जीन्स किंवा गुणसूत्रांच्या बिघडलेल्या कार्यामुळे अनुवांशिक विकार होतात. त्या पालकांकडून त्यांच्या संततीपर्यंत पोहोचलेल्या किंवा पिढ्यानपिढ्या प्रसारित झालेल्या अटी आहेत.
मानव अनेक वर्षांपासून मस्कुलर डिस्ट्रोफी, हिमोफिलिया इत्यादी विविध अनुवांशिक विकारांनी ग्रस्त आहे.
डीएनए क्रमातील बदलांमुळे हे विकार होऊ शकतात.
काही परिणाम मेयोसिस किंवा माइटोसिस दरम्यान बदलांमुळे होतात, काही गुणसूत्रांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतात आणि काही उत्परिवर्तकांच्या (रसायने किंवा किरणोत्सर्गाच्या) संपर्काद्वारे प्राप्त होतात.
एकाच जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे हजारो मानवी जनुकांचे विकार होतात. जर हे प्रभावित जनुक ओळखले जाऊ शकते, तर ते उपचार आणि उपचार विकसित करण्यासाठी प्रारंभिक बिंदू असू शकते.
आनुवंशिक विकाराचे प्रकार
आनुवंशिक विकार अनेक प्रकार समाविष्ट होते सिंगल जीन इनहेरिटेंस, मल्टी फॅक्टोरियल इनहेरिटेंस, क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज, माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस.
सिंगल जीन इनहेरिटेंस
सिंगल जीन इनहेरिटेंससारखे विकार आहेत फक्त एक जीनमध्ये दोष होता. उदाहरणार्थ, हनटिंग्टन रोग, सिकल सेल बीमारी आणि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी इत्यादी समाविष्ट आहेत.
हनटिंग्टन रोक के लक्षणांमध्ये शारीरिक क्रियाकलाप आणि भावनात्मक विकार समाविष्ट आहेत. या आजारावर उपचार करणे शक्य नाही. हालाँकि, काही गोष्टींची मदत त्याच्या लक्षणांचे व्यवस्थापन करू शकते.
सिकल सेल बीमारींची स्थिती मध्ये लाल रक्ताची हानी पोहोचते. त्याच्या लक्षणांमध्ये वेदना, संक्रमण, एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम आणि स्ट्रोक समाविष्ट आहेत. सायकल सेल बिमारियन्सच्या उपचारांसाठी डॉक्टरांनी काही औषधे निर्धारित केली आहेत.
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक विश्वाचा एक समूह आहे मांसपेशियांना नुकसान पहुचंता आहे आणि वे कमजोर हो जाती आहेत. डीएमडी नामक जीन मध्ये खराबी के कारण ही समस्या निर्माण होते.
मस्कुलर डिस्ट्रॉफीचा उपचार करण्यासाठी फ़िलहाल कोणताही विधि उपलब्ध नाही. परंतु जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी डॉक्टर फिजिकल थेरेपी, रेस्पिरेटरी थेरेपी, स्पीच थेरेपी आणि ऑक्यूपेशनल थेरेपी का वापरतात.
मल्टी फॅक्टोरियल इनहेरिटेंस
मल्टीफैक्टोरियल इनहेरिटेंस डिसऑर्डर येथे स्थित आहेत जिनका मुख्य कारण आनुवंशिक, या पर्यारण के कारकों का संयोजन आहे. इस संपूर्ण में दमा, दिल की बीमारी, डायबिटीज, सिजोफ्रेनिया, अल्जाइमर आणि मल्टीपल स्क्लेरोसिस आदि समाविष्ट आहेत.
दमा का उपचार करण्यासाठी डॉक्टर स्टेरॉयड आणि अँटी-इंफ्लेमेटरी औषधे निर्धारित करतात. साथ ही, अस्थमा वाला इन्हेलर आणि नेब्युलायजर के वापर का टिपा पण देतात.
दिल को प्रभावित करणारी बीमारियां जसे कि हार्ट अटैक, हार्ट फेलियर, एनजाइना, कोरोनरी धमनी की बीमारी, कारण की धड़कन एथेरोस्क्लेरोसिस आदि समाविष्ट आहेत.
इन बीमारियंस उपचारांसाठी डॉक्टरांना विकसित केले जाते, दैवीय आणि वैद्यकीय प्रक्रिया या शस्त्रक्रियेची मदत करतात.
डायबिटीजच्या उपचारासाठी इंजक्शनमध्ये सुधारणा आणि स्वस्थ आहार सुलिन काही औषधे घ्या.
सिजोफ्रेनियाचे अनेक उपाय सांगितले जातात आणि सामान्यत: या समस्येचे लक्षण आणि त्यांची गंभीरता आणि मरीज की वय आणि संपूर्ण स्वस्थता कायम राहते.
अल्जाइमर आणि मल्टीपल स्क्लेरोसिस का उपाय उपलब्ध नाही. पण लक्षणांमधे कमी आणि जीवनाची क्वालिटी उत्तम बनवण्याकरता डॉक्टरांना काही विशिष्ट प्रकारची औषधे दिली जातात.
क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज
क्रोमोम एब्नॉर्मेलिटीज यानी गुण समस्या सोडवत नाही आणि क्रोमोसोम प्रभावित होते असे दिसते की पुरेसे क्रोमोसोम असणे, शिवाय क्रोमोसोम असणे या अशा प्रकारची संरचनात्मकता असू शकते.
कोशिका के विभाजन पर जब कोणतीही त्रुटी (त्रुटी) होती तो क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज की समस्या निर्माण झाली होती. सामान्यतः येय्या स्पर्म या अंडे मध्ये होती. हालाँकि, ये गर्भधारणा के बाद भी हो सकता है.
क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज में डाउन सिंड्रोम आणि वूल्फ-हिर्चहॉर्न सिंड्रोम समाविष्ट आहेत. डाउन सिंड्रोम से फ्लू मुलांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी डॉक्टरांची टीम त्याची देखरेख करत आहे.
वूल्फ-हिर्चहॉर्न सिंड्रोम का उपचार नाही. परंतु फिजिकल या ऑक्यूपेशनल थेरेपी, सर्जरी, जेनेटिक काउंसिलिंग, विशेष शिक्षण किंवा ड्रग्स थेरेपी वापरता येते.
माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनई में खराबी जैसी समस्या ही फक्त माझ्या मुलांमध्ये होती. वर्तमान में माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डर का कोई उपचार उपलब्ध नाही. हालाँकि, लक्षणांच्या आधारावर डॉक्टरांचे पोषण व्यवस्थापन, विटामिन सप्लीमेंट, एमिनो अॅसिड सप्लीमेंट आणि काही ख़ास काही मदत करतील अशी लक्षणे कमी करू शकतात.
अनुवांशिक जन्म दोष
अनुवांशिक जन्म दोष जनुकाच्या डीएनए क्रमातील बदलांमुळे उद्भवतात. हे बदल वारशाने मिळू शकतात किंवा अंडी किंवा शुक्राणूंच्या विकासादरम्यान उत्स्फूर्तपणे होऊ शकतात.
काही अनुवांशिक बदल एखाद्या व्यक्तीच्या पालकांकडून वारशाने मिळतात, तर काही शुक्राणू किंवा अंड्याच्या पेशींच्या निर्मिती दरम्यान उत्स्फूर्तपणे विकसित होतात (जर्मलाइन उत्परिवर्तन म्हणून संदर्भित). काही सामान्य अनुवांशिक जन्मजात अपंगत्वे खाली दिली आहेत:
- रंगहीनता
- ऑटिज्म
- प्रोजिरिया
- मलेडा रोग
- एपर्ट सिंड्रोम
- टॉरेट सिंड्रोम
- डाउन सिंड्रोम
- मोनिलिथ्रिक्स
- ब्रुगा सिंड्रोम
- एकार्डी सिंड्रोम
- गार्डनर सिंड्रोम
- कॉस्टेलो सिंड्रोम
- स्टिकलर सिंड्रोम
- एंजेलमॅन सिंड्रोम
- विलियम्स सिंड्रोम
- नेल पटेला सिंड्रोम
- ड्युबोवित्ज सिंड्रोम
- लेस-न्याहान सिंड्रोम
- ट्यूबरस स्क्लेरोसिस
- डीओआर सिंड्रोम
- ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम
- स्केलेटल डिस्पलेशिया
- आनुवंशिक लिम्फेडेमा
- चर्म रोग (कुछ मलों में)
- निद्रा रोग (कुछ बाबतीत)
जेनेटिक चाचणीचे काय फायदे आणि नुकसान?
जेनेटिक चाचणीची मदत केल्याने तुम्ही आनुवंशिक विमा शोधू शकता आणि तपासणीचे परिणाम सुरुवातीच्या उपचारांचे पर्याय निवडू शकता. हालाँकी, काही लोकांनी हे तपासणे नंतर पछतावा भी हो सकता है, हे तपासल्यानंतर त्यांना ही गोष्ट कळते की त्यांच्या मुलांचे जेनेटिक डिसऑर्डर आहे. सोबत ही, या तपासातून एक कुटुंब अनेक भेदही खोले जाऊ शकतात, घरामध्ये तणाव निर्माण होऊ शकतो.
निष्कर्ष
जन्मापूर्वी जनुकांमध्ये होणाऱ्या बदलांमुळे जनुकीय विकार होतात. एकाच जनुकातील बदलामुळे ते होऊ शकते किंवा अनेक भिन्न जनुकांमधील बदलांमुळे ते होऊ शकते. ते थोड्या संख्येने गुणसूत्रांच्या बदलांमुळे देखील होऊ शकतात.
आज बाजारात विविध अनुवांशिक चाचणी तंत्रज्ञान उपलब्ध आहेत. अनेक अनुवांशिक चाचण्या डीएनएच्या स्तरावर केल्या जातात, तर काही आरएनए किंवा प्रथिने स्तरावर केल्या जाऊ शकतात.
अनुवांशिक विकारांशी संबंधित लक्षणे आणि गुंतागुंतांवर योग्य उपचार शोधण्यासाठी, जवळच्या बिर्ला फर्टिलिटी आणि IVF केंद्राला भेट द्या किंवा डॉ रचिता मुंजाल यांच्या भेटीची वेळ बुक करा.
वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न
अनुवांशिक विकार काय आहेत?
अनुवांशिक विकार ही एखाद्या व्यक्तीच्या जनुकांमधील विकृतींमुळे उद्भवणारी परिस्थिती आहे. जीन्समध्ये शरीराची निर्मिती आणि देखभाल करण्याच्या सूचना असतात. ते आई आणि वडिलांकडून त्यांच्या मुलांना दिले जातात. काही अनुवांशिक परिस्थिती, जसे की डाऊन सिंड्रोम, गंभीर शारीरिक आणि बौद्धिक अपंगत्व निर्माण करू शकतात
शीर्ष 5 अनुवांशिक विकार कोणते आहेत?
येथे शीर्ष 5 अनुवांशिक विकार आहेत:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- सिकल सेल neनेमिया
- डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21)
- नाजूक एक्स सिंड्रोम
- फेनिलकेटोन्युरिया
