ટર્નર સિન્ડ્રોમ શું છે

ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ એક જન્મજાત સ્થિતિ છે જે છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓના વિકાસને અસર કરે છે. તેને જન્મજાત માનવામાં આવે છે કારણ કે તે એક એવી સ્થિતિ છે જેની સાથે સ્ત્રી જન્મે છે.

આ સ્થિતિમાં, X રંગસૂત્રોમાંથી એક ગેરહાજર છે અથવા ફક્ત આંશિક રીતે હાજર છે. આનાથી વિવિધ વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ થઈ શકે છે જેમ કે ટૂંકા કદ, અંડાશયના કાર્યમાં ઘટાડો અને હૃદયની સમસ્યાઓ.

ટર્નર સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો/લક્ષણો શું છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણો અલગ-અલગ હોય છે અને તે સૂક્ષ્મથી વધુ સ્પષ્ટ અને હળવાથી નોંધપાત્ર સુધી હોઈ શકે છે. લક્ષણો બાળપણમાં અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં દેખાઈ શકે છે. તેઓ સમય જતાં વિકાસ કરી શકે છે અને પછીના વર્ષોમાં સ્પષ્ટ થઈ શકે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં સામાન્ય રીતે સમાવેશ થાય છે:

• ટૂંકી ઊંચાઈ
• બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા દરમિયાન વૃદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે, જે પુખ્ત વયની નાની ઊંચાઈ તરફ દોરી જાય છે
• વિલંબિત તરુણાવસ્થા, જાતીય વિકાસ સાથે સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે
• તરુણાવસ્થાનો અનુભવ ન કરવો
• સ્તનના વિકાસનો અભાવ
• માસિક સ્રાવનો અનુભવ ન કરવો
• અંડાશય થોડા વર્ષો પછી કામ કરવાનું બંધ કરે છે અથવા બિલકુલ કામ કરતું નથી
• એસ્ટ્રોજન જેવા સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સની અપૂરતી માત્રામાં ઉત્પાદન
• પ્રજનન સમસ્યાઓ અથવા વંધ્યત્વ
• હૃદયની સમસ્યાઓ અને/અથવા હાઈ બ્લડ પ્રેશર
• Teસ્ટિઓપોરોસિસ અથવા નબળા અને બરડ હાડકાં
• થાઇરોઇડ મુદ્દાઓ

આ લક્ષણો સિવાય, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ચોક્કસ દૃશ્યમાન લક્ષણો દર્શાવી શકે છે. આ શારીરિક લક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• સપાટ/ પહોળી છાતી
• આંખની સમસ્યાઓ, જેમ કે પોપચાં ઝાંખવાં
• સ્કોલિયોસિસ (કરોડરજ્જુ બાજુ તરફ વળે છે)
• ગરદનના નેપ પર નીચા વાળ
• નાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા
• ગરદનમાં ટૂંકી ગરદન અથવા ફોલ્ડ્સ
• ખાસ કરીને જન્મ સમયે હાથ અને પગમાં સોજો અથવા સોજો

ટર્નર સિન્ડ્રોમના કારણો

ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ સેક્સ રંગસૂત્રોમાં અસાધારણતાને કારણે થાય છે. દરેક વ્યક્તિ બે જાતિય રંગસૂત્રો સાથે જન્મે છે. નર X અને Y રંગસૂત્ર સાથે જન્મે છે. સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે બે X રંગસૂત્રો સાથે જન્મે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં, એક X રંગસૂત્ર ગેરહાજર, અપૂર્ણ અથવા ખામીયુક્ત સ્ત્રી સાથે જન્મે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ગુમ થયેલ અથવા અપૂર્ણ X રંગસૂત્ર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.

આનુવંશિક કારણો રંગસૂત્રોની સ્થિતિના પ્રકાર પર આધારિત છે. આમાં શામેલ છે:

મોનોસૉમી

આ સ્થિતિમાં, X રંગસૂત્ર સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે. આનાથી શરીરના દરેક કોષમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે.

મોઝેઇકિઝમ

આ સ્થિતિમાં, કેટલાક કોષોમાં બે સંપૂર્ણ X રંગસૂત્રો હોય છે જ્યારે અન્યમાં માત્ર એક X રંગસૂત્ર હોય છે. જ્યારે ગર્ભનો વિકાસ થતો હોય ત્યારે કોષ વિભાજનમાં સમસ્યાને કારણે આ સામાન્ય રીતે થાય છે.

X રંગસૂત્રમાં ફેરફાર

આ સ્થિતિમાં, કોષોમાં એક સંપૂર્ણ X રંગસૂત્ર અને એક બદલાયેલ અથવા અપૂર્ણ એક હોય છે.

Y રંગસૂત્ર પદાર્થ

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કેટલાક કોષોમાં એક X રંગસૂત્ર હોય છે, અને અન્યમાં એક X રંગસૂત્ર હોય છે, સાથે બે X રંગસૂત્રોને બદલે કેટલાક Y રંગસૂત્ર પદાર્થ હોય છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમના જોખમી પરિબળો

કારણ કે X રંગસૂત્રનું નુકશાન અથવા ફેરફાર રેન્ડમ ભૂલને કારણે થાય છે, ત્યાં કોઈ જાણીતા જોખમ પરિબળો નથી. ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ શુક્રાણુ અથવા ઇંડા સાથેની સમસ્યાને કારણે ઊભી થઈ શકે છે. તે ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન પણ થઈ શકે છે.

જો કે તે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે (ગુણસૂત્રો તરીકે ઓળખાતી આનુવંશિક સામગ્રીને કારણે), તમે સામાન્ય રીતે તે તમારા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં નથી મેળવતા. કૌટુંબિક ઇતિહાસ સામાન્ય રીતે જોખમનું પરિબળ નથી. જો કે, ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, બાળકને તે તેના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમની ગૂંચવણો

ટર્નર સિન્ડ્રોમ વિવિધ ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે. આમાં શામેલ છે:

• કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સમસ્યાઓ (હૃદય અને મુખ્ય રક્તવાહિનીઓ સામેલ છે)
• સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓ (હાયપોથાઇરોડિઝમ અને બળતરા આંતરડા રોગ)
• સાંભળવાની અને કાનની સમસ્યાઓ જેમ કે અલ્પવિકસિત કાન અને કાનમાં ચેપ
• કિડનીની ખામી અને પેશાબના પ્રવાહ સાથે સમસ્યાઓ
• ડાયાબિટીસ
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર
• જાડાપણું
• હાઇ કોલેસ્ટ્રોલ
• વિઝ્યુઅલ સમસ્યાઓ અને આંખની સમસ્યાઓ
• શીખવામાં મુશ્કેલીઓ અથવા વાણી સાથે સમસ્યાઓ

ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિદાન

ટર્નર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં અથવા જન્મ સમયે નિદાન થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પુખ્તાવસ્થામાં પણ તેનું નિદાન થઈ શકે છે.

તમારી પાસે આ સ્થિતિ છે કે કેમ તે તપાસવા માટે રંગસૂત્રોનું વિશ્લેષણ કરવા માટે વિવિધ ડાયગ્નોસ્ટિક તકનીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો નીચે મુજબ છે:

કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણ

લક્ષણોના આધારે, જો તમારા ડૉક્ટરને લાગે કે તમારા બાળકને ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ છે, તો તેઓ આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરશે જેને કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણ કહેવાય છે.

બાળકના રંગસૂત્રોની તપાસ કરવા માટે પરીક્ષણમાં લોહીના નમૂના લેવામાં આવશે. તેને ત્વચાના નમૂનાની પણ જરૂર પડી શકે છે, જેમ કે ગાલમાંથી સ્ક્રેપિંગ.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્ક્રીનીંગ

જ્યારે તમે બાળક સાથે ગર્ભવતી હો ત્યારે ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન નિદાન પણ થઈ શકે છે. તમારા પ્રસૂતિવિજ્ઞાની અથવા OBGYN આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે વધારાના પરીક્ષણો સાથે પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ સૂચવી શકે છે.

પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ

તમારા પ્રસૂતિવિજ્ઞાની અથવા OBGYN એમ્નિઓસેન્ટેસિસ (એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું પરીક્ષણ કરવા) અને કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (પ્લેસેન્ટલ પેશીઓનું પરીક્ષણ કરવા) સૂચવી શકે છે. આ પરીક્ષણો બાળકની આનુવંશિક સામગ્રીની તપાસ કરે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમની સારવાર

ટર્નર સિન્ડ્રોમ સારવાર અભાવ ધરાવતા હોર્મોન્સના સ્તરને વધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ હોર્મોનલ સારવારમાં શામેલ છે:

માનવ વૃદ્ધિ હોર્મોન સારવાર

જો સારવાર વહેલી તકે શરૂ થાય તો માનવ વૃદ્ધિ હોર્મોન ઈન્જેક્શન વૃદ્ધિ અને ઊંચાઈ વધારવામાં મદદ કરી શકે છે.

એસ્ટ્રોજન ઉપચાર

આને એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે એસ્ટ્રોજનના સ્તરને વધારવામાં મદદ કરે છે અને તરુણાવસ્થા દરમિયાન છોકરીઓને મદદ કરી શકે છે.

એસ્ટ્રોજન થેરાપી તેમને સ્તનો વિકસાવવામાં, તેમનો સમયગાળો શરૂ કરવામાં અને શરીરના અન્ય કાર્યોને સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે.

પ્રોજેસ્ટિન સારવાર

આ હોર્મોન્સ ચક્રીય સમયગાળો લાવવામાં અને તરુણાવસ્થાની પ્રક્રિયાને ઉત્તેજીત કરવામાં મદદ કરે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ શરીરના વિવિધ કાર્યો અને ભાગોને અસર કરી શકે છે, તેથી સારવાર તમારા ચોક્કસ લક્ષણોને લક્ષ્ય બનાવવી જોઈએ.

ઉદાહરણ તરીકે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા લોકો હૃદય સંબંધિત સમસ્યાઓનો સામનો કરે છે. સારવાર આમ માત્ર હોર્મોનલ સમસ્યાઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે નહીં પરંતુ હૃદયની સમસ્યાઓ, આંખની સમસ્યાઓ અને પ્રજનન સમસ્યાઓ જેવી સમસ્યાઓની પણ સારવાર કરશે.

ઉપસંહાર

ટર્નર સિન્ડ્રોમ છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓમાં વિકાસ અને પ્રજનન સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. જો શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેનું નિદાન કરવામાં આવે તો તે મદદરૂપ થાય છે કારણ કે નાની ઉંમરે સારવાર શરૂ કરવામાં આવે ત્યારે તે વધુ અસરકારક બની શકે છે.

માતા-પિતા તરીકે, જો તમને તમારા બાળકમાં કોઈ ચિહ્નો દેખાય છે, તો તપાસ કરાવવાની ખાતરી કરો. લક્ષણો વિકસિત થવામાં વધુ સમય લાગી શકે છે, અને લોકો ઘણીવાર આ સ્થિતિ શોધી કાઢે છે જ્યારે તેઓ યુવાન સ્ત્રીઓ અથવા પુખ્ત વયના હોય છે.

ઘટાડો પ્રજનનક્ષમતા અને વંધ્યત્વ એ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ દ્વારા અનુભવાતી નોંધપાત્ર સમસ્યાઓ છે. તમારી સ્થિતિ માટે શ્રેષ્ઠ પ્રજનનક્ષમતા સારવારનો લાભ લેવા માટે, બિરલા ફર્ટિલિટી અને IVF ની મુલાકાત લો અથવા એપોઇન્ટમેન્ટ બુક કરો.

પ્રશ્નો

1. ટર્નર સિન્ડ્રોમના પ્રકારો શું છે? 

ટર્નર સિન્ડ્રોમના પ્રકારો નીચે મુજબ છે:

• મોનોસોમી X – દરેક કોષમાં માત્ર બેને બદલે એક X રંગસૂત્ર હોય છે.
• મોઝેક ટર્નર સિન્ડ્રોમ – કેટલાક કોષોમાં બંને રંગસૂત્રો હોય છે, જ્યારે કેટલાકમાં માત્ર એક જ હોય ​​છે.
• વારસાગત ટર્નર સિન્ડ્રોમ: ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, જો તેમના માતાપિતાને આ સ્થિતિ હોય તો બાળકને તે વારસામાં મળી શકે છે.

2. શું ટર્નર સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે વારસાગત નથી. જો કે, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, તે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે જો એક અથવા બંનેમાં રંગસૂત્રોની અસામાન્યતા હોય.

3. ટર્નર સિન્ડ્રોમ કેટલું સામાન્ય છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ લગભગ 1 છોકરીઓમાંથી 2,500 માં જોવા મળે છે. જો કે, તે ગર્ભાવસ્થામાં વધુ પ્રચલિત છે જે તેને જન્મ સુધી પહોંચાડતી નથી, જેમ કે કસુવાવડ અને મૃત્યુ પામેલા બાળકો.

4. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે લોકોને અન્ય કઈ તબીબી સમસ્યાઓ થઈ શકે છે? 

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો અન્ય તબીબી સમસ્યાઓમાં હૃદયની સમસ્યાઓ, પ્રજનન અને પ્રજનનક્ષમતા સમસ્યાઓ, હાડકા અને હાડપિંજરની સમસ્યાઓ અને આંખની સમસ્યાઓ અનુભવી શકે છે.