हेमोक्रोमैटोसिस: कारण, लक्षण और उपचार

आयरन शरीर के लिए एक आवश्यक आहार खनिज है, लेकिन अन्य खनिजों की तरह आयरन की अधिक मात्रा हानिकारक हो सकती है। पाचन तंत्र से लौह अवशोषण दर को विनियमित करके मानव शरीर स्वचालित रूप से लोहे के स्तर को नियंत्रित करता है।

किसी व्यक्ति को आयरन की कितनी मात्रा की आवश्यकता होती है, यह आयु, लिंग, प्रमुख आहार आदि जैसे विभिन्न कारकों पर निर्भर करता है। औसत वयस्क पुरुषों और महिलाओं को अपने आहार में 18 मिलीग्राम आयरन की आवश्यकता होती है।

बहुत अधिक आयरन खतरनाक हो सकता है और अतालता, सिरोसिस, हृदय की विफलता, लाइव विफलता और हेमोक्रोमैटोसिस जैसी गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बन सकता है।

अक्सर, प्रारंभिक अवस्था में लोग ध्यान देने योग्य हेमोक्रोमैटोसिस लक्षण विकसित नहीं कर सकते हैं। हालांकि, बढ़ी हुई जटिलताओं को रोकने के लिए प्रारंभिक निदान और हेमोक्रोमैटोसिस उपचार महत्वपूर्ण हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है? 

हेमोक्रोमैटोसिस, जिसे 'लौह अधिभार' के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत विकार है जो शरीर में अत्यधिक लोहे के निर्माण की ओर जाता है।

पाचन प्रक्रिया के दौरान, आम तौर पर, आंतें आयरन की सही मात्रा को अवशोषित करती हैं, लेकिन हेमोक्रोमैटोसिस में, शरीर अतिरिक्त से छुटकारा पाने में सक्षम हुए बिना बहुत अधिक आयरन को अवशोषित कर लेता है। अत्यधिक आयरन अन्य भागों जैसे जोड़ों, हृदय, अग्न्याशय, अंतःस्रावी ग्रंथियों आदि को नुकसान पहुंचा सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस दो प्रकार के होते हैं:

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस

यह प्रमुख रूप से वंशानुगत है और आनुवंशिक कारकों का परिणाम है।

हेमोक्रोमैटोसिस जीन, या एचएफई जीन, गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर रहता है। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित व्यक्ति आमतौर पर प्रत्येक माता-पिता से त्रुटिपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करता है। हालांकि, दोषपूर्ण जीन वाले सभी लोगों में यह स्थिति विकसित नहीं होती है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस की शुरुआत के आधार पर, इसे आगे चार प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

1. प्रकार 1: यह प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस का सबसे आम रूप है और वयस्कता में शुरू होता है
2. प्रकार 2: इसे किशोर-प्रारंभिक विकार के रूप में भी जाना जाता है और यह बचपन में शुरू होता है; कभी-कभी यह 20 साल की उम्र में भी शुरू हो सकता है
3. प्रकार 3: यह मध्यवर्ती प्रकार है और आम तौर पर टाइप 1 और टाइप 2 की आयु सीमा के बीच कहीं शुरू होता है
4. प्रकार 4: यह टाइप 1 के समान है और 40 और 60 की उम्र के बीच शुरू होता है

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस 

यह तब होता है जब अत्यधिक आयरन का निर्माण अन्य चिकित्सा स्थितियों जैसे मधुमेह, यकृत रोग, एनीमिया, बार-बार रक्त संक्रमण, अत्यधिक खुराक लेने आदि से होता है।

हीमोक्रोमैटोसिस के लक्षण क्या हैं?

टाइप 1 हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण, सबसे आम प्रकार, 30 और 60 की आयु सीमा के बीच शुरू होते हैं। अध्ययनों से पता चलता है कि पुरुषों में महिलाओं की तुलना में पहले लक्षण विकसित होते हैं। रजोनिवृत्ति तक महिलाओं को अक्सर लक्षणों का अनुभव नहीं होता है।

प्रारंभिक हेमोक्रोमैटोसिस लक्षणों में से कुछ हैं:

• जोड़ों का दर्द
• अचानक वजन घटाने
• कमजोरी और थकान
• मतली
• बुखार
• स्तंभन दोष
• अनियमित अवधि

जैसे-जैसे स्थिति आगे बढ़ती है, हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण बिगड़ सकते हैं:

• कम कामेच्छा या सेक्स ड्राइव का पूर्ण नुकसान
• त्वचा का काला पड़ना
• आंखों और त्वचा का पीला पड़ना
• छाती में दर्द
• सांस लेने में कठिनाई और सांस लेने में तकलीफ
• कठोर जोड़ और उंगलियां
• अंडकोष छोटे हो रहे हैं
• बार-बार पेशाब करने की इच्छा होना
• बार-बार प्यास लगना
• पेट में दर्द
• पेट में सूजन
• स्मृति कोहरा
• ह्रदय का रुक जाना
• मधुमेह
• शरीर के बालों का झड़ना

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हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं?

• परिवार के इतिहास

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस, जो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है, जीन म्यूटेशन के कारण होता है। यदि कोई व्यक्ति प्रत्येक माता-पिता से एचएफई जीन प्राप्त करता है, तो हेमोक्रोमैटोसिस होता है। HFE जीन के दो सामान्य उत्परिवर्तन हैं, अर्थात् C282Y और H63D।

यदि किसी व्यक्ति को दोनों जीन, यानी C282Y और H63D विरासत में मिले हैं, तो स्थिति विकसित होने की संभावना बहुत अधिक है। हालांकि, अगर किसी व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीनों में से केवल एक विरासत में मिलता है, तो वे इस स्थिति को विकसित करने की संभावना नहीं रखते हैं।

व्यक्ति अभी भी जीन को अपने बच्चे को पास कर सकता है। लेकिन बच्चा केवल तभी विकसित होगा जब एक असामान्य जीन दूसरे माता-पिता से भी विरासत में मिला हो।

• जातीयता 

अध्ययनों से पता चलता है कि उत्तरी यूरोपीय जातीयता के लोग हेमोक्रोमैटोसिस विकसित करने के लिए अधिक प्रवण हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, 1 गैर-हिस्पैनिक श्वेत लोगों में से 300 को वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस है। एशियाई, हिस्पैनिक और अश्वेत जातीयता वाले लोगों में हेमोक्रोमैटोसिस का खतरा कम होता है।

• लिंग

मासिक धर्म चक्र के दौरान महिलाओं में आयरन की कमी हो जाती है; इसलिए उनमें पुरुषों की तुलना में हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना कम होती है। गर्भावस्था के दौरान भी महिलाओं के शरीर में विटामिन और खनिज कम जमा होते हैं।

पुरुषों में हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण 30 के दशक की शुरुआत या देर से विकसित होने की संभावना अधिक होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान कैसे किया जा सकता है? 

यदि आपके परिवार में हेमोक्रोमैटोसिस का इतिहास रहा है, तो हम आपको सलाह देते हैं कि यदि आप लक्षणों का अनुभव नहीं कर रहे हैं तो भी डॉक्टर से मिलें। शुरुआती चरण में हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करना और जितनी जल्दी हो सके निवारक उपाय करना शुरू करना बेहतर है।

इस तरह, आपको भविष्य में उन्नत लक्षण विकसित होने की संभावना कम होगी।

जब आप डॉक्टर के पास जाते हैं, तो वे आपके लक्षणों और पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेंगे। सुनिश्चित करें कि आप अपने परिवार के इतिहास और अपने प्रमुख आहार, आपके द्वारा लिए जाने वाले किसी भी पूरक आहार और अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं जैसी अन्य महत्वपूर्ण जानकारी के बारे में बहुत पारदर्शी हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करने के लिए एक डॉक्टर कुछ शारीरिक परीक्षण कर सकता है।

• जेनेटिक परीक्षण 

डीएनए और आनुवंशिक परीक्षण से पता चलेगा कि आपको उत्परिवर्तित जीन अपने माता-पिता से विरासत में मिला है।

यह काफी हद तक एक रक्त परीक्षण की तरह है, जहां डॉक्टर एक रुई के फाहे का उपयोग करके आपके मुंह से कुछ रक्त निकालेंगे और कुछ कोशिकाएं एकत्र करेंगे।

• रक्त परीक्षण 

टीएस टेस्ट यानी सीरम ट्रांसफेरिन सैचुरेशन टेस्ट एक ब्लड टेस्ट है जो आपके रक्त में आयरन के स्तर को मापता है। हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करने के लिए यह एक बहुत विश्वसनीय परीक्षण विधि नहीं है, लेकिन यह डॉक्टर को आपकी स्थिति को बेहतर ढंग से समझने में मदद करती है।

• एम आर आई

हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए डॉक्टर कभी-कभी गैर-इनवेसिव परीक्षणों का भी सुझाव देते हैं। एमआरआई स्कैन एक ऐसी तकनीक है जो उन्हें आपके शरीर में लोहे के स्तर को मापने की अनुमति देती है।

• लीवर बायोप्सी 

लिवर बायोप्सी के दौरान, डॉक्टर आपके लिवर से टिश्यू का एक छोटा सा टुकड़ा निकालेंगे और उसके आयरन के स्तर की जांच करेंगे। लीवर मानव शरीर का पहला अंग है जो शरीर में आयरन की अधिकता के कारण प्रभावित होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए उपचार

समय पर हेमोक्रोमैटोसिस उपचार आपको अपने लक्षणों और अन्य जटिलताओं को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने की अनुमति देगा।

चिकित्सा उपचार के अलावा, रोगी को कुछ जीवनशैली में बदलाव भी करना होगा जैसे नियमित रक्त जांच, पूरक आहार से परहेज, शराब से परहेज आदि।

- फेलोबॉमी 

फेलोबॉमी सबसे आम हेमोक्रोमैटोसिस उपचार है जहां शरीर में लोहे के स्तर को विनियमित करने के लिए आपके रक्त को नियमित रूप से हटा दिया जाता है। इसे आमतौर पर साल में तीन से चार बार हटाया जाता है।

- चेलेशन थेरेपी

केलेशन थेरेपी में दवा लेना शामिल है जो आपके शरीर से अतिरिक्त आयरन को मल के माध्यम से निकालता है। यह शिराछदन की तरह सामान्य नहीं है और केवल तब किया जाता है जब किसी व्यक्ति के लिए अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं के कारण नियमित रूप से रक्त निकालना मुश्किल होता है।

अंत में 

महिलाओं की तुलना में पुरुषों में प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस अधिक आम है। प्रासंगिक जीवनशैली में बदलाव और शुरुआती निदान के बाद भी, लक्षणों को प्रबंधित करना कभी-कभी मुश्किल हो सकता है।

अगर आपके साथ भी ऐसा है तो किसी विशेषज्ञ से संपर्क करें। हेमोक्रोमैटोसिस के लिए सबसे अच्छा इलाज पाने के लिए, अभी बिरला फर्टिलिटी और आईवीएफ क्लिनिक पर जाएं और डॉ. प्राची बनारा के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें।

पूछे जाने वाले प्रश्न:

1. हेमोक्रोमैटोसिस कितना गंभीर है?

यदि एक उन्नत चरण में निदान किया जाता है, तो हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों को प्रबंधित करना मुश्किल हो सकता है। इसके कुछ गंभीर लक्षण लिवर फेलियर, इरेक्टाइल डिस्फंक्शन, पेट में सूजन आदि हैं।

2. हेमोक्रोमैटोसिस के दो प्रकार क्या हैं?

हेमोक्रोमैटोसिस के दो प्रमुख प्रकार प्राथमिक और माध्यमिक हैं। प्राथमिक वंशानुगत है, जबकि माध्यमिक अन्य स्वास्थ्य जटिलताओं जैसे मधुमेह, यकृत रोग, हृदय की समस्याओं आदि के कारण होता है।

3. हेमोक्रोमैटोसिस किसके कारण होता है?

हेमोक्रोमैटोसिस प्रमुख रूप से वंशानुगत है। यह तब होता है जब एक व्यक्ति दोनों माता-पिता से एचएफई जीन प्राप्त करता है।

4. हेमोक्रोमैटोसिस के चेतावनी संकेत क्या हैं?

हेमोक्रोमैटोसिस के कुछ शुरुआती चेतावनी संकेत सांस की तकलीफ, कम कामेच्छा, कमजोरी, जोड़ों में दर्द, वजन कम होना आदि हैं।