வளர்ச்சியடையும் போது உயிரணுப் பிரிவில் ஏற்படும் பிரச்சனையால் ஏற்படுகிறது.

எக்ஸ் குரோமோசோம் மாற்றங்கள்

இந்த நிலையில், செல்கள் ஒரு முழுமையான X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு மாற்றப்பட்ட அல்லது முழுமையற்ற ஒன்றைக் கொண்டிருக்கும்.

ஒய் குரோமோசோம் பொருள்

ஒரு சில சந்தர்ப்பங்களில், சில செல்கள் ஒரு X குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ளன, மற்றவை இரண்டு X குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக சில Y குரோமோசோம் பொருட்களுடன் ஒரு X குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ளன.

டர்னர் நோய்க்குறியின் ஆபத்து காரணிகள்

X குரோமோசோமின் இழப்பு அல்லது மாற்றம் சீரற்ற பிழை காரணமாக ஏற்படுவதால், அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள் எதுவும் இல்லை. டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் விந்தணு அல்லது முட்டையில் உள்ள பிரச்சனை காரணமாக எழலாம். இது கரு வளர்ச்சியின் போதும் ஏற்படலாம்.

இது ஒரு மரபணுக் கோளாறு (குரோமோசோம்கள் எனப்படும் மரபணுப் பொருட்களால் ஏற்படுகிறது) என்றாலும், உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து நீங்கள் அதை வழக்கமாகப் பெறுவதில்லை. குடும்ப வரலாறு பொதுவாக ஆபத்து காரணி அல்ல. இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தை அதை பெற்றோரிடமிருந்து பெறலாம்.

டர்னர் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள்

டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். இவற்றில் அடங்கும்:

• கார்டியோவாஸ்குலர் பிரச்சனைகள் (இதயம் மற்றும் முக்கிய இரத்த நாளங்களை உள்ளடக்கியது)
• ஆட்டோ இம்யூன் கோளாறுகள் (ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் அழற்சி குடல் நோய்)
• வளர்ச்சியடையாத காதுகள் மற்றும் காது நோய்த்தொற்றுகள் போன்ற கேட்கும் மற்றும் காது பிரச்சினைகள்
• சிறுநீரக குறைபாடுகள் மற்றும் சிறுநீர் ஓட்டத்தில் சிக்கல்கள்
• நீரிழிவு
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• உடல் பருமன்
• அதிக கொழுப்புச்ச்த்து
• பார்வை பிரச்சினைகள் மற்றும் கண் பிரச்சினைகள்
• கற்றல் சிரமங்கள் அல்லது பேச்சில் சிக்கல்கள்

டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

டர்னர் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் அல்லது பிறக்கும்போதே கண்டறியப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், இது முதிர்ந்த வயதிலும் கண்டறியப்படலாம்.

உங்களுக்கு இந்த நிலை இருக்கிறதா என்று சோதிக்க குரோமோசோம்களை பகுப்பாய்வு செய்ய பல்வேறு கண்டறியும் நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த நோயறிதல் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், உங்கள் பிள்ளைக்கு டர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் என உங்கள் மருத்துவர் நினைத்தால், அவர்கள் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு எனப்படும் மரபணு சோதனையை பரிந்துரைப்பார்.

சோதனையானது குழந்தையின் குரோமோசோம்களை சரிபார்க்க இரத்த மாதிரியை எடுக்கும். கன்னத்தில் இருந்து கீறல் போன்ற தோல் மாதிரியும் இதற்கு தேவைப்படலாம்.

அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கிரீனிங்

நீங்கள் ஒரு குழந்தையுடன் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது கருவின் வளர்ச்சியின் போது ஒரு நோயறிதலும் செய்யப்படலாம். உங்கள் மகப்பேறு மருத்துவர் அல்லது OBGYN இந்த நிலையைக் கண்டறிய கூடுதல் பரிசோதனைகளுடன் மகப்பேறுக்கு முந்தைய திரையிடலை பரிந்துரைக்கலாம்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட திரையிடல்

உங்கள் மகப்பேறு மருத்துவர் அல்லது OBGYN ஒரு அம்னோசென்டெசிஸ் (அம்னோடிக் திரவத்தை சோதிக்க) மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (நஞ்சுக்கொடி திசுக்களை சோதிக்க) பரிந்துரைக்கலாம். இந்த சோதனைகள் குழந்தையின் மரபணுப் பொருளை சரிபார்க்கின்றன.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

டர்னர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது இல்லாத ஹார்மோன்களின் அளவை அதிகரிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. இந்த ஹார்மோன் சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை

மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் ஊசிகள், சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்கினால், வளர்ச்சி மற்றும் உயரத்தை அதிகரிக்க உதவும்.

ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை

இது ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது ஈஸ்ட்ரோஜன் அளவை அதிகரிக்க உதவுகிறது மற்றும் பருவமடையும் போது பெண்களுக்கு உதவும்.

ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை அவர்களுக்கு மார்பகங்களை உருவாக்கவும், மாதவிடாய் தொடங்கவும் மற்றும் பிற உடல் செயல்பாடுகளை மேம்படுத்தவும் உதவும்.

புரோஜெஸ்டின் சிகிச்சை

இந்த ஹார்மோன்கள் சுழற்சி காலங்களைக் கொண்டு வரவும், பருவமடைதல் செயல்முறையைத் தூண்டவும் உதவுகின்றன.

டர்னர் சிண்ட்ரோம் பல்வேறு செயல்பாடுகளையும் உடலின் பாகங்களையும் பாதிக்கலாம் என்பதால், சிகிச்சையானது உங்கள் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை குறிவைக்க வேண்டும்.

உதாரணமாக, டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பலர் இதயம் தொடர்பான பிரச்சனைகளை எதிர்கொள்கின்றனர். இந்த சிகிச்சையானது ஹார்மோன் பிரச்சனைகளில் மட்டும் கவனம் செலுத்தாமல் இதய பிரச்சனைகள், கண் பிரச்சனைகள் மற்றும் கருவுறுதல் பிரச்சனைகள் போன்ற பிரச்சனைகளுக்கும் சிகிச்சை அளிக்கும்.

தீர்மானம்

டர்னர் சிண்ட்ரோம் பெண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கு வளர்ச்சி மற்றும் இனப்பெருக்க பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும். இது கூடிய விரைவில் கண்டறியப்பட்டால் அது உதவியாக இருக்கும், ஏனெனில் இளம் வயதிலேயே தொடங்கும் போது சிகிச்சை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

பெற்றோராக, உங்கள் பிள்ளையில் ஏதேனும் அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், சரிபார்த்தலை உறுதிசெய்யவும். அறிகுறிகள் உருவாக அதிக நேரம் எடுக்கலாம், மேலும் மக்கள் இளம் பெண்கள் அல்லது பெரியவர்களாக இருக்கும்போது இந்த நிலையை அடிக்கடி கண்டறியலாம்.

குறைக்கப்பட்ட கருவுறுதல் மற்றும் கருவுறாமை ஆகியவை டர்னர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெண்கள் அனுபவிக்கும் குறிப்பிடத்தக்க பிரச்சனைகளாகும். உங்கள் நிலைக்கு சிறந்த கருவுறுதல் சிகிச்சையைப் பெற, பிர்லா கருவுறுதல் மற்றும் IVF ஐப் பார்வையிடவும் அல்லது சந்திப்பை பதிவு செய்யவும்.

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

1. டர்னர் சிண்ட்ரோம் வகைகள் என்ன? 

டர்னர் நோய்க்குறியின் வகைகள் பின்வருமாறு:

• மோனோசோமி எக்ஸ் – ஒவ்வொரு செல்லிலும் இரண்டுக்கு பதிலாக ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது.
• மொசைக் டர்னர் சிண்ட்ரோம் – சில செல்களில் இரண்டு குரோமோசோம்கள் உள்ளன, சிலவற்றில் ஒன்று மட்டுமே உள்ளது.
• பரம்பரை டர்னர் நோய்க்குறி: மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோருக்கு இந்த நிலை இருந்தால் ஒரு குழந்தை அதை மரபுரிமையாகப் பெறலாம்.

2. டர்னர் சிண்ட்ரோம் மரபுரிமையாக உள்ளதா?

டர்னர் நோய்க்குறி பொதுவாக மரபுரிமையாக இல்லை. இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இருவரில் ஒருவர் அல்லது இருவருக்கும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருந்தால், அது பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படும்.

3. டர்னர் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது?

டர்னர் சிண்ட்ரோம் 1 பெண்களில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், கருச்சிதைவுகள் மற்றும் இறந்த குழந்தைகள் போன்ற பிறக்காத கர்ப்பங்களில் இது மிகவும் அதிகமாக உள்ளது.

4. டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு வேறு என்ன மருத்துவ பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்? 

டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் இதய பிரச்சனைகள், இனப்பெருக்க மற்றும் கருவுறுதல் பிரச்சனைகள், எலும்பு மற்றும் எலும்பு பிரச்சனைகள் மற்றும் கண் பிரச்சனைகள் போன்ற பிற மருத்துவ பிரச்சனைகளை சந்திக்க நேரிடும்.