సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అంటే ఏమిటి

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్వచనం 

ఏమిటి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్? ఇది వివిధ అవయవాలలో మందపాటి శ్లేష్మం ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత. లోపభూయిష్ట జన్యువు అసాధారణమైన ప్రోటీన్‌కు దారితీస్తుంది. ఇది శ్లేష్మం, చెమట మరియు జీర్ణ రసాలను ఉత్పత్తి చేసే కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. 

శ్లేష్మం శ్వాస వాయుమార్గాలు, జీర్ణ మార్గం మరియు ఇతర అవయవాలు మరియు కణజాలాల లైనింగ్‌లను రక్షించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది.

సాధారణంగా, శ్లేష్మం స్థిరత్వంలో జారే ఉంటుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కారణమవుతుంది కణాలు మందపాటి, జిగట శ్లేష్మం ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఈ మందపాటి శ్లేష్మం అవయవాలను నిరోధించవచ్చు లేదా హాని కలిగించవచ్చు. ఇది శరీరంలోని మార్గాలను మరియు నాళాలను లూబ్రికేట్ చేయడానికి బదులుగా వాటిని నిరోధించగలదు. ఇది ఊపిరితిత్తులు, ప్యాంక్రియాస్ మరియు ప్రేగులు వంటి అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు మూసుకుపోతుంది. 

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లక్షణాలు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ శరీరంలోని వివిధ అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగిస్తుంది కింది వాటిని కలిగి ఉండవచ్చు: 

• సైనసిటిస్ లేదా సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లు
• నాసికా పాలిప్స్ (ముక్కు లోపల పెరుగుదల)
• క్లబ్బుడ్ వేళ్లు మరియు కాలి
• Ung పిరితిత్తుల వైఫల్యం 
• విపరీతమైన దగ్గు, పదే పదే వచ్చే దగ్గు లేదా రక్తంతో దగ్గడం 
• ఉదరంలో నొప్పి 
• అదనపు వాయువు 
• కాలేయ వ్యాధి
• డయాబెటిస్
• ప్యాంక్రియాస్ యొక్క వాపు, పొత్తికడుపులో నొప్పికి దారితీస్తుంది
• పిత్తాశయ రాళ్లు
• పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణత కారణంగా పురుషులలో వంధ్యత్వం 
• పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సంతానోత్పత్తి తగ్గుతుంది
• గురక లేదా చిన్న శ్వాస
• ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు
• ముక్కులో వాపు లేదా రద్దీ 
• జిడ్డు బల్లలు
• బలమైన వాసనతో మలం 
• మలబద్ధకం లేదా విరేచనాలు 
• ఉప్పు వంటి వాసన లేదా రుచి కలిగిన చర్మం

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క సమస్యలు 

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ శరీరంలోని ఏదైనా అవయవాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క తీవ్రత ఆధారంగా సమస్యలు ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి మారవచ్చు. అయినప్పటికీ, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క కొన్ని సాధారణ సమస్యలు- 

• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
• నాసికా రంధ్రాలలో లేదా నాసికా పాలిప్స్‌లో అసాధారణ పెరుగుదల
• దీర్ఘకాలిక ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్
• ప్రేగులలో అడ్డుపడటం
• పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సంతానోత్పత్తి సమస్యలు
• ఎముకలు సన్నబడటాన్ని ఆస్టియోపోరోసిస్ అంటారు
• ఇది డయాబెటిస్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది
• హెమోప్టిసిస్ (రక్తంతో దగ్గు)
• కామెర్లు, పిత్తాశయ రాళ్లు, కొవ్వు కాలేయం మరియు సిర్రోసిస్ వంటి కాలేయ వ్యాధులు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క కారణాలు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లోపభూయిష్ట జన్యువు వలన కలుగుతుంది. ఈ జన్యుపరమైన అసాధారణతను జన్యు పరివర్తన అంటారు.

నిర్దిష్ట పరివర్తన లేదా లోపభూయిష్ట జన్యువును అంటారు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ (CFTR) జన్యువు. ఈ పరివర్తన చెందిన జన్యువు ప్రోటీన్‌లో మార్పుకు కారణమవుతుంది. కణాల లోపల మరియు వెలుపల ఉప్పు ప్రవాహాన్ని నియంత్రించడానికి ప్రోటీన్ బాధ్యత వహిస్తుంది. 

In సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, జన్యుశాస్త్రం ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. తో ఒక వ్యక్తి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ప్రతి పేరెంట్ నుండి తప్పు జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందుతుంది. పరిస్థితిని పొందడానికి మీరు ప్రతి పేరెంట్ నుండి పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు అవసరం.

మీ తల్లిదండ్రులు రుగ్మత లేకుండా జన్యువును తీసుకువెళ్లగలరు. ఎందుకంటే జన్యువు ఎప్పుడూ ఫలితాన్ని ఇవ్వదు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లక్షణాలు. జన్యువు ఉన్న కానీ లేని వ్యక్తి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ క్యారియర్ అని పిలుస్తారు. 

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణ

ఈ రుగ్మతను నిర్ధారించడానికి వివిధ రకాల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఉపయోగించబడతాయి. ఎ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణ పుట్టినప్పుడు లేదా బాల్యంలో కూడా నిర్వహించవచ్చు.

తనిఖీ చేయడానికి ఉపయోగించే రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నాయి:

నవజాత స్క్రీనింగ్

డాక్టర్ నవజాత శిశువు యొక్క మడమ నుండి కొన్ని చుక్కల రక్తాన్ని తీసుకొని పరీక్షిస్తారు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. 

చెమట పరీక్ష

ఈ పరీక్ష శరీరం యొక్క చెమటలో క్లోరైడ్ మొత్తాన్ని కొలుస్తుంది. ఉన్నవారిలో క్లోరైడ్ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. 

జన్యు పరీక్షలు

ఈ పరీక్షలలో రక్త నమూనాలను తీసుకోవడం మరియు వాటిని కలిగించే లోపభూయిష్ట జన్యువుల కోసం పరీక్షించడం ఉంటాయి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్.

మీకు లక్షణాలు లేకుంటే, జన్యు పరీక్షలు మీరు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్ కాదా అని తనిఖీ చేయవచ్చు. మీకు లక్షణాలు ఉంటే, రోగనిర్ధారణకు మద్దతుగా జన్యు పరీక్షలను ఉపయోగించవచ్చు. జన్యువు యొక్క బహుళ ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి మరియు ఏదైనా పరివర్తన చెందిన జన్యువులు మీరు కలిగి ఉంటే సూచిస్తాయి. 

కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నప్పుడు జన్యు పరీక్షలు ప్రత్యేకంగా సూచించబడతాయి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. బిడ్డ పుట్టబోయే దంపతులకు ప్రినేటల్ టెస్టింగ్‌కు ఇది ఉపయోగపడుతుంది. 

ఛాతీ ఎక్స్-కిరణాలు

నిర్ధారించడానికి ఇతర పరీక్షలతో పాటు ఛాతీ ఎక్స్-కిరణాలు తీసుకోవలసి ఉంటుంది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్.

సైనస్ ఎక్స్-కిరణాలు

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి లేదా మద్దతు ఇవ్వడానికి సైనస్ ఎక్స్-కిరణాలను ఉపయోగించవచ్చు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లక్షణాలను చూపించే వ్యక్తులలో.

Lung పిరితిత్తుల పనితీరు పరీక్ష 

ఈ పరీక్ష సాధారణంగా స్పిరోమీటర్ అనే పరికరంతో నిర్వహిస్తారు. మీ ఊపిరితిత్తులు సరిగ్గా పని చేస్తున్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి ఇది ఉపయోగించబడుతుంది. 

కఫం సంస్కృతి 

మీ డాక్టర్ మీ లాలాజలం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటారు మరియు మీరు కలిగి ఉన్నట్లయితే సాధారణంగా ఉండే కొన్ని బ్యాక్టీరియా కోసం దానిని పరీక్షిస్తారు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. 

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు తెలిసిన చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నిర్వహించవచ్చు, తగ్గించవచ్చు మరియు చికిత్స చేయవచ్చు. 

Cస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స సాధారణంగా ఊపిరితిత్తులు లేదా శ్వాసకోశ సమస్యలు, ప్రేగులు లేదా జీర్ణక్రియ సమస్యలు వంటి శరీరంలోని ప్రభావిత భాగాలపై సూచించబడుతుంది. 

శ్వాసకోశ సమస్యల నిర్వహణ

ఊపిరితిత్తుల లేదా శ్వాసకోశ సమస్యలను దీని ద్వారా నిర్వహించవచ్చు:

• మీ శ్వాసను మెరుగుపరచడానికి అభ్యాసాలు 
• ఫిజికల్ థెరపీ ఊపిరితిత్తుల నుండి శ్లేష్మం హరించడంలో సహాయపడుతుంది 
• దగ్గును ప్రేరేపించడానికి మరియు శ్లేష్మం బయటకు తీసుకురావడానికి రెగ్యులర్ వ్యాయామం 
• మీ శ్వాసను సులభతరం చేయడానికి శ్లేష్మం సన్నబడటానికి మందులు 
• అంటువ్యాధుల కోసం యాంటీబయాటిక్స్
• శ్వాసనాళాలలో వాపును తగ్గించడానికి యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ మందులు 

జీర్ణ సమస్యల నిర్వహణ

వల్ల జీర్ణ సమస్యలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ దీని ద్వారా నిర్వహించవచ్చు: 

• చేతన ఆహారంలో పాల్గొనడం
• జీర్ణక్రియకు మద్దతుగా ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్‌లను తీసుకోవడం
• విటమిన్ సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం
• వాటిని అన్‌బ్లాక్ చేయడంలో సహాయపడటానికి మీ ప్రేగులకు చికిత్స చేయడం 

శస్త్రచికిత్సలను

మీకు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సమస్యల విషయంలో. ఈ శస్త్రచికిత్స చికిత్సలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు: 

• మీ ముక్కు లేదా సైనస్‌లతో కూడిన శస్త్రచికిత్స
• అడ్డంకులను వదిలించుకోవడానికి ప్రేగు శస్త్రచికిత్స 
• ఊపిరితిత్తులు లేదా కాలేయం వంటి అవయవాల మార్పిడికి శస్త్రచికిత్స 

సంతానోత్పత్తి చికిత్సలు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ పురుషులు మరియు స్త్రీలలో సంతానోత్పత్తిని తగ్గిస్తుంది. మందమైన శ్లేష్మం ద్వారా పునరుత్పత్తి వ్యవస్థలు ప్రభావితమవుతాయి లేదా అడ్డుపడటం దీనికి కారణం.

పురుషులు వాస్ డిఫెరెన్స్ లేకుండా పుట్టవచ్చు, ఇది వంధ్యత్వానికి దారితీస్తుంది. ఈ రుగ్మత కారణంగా సంతానోత్పత్తి సమస్యలను ఎదుర్కొనే జంటలకు సంతానోత్పత్తి చికిత్స ఆచరణీయమైన ఎంపిక. 

ముగింపు

నీ దగ్గర ఉన్నట్లైతే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, వీలైనంత త్వరగా నిపుణుడిని సంప్రదించి, మీకు అవసరమైన చికిత్సను పొందాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

మీకు శ్వాస సమస్యలు ఉంటే మీ వాయుమార్గాలను తెరిచి ఉంచడంపై చికిత్స దృష్టి పెడుతుంది. మీకు జీర్ణ సమస్యలు ఉంటే, జీర్ణక్రియకు సహాయపడటానికి, అసౌకర్యాన్ని నివారించడానికి మరియు జీర్ణవ్యవస్థను అన్‌బ్లాక్ చేయడానికి లక్షణాలను నిర్వహించడంపై చికిత్స దృష్టి పెడుతుంది.

పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ మరియు సంతానోత్పత్తికి సంబంధించిన సమస్యల కోసం, స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణుడు లేదా సంతానోత్పత్తి నిపుణుడు సరైన చికిత్సా విధానాన్ని కనుగొనడంలో మీకు సహాయం చేయగలరు. 

ఉత్తమ సంతానోత్పత్తి చికిత్సను పొందేందుకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, బిర్లా ఫెర్టిలిటీ మరియు IVFని సందర్శించండి లేదా డాక్టర్ _______తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోండి.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

1. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క మొదటి సంకేతాలలో ఒకటి ఏమిటి?

చర్మంపై ఉప్పు రుచి మొదటి సంకేతాలలో ఒకటి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. 

2. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను నయం చేయవచ్చా?

దీనికి తెలిసిన వైద్యం లేదు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నిర్వహించవచ్చు మరియు చికిత్స చేయవచ్చు. 

3. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎంత బాధాకరమైనది?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎల్లప్పుడూ బాధాకరమైన లక్షణాలకు దారితీయకపోవచ్చు. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో ఇది చాలా బాధాకరంగా ఉంటుంది.

తీవ్రమైన మరియు విపరీతమైన దగ్గు విషయంలో, ఇది చాలా బాధాకరంగా ఉంటుంది మరియు రక్తం నుండి దగ్గుకు దారితీయవచ్చు లేదా ఊపిరితిత్తులు కుప్పకూలవచ్చు.

ప్యాంక్రియాస్ (ప్యాంక్రియాటైటిస్) యొక్క వాపు కడుపు ప్రాంతంలో తీవ్రమైన నొప్పిని కలిగిస్తుంది. చాలా మందపాటి మలం పురీషనాళంలో నొప్పిని కలిగిస్తుంది మరియు అధిక ఒత్తిడి కారణంగా మల భ్రంశం (ప్రేగు లేదా పెద్ద ప్రేగు యొక్క దిగువ చివర పాయువు నుండి బయటకు వచ్చే చోట) కూడా కారణం కావచ్చు. 

4. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎలా గుర్తించబడుతుంది?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వివిధ రోగనిర్ధారణ పరీక్షల కలయిక ద్వారా కనుగొనబడుతుంది.

వీటిలో ఛాతీ ఎక్స్-రేతో పాటు ఊపిరితిత్తులు మరియు ప్రేగులు వంటి ప్రభావితమైన శరీర భాగాలను పరీక్షించవచ్చు.

ఇది క్లోరైడ్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి చెమట పరీక్షను కూడా కలిగి ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువు కోసం తనిఖీ చేయడానికి రోగనిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తుంది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్.