क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि जोखीम घटक

मानवी शरीरातील प्रत्येक जिवंत पेशीच्या मध्यवर्ती भागामध्ये गुणसूत्र असतात. गुणसूत्र ही न्यूक्लिक अॅसिड आणि प्रोटीनची धाग्यासारखी रचना असते, जी जनुकांच्या स्वरूपात महत्त्वाची अनुवांशिक माहिती घेऊन जाते.

बहुतेक लोकांमध्ये 46 गुणसूत्रे असतात – एक X आणि एक Y महिलांसाठी आणि दोन Y गुणसूत्रे पुरुषांसाठी. तथापि, काही पुरुष बाळांमध्ये उद्भवणारी विसंगती म्हणून ओळखली जाते क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. 

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम म्हणजे काय?

काही लहान मुले एक अद्वितीय गुणसूत्र कॉन्फिगरेशनसह जन्माला येतात. नेहमीच्या 46 ऐवजी, ते 47 गुणसूत्रांसह जन्माला येतात – दोन X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र. या अनुवांशिक स्थितीला म्हणतात XXY गुणसूत्र विकार or XXY सिंड्रोम.

या सिंड्रोमबद्दल अधिक जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे कारण ते शरीरशास्त्र, लैंगिक निरोगीपणा आणि व्यक्तीच्या एकूण आरोग्याचा आकार आणि आकार प्रभावित करते.

जागरूक असण्यामुळे मुलांच्या पालकांना देखील सक्षम होते क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम तसेच प्रौढांना त्यांना आवश्यक असलेले समर्थन आणि वैद्यकीय मदत मिळवण्यासाठी.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची कारणे

या सिंड्रोमची उत्पत्ती गर्भधारणेच्या प्रक्रियेत शोधली जाऊ शकते.

गर्भधारणेदरम्यान, आईच्या ओव्हममध्ये किंवा अंड्याच्या पेशीमध्ये एक X गुणसूत्र असतो आणि वडिलांच्या शुक्राणूमध्ये X किंवा Y गुणसूत्र असू शकतात. सामान्यतः, जेव्हा शुक्राणूमधील X गुणसूत्र X गुणसूत्र असलेल्या अंड्याला भेटते तेव्हा त्याचा परिणाम स्त्री बाळामध्ये होतो.

जर शुक्राणूमध्ये Y गुणसूत्र असेल आणि अंड्यातील X गुणसूत्राची पूर्तता झाली तर त्याचा परिणाम नर बाळामध्ये होतो. तथापि, काहीवेळा शुक्राणू पेशी किंवा अंड्यामध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र असल्यास आणि गर्भाचा विकास होत असताना पेशी चुकीच्या पद्धतीने विभाजित झाल्यास समीकरणामध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र आढळून येते.

याचा परिणाम म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या अनुवांशिक स्थितीमध्ये होतो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, अर्थ ते आयुष्यभर काही विशिष्ट आव्हानांसह जगत असतील.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

विकारांचे निदान करणारे विशेषज्ञ तुमच्या मुलास आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी अनेक चाचण्या घेतील क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.

यामध्ये संप्रेरक चाचणी समाविष्ट असू शकते, जेथे रक्त किंवा लघवीचा नमुना असामान्य टेस्टोस्टेरॉन पातळी शोधण्यात मदत करू शकतो. च्या उपस्थितीमुळे हे होऊ शकते क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.

ते देखील करू शकतात एक गुणसूत्र किंवा कॅरिओटाइप विश्लेषण. येथे, गुणसूत्रांचा आकार आणि संख्या तपासण्यासाठी रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि प्रयोगशाळेत पाठविला जातो. योग्य निदान अत्यंत महत्वाचे आहे जेणेकरून सिंड्रोमवर लवकर उपचार करता येतील.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची लक्षणे

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम मानवी शरीरशास्त्रावर अनेक प्रकारे प्रभाव टाकतो आणि ते शारीरिक आणि बौद्धिक दोन्ही आव्हाने म्हणून प्रकट होऊ शकते.

असे म्हटल्यावर, ज्यांना सिंड्रोम आहे ते सामान्य जीवन जगू शकतात आणि प्रत्येकजण लक्षणांची समान तीव्रता दर्शवत नाही.

साठी शारीरिक लक्षणांचा स्पेक्ट्रम येथे आहे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम:

• या सिंड्रोमची मुले सामान्यत: लहान आकाराचे जेंटाइल (पुरुष) घेऊन जन्माला येतात. याव्यतिरिक्त, पुरुषाचे जननेंद्रिय अंडकोषात पडले नसावे, परिणामी लिंग न उतरलेले असते.
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कारणीभूत आहे शरीराचा आकार अप्रमाणित असावा. उदाहरणार्थ, बाळाचा जन्म लांब पाय आणि अगदी लहान खोडाने होऊ शकतो. गर्भात असताना हात आणि पाय देखील फ्यूजन अनुभवू शकतात, परिणामी सपाट पाय सारखी परिस्थिती उद्भवते.
• असे संशोधन दर्शवते XXY गुणसूत्र विकार परिणामी मोटर फंक्शन बिघडू शकते, ज्यामुळे मोटर कौशल्ये नेव्हिगेट करण्यात अडचण येते आणि विकासास विलंब होतो.
• शरीर पुरेसे टेस्टोस्टेरॉन तयार करण्यास सुसज्ज नसू शकते, ज्यामुळे शुक्राणूंची संख्या कमी होते.
• प्रौढावस्थेत जाताना रुग्णाला स्तनाच्या ऊतींची वाढही अनुभवता येते.
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कारणे प्रौढावस्थेत ऑस्टिओपोरोसिस लवकर सुरू झाल्यामुळे हाडांना फ्रॅक्चर होण्याची शक्यता असते, तसेच इतर प्रकारचे हाडांचे नुकसान होते.
• हा सिंड्रोम असलेल्या लोकांना वयानुसार रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो, ज्यामुळे ल्युपस सारख्या संबंधित स्वयंप्रतिकार विकार होऊ शकतात.
• त्यांना टाईप 2 मधुमेह आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग यासारख्या परिस्थितींचा धोका देखील जास्त असतो.

सोबत असलेली बौद्धिक आव्हाने क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम खालील समाविष्टीत आहे:

• अटेंशन डेफिसिट हायपरएक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (ADHD) सारख्या अनियमित वर्तन आणि परिस्थितींसह काही सामाजिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांना चालना देऊ शकते.
• हार्मोनल असंतुलनामुळे, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कारणीभूत आहे काही लोकांमध्ये नैराश्य आणि चिंता.
• मुलांना वाचण्यात अडचण यासारख्या शिकण्यातील अपंगत्वाचा अनुभव येऊ शकतो आणि बोलण्यात विलंब देखील होऊ शकतो.

नक्की वाचा गर्भाशयाच्या फायब्रॉइड्स काय आहेत

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जोखीम घटक

हा सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमध्ये टेस्टोस्टेरॉनची पातळी कमी असते, ज्यामुळे त्यांच्या लैंगिक क्रियाकलापांवर परिणाम होऊ शकतो.

टेस्टोस्टेरॉनच्या कमी पातळीचा थेट परिणाम लोकांच्या प्रजननक्षमतेवर होतो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. याचा अर्थ असा आहे की जैविक दृष्ट्या मुलांचे वडील करणे त्यांच्यासाठी आव्हानात्मक असू शकते, जरी असे नेहमीच नसते.

योग्य निदान आणि उपचारांसाठी तज्ञ डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले.

निष्कर्ष

पालक कोणत्याही निरीक्षण तर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची लक्षणे त्यांच्या मुलामध्ये, त्यांना विकारांचे निदान आणि उपचार करण्यासाठी सुसज्ज तज्ञांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो.

उपचारांमध्ये टेस्टोस्टेरॉन रिप्लेसमेंट थेरपी, ऑक्युपेशनल, फिजिओ आणि स्पीच थेरपी, लर्निंग/डिसेबिलिटी थेरपी आणि वर्षानुवर्षे समुपदेशन थेरपी यासारख्या अनेक हस्तक्षेपांचा समावेश असू शकतो. दरवर्षी नियमित वैद्यकीय तपासणी करून घेणे देखील मदत करू शकते.

समुपदेशन परिवर्तनाची भूमिका बजावू शकते, विशेषत: किशोरवयीन आणि प्रौढावस्थेतील वैद्यकीय उपचारांशी व्यवहार करताना. योग्य निदान, उपचार आणि भावनिक आधार यासह जन्माला आलेले मूल क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम दीर्घ, आनंदी आणि परिपूर्ण जीवन जगू शकतो.

वंध्यत्वाच्या समस्यांसाठी सर्वोत्तम उपचार शोधण्यासाठी, भेट द्या बिर्ला फर्टिलिटी आणि आयव्हीएफ, किंवा डॉ. सुगाता मिश्रा यांच्यासोबत भेटीची वेळ बुक करा

सामान्य प्रश्नः

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममध्ये काय होते? 

सोबत जन्मलेले पुरुष क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 47 ऐवजी 46 गुणसूत्रे आहेत. त्यांना अनेक शारीरिक आणि बौद्धिक आव्हाने येतात. याचा परिणाम मधुमेह, ऑस्टिओपोरोसिस, अपंगत्व, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग आणि वंध्यत्व यासारख्या परिस्थितींमध्ये जास्त प्रमाणात होऊ शकतो.

मुलीला क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असू शकतो का?

कोणत्याही मुलीवर परिणाम होऊ शकत नाही क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषाचे आयुर्मान किती आहे? 

आयुर्मानाबद्दल परस्परविरोधी मते आहेत. तथापि, काही संशोधने असे सूचित करतात की ज्यांच्यासोबत राहणा-या लोकांमध्ये मृत्यूचा धोका 40% पर्यंत लक्षणीय वाढला आहे. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वैद्यकीय सेवा आणि समर्थनाच्या अभावामुळे उद्भवलेल्या संभाव्य आरोग्य समस्यांमुळे.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांना मुले होऊ शकतात का?

हा सिंड्रोम असलेले 95 ते 99% पेक्षा जास्त पुरुष पुरेसे शुक्राणू तयार करण्यास असमर्थ असल्यामुळे नैसर्गिकरित्या मूल होऊ शकत नाहीत. तथापि, काही वैद्यकीय प्रक्रिया आहेत, जसे की इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (ICSI), जेथे बायोप्सी सुई वापरून शुक्राणू काढून टाकले जातात आणि थेट बीजांडात इंजेक्शन दिले जातात, ज्यामुळे त्यांना जैविक मुले होऊ शकतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा मानसिक आरोग्यावर परिणाम होतो का?

होय, ते कारणे काही सामाजिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या आणि चिंता आणि नैराश्य निर्माण करू शकतात. समुपदेशन आणि थेरपी सोबत राहणाऱ्यांना आधार देऊ शकतात क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम त्यांच्या स्थितीचा चांगल्या प्रकारे सामना करण्यासाठी.