மரபணு கோளாறு பற்றி விளக்கவும்

மரபணுக்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் செயலிழப்பு மரபணு கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. அவை பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படும் அல்லது தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும் நிபந்தனைகள்.

மனிதர்கள் பல ஆண்டுகளாக தசைச் சிதைவு, ஹீமோபிலியா போன்ற பல்வேறு மரபணு நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டு வருகின்றனர்.

டிஎன்ஏ வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இந்த கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும்.

சில ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸின் போது ஏற்படும் மாற்றங்கள், மற்றவை குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், மற்றவை பிறழ்வுகளின் (ரசாயனங்கள் அல்லது கதிர்வீச்சு) வெளிப்பாடு மூலம் பெறப்படுகின்றன.

ஆயிரக்கணக்கான மனித மரபணு கோளாறுகள் ஒரே மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை அடையாளம் காண முடிந்தால், அது சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கான தொடக்க புள்ளியாக இருக்கும்.

மரபணு கோளாறுகளின் வகைகள்

மரபணு கோளாறுகள் ஒரு நபரின் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. இந்த பிறழ்வுகள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம் அல்லது கருப்பையில் நிகழலாம்.

பிறவி, வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உட்பட பல மரபணு கோளாறுகள் உள்ளன:

• பிறவி குறைபாடுகள் பிறக்கும்போதே இருக்கும் மற்றும் பல உடல் பாகங்களை அடிக்கடி பாதிக்கிறது. இந்த நிலைமைகளில் சில லேசானவை, மற்றவை உயிருக்கு ஆபத்தானவை. எடுத்துக்காட்டுகளில் டவுன் சிண்ட்ரோம், ஸ்பைனா பிஃபிடா மற்றும் பிளவு அண்ணம் ஆகியவை அடங்கும்.
• உடலால் உணவை ஆற்றலாக அல்லது ஊட்டச்சத்துக்களாக உடைக்க முடியாதபோது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டுகளில் ஃபைனில்கெட்டோனூரியா (PKU), சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் கேலக்டோசீமியா ஆகியவை அடங்கும்.
• ஒரு நபரின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம் இருக்கும்போது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் நிகழ்கின்றன, இதன் விளைவாக வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது உடல் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு உதாரணம் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் உடல் ரீதியான தாமதங்களை ஏற்படுத்தும் கூடுதல் 21 வது குரோமோசோம் உள்ளது.

மரபணுக் கோளாறைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு, கோளாறின் வகை, உங்களிடம் உள்ள அசாதாரண மரபணுவின் எத்தனை பிரதிகள் மற்றும் பிற பெற்றோர் பாதிக்கப்பட்டால் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.

மரபணு பிறப்பு குறைபாடுகள்

மரபணு பிறப்பு குறைபாடுகள் மரபணுவின் டிஎன்ஏ வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மாற்றங்கள் மரபுரிமையாக இருக்கலாம் அல்லது முட்டை அல்லது விந்தணு வளர்ச்சியின் போது தன்னிச்சையாக நிகழலாம்.

சில மரபணு மாற்றங்கள் ஒரு நபரின் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன, மற்றவை விந்தணு அல்லது முட்டை செல்கள் (ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகள் என குறிப்பிடப்படுகின்றன) உருவாகும் போது தன்னிச்சையாக உருவாகின்றன. சில பொதுவான மரபணு பிறவி குறைபாடுகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

டவுன் சிண்ட்ரோம்

கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருப்பதால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.

இது அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் குறைந்த தசை தொனி, குட்டையான உயரம் மற்றும் தட்டையான முக அம்சங்கள் போன்ற உடல் ரீதியான அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி

இந்தக் கோளாறு 1 ஆண் குழந்தைகளில் 4,000 பேரையும், 1 பெண்களில் ஒருவரையும் பாதிக்கிறது. இது அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் நடத்தை சிக்கல்கள், அத்துடன் கற்றல் குறைபாடுகள், பேச்சு தாமதங்கள் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) அம்சங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

ஏஎஸ்டி என்பது சமூக, தொடர்பு மற்றும் நடத்தை சார்ந்த சவால்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் தொகுப்பாகும்.

டே-சாக்ஸ் நோய் (TSD)

TSD என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை, இது மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டில் உள்ள நரம்பு செல்களுக்கு முற்போக்கான சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

TSD உடையவர்கள் இளமைப் பருவத்தை அடையும் போது, ​​சேதம் இயக்கக் கட்டுப்பாட்டை இழக்க வழிவகுக்கிறது, குருட்டுத்தன்மை மற்றும் மரணத்திற்கு முன் மனநலம் மோசமடைகிறது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (DMD)

இந்த நிலை முற்போக்கான தசை பலவீனம் மற்றும் டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய இயலாமை காரணமாக தசை திசு இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது.

டிஎம்டி பொதுவாக ஆண்களை பாதிக்கிறது, மேலும் பெண்களுக்கு இந்த கோளாறு ஏற்படுவது அரிதாகவே இந்த கோளாறுக்கு காரணமான புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுவின் இருப்பிடம் காரணமாகும்.

தீர்மானம்

பிறப்புக்கு முன் ஏற்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் மரபணு கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அதை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது பல்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். சிறிய எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களாலும் அவை ஏற்படலாம்.

இன்று, பல்வேறு மரபணு சோதனை தொழில்நுட்பங்கள் சந்தையில் கிடைக்கின்றன. பல மரபணு சோதனைகள் டிஎன்ஏ அளவில் செய்யப்படுகின்றன, மற்றவை ஆர்என்ஏ அல்லது புரத அளவுகளில் நடத்தப்படலாம்.

மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்களுக்கு பொருத்தமான சிகிச்சையைக் கண்டறிய, அருகிலுள்ள பிர்லா கருவுறுதல் மற்றும் IVF மையத்தைப் பார்வையிடவும் அல்லது டாக்டர் ரச்சிதா முன்ஜாலுடன் சந்திப்பை பதிவு செய்யவும்.

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

1. மரபணு கோளாறுகள் என்றால் என்ன?

மரபணு கோளாறுகள் என்பது ஒரு நபரின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் நிலைமைகள். மரபணுக்களில் உடலைக் கட்டியெழுப்புவதற்கும் பராமரிப்பதற்கும் வழிமுறைகள் உள்ளன. அவர்கள் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற சில மரபணு நிலைமைகள் ஆழ்ந்த உடல் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும்

2. முதல் 5 மரபணு கோளாறுகள் யாவை?

முதல் 5 மரபணு கோளாறுகள் இங்கே:

1. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
2. சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை
3. டவுன் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 21)
4. உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி
5. ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா