ٽرنر سنڊروم ڇا آهي؟

ٽرنر سنڊروم هڪ پيدائشي حالت آهي جيڪا ڇوڪرين ۽ عورتن جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي. اهو پيدائشي سمجهيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته اها هڪ حالت آهي جنهن سان عورت پيدا ٿئي ٿي.

هن حالت ۾، ايڪس ڪروموزوم مان هڪ غير حاضر آهي يا صرف جزوي طور تي موجود آهي. اهو مختلف ترقياتي مسئلن کي جنم ڏئي سگهي ٿو جهڙوڪ ننڍو قد، بيضوي ڪم جي نقصان، ۽ دل جي مسئلن.

ٽرنر سنڊروم جون نشانيون/علامتون ڇا آهن؟

ٽرنر سنڊروم جون نشانيون ۽ علامتون مختلف آهن ۽ ذيلي کان وڌيڪ واضح ۽ نرم کان اهم تائين ٿي سگهن ٿيون. علامات ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ظاهر ڪري سگھن ٿا. اهي شايد وقت جي مٿان ترقي ڪري سگهن ٿا ۽ بعد ۾ سالن ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

ٽرنر سنڊوم جي علامات عام طور تي شامل آهن:

• ننڍو قد
• ننڍپڻ ۽ جوانيءَ ۾ ترقيءَ جي رفتار گهٽجي ٿي، جنهن جي ڪري بالغن جو قد ننڍو ٿئي ٿو
• دير سان بلوغت، جنسي ترقي سان مسئلن جي نتيجي ۾
• بلوغت جو تجربو نه ٿيڻ
• سيني جي ترقي جي کوٽ
• حيض جو تجربو نه ٿيڻ
• بيضي چند سالن کان پوءِ ڪم ڪرڻ بند ڪري ٿي يا وري ڪم ئي نٿي ڪري
• ايسٽروجن وانگر عورتن جي جنسي هارمون جي ناکافي مقدار پيدا ڪرڻ
• زرخيزي مسئلا يا بانجھ پن
• دل جي مسئلن ۽ / يا هاء بلڊ پريشر
• اوسٽيوپوروسس يا ڪمزور ۽ ڪمزور ۽ ڪمزور هڏن
• تائيڊرا مسئلا

انهن علامن کان علاوه، ٽرنر سنڊروم سان گڏ ماڻهو ڪجهه ظاهر ڪيل خاصيتون ظاهر ڪري سگھن ٿا. اهي جسماني خاصيتون شامل ٿي سگهن ٿيون:

• هڪ لوڻ / وسيع سينه
• اکين جا مسئلا، جھڙوڪ لڙڪڻ
• اسڪوليولوسس (رڙ جي وکر پاسي واري پاسي)
• ڳچيءَ جي نڙيءَ تي وارن جي گھٽ لڪير
• ننڍيون آڱريون يا آڱريون
• ڳچيءَ ۾ هڪ ننڍي ڳچيءَ يا ڳچيءَ جو ٿلهو
• ھٿ ۽ پير سوجن يا سوڳا، خاص ڪري ڄمڻ وقت

ٽرنر سنڊروم جا سبب

ٽرنر سنڊروم جنسي ڪروموزوم ۾ غير معمولي جي سبب آهي. هر ماڻهو ٻن جنسي ڪروموزوم سان پيدا ٿئي ٿو. مرد هڪ X ۽ Y ڪروموزوم سان پيدا ٿين ٿا. عورتون عام طور تي ٻن X ڪروموزوم سان پيدا ٿينديون آهن.

ٽرنر سنڊروم ۾، هڪ عورت هڪ X ڪروموزوم جي غير حاضر، نامڪمل، يا خرابي سان پيدا ٿئي ٿي. ٽرنر سنڊروم هڪ غائب يا نامڪمل X ڪروموزوم طرفان ظاهر ڪيو ويو آهي.

جينياتي سبب ڪروموزومل حالت جي قسم جي بنياد تي مختلف آهن. انهن ۾ شامل آهن:

مونووسومي

هن حالت ۾، هڪ X ڪروموزوم مڪمل طور تي غير حاضر آهي. اهو جسم جي هر سيل ڏانهن وٺي ٿو صرف هڪ X ڪروموزوم سان.

موسيقار

هن حالت ۾، ڪجهه سيلن ۾ ٻه مڪمل X ڪروموزوم آهن جڏهن ته ٻين کي صرف هڪ X ڪروموزوم آهي. اهو عام طور تي سيل ڊويزن ۾ هڪ مسئلي جي ڪري ٿئي ٿو جڏهن جنين ترقي ڪري رهيو آهي.

ايڪس ڪروموزوم تبديليون

هن حالت ۾، سيلن ۾ هڪ مڪمل X ڪروموزوم ۽ هڪ تبديل ٿيل يا نامڪمل آهي.

Y ڪروموزوم جو مادو

ڪجھه صورتن ۾، ڪجھ سيلن ۾ ھڪڙو X ڪروموزوم ھوندو آھي، ۽ ٻين ۾ ھڪڙو X ڪروموزوم ھوندو آھي، ان سان گڏ ڪجھ Y ڪروموزوم مادہ ٻن X ڪروموزوم جي بدران.

ٽرنر سنڊروم جي خطري جا عنصر

جيئن ته X ڪروموزوم جي نقصان يا تبديلي هڪ بي ترتيب واري غلطي جي ڪري ٿئي ٿي، اتي ڪو به ڄاڻايل خطري جا عنصر نه آهن. ٽرنر سنڊروم پيدا ٿي سگھي ٿو سپرم يا آنڊن سان مسئلو جي ڪري. اهو جنين جي ترقي دوران پڻ ٿي سگهي ٿو.

جيتوڻيڪ اهو هڪ جينياتي خرابي آهي (جينياتي مواد جنهن کي ڪروموزوم سڏيو ويندو آهي)، توهان عام طور تي توهان جي والدين کان وارث نه آهيو. خانداني تاريخ عام طور تي خطري جو عنصر نه آهي. بهرحال، نادر ڪيسن ۾، هڪ ٻار ان کي پنهنجي والدين کان وارث ڪري سگهي ٿو.

ٽرنر سنڊروم جي پيچيدگي

ٽرنر جي سنڊوم مختلف پيچيدگين جي ڪري سگھي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:

• دل جي مسئلن (دل ۽ وڏي رت جي رستن کي شامل ڪرڻ)
• خودڪار مدافعتي خرابيون (هائيپوتايرايډيزم ۽ سوزش واري آنت جي بيماري)
• ٻڌڻ ۽ ڪن جا مسئلا جيئن ته گهٽ ترقي يافته ڪن ۽ ڪن جي انفيڪشن
• گردن جي خرابين ۽ پيشاب جي وهڪري سان مسئلا
• شوگر جي مريضن لاء
• هاء بلڊ پريشر
• لگايو
• هاء کوليسٽرول
• بصري مسئلا ۽ اکين جا مسئلا
• سکيا مشڪلاتون يا ڳالهائڻ سان مسئلا

ٽرنر سنڊروم جي تشخيص

ٽرنر سنڊروم عام طور تي ابتدائي ننڍپڻ يا ڄمڻ ۾ تشخيص ڪيو ويندو آهي. ڪجهه حالتن ۾، اهو پڻ بالغن ۾ تشخيص ٿي سگهي ٿو.

مختلف تشخيصي ٽيڪنالاجيون استعمال ڪيون وينديون آهن ڪروموزوم جو تجزيو ڪرڻ لاءِ ته ڇا توهان وٽ اها حالت آهي. اهي تشخيصي ٽيسٽ هن ريت آهن:

ڪيريو ٽائپ جو تجزيو

علامتن جي بنياد تي، جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر سمجهي ٿو ته توهان جي ٻار کي ٽرنر سنڊروم هجي، اهي سفارش ڪندا هڪ جينياتي ٽيسٽ جنهن کي ڪيريو ٽائپ تجزيو سڏيو ويندو آهي.

ٻار جي ڪروموزوم کي جانچڻ لاءِ رت جو نمونو ورتو ويندو. اهو شايد چمڙي جي نموني جي ضرورت هجي، جهڙوڪ گال مان ڇڪڻ.

الٽراسائونڊ اسڪريننگ

هڪ تشخيص جنين جي ترقي دوران پڻ ٿي سگهي ٿي جڏهن توهان ٻار سان گڏ آهيو. توھان جو ماھر ڊاڪٽر يا OBGYN ھن حالت جي تشخيص ڪرڻ لاءِ اضافي ٽيسٽن سان گڏ پيدائش کان اڳ واري اسڪريننگ جو مشورو ڏئي سگھي ٿو.

پيدائش کان اڳ اسڪريننگ

توهان جو پرائيويٽ ڊاڪٽر يا OBGYN شايد امونيوسينٽيسس (امنيٽڪ فلوئڊ کي جانچڻ لاءِ) ۽ chorionic villus sampling (Placental tissue کي جانچڻ لاءِ) تجويز ڪري سگھي ٿو. اهي تجربا ٻار جي جينياتي مواد جي جانچ ڪن ٿا.

ٽرنر سنڊروم جو علاج

ٽرنر سنڊوم جو علاج انهن هارمونز جي سطح کي وڌائڻ تي ڌيان ڏئي ٿو جيڪي گهٽ آهن. اهي هارمونل علاج شامل آهن:

انساني ترقي هارمون علاج

انساني ترقي هارمون انجيڪشن کي وڌائڻ ۽ اونچائي کي وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿي جيڪڏهن علاج ڪافي جلدي شروع ٿئي.

ايٽروجن جو علاج

اهو پڻ ايسٽروجن متبادل علاج طور سڃاتو وڃي ٿو. اهو ايسٽروجن جي سطح کي وڌائڻ ۾ مدد ڪري ٿو ۽ بلوغت دوران ڇوڪرين جي مدد ڪري سگهي ٿي.

ايسٽروجن تھراپي انھن جي مدد ڪري سگھي ٿي سينن کي ترقي ڪرڻ، پنھنجي دور کي شروع ڪرڻ ۽ جسم جي ٻين ڪمن کي بھتر ڪرڻ.

پروجسٽن جو علاج

اهي هارمونون سائيڪل جي دورن کي آڻڻ ۽ بلوغت جي عمل کي متحرڪ ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.

جيئن ته ٽرنر سنڊوم مختلف ڪمن ۽ جسم جي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو، علاج کي توهان جي مخصوص علامات کي نشانو بڻائڻ گهرجي.

مثال طور، ٽرنر سنڊروم سان ڪيترائي ماڻهو دل سان لاڳاپيل مسئلن کي منهن ڏين ٿا. اهڙي طرح علاج صرف هارمونل مسئلن تي ڌيان نه ڏيندو پر دل جي مسئلن، اکين جي مسئلن، ۽ زرخيزي مسئلن جهڙوڪ مسئلن جو علاج پڻ ڪندو.

ٿڪل

ٽرنر سنڊروم ڇوڪرين ۽ عورتن ۾ ترقياتي ۽ پيدائشي مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. اهو مددگار آهي جيڪڏهن اهو جلد ممڪن طور تي تشخيص ڪيو وڃي ڇاڪاڻ ته علاج وڌيڪ اثرائتو ٿي سگهي ٿو جڏهن ننڍي عمر ۾ شروع ڪيو وڃي.

والدين جي حيثيت ۾، جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار ۾ ڪي نشانيون محسوس ڪندا، پڪ ڪريو ته هڪ چيڪ اپ ڪرايو وڃي. علامتون ترقي ڪرڻ ۾ گهڻي وقت وٺي سگھن ٿيون، ۽ ماڻهو اڪثر ڪري هن حالت کي ڳوليندا آهن جڏهن اهي نوجوان عورتون يا بالغ آهن.

گھٽ زرخيزي ۽ بانجھ پن اھم مسئلا آھن جيڪي عورتن پاران تجربا آھن جن کي ٽرنر سنڊروم آھي. توهان جي حالت لاء بهترين زرخيز علاج حاصل ڪرڻ لاء، برلا زرخيزي ۽ IVF جو دورو ڪريو يا ملاقات جو وقت مقرر ڪريو.

FAQs

1. ٽرنر سنڊروم جا ڪهڙا قسم آهن؟ 

ٽرنر سنڊروم جا قسم هن ريت آهن:

• Monosomy X - هر سيل ۾ صرف ٻن بدران هڪ X ڪروموزوم هوندو آهي.
• Mosaic Turner syndrome - ڪجھ سيلن ۾ ٻئي ڪروموزوم آهن، جڏهن ته ڪجهه صرف هڪ آهن.
• وراثت وارو ٽرنر سنڊوم: تمام نادر ڪيسن ۾، هڪ ٻار اهو وارث ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن انهن جي والدين کي اها حالت هجي.

2. ڇا ٽرنر سنڊروم وراثت ۾ ملي ٿو؟

ٽرنر سنڊوم عام طور تي وراثت نه آهي. بهرحال، نادر ڪيسن ۾، اهو والدين کان وراثت ۾ ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن ٻنهي يا ٻنهي ۾ ڪروموزومل غير معمولي آهن.

3. ٽرنر سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

ٽرنر سنڊروم 1 ڇوڪرين مان 2,500 ۾ ٿئي ٿو. بهرحال، اهو حملن جي وچ ۾ تمام گهڻو وڌيڪ آهي، جيڪو ڄمڻ کان اڳ نٿو ڪري، جهڙوڪ حمل ۽ مرڻ واري ٻار.

4. ٽرنر سنڊروم سان ماڻهن کي ڪهڙا ٻيا طبي مسئلا ٿي سگهن ٿا؟ 

ٽرنر سنڊروم سان ماڻهن کي دل جي مسئلن، پيدائشي ۽ زرخيزي جي مسئلن، هڏن ۽ کنڊ جي مسئلن، ۽ اکين جي مسئلن، ٻين طبي مسئلن جي وچ ۾.