સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ શું છે

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની વ્યાખ્યા 

શું છે સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ? તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જે વિવિધ અવયવોમાં જાડા લાળનું નિર્માણ કરે છે. ખામીયુક્ત જનીન અસામાન્ય પ્રોટીન તરફ દોરી જાય છે. આ કોષોને અસર કરે છે જે લાળ, પરસેવો અને પાચન રસ ઉત્પન્ન કરે છે. 

શ્વસન વાયુમાર્ગ, પાચન માર્ગ અને અન્ય અવયવો અને પેશીઓના અસ્તરને સુરક્ષિત કરવામાં લાળ મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે.

સામાન્ય રીતે, લાળ સુસંગતતામાં લપસણો હોય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ બને છે કોષો જાડા, સ્ટીકી લાળ ઉત્પન્ન કરે છે. આ જાડા લાળ અવયવોને અવરોધે છે અથવા નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. તે શરીરના માર્ગો અને નળીઓને લુબ્રિકેટ કરવાને બદલે અવરોધિત કરી શકે છે. આ ફેફસાં, સ્વાદુપિંડ અને આંતરડા જેવા અંગોને અસર કરે છે અને રોકે છે. 

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ શરીરના વિવિધ અવયવોને અસર કરે છે અને વિવિધ લક્ષણોનું કારણ બને છે, જે નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે: 

• સિનુસાઇટિસ અથવા સાઇનસ ચેપ
• અનુનાસિક પોલિપ્સ (નાકની અંદર વૃદ્ધિ)
• ક્લબડ આંગળીઓ અને અંગૂઠા
• ફેફસાંની નિષ્ફળતા 
• અતિશય ખાંસી, વારંવાર આવતી ઉધરસ અથવા ઉધરસમાં લોહી આવવું 
• પેટમાં દુખાવો 
• વધારે ગેસ 
• યકૃત રોગ
• ડાયાબિટીસ
• સ્વાદુપિંડની બળતરા, પેટમાં દુખાવો તરફ દોરી જાય છે
• ગેલસ્ટોન્સ
• જન્મજાત વિસંગતતાને કારણે પુરુષોમાં વંધ્યત્વ 
• પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં પ્રજનનક્ષમતામાં ઘટાડો
• ઘરઘરાટી અથવા ટૂંકા શ્વાસ
• ફેફસાના ચેપ
• નાકમાં બળતરા અથવા ભીડ 
• ચીકણું સ્ટૂલ
• તીવ્ર ગંધ સાથે સ્ટૂલ 
• કબજિયાત અથવા ઝાડા 
• ચામડી કે જે મીઠા જેવી સુગંધ અથવા સ્વાદ ધરાવે છે

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની ગૂંચવણો 

સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ શરીરના કોઈપણ અંગને અસર કરી શકે છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની તીવ્રતાના આધારે ગૂંચવણો એક વ્યક્તિથી બીજામાં બદલાઈ શકે છે. જો કે, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની કેટલીક સામાન્ય ગૂંચવણો છે- 

• શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલી
• નસકોરા અથવા અનુનાસિક પોલિપ્સમાં અસામાન્ય વૃદ્ધિ
• ક્રોનિક ફેફસાના ચેપ
• આંતરડામાં અવરોધ
• પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં પ્રજનન સમસ્યાઓ
• જ્યારે હાડકાં પાતળા થઈ જાય છે ત્યારે ઓસ્ટીયોપોરોસીસ થાય છે
• તે ડાયાબિટીસનું જોખમ વધારે છે
• હિમોપ્ટીસીસ (ખાંસીથી લોહી આવવું)
• યકૃતના રોગો જેમ કે કમળો, પિત્તાશય, ફેટી લિવર અને સિરોસિસ

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના કારણો

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ખામીયુક્ત જનીનને કારણે થાય છે. આ આનુવંશિક અસાધારણતાને જનીન પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

ચોક્કસ પરિવર્તિત અથવા ખામીયુક્ત જનીન કહેવાય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન વાહકતા નિયમનકાર (CFTR) જનીન. આ પરિવર્તિત જનીન પ્રોટીનમાં ફેરફારનું કારણ બને છે. પ્રોટીન કોષોની અંદર અને બહાર મીઠાના પ્રવાહને નિયંત્રિત કરવા માટે જવાબદાર છે. 

In સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ, જિનેટિક્સ મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. સાથે એક વ્યક્તિ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ દરેક માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ વારસામાં મળે છે. સ્થિતિ મેળવવા માટે તમારે દરેક માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તિત જનીનની બે નકલોની જરૂર છે.

તમારા માતાપિતા ડિસઓર્ડર કર્યા વિના જનીન લઈ શકે છે. આનું કારણ એ છે કે જનીન પોતે હંમેશા પરિણમતું નથી સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો. એવી વ્યક્તિ જેની પાસે જનીન છે પણ નથી સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ વાહક તરીકે ઓળખાય છે. 

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન

આ ડિસઓર્ડરનું નિદાન કરવા માટે વિવિધ પ્રકારના સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. એ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ નિદાન જન્મ સમયે અથવા બાળપણ દરમિયાન પણ કરી શકાય છે.

તપાસવા માટે વપરાતા ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સમાવેશ થાય છે:

નવજાત સ્ક્રીનીંગ

ડૉક્ટર નવજાત બાળકની હીલમાંથી લોહીના થોડા ટીપાં લેશે અને તેનું પરીક્ષણ કરશે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. 

પરસેવો ટેસ્ટ

આ ટેસ્ટ શરીરના પરસેવામાં ક્લોરાઇડની માત્રાને માપે છે. એવા લોકોમાં ક્લોરાઇડનું પ્રમાણ વધુ હોય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. 

આનુવંશિક પરીક્ષણો

આ પરીક્ષણોમાં રક્તના નમૂના લેવા અને ખામીયુક્ત જનીનોનું કારણ બને છે તે માટે તેનું પરીક્ષણ કરવાનો સમાવેશ થાય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ.

જો તમને કોઈ લક્ષણો ન હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણો તપાસ કરી શકે છે કે તમે ખામીયુક્ત જનીનના વાહક છો કે નહીં. જો તમને લક્ષણો હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ નિદાનને સમર્થન આપવા માટે થઈ શકે છે. જનીનના બહુવિધ પરિવર્તનો છે, અને કોઈપણ પરિવર્તિત જનીન સૂચવે છે કે જો તમારી પાસે તે છે. 

આનુવંશિક પરીક્ષણો ખાસ કરીને સલાહ આપવામાં આવે છે જ્યારે કુટુંબનો ઇતિહાસ હોય સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. તે યુગલો માટે પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ માટે ઉપયોગી છે જેઓ બાળકને જન્મ આપવા જઈ રહ્યા છે. 

છાતીના એક્સ-રે

પુષ્ટિ કરવા માટે અન્ય પરીક્ષણો સાથે છાતીના એક્સ-રે લેવાની જરૂર પડશે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ.

સાઇનસ એક્સ-રે

સાઇનસ એક્સ-રેનો ઉપયોગ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા સમર્થન કરવા માટે કરી શકાય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ જે લોકો લક્ષણો દર્શાવે છે.

ફેફસાંનું કાર્ય પરીક્ષણ 

આ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે સ્પાઇરોમીટર નામના ઉપકરણ સાથે કરવામાં આવે છે. તેનો ઉપયોગ તમારા ફેફસાં યોગ્ય રીતે કામ કરે છે કે કેમ તે તપાસવા માટે થાય છે. 

સ્પુટમ સંસ્કૃતિ 

તમારા ડૉક્ટર તમારી લાળનો નમૂનો લેશે અને જો તમારી પાસે હોય તો તે અમુક બેક્ટેરિયા માટે પરીક્ષણ કરશે જે સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. 

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની સારવાર

સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ માટે કોઈ જાણીતો ઈલાજ નથી. જો કે, લક્ષણોને નિયંત્રિત કરી શકાય છે, ઘટાડી શકાય છે અને સારવાર કરી શકાય છે. 

Cસિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સારવાર સામાન્ય રીતે શરીરના અસરગ્રસ્ત ભાગો પર નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે, જેમ કે ફેફસાં અથવા શ્વસન સમસ્યાઓ, આંતરડા અથવા પાચન સમસ્યાઓ. 

શ્વસન સમસ્યાઓનું સંચાલન

ફેફસાં અથવા શ્વસન સંબંધી સમસ્યાઓ આના દ્વારા સંચાલિત થઈ શકે છે:

• તમારા શ્વાસને સુધારવાની પ્રેક્ટિસ 
• ફેફસાંમાંથી લાળને બહાર કાઢવામાં મદદ કરવા માટે શારીરિક ઉપચાર 
• ઉધરસને ઉત્તેજીત કરવા અને લાળ બહાર લાવવા માટે નિયમિત કસરત કરો 
• તમારા શ્વાસને સરળ બનાવવા માટે લાળને પાતળું કરવા માટેની દવાઓ 
• ચેપ માટે એન્ટિબાયોટિક્સ
• શ્વાસની વાયુમાર્ગમાં બળતરા ઘટાડવા માટે બળતરા વિરોધી દવા 

પાચન સમસ્યાઓનું સંચાલન

પાચન સમસ્યાઓ કારણે થાય છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ દ્વારા સંચાલિત કરી શકાય છે: 

• સભાન આહારમાં વ્યસ્ત રહેવું
• પાચનને ટેકો આપવા માટે સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો લેવા
• વિટામિન સપ્લિમેન્ટ્સ લેવા
• તમારા આંતરડાને અનાવરોધિત કરવામાં મદદ કરવા માટે સારવાર કરવી 

સર્જરી

તમારે માટે સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ગૂંચવણોના કિસ્સામાં. આ સર્જિકલ સારવારમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે: 

• તમારા નાક અથવા સાઇનસને સામેલ કરતી સર્જરી
• અવરોધોથી છુટકારો મેળવવા માટે આંતરડાની શસ્ત્રક્રિયા 
• ફેફસાં અથવા યકૃત જેવા અંગોના પ્રત્યારોપણ માટે સર્જરી 

પ્રજનન સારવાર

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં પ્રજનનક્ષમતા ઘટાડી શકે છે. આનું કારણ એ છે કે જાડા લાળ દ્વારા પ્રજનન પ્રણાલી પ્રભાવિત અથવા ભરાયેલા છે.

પુરુષો વાસ ડિફરન્સ વિના જન્મે છે, જે વંધ્યત્વ તરફ દોરી જાય છે. આમ આ વિકારને કારણે પ્રજનનક્ષમતા સમસ્યાઓનો સામનો કરતા યુગલો માટે ફર્ટિલિટી ટ્રીટમેન્ટ એ એક સક્ષમ વિકલ્પ છે. 

ઉપસંહાર

જો તમારી પાસે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, વહેલી તકે નિષ્ણાતને મળવાની અને તમને જોઈતી સારવાર કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

જો તમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ હોય તો સારવાર તમારા વાયુમાર્ગને ખુલ્લી રાખવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે. જો તમને પાચન સંબંધી સમસ્યાઓ હોય, તો સારવાર પાચનમાં મદદ કરવા, અસ્વસ્થતા ટાળવા અને પાચનતંત્રને અનાવરોધિત કરવા માટે લક્ષણોનું સંચાલન કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે.

પ્રજનન પ્રણાલી અને પ્રજનનક્ષમતા સાથે સમસ્યાઓ માટે, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક અથવા પ્રજનન નિષ્ણાત તમને સારવારનો યોગ્ય કોર્સ શોધવામાં મદદ કરી શકશે. 

માટે શ્રેષ્ઠ પ્રજનનક્ષમતા સારવારનો લાભ લેવા માટે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, બિરલા ફર્ટિલિટી અને IVF ની મુલાકાત લો અથવા ડૉ. _______ સાથે એપોઇન્ટમેન્ટ બુક કરો.

પ્રશ્નો

1. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના પ્રથમ ચિહ્નોમાંનું એક શું છે?

ચામડી પર મીઠાનો સ્વાદ એ પ્રથમ સંકેતોમાંનું એક છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. 

2. શું સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ મટાડી શકાય છે?

માટે કોઈ જાણીતો ઈલાજ નથી સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. જો કે, લક્ષણોનું સંચાલન અને સારવાર કરી શકાય છે. 

3. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ કેટલું પીડાદાયક છે?

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ હંમેશા પીડાદાયક લક્ષણોમાં પરિણમી શકે નહીં. જો કે, અમુક કિસ્સાઓમાં તે ખૂબ પીડાદાયક હોઈ શકે છે.

તીવ્ર અને અતિશય ઉધરસના કિસ્સામાં, તે ખૂબ જ ઉત્તેજક બની શકે છે અને ખાંસીમાંથી લોહી નીકળે છે અથવા ફેફસાં પણ પડી શકે છે.

સ્વાદુપિંડની બળતરા (સ્વાદુપિંડનો સોજો) પેટના પ્રદેશમાં તીવ્ર પીડા પેદા કરી શકે છે. ખૂબ જાડા સ્ટૂલને કારણે ગુદામાર્ગમાં દુખાવો થઈ શકે છે અને વધુ પડતા તાણને કારણે રેક્ટલ પ્રોલેપ્સ (જ્યાં આંતરડા અથવા મોટા આંતરડાનો નીચેનો છેડો ગુદામાંથી બહાર આવે છે) પણ થઈ શકે છે. 

4. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ કેવી રીતે શોધાય છે?

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ વિવિધ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણોના સંયોજન દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે.

તેમાં છાતીના એક્સ-રેની સાથે સાથે ફેફસાં અને આંતરડા જેવા અસરગ્રસ્ત શરીરના ભાગોનું પરીક્ષણ શામેલ હોઈ શકે છે.

તેમાં ક્લોરાઇડનું સ્તર ચકાસવા માટે પરસેવાની કસોટીનો પણ સમાવેશ થઈ શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ ખામીયુક્ત જનીન કે જેનું કારણ બને છે તે તપાસવા માટે નિદાનને સમર્થન આપી શકે છે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ.