ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ এবং ঝুঁকির কারণ

মানবদেহের প্রতিটি জীবন্ত কোষের নিউক্লিয়াসে ক্রোমোজোম থাকে। একটি ক্রোমোজোম হল নিউক্লিক অ্যাসিড এবং প্রোটিনের একটি সুতোর মতো গঠন, যা জিনের আকারে গুরুত্বপূর্ণ জেনেটিক তথ্য বহন করে।

বেশিরভাগ মানুষের 46টি ক্রোমোজোম থাকে - একটি X এবং একটি Y মহিলাদের জন্য এবং দুটি Y ক্রোমোজোম পুরুষদের জন্য। যাইহোক, কিছু পুরুষ শিশুর মধ্যে ঘটে এমন একটি অসঙ্গতি হিসাবে পরিচিত হয়েছে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম। 

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কি?

কিছু বাচ্চা ছেলে একটি অনন্য ক্রোমোজোম কনফিগারেশন নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। স্বাভাবিক 46-এর পরিবর্তে, তারা 47টি ক্রোমোজোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করে - দুটি X ক্রোমোজোম এবং একটি Y ক্রোমোজোম। এই জেনেটিক অবস্থা হিসাবে উল্লেখ করা হয় XXY ক্রোমোজোম ব্যাধি or XXY সিন্ড্রোম.

এই সিন্ড্রোম সম্পর্কে আরও জানা গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি শারীরস্থান, যৌন সুস্থতা এবং ব্যক্তির সামগ্রিক স্বাস্থ্যের আকার এবং আকৃতিকে প্রভাবিত করে।

সচেতন হওয়ার সাথে সাথে বাচ্চাদের বাবা-মাকেও সক্ষম করে Klinefelter সিন্ড্রোম সেইসাথে প্রাপ্তবয়স্করা তাদের প্রয়োজনীয় সহায়তা এবং চিকিৎসা সহায়তা অ্যাক্সেস করতে পারে।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণ

এই সিন্ড্রোমের উৎপত্তি গর্ভধারণ প্রক্রিয়ায় ফিরে পাওয়া যায়।

গর্ভধারণের সময়, মায়ের ডিম্বাণু বা ডিমের কোষে একটি X ক্রোমোজোম থাকে এবং পিতার শুক্রাণুতে একটি X বা Y ক্রোমোজোম থাকতে পারে। সাধারণত, যখন শুক্রাণুতে একটি X ক্রোমোজোম একটি X ক্রোমোজোমের সাথে একটি ডিম্বাণুর সাথে মিলিত হয়, তখন এটি একটি কন্যা শিশুর জন্ম দেয়।

যদি শুক্রাণু একটি Y ক্রোমোজোম ধারণ করে এবং ডিম্বাণুতে একটি X ক্রোমোজোমের সাথে মিলিত হয়, তাহলে এটি একটি পুরুষ শিশুর জন্ম দেয়। যাইহোক, কখনও কখনও একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম নিজেকে সমীকরণে খুঁজে পায় যদি শুক্রাণু কোষ বা ডিম একটি অতিরিক্ত X ক্রোমোজোম বহন করে এবং ভ্রূণের বিকাশের সময় কোষগুলি ভুলভাবে বিভক্ত হতে পারে।

এর ফলে জেনেটিক অবস্থা হিসেবে পরিচিত Klinefelter সিন্ড্রোম, অর্থ তারা তাদের জীবনকাল জুড়ে নির্দিষ্ট চ্যালেঞ্জের সাথে বসবাস করবে।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কিভাবে নির্ণয় করা হয়?

ব্যাধি নির্ণয়কারী বিশেষজ্ঞরা আপনার সন্তানের আছে কিনা তা নির্ধারণ করতে বেশ কয়েকটি পরীক্ষা পরিচালনা করবেন Klinefelter সিন্ড্রোম.

এর মধ্যে হরমোন পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, যেখানে রক্ত ​​বা প্রস্রাবের নমুনা অস্বাভাবিক টেস্টোস্টেরনের মাত্রা সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে। এই উপস্থিতি কারণে হতে পারে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম।

তারাও করতে পারে একটি ক্রোমোজোম বা ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ। এখানে, একটি রক্তের নমুনা নেওয়া হয় এবং ক্রোমোজোমের আকার এবং সংখ্যা পরীক্ষা করার জন্য ল্যাবে পাঠানো হয়। সঠিক রোগ নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ যাতে সিন্ড্রোমের প্রাথমিক চিকিৎসা করা যায়।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণ

Klinefelter সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপায়ে মানুষের শারীরস্থানকে প্রভাবিত করে এবং এটি শারীরিক এবং বৌদ্ধিক উভয় চ্যালেঞ্জ হিসাবে প্রকাশ করতে পারে।

এই বলে যে, যাদের সিন্ড্রোম আছে তারা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে এবং সবাই একই রকম লক্ষণ দেখায় না।

এখানে শারীরিক লক্ষণগুলির বর্ণালী রয়েছে Klinefelter সিন্ড্রোম:

• এই সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত ছোট আকারের জেন্টিল (পুরুষ) নিয়ে জন্মায়। অতিরিক্তভাবে, লিঙ্গটি অণ্ডকোষে নাও যেতে পারে, যার ফলে একটি অনালোচিত লিঙ্গ হয়।
• ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণ শরীরের আকার অসমতল হতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, শিশুটি লম্বা পা এবং একটি খুব ছোট ট্রাঙ্ক নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে। গর্ভে থাকাকালীন বাহু ও পা ফিউশন অনুভব করতে পারে, যার ফলে ফ্ল্যাট পায়ের মতো অবস্থা হয়।
• গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে XXY ক্রোমোজোম ব্যাধি প্রতিবন্ধী মোটর ফাংশন হতে পারে, যার ফলে মোটর দক্ষতা নেভিগেট করতে অসুবিধা হয় এবং বিকাশে বিলম্ব হয়।
• শরীর পর্যাপ্ত টেস্টোস্টেরন তৈরি করতে সজ্জিত নাও হতে পারে, যার ফলে শুক্রাণুর সংখ্যা কম হয়।
• প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার সাথে সাথে রোগীর স্তনের টিস্যু বৃদ্ধির অভিজ্ঞতাও হতে পারে।
• Klinefelter সিন্ড্রোম কারণসমূহ হাড়গুলি ফ্র্যাকচারের জন্য সংবেদনশীল হতে পারে, সেইসাথে প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় অস্টিওপরোসিসের প্রাথমিক সূত্রপাতের কারণে হাড়ের অন্যান্য ধরণের ক্ষতি হয়।
• এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বয়সের সাথে রক্ত ​​জমাট বাঁধার ঝুঁকি বেড়ে যায়, যার ফলে লুপাসের মতো অটোইমিউন ডিসঅর্ডার হতে পারে।
• এছাড়াও তারা টাইপ 2 ডায়াবেটিস এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের মতো অবস্থার উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছে।

বৌদ্ধিক চ্যালেঞ্জ যে অনুষঙ্গী Klinefelter সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত:

• অনিয়মিত আচরণ এবং অ্যাটেনশন ডেফিসিট হাইপারঅ্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার (ADHD) এর মতো শর্ত সহ কিছু সামাজিক এবং আচরণগত সমস্যাগুলিকে ট্রিগার করতে পারে।
• হরমোনের ভারসাম্যহীনতার কারণে, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণ কিছু মানুষের মধ্যে হতাশা এবং উদ্বেগ।
• শিশুরা শেখার অক্ষমতা যেমন পড়তে অসুবিধা অনুভব করতে পারে এবং বক্তৃতা বিলম্বও অনুভব করতে পারে।

অবশ্যই পরুন জরায়ু ফাইব্রয়েড কি?

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের ঝুঁকির কারণ

এই সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের সাধারণত টেস্টোস্টেরনের মাত্রা কম থাকে, যা তাদের যৌন কার্যকলাপকে প্রভাবিত করতে পারে।

কম টেসটোসটেরনের মাত্রাও মানুষের উর্বরতা স্তরের উপর সরাসরি প্রভাব ফেলে Klinefelter সিন্ড্রোম. এর মানে হল যে জৈবিকভাবে সন্তানের পিতা হওয়া তাদের পক্ষে চ্যালেঞ্জিং হতে পারে, যদিও এটি সর্বদা হয় না।

সঠিক রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসার জন্য বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া বাঞ্ছনীয়।

উপসংহার

মা-বাবা যদি কোনো পর্যবেক্ষণ করেন ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণ তাদের সন্তানের ক্ষেত্রে, তাদের রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসার জন্য সজ্জিত বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।

চিকিত্সার মধ্যে টেসটোসটেরন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি, পেশাগত, ফিজিও এবং স্পিচ থেরাপি, লার্নিং/অক্ষমতা থেরাপি, এবং বছরের পর বছর ধরে কাউন্সেলিং থেরাপির মতো বিভিন্ন হস্তক্ষেপ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। প্রতি বছর নিয়মিত মেডিকেল চেক-আপ করানোও সাহায্য করতে পারে।

কাউন্সেলিং একটি রূপান্তরমূলক ভূমিকা পালন করতে পারে, বিশেষ করে যখন কিশোরী এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মাধ্যমে চিকিৎসা থেরাপির সাথে কাজ করা হয়। সঠিক রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা এবং মানসিক সহায়তার মাধ্যমে একটি শিশু জন্মগ্রহণ করে Klinefelter সিন্ড্রোম দীর্ঘ, সুখী এবং পরিপূর্ণ জীবন যাপন করতে পারে।

বন্ধ্যাত্বের উদ্বেগের জন্য সর্বোত্তম চিকিত্সার জন্য, দেখুন বিড়লা ফার্টিলিটি এবং আইভিএফ, অথবা ডাঃ সুগত মিশ্রের সাথে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট বুক করুন

প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী:

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে কি হয়? 

পুরুষদের সাথে জন্ম Klinefelter সিন্ড্রোম তাদের 47টির পরিবর্তে 46টি ক্রোমোজোম রয়েছে। তারা বিভিন্ন শারীরিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক চ্যালেঞ্জের সম্মুখীন হয়। এর ফলে ডায়াবেটিস, অস্টিওপোরোসিস, অক্ষমতা, কার্ডিওভাসকুলার রোগ এবং বন্ধ্যাত্বের মতো অবস্থার উচ্চতর এক্সপোজার হতে পারে।

একটি মেয়ে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম হতে পারে?

কোন মেয়ে প্রভাবিত হতে পারে না Klinefelter সিন্ড্রোম.

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষের আয়ু কত? 

আয়ু সম্পর্কে পরস্পরবিরোধী মতামত আছে। যাইহোক, কিছু গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে যাদের সাথে বসবাসকারী তাদের মৃত্যুর ঝুঁকি 40% পর্যন্ত উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি পেয়েছে Klinefelter সিন্ড্রোম চিকিৎসা যত্ন এবং সহায়তার অভাবের কারণে সম্ভাব্য স্বাস্থ্য সমস্যার কারণে।

ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের কি বাচ্চা হতে পারে?

এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 95 থেকে 99% এরও বেশি পুরুষ পর্যাপ্ত শুক্রাণু উৎপাদনে অক্ষমতার কারণে স্বাভাবিকভাবে সন্তানের জন্ম দিতে পারে না। যাইহোক, কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি আছে, যেমন ইন্ট্রাসাইটোপ্লাজমিক স্পার্ম ইনজেকশন (ICSI), যেখানে বায়োপসি সুই ব্যবহার করে শুক্রাণু অপসারণ করা হয় এবং সরাসরি ডিম্বাণুতে ইনজেকশন দেওয়া হয়, যা তাদের জৈবিক সন্তান ধারণ করতে সক্ষম করে।

ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম কি মানসিক স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত করে?

হ্যা এটি কারণসমূহ কিছু সামাজিক এবং আচরণগত সমস্যা এবং উদ্বেগ এবং বিষণ্নতা ট্রিগার করতে পারে। কাউন্সেলিং এবং থেরাপি যাদের সাথে থাকে তাদের সহায়তা করতে পারে Klinefelter সিন্ড্রোম তাদের অবস্থা ভালোভাবে মানিয়ে নিতে।