0124-4882222
மரபணு கோளாறு பற்றி விளக்கவும்
- வெளியிடப்பட்டது செப்டம்பர் 26, 2022
மரபணுக்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் செயலிழப்பு மரபணு கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. அவை பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படும் அல்லது தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும் நிபந்தனைகள்.
மனிதர்கள் பல ஆண்டுகளாக தசைச் சிதைவு, ஹீமோபிலியா போன்ற பல்வேறு மரபணு நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டு வருகின்றனர்.
டிஎன்ஏ வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இந்த கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும்.
சில ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸின் போது ஏற்படும் மாற்றங்கள், மற்றவை குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், மற்றவை பிறழ்வுகளின் (ரசாயனங்கள் அல்லது கதிர்வீச்சு) வெளிப்பாடு மூலம் பெறப்படுகின்றன.
ஆயிரக்கணக்கான மனித மரபணு கோளாறுகள் ஒரே மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை அடையாளம் காண முடிந்தால், அது சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கான தொடக்க புள்ளியாக இருக்கும்.
பொருளடக்கம்
மரபணு கோளாறுகளின் வகைகள்
மரபணு கோளாறுகள் ஒரு நபரின் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. இந்த பிறழ்வுகள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம் அல்லது கருப்பையில் நிகழலாம்.
பிறவி, வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உட்பட பல மரபணு கோளாறுகள் உள்ளன:
- பிறவி குறைபாடுகள் பிறக்கும்போதே இருக்கும் மற்றும் பல உடல் பாகங்களை அடிக்கடி பாதிக்கிறது. இந்த நிலைமைகளில் சில லேசானவை, மற்றவை உயிருக்கு ஆபத்தானவை. எடுத்துக்காட்டுகளில் டவுன் சிண்ட்ரோம், ஸ்பைனா பிஃபிடா மற்றும் பிளவு அண்ணம் ஆகியவை அடங்கும்.
- உடலால் உணவை ஆற்றலாக அல்லது ஊட்டச்சத்துக்களாக உடைக்க முடியாதபோது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டுகளில் ஃபைனில்கெட்டோனூரியா (PKU), சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் கேலக்டோசீமியா ஆகியவை அடங்கும்.
- ஒரு நபரின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம் இருக்கும்போது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் நிகழ்கின்றன, இதன் விளைவாக வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது உடல் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு உதாரணம் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் உடல் ரீதியான தாமதங்களை ஏற்படுத்தும் கூடுதல் 21 வது குரோமோசோம் உள்ளது.
மரபணுக் கோளாறைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு, கோளாறின் வகை, உங்களிடம் உள்ள அசாதாரண மரபணுவின் எத்தனை பிரதிகள் மற்றும் பிற பெற்றோர் பாதிக்கப்பட்டால் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது.
மரபணு பிறப்பு குறைபாடுகள்
மரபணு பிறப்பு குறைபாடுகள் மரபணுவின் டிஎன்ஏ வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மாற்றங்கள் மரபுரிமையாக இருக்கலாம் அல்லது முட்டை அல்லது விந்தணு வளர்ச்சியின் போது தன்னிச்சையாக நிகழலாம்.
சில மரபணு மாற்றங்கள் ஒரு நபரின் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன, மற்றவை விந்தணு அல்லது முட்டை செல்கள் (ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வுகள் என குறிப்பிடப்படுகின்றன) உருவாகும் போது தன்னிச்சையாக உருவாகின்றன. சில பொதுவான மரபணு பிறவி குறைபாடுகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:
டவுன் சிண்ட்ரோம்
கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருப்பதால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது.
இது அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் குறைந்த தசை தொனி, குட்டையான உயரம் மற்றும் தட்டையான முக அம்சங்கள் போன்ற உடல் ரீதியான அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி
இந்தக் கோளாறு 1 ஆண் குழந்தைகளில் 4,000 பேரையும், 1 பெண்களில் ஒருவரையும் பாதிக்கிறது. இது அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் நடத்தை சிக்கல்கள், அத்துடன் கற்றல் குறைபாடுகள், பேச்சு தாமதங்கள் மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) அம்சங்களை ஏற்படுத்துகிறது.
ஏஎஸ்டி என்பது சமூக, தொடர்பு மற்றும் நடத்தை சார்ந்த சவால்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் தொகுப்பாகும்.
டே-சாக்ஸ் நோய் (TSD)
TSD என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலை, இது மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டில் உள்ள நரம்பு செல்களுக்கு முற்போக்கான சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
TSD உடையவர்கள் இளமைப் பருவத்தை அடையும் போது, சேதம் இயக்கக் கட்டுப்பாட்டை இழக்க வழிவகுக்கிறது, குருட்டுத்தன்மை மற்றும் மரணத்திற்கு முன் மனநலம் மோசமடைகிறது.
டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (DMD)
இந்த நிலை முற்போக்கான தசை பலவீனம் மற்றும் டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய இயலாமை காரணமாக தசை திசு இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது.
டிஎம்டி பொதுவாக ஆண்களை பாதிக்கிறது, மேலும் பெண்களுக்கு இந்த கோளாறு ஏற்படுவது அரிதாகவே இந்த கோளாறுக்கு காரணமான புரதத்தை உருவாக்கும் மரபணுவின் இருப்பிடம் காரணமாகும்.
தீர்மானம்
பிறப்புக்கு முன் ஏற்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் மரபணு கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அதை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது பல்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். சிறிய எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களாலும் அவை ஏற்படலாம்.
இன்று, பல்வேறு மரபணு சோதனை தொழில்நுட்பங்கள் சந்தையில் கிடைக்கின்றன. பல மரபணு சோதனைகள் டிஎன்ஏ அளவில் செய்யப்படுகின்றன, மற்றவை ஆர்என்ஏ அல்லது புரத அளவுகளில் நடத்தப்படலாம்.
மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள் மற்றும் சிக்கல்களுக்கு பொருத்தமான சிகிச்சையைக் கண்டறிய, அருகிலுள்ள பிர்லா கருவுறுதல் மற்றும் IVF மையத்தைப் பார்வையிடவும் அல்லது டாக்டர் ரச்சிதா முன்ஜாலுடன் சந்திப்பை பதிவு செய்யவும்.
அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்
1. மரபணு கோளாறுகள் என்றால் என்ன?
மரபணு கோளாறுகள் என்பது ஒரு நபரின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் நிலைமைகள். மரபணுக்களில் உடலைக் கட்டியெழுப்புவதற்கும் பராமரிப்பதற்கும் வழிமுறைகள் உள்ளன. அவர்கள் தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற சில மரபணு நிலைமைகள் ஆழ்ந்த உடல் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும்
2. முதல் 5 மரபணு கோளாறுகள் யாவை?
முதல் 5 மரபணு கோளாறுகள் இங்கே:
- சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
- சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை
- டவுன் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 21)
- உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி
- ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா
தொடர்புடைய இடுகைகள்
- யூஎஸ்ஜி ஸ்க்ரோட்டம் என்பது ஹிந்தியில் யுஎஸ்ஜி ஸ்க்ரோட்டம் என்றால் என்ன)
- செப்டம் அகற்றுதல்: உங்கள் கருப்பை ஆரோக்கியம் பற்றி தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய அனைத்தும்
- ஜராயூர் சமஸ்யா தூர் ஹிஸ்டரோஸ்கோபி-தி
- பிடுடாரி அயாடெனோமர் லக்ஷண், காரண், சரண் கித்சா சம்பர்கே பியாக்யா கருன்
- லேபராஸ்கோபி அறுவை சிகிச்சை பற்றி அனைத்தும்
எழுதியது:
எங்கள் சேவைகள்
கருவுறுதல் சிகிச்சைகள்
கருவுறுதல் தொடர்பான பிரச்சனைகள் உணர்ச்சி ரீதியாகவும் மருத்துவ ரீதியாகவும் சவாலானவை. பிர்லா கருவுறுதல் & IVF இல், பெற்றோராக மாறுவதற்கான உங்கள் பயணத்தின் ஒவ்வொரு அடியிலும் உங்களுக்கு ஆதரவான, தனிப்பயனாக்கப்பட்ட கவனிப்பை வழங்குவதில் நாங்கள் கவனம் செலுத்துகிறோம்.
ஆண் மலட்டுத்தன்மை
அனைத்து கருவுறாமை நிகழ்வுகளில் ஆண் காரணி மலட்டுத்தன்மை கிட்டத்தட்ட 40% -50% ஆகும். விந்தணுவின் செயல்பாடு குறைவது மரபணு, வாழ்க்கை முறை, மருத்துவம் அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் விளைவாக இருக்கலாம். அதிர்ஷ்டவசமாக, ஆண் காரணி கருவுறாமைக்கான பெரும்பாலான காரணங்கள் எளிதில் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.ஆண் காரணி மலட்டுத்தன்மை அல்லது பாலியல் செயலிழப்பு உள்ள தம்பதிகளுக்கு விரிவான அளவிலான விந்தணு மீட்பு நடைமுறைகள் மற்றும் சிகிச்சைகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்.
நன்கொடையாளர் சேவைகள்
கருவுறுதல் சிகிச்சையில் விந்தணுக்கள் அல்லது நன்கொடை முட்டைகள் தேவைப்படும் எங்கள் நோயாளிகளுக்கு விரிவான மற்றும் ஆதரவான நன்கொடையாளர் திட்டத்தை நாங்கள் வழங்குகிறோம். இரத்த வகை மற்றும் உடல் குணாதிசயங்களின் அடிப்படையில் உங்களுடன் கவனமாகப் பொருந்தக்கூடிய தரமான உறுதியளிக்கப்பட்ட நன்கொடையாளர்களின் மாதிரிகளை வழங்க நம்பகமான, அரசாங்க அங்கீகாரம் பெற்ற வங்கிகளுடன் நாங்கள் கூட்டு சேர்ந்துள்ளோம்.
கருவுறுதல் பாதுகாப்பு
பெற்றோரை தாமதப்படுத்த நீங்கள் செயலில் முடிவெடுத்திருந்தாலும் அல்லது உங்கள் இனப்பெருக்க ஆரோக்கியத்தை பாதிக்கக்கூடிய மருத்துவ சிகிச்சைகளை மேற்கொள்ளப் போகிறீர்கள் என்றால், எதிர்காலத்திற்கான உங்கள் கருவுறுதலைப் பாதுகாப்பதற்கான விருப்பங்களை ஆராய நாங்கள் உங்களுக்கு உதவுவோம்.
மகளிர் மருத்துவ நடைமுறைகள்
பெண்களின் கருவுறுதலை பாதிக்கும் சில நிபந்தனைகளான ஃபலோபியன் குழாய்கள், எண்டோமெட்ரியோசிஸ், நார்த்திசுக்கட்டிகள் மற்றும் டி வடிவ கருப்பை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். இந்தச் சிக்கல்களைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பதற்கு மேம்பட்ட லேப்ராஸ்கோபிக் மற்றும் ஹிஸ்டரோஸ்கோபிக் நடைமுறைகளை நாங்கள் வழங்குகிறோம்.
மரபியல் & கண்டறிதல்
ஆண் மற்றும் பெண் கருவுறாமைக்கான காரணங்களைக் கண்டறிய அடிப்படை மற்றும் மேம்பட்ட கருவுறுதல் ஆய்வுகளின் முழுமையான வரம்பு, தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சைத் திட்டங்களுக்கு வழி செய்கிறது.
எங்கள் வலைப்பதிவுகள்
மேலும் அறிய
எங்கள் நிபுணர்களிடம் பேசி, பெற்றோரை நோக்கி உங்கள் முதல் படிகளை எடுங்கள். சந்திப்பை முன்பதிவு செய்ய அல்லது விசாரணை செய்ய, தயவுசெய்து உங்கள் விவரங்களை விடுங்கள், நாங்கள் உங்களைத் தொடர்புகொள்வோம்.
