आनुवंशिक विकार क्या है (हिंदीमध्ये आनुवंशिक विकार)

आनुवंशिक विकार म्हणजे काय?

जो बीमारियां माता-पिता या जवळी नातेसंबंधातून जीन यांच्याकडून शिशुमध्ये आती त्या वैद्यकीय भाषेत आनुवंशिक विकार यानी जेनेटिकस ऑर्डर म्हणतात. एक जीन मध्ये बदल जन्माला येण्याचे कारण बनू शकते की हृदयाशी संबंधित दोष इ. या स्थितीला एकल जीन विकारही म्हणतात आणि या कुटुंबात एक दुसऱ्या व्यक्तीला जाताना.

हालाँकी, सर्व माता-पिता से त्यांच्या मुलांमध्ये जीन का फक्त आधा हिस्सा ही यानी पास होता. सामान्यतः हे एक जीन मध्ये खराबी यानी मोनोजे डिझाईन ऑॅर्डर) या एक से अधिक जीन मध्ये खराबी यानी मल्टीफैक्टोरियल के कारण असू शकते. शिवाय, ही समस्या जीनमध्ये म्युटेशन के साथ-सोबत पर्यावरणीय कारकोंचे संयोजन कारणही निर्माण होऊ शकते.

आनुवंशिक विकाराचे प्रकार

आनुवंशिक विकार अनेक प्रकार समाविष्ट होते सिंगल जीन इनहेरिटेंस, मल्टी फॅक्टोरियल इनहेरिटेंस, क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज, माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस.

• सिंगल जीन इनहेरिटेंस

सिंगल जीन इनहेरिटेंससारखे विकार आहेत फक्त एक जीनमध्ये दोष होता. उदाहरणार्थ, हनटिंग्टन रोग, सिकल सेल बीमारी आणि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी इत्यादी समाविष्ट आहेत.

हनटिंग्टन रोक के लक्षणांमध्ये शारीरिक क्रियाकलाप आणि भावनात्मक विकार समाविष्ट आहेत. या आजारावर उपचार करणे शक्य नाही. हालाँकि, काही गोष्टींची मदत त्याच्या लक्षणांचे व्यवस्थापन करू शकते.

सिकल सेल बीमारींची स्थिती मध्ये लाल रक्ताची हानी पोहोचते. त्याच्या लक्षणांमध्ये वेदना, संक्रमण, एक्यूट चेस्ट सिंड्रोम आणि स्ट्रोक समाविष्ट आहेत. सायकल सेल बिमारियन्सच्या उपचारांसाठी डॉक्टरांनी काही औषधे निर्धारित केली आहेत.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक विश्वाचा एक समूह आहे मांसपेशियांना नुकसान पहुचंता आहे आणि वे कमजोर हो जाती आहेत. डीएमडी नामक जीन मध्ये खराबी के कारण ही समस्या निर्माण होते.

मस्कुलर डिस्ट्रॉफीचा उपचार करण्यासाठी फ़िलहाल कोणताही विधि उपलब्ध नाही. परंतु जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी डॉक्टर फिजिकल थेरेपी, रेस्पिरेटरी थेरेपी, स्पीच थेरेपी आणि ऑक्यूपेशनल थेरेपी का वापरतात.

• मल्टी फॅक्टोरियल इनहेरिटेंस

मल्टीफैक्टोरियल इनहेरिटेंस डिसऑर्डर येथे स्थित आहेत जिनका मुख्य कारण आनुवंशिक, या पर्यारण के कारकों का संयोजन आहे. इस संपूर्ण में दमा, दिल की बीमारी, डायबिटीज, सिजोफ्रेनिया, अल्जाइमर आणि मल्टीपल स्क्लेरोसिस आदि समाविष्ट आहेत.

दमा का उपचार करण्यासाठी डॉक्टर स्टेरॉयड आणि अँटी-इंफ्लेमेटरी औषधे निर्धारित करतात. साथ ही, अस्थमा वाला इन्हेलर आणि नेब्युलायजर के वापर का टिपा पण देतात.

दिल को प्रभावित करणारी बीमारियां जसे कि हार्ट अटैक, हार्ट फेलियर, एनजाइना, कोरोनरी धमनी की बीमारी, कारण की धड़कन एथेरोस्क्लेरोसिस आदि समाविष्ट आहेत.

इन बीमारियंस उपचारांसाठी डॉक्टरांना विकसित केले जाते, दैवीय आणि वैद्यकीय प्रक्रिया या शस्त्रक्रियेची मदत करतात.

डायबिटीजच्या उपचारासाठी इंजक्शनमध्ये सुधारणा आणि स्वस्थ आहार सुलिन काही औषधे घ्या.

सिजोफ्रेनियाचे अनेक उपाय सांगितले जातात आणि सामान्यत: या समस्येचे लक्षण आणि त्यांची गंभीरता आणि मरीज की वय आणि संपूर्ण स्वस्थता कायम राहते.

अल्जाइमर आणि मल्टीपल स्क्लेरोसिस का उपाय उपलब्ध नाही. पण लक्षणांमधे कमी आणि जीवनाची क्वालिटी उत्तम बनवण्याकरता डॉक्टरांना काही विशिष्ट प्रकारची औषधे दिली जातात.

• क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज

क्रोमोम एब्नॉर्मेलिटीज यानी गुण समस्या सोडवत नाही आणि क्रोमोसोम प्रभावित होते असे दिसते की पुरेसे क्रोमोसोम असणे, शिवाय क्रोमोसोम असणे या अशा प्रकारची संरचनात्मकता असू शकते.

कोशिका के विभाजन पर जब कोणतीही त्रुटी (त्रुटी) होती तो क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज की समस्या निर्माण झाली होती. सामान्यतः येय्या स्पर्म या अंडे मध्ये होती. हालाँकि, ये गर्भधारणा के बाद भी हो सकता है.

क्रोमोसोम एब्नॉर्मेलिटीज में डाउन सिंड्रोम आणि वूल्फ-हिर्चहॉर्न सिंड्रोम समाविष्ट आहेत. डाउन सिंड्रोम से फ्लू मुलांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी डॉक्टरांची टीम त्याची देखरेख करत आहे.

वूल्फ-हिर्चहॉर्न सिंड्रोम का उपचार नाही. परंतु फिजिकल या ऑक्यूपेशनल थेरेपी, सर्जरी, जेनेटिक काउंसिलिंग, विशेष शिक्षण किंवा ड्रग्स थेरेपी वापरता येते.

• माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनई में खराबी जैसी समस्या ही फक्त माझ्या मुलांमध्ये होती. वर्तमान में माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डर का कोई उपचार उपलब्ध नाही. हालाँकि, लक्षणांच्या आधारावर डॉक्टरांचे पोषण व्यवस्थापन, विटामिन सप्लीमेंट, एमिनो अॅसिड सप्लीमेंट आणि काही ख़ास काही मदत करतील अशी लक्षणे कमी करू शकतात.

आनुवंशिक बीमारींची सूची

काही मुख्य आनुवंशिक बीमार्यांची नावे खाली दिली आहेत:

• रंगहीनता
• ऑटिज्म
• प्रोजिरिया
• मलेडा रोग
• एपर्ट सिंड्रोम
• टॉरेट सिंड्रोम
• डाउन सिंड्रोम
• मोनिलिथ्रिक्स
• ब्रुगा सिंड्रोम
• एकार्डी सिंड्रोम
• गार्डनर सिंड्रोम
• कॉस्टेलो सिंड्रोम
• स्टिकलर सिंड्रोम
• एंजेलमॅन सिंड्रोम
• विलियम्स सिंड्रोम
• नेल पटेला सिंड्रोम
• ड्युबोवित्ज सिंड्रोम
• लेस-न्याहान सिंड्रोम
• ट्यूबरस स्क्लेरोसिस
• डीओआर सिंड्रोम
• ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम
• स्केलेटल डिस्पलेशिया
• आनुवंशिक लिम्फेडेमा
• चर्म रोग (कुछ मलों में)
• निद्रा रोग (कुछ बाबतीत)

जेनेटिक चाचणीचे काय फायदे आणि नुकसान?

जेनेटिक चाचणीची मदत केल्याने तुम्ही आनुवंशिक विमा शोधू शकता आणि तपासणीचे परिणाम सुरुवातीच्या उपचारांचे पर्याय निवडू शकता. हालाँकी, काही लोकांनी हे तपासणे नंतर पछतावा भी हो सकता है, हे तपासल्यानंतर त्यांना ही गोष्ट कळते की त्यांच्या मुलांचे जेनेटिक डिसऑर्डर आहे. सोबत ही, या तपासातून एक कुटुंब अनेक भेदही खोले जाऊ शकतात, घरामध्ये तणाव निर्माण होऊ शकतो.

वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न

काय आनुवंशिक विकार ठीक होऊ शकतात?

तुम्ही आणि डायटमध्ये सकारात्मक बदल लाकर जींस सेहतमध्ये सुधारणा करून त्यांचे बुरे प्रभाव रोवले जाऊ शकतात.

जेनेटिक टेस्ट कसा होता?

जेनेटिक चाचणीमध्ये रक्ताचे सैम्पलगेट परीक्षण केले जाते. तपासा दरम्यान ही गोष्ट का पता लगाया आहे की माता या मध्ये कोण सा जीन उपलब्ध आहे जो त्यांच्या मुलांसाठी जेनेटिक बीमा देऊ शकतो. जेनेटिक टेस्टिंगमुळे तुमची मुले जेनेटिक विकार से बचाव करू शकतात.

जेनेटिक टेस्ट कब करवाना चाहिए?

जर तुम्‍ही या तुमच्‍या मुलाच्‍या कुटुंबाच्‍या पीढ़ीयांच्‍या जेनेटिक आजारांसारखे स्‍टेस्‍ट या ओवेरियन कॅन्‍सर्स, मोटापा, पार्किंस, सीलिएक या सिस्टिक फाइब्रोसिस च्‍ले आल्‍या आहेत तो त्‍याप्रमाणे तुम्‍हाला जेनेटिक चाचणी करण्‍याची गरज आहे.