ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഇരുമ്പ് ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഭക്ഷണ ധാതുവാണ്, എന്നാൽ മറ്റ് ധാതുക്കളെപ്പോലെ ഉയർന്ന അളവിൽ ഇരുമ്പും ദോഷകരമാണ്. ദഹനനാളത്തിൽ നിന്ന് ഇരുമ്പിന്റെ ആഗിരണം നിരക്ക് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലൂടെ മനുഷ്യ ശരീരം ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് സ്വയം നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് ആവശ്യമായ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് പ്രായം, ലിംഗഭേദം, ഭക്ഷണക്രമം തുടങ്ങിയ വിവിധ ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായ സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും അവരുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ 18 മില്ലിഗ്രാം ഇരുമ്പ് ആവശ്യമാണ്.

അമിതമായ ഇരുമ്പ് അപകടകരമാണ്, കൂടാതെ ഹൃദയാഘാതം, സിറോസിസ്, ഹൃദയസ്തംഭനം, ലൈവ് പരാജയം, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

മിക്കപ്പോഴും, പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ആളുകൾക്ക് ശ്രദ്ധേയമായ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സങ്കീർണതകൾ വർദ്ധിക്കുന്നത് തടയാൻ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ചികിത്സയും പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്? 

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്, 'ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ്' എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പ് അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്.

ദഹനപ്രക്രിയയിൽ, സാധാരണയായി, കുടൽ ഇരുമ്പ് ശരിയായ അളവിൽ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു, എന്നാൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിൽ, അധികമായി നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ ശരീരം വളരെയധികം ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു. അമിതമായ ഇരുമ്പ് സന്ധികൾ, ഹൃദയങ്ങൾ, പാൻക്രിയാസ്, എൻഡോക്രൈൻ ഗ്രന്ഥികൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ നശിപ്പിക്കും.

രണ്ട് തരം ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ട്:

പ്രാഥമിക ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ്

ഇത് പ്രധാനമായും പാരമ്പര്യവും ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ ഫലവുമാണ്.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ജീൻ, അല്ലെങ്കിൽ HFE ജീൻ, ക്രോമസോം 6 ന്റെ ചെറിയ കൈയിലാണ് ജീവിക്കുന്നത്. പ്രാഥമിക ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തി സാധാരണയായി ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പിഴവുള്ള ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വികലമായ ജീൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

പ്രാഥമിക ഹീമോക്രോമറ്റോസിസിന്റെ ആരംഭത്തെ ആശ്രയിച്ച്, അതിനെ നാല് തരങ്ങളായി തിരിക്കാം:

1. ടൈപ്പ് ചെയ്യേണ്ടത് 1: ഇത് പ്രാഥമിക ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ്, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു
2. ടൈപ്പ് ചെയ്യേണ്ടത് 2: ഇത് ജുവനൈൽ-ഓൺസെറ്റ് ഡിസോർഡർ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു; ചിലപ്പോൾ ഇത് 20 വയസ്സ് വരെ ആരംഭിക്കാം
3. ടൈപ്പ് ചെയ്യേണ്ടത് 3: ഇത് ഇന്റർമീഡിയറ്റ് തരമാണ്, സാധാരണയായി ടൈപ്പ് 1-ന്റെയും ടൈപ്പ് 2-ന്റെയും പ്രായപരിധിയിൽ എവിടെയോ ആരംഭിക്കുന്നു
4. ടൈപ്പ് ചെയ്യേണ്ടത് 4: ഇത് ടൈപ്പ് 1 നോട് വളരെ സാമ്യമുള്ളതാണ്, ഇത് 40 നും 60 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു

ദ്വിതീയ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് 

പ്രമേഹം, കരൾ രോഗങ്ങൾ, വിളർച്ച, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രക്തപ്പകർച്ച, അമിതമായ സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കൽ തുടങ്ങിയ മറ്റ് മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകളിൽ നിന്ന് അമിതമായ ഇരുമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഹീമോക്രോമറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം 1 ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ 30-നും 60-നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു. പുരുഷന്മാരിൽ സ്ത്രീകളേക്കാൾ നേരത്തെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതായി പഠനങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു. ആർത്തവവിരാമം വരെ സ്ത്രീകൾക്ക് പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാറില്ല.

പ്രാഥമിക ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• സന്ധി വേദന
• പെട്ടെന്നുള്ള ശരീരഭാരം കുറയുന്നു
• ദുർബലവും ക്ഷീണവും
• ഓക്കാനം
• പനി
• ഉദ്ധാരണക്കുറവ്
• ക്രമരഹിതമായ കാലയളവ്

അവസ്ഥ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകും:

• കുറഞ്ഞ ലിബിഡോ അല്ലെങ്കിൽ സെക്‌സ് ഡ്രൈവിന്റെ പൂർണ്ണമായ നഷ്ടം
• ചർമ്മം കറുപ്പിക്കുന്നു
• കണ്ണുകളുടെയും ചർമ്മത്തിന്റെയും മഞ്ഞനിറം
• നെഞ്ച് വേദന
• ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശ്വാസം മുട്ടൽ
• കഠിനമായ സന്ധികളും വിരലുകളും
• വൃഷണങ്ങൾ ചെറുതാകുന്നു
• മൂത്രമൊഴിക്കാനുള്ള പതിവ് പ്രേരണ
• ഇടയ്ക്കിടെ ദാഹം
• വയറുവേദന
• വയറുവേദന
• ഓർമ്മ മൂടൽമഞ്ഞ്
• ഹൃദയാഘാതം
• പ്രമേഹം
• ശരീരത്തിലെ മുടികൊഴിച്ചിൽ

വായിക്കുക: സ്ത്രീകളിലെ വന്ധ്യതയുടെ കാരണങ്ങൾ

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

• കുടുംബ ചരിത്രം

പ്രാഥമിക ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്, അതായത് പാരമ്പര്യ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു വ്യക്തിക്ക് HFE ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് സംഭവിക്കുന്നു. HFE ജീനിന് C282Y, H63D എന്നിങ്ങനെ രണ്ട് സാധാരണ മ്യൂട്ടേഷനുകളുണ്ട്.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ട് ജീനുകളും അവകാശപ്പെട്ടാൽ, അതായത്, C282Y, H63D, ഈ അവസ്ഥ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു വ്യക്തിക്ക് പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീനുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയില്ല.

വ്യക്തിക്ക് ഇപ്പോഴും അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും. എന്നാൽ മറ്റൊരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും അസാധാരണമായ ഒരു ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ മാത്രമേ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകൂ.

• വംശീയത 

വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശജർ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് പഠനങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.

യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് ഓഫ് അമേരിക്കയിൽ, ഹിസ്പാനിക് അല്ലാത്ത വെള്ളക്കാരിൽ 1-ൽ ഒരാൾക്ക് പാരമ്പര്യ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ട്. ഏഷ്യൻ, ഹിസ്പാനിക്, കറുത്ത വംശജരായ ആളുകൾക്ക് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് സാധ്യത കുറവാണ്.

• പുരുഷൻ

ആർത്തവ ചക്രത്തിൽ സ്ത്രീകൾക്ക് ഇരുമ്പ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു; അതിനാൽ അവർക്ക് പുരുഷന്മാരേക്കാൾ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. ഗർഭകാലത്തും സ്ത്രീകളുടെ ശരീരം കുറച്ച് വിറ്റാമിനുകളും ധാതുക്കളും സംഭരിക്കുന്നു.

30-കളുടെ തുടക്കത്തിലോ അവസാനത്തിലോ പുരുഷന്മാരിൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? 

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിലും ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കാൻ ഞങ്ങൾ നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കുന്നു. പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നതും കഴിയുന്നത്ര വേഗം പ്രതിരോധ നടപടികൾ ആരംഭിക്കുന്നതും നല്ലതാണ്.

ഈ രീതിയിൽ, ഭാവിയിൽ നിങ്ങൾക്ക് വിപുലമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.

നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അവർ ചോദിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ പ്രധാന ഭക്ഷണക്രമം, നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും സപ്ലിമെന്റുകൾ, മറ്റ് ആരോഗ്യ സങ്കീർണതകൾ എന്നിവ പോലുള്ള മറ്റ് സുപ്രധാന വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾ വളരെ സുതാര്യമാണെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർ ചില ശാരീരിക പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം.

• ജനിതക പരിശോധന 

ഡിഎൻഎയും ജനിതക പരിശോധനയും നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതായി വെളിപ്പെടുത്തും.

ഇത് ഒരു രക്തപരിശോധന പോലെയാണ്, അവിടെ ഡോക്ടർ കുറച്ച് രക്തം എടുക്കുകയും നിങ്ങളുടെ വായിൽ നിന്ന് ഒരു കോട്ടൺ കൈലേസിൻറെ സഹായത്തോടെ കുറച്ച് കോശങ്ങൾ ശേഖരിക്കുകയും ചെയ്യും.

• രക്തപരിശോധന 

നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അളക്കുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണ് ടിഎസ് ടെസ്റ്റ്, അതായത്, സെറം ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ ടെസ്റ്റ്. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് വളരെ വിശ്വസനീയമായ ഒരു പരിശോധനാ രീതിയല്ല, എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് ഡോക്ടറെ സഹായിക്കുന്നു.

• MRI

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ചിലപ്പോൾ നോൺ-ഇൻവേസിവ് ടെസ്റ്റുകളും നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് അളക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു സാങ്കേതികതയാണ് എംആർഐ സ്കാൻ.

• കരൾ ബയോപ്സി 

കരൾ ബയോപ്സി സമയത്ത്, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കരളിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു പുറത്തെടുത്ത് അതിന്റെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കും. ശരീരത്തിലെ അമിതമായ ഇരുമ്പിന്റെ അംശം കാരണം മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ആദ്യത്തെ അവയവമാണ് കരൾ.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിനുള്ള ചികിത്സ

സമയബന്ധിതമായ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളും മറ്റ് സങ്കീർണതകളും ഫലപ്രദമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കും.

വൈദ്യചികിത്സയ്‌ക്ക് പുറമേ, പതിവായി രക്തപരിശോധന നടത്തുക, സപ്ലിമെന്റുകൾ ഒഴിവാക്കുക, മദ്യം ഒഴിവാക്കുക തുടങ്ങിയ ചില ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും രോഗിക്ക് വിധേയമാക്കേണ്ടിവരും.

- ഫ്ളെബോടോമി 

ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് ക്രമീകരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ രക്തം പതിവായി നീക്കം ചെയ്യുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ചികിത്സയാണ് ഫ്ളെബോടോമി. ഇത് സാധാരണയായി വർഷത്തിൽ മൂന്നോ നാലോ തവണ നീക്കംചെയ്യുന്നു.

- ചേലേഷൻ തെറാപ്പി

വിസർജ്ജനത്തിലൂടെ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്ന് കഴിക്കുന്നത് ചേലേഷൻ തെറാപ്പിയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് ഫ്ളെബോടോമി പോലെ സാധാരണമല്ല, മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം ഒരു വ്യക്തിക്ക് പതിവായി രക്തം നീക്കം ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളപ്പോൾ മാത്രമാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്.

ഉപസംഹാരമായി 

സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് പുരുഷന്മാരിലാണ് പ്രാഥമിക ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. പ്രസക്തമായ ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളും നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും നടത്തിയതിനുശേഷവും, ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

ഇത് നിങ്ങളുടെ കാര്യമാണെങ്കിൽ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കുക. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിനുള്ള മികച്ച ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നതിന്, ഇപ്പോൾ ബിർള ഫെർട്ടിലിറ്റിയും ഐവിഎഫ് ക്ലിനിക്കും സന്ദർശിച്ച് ഡോ. പ്രാചി ബെനാറയുമായി അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് ബുക്ക് ചെയ്യുക.

പതിവുചോദ്യങ്ങൾ:

1. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?

വിപുലമായ ഘട്ടത്തിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയാൽ, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കരൾ പരാജയം, ഉദ്ധാരണക്കുറവ്, വയറിലെ നീർവീക്കം തുടങ്ങിയവയാണ് ഇതിന്റെ ചില ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ.

2. രണ്ട് തരം ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് എന്താണ്?

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ രണ്ട് പ്രധാന തരം പ്രാഥമികവും ദ്വിതീയവുമാണ്. പ്രാഥമികം പാരമ്പര്യമാണ്, എന്നാൽ ദ്വിതീയമായത് പ്രമേഹം, കരൾ രോഗങ്ങൾ, ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ മൂലമാണ്.

3. എന്താണ് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ് പ്രധാനമായും പാരമ്പര്യമാണ്. ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും HFE ജീൻ അവകാശമായി ലഭിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

4. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശ്വാസതടസ്സം, ലിബിഡോ, ബലഹീനത, സന്ധി വേദന, ശരീരഭാരം കുറയൽ തുടങ്ങിയവയാണ് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ചില മുൻകൂർ മുന്നറിയിപ്പ്.