ڪالمن سنڊروم

Kallmann syndrome ڇا آهي؟

ڪالمن سنڊروم اها حالت آهي جيڪا دير يا غير حاضر بلوغت ۽ بوء جي احساس جي نقصان يا غير موجودگي جو سبب آهي. اهو hypogonadotropic hypogonadism جو هڪ روپ آهي - هڪ حالت جيڪا جنسي هارمون جي ترقي ۽ پيداوار ۾ هڪ مسئلو آهي. 

اهو نتيجو جنسي خاصيتن جي ترقي جي گهٽتائي ۾. اهو جسم جي ٻين حصن جهڙوڪ وات، ڪن، اکيون، بڪين ۽ دل کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو.

ڪالمن سنڊروم هڪ پيدائشي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اها پيدائش تي موجود آهي. اهو هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪو جين ميوٽيشن (تبديل) جي ڪري آهي ۽ عام طور تي ٻنهي يا والدين کان وراثت ۾ آهي. 

Kallmann syndrome جي علامات

انهن جي علامات ڪالمن سنڊروم مختلف ماڻهن جي وچ ۾ فرق ٿي سگهي ٿو. ڪالمن سنڊروم جي علامات عمر ۽ جنس جي بنياد تي پڻ فرق. 

عام علامتون ٻنهي مردن ۽ عورتن جو تجربو ٿي سگھي ٿو:

• دير يا غير حاضر بلوغت
• ڪمزوري يا گھٽ توانائي جي سطح
• وڌايل وزن
• تبديل ٿيندڙ موڊ
• سونگھڻ جي حس جي گھٽتائي يا بوء جي گھٽتائي

ڪجهه اضافي ڪالمن سنڊروم جي علامات شايد شامل ڪري سگھن ٿا:

• بڪين جي ترقي ۾ مسئلا
• ڦاٽل تالو ۽ چپ 
• ڏندن جي غير معمولي بيماريون
• توازن سان مسئلا
• اسڪولوسيس (وکر ٿيل اسپائن)
• ڦاٽل هٿ يا پير
• ٻڌڻ وارو تڪليف 
• اکين جا مسئلا جهڙوڪ رنگ انڌا 
• ننڍو قد 
• هڏن جي کثافت ۽ هڏن جي صحت جو نقصان اوستيوپورسس جي ڪري

Kallmann syndrome عورتن ۾ علامتون جيئن هيٺيان آهن: 

• ٿورڙي يا ڪابه سيني جي ترقي 
• بلوغت شروع ٿيڻ تي حيض نه ايندو 
• حيض جي دورن جي گھٽتائي يا مدت جي گھٽتائي 
• تبديل ٿيندڙ موڊ
• بانجھ پن يا زرخيزي جي گھٽتائي
• ناف جي وارن جي غير موجودگي ۽ گهٽ ترقي يافته mammary غدود 
• ايسٽروجن ۽ پروگسترون جي سطح گھٽائي ٿي 

Kallmann syndrome مردن جي علامات جيئن هيٺيان آهن:

• Micropenis (عضو جيڪو غير معمولي طور تي ننڍو هوندو آهي)
• خصيص جي ترقيءَ جو فقدان ۽ اڻ ڄاتل خصيون
• ثانوي جنسي خاصيتن جي ترقي جي کوٽ، جهڙوڪ آواز جو گہرا ٿيڻ ۽ منهن ۽ ناف جي وارن جي واڌ
• گهٽتائي ليبيو يا جنسي ڊرائيو 
• ايمٽيلل ڊسڪشن
• ٽيسٽسٽرونون جي گھٽتائي جي سطح 

Kallmann syndrome جو سبب 

ڪالمن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو جين ميوٽيشن (تبديل) جي ڪري آهي. ڪيتريون ئي مختلف ميوٽيشنز هن حالت جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. انهن مان گهڻا وارث آهن. 

جينياتي ميوٽيشن ۾ ڪالمن سنڊروم gonadotropin-releasing hormon (GnRH) جي گھٽتائي جي ڪري ٿي. GnRH مردن ۽ عورتن ۾ جنسي هارمون جي پيداوار کي متحرڪ ڪري ٿو. 

Kallmann syndrome سبب 20 کان وڌيڪ مختلف جين سان لاڳاپيل آهي. ميوٽيشنز هڪ کان وڌيڪ جين ۾ ٿي سگهي ٿي. جنن جو سبب بڻجي ٿو ڪالمن سنڊروم دماغ جي ڪجهه حصن جي ترقي لاء ذميوار آهن. هي ترقي ٻار جي ڄمڻ کان اڳ جنين جي ترقي دوران ٿيندي آهي. 

ڪجھ جينس شامل آهن اعصاب خاني ٺاهڻ ۾ جيڪي توهان جي جسم جي بوء جي عمل ۾ مدد ڪن ٿيون. 

جين سان لاڳاپيل ڪالمن جي بيماري نيورسن جي لڏپلاڻ سان پڻ لاڳاپيل آهن جيڪي GnRH پيدا ڪن ٿا. جين ميوٽيشنز کي جنين ۾ ترقي پذير دماغ ڏانهن انهن نيورونن جي لڏپلاڻ سان مسئلا پيدا ڪرڻ لاءِ سمجهيو ويندو آهي. 

GnRH دماغ جي هڪ حصي کان ڳجهو آهي جيڪو توهان جي جسم ۾ هارمونز کي منظم ڪري ٿو، جنهن کي هائيپوٿالامس سڏيو ويندو آهي. اهو پيٽيوٽري غدود کي متحرڪ ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جيڪو پوء لوٽينائيزنگ هارمون (LH) ۽ follicle-stimulating hormon (FSH) پيدا ڪري ٿو. 

اهو جنسي هارمون جي سطح کي گهٽائي ٿو جهڙوڪ مردن ۾ ٽيسٽسٽرون ۽ عورتن ۾ ايسٽروجن ۽ پروگيسٽرون. جنسي هارمونز جي گھٽ پيداوار بلوغت ۽ پيدائش واري ترقي کي متاثر ڪري ٿو. اهو پڻ ovaries ۽ testes جي ڪم کي متاثر ڪري ٿو. 

Kallmann syndrome جي تشخيص 

تشخيص ڪالمن سنڊروم عام طور تي بلوغت جي وقت جي چوڌاري ٿيندي آهي. والدين هڪ اشارو حاصل ڪري سگھن ٿا جيڪڏهن ٻار بلوغت جي نشانين جهڙوڪ ثانوي جنسي خاصيتن کي ترقي نه ڪندو آهي. 

علامتن ۽ جسماني امتحان جي بنياد تي، ڊاڪٽر لاء ٽيسٽ تجويز ڪندو ڪالمن سنڊوم جي تشخيص. انهن تشخيصي تجربن ۾ شامل آهن: 

هارمون ٽيسٽ

انهن ۾ LH، FSH، ۽ جنسي هارمونز جهڙوڪ ايسٽروجن، پروگيسٽرون، ٽيسٽسٽرون، ۽ GnRH جي جانچ ڪرڻ لاءِ بايو ڪيميڪل يا رت جا ٽيسٽ شامل آهن.

بوء جا امتحان 

اهي پڻ olfactory فنڪشن ٽيسٽ طور سڃاتل آهن. عام طور تي، ان ۾ ڪيترن ئي مختلف بوء جي سڃاڻپ شامل آهي. جيڪڏهن ٻار کي بوء جي احساس نه آهي، انهن کي انوسميا (بو جي احساس جي کوٽ) آهي. 

امتحان جا امتحان

انهن ۾ شامل آهن ٽيسٽ جهڙوڪ مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آئي) ٽيسٽ هائيپوٿالامس ۽ پيٽيوٽري غدود کي غير معمولي لاء چيڪ ڪرڻ لاء. 

جينياتي ٽيسٽ 

جينياتي ٽيسٽ تبديل ٿيل جين کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪن ٿيون جيڪي سبب آهن ڪالمن سنڊروم. گھڻن ميوٽيشنز شايد خرابي جي نشاندهي ڪن ٿيون. 

Kallmann syndrome جو علاج 

ڪالمن سنڊروم گهربل هارمونز جي کوٽ کي منهن ڏيڻ سان علاج ڪيو ويندو آهي. علاج هڪ پروسيس ذريعي هارمون جي سطح وڌائڻ تي ڌيان ڏئي ٿو جنهن کي هارمون متبادل علاج سڏيو ويندو آهي.

 عام طور تي، هڪ ڀيرو تشخيص ٿيڻ بعد، علاج بلوغت کي وڌائڻ ۽ عام هارمون جي سطح کي برقرار رکڻ تي ڌيان ڏيندو. زرخيزي کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج جي ضرورت پڻ ٿي سگھي ٿي جڏهن ڪو ماڻهو حمل حاصل ڪرڻ چاهي ٿو. 

ڪالمن سنڊوم جو علاج طريقن ۾ شامل آهن:

• مردن لاء ٽيسٽسٽرون انجيڪشن
• مردن لاء ٽيسٽسٽرون پيچ يا جيل 
• عورتن لاء ايسٽروجن ۽ پروگسترون گوليون 
• ڪجهه حالتن ۾، عورتن لاء ايسٽروجن ۽ پروگسترون پيچ
• GnRH انجيڪشن استعمال ڪري سگھجن ٿيون جنسي هارمون جي وڌندڙ پيداوار کي وڌائڻ ۽ عورتن ۾ ovulation کي متحرڪ ڪرڻ لاءِ
• HCG (Human Chorionic Gonadotropin) انجيڪشن عورتن ۾ زرخيزي کي بهتر ڪرڻ ۽ مردن ۾ اسپرم جي ڳڻپ کي بهتر ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري سگھجن ٿيون.
• مردن ۽ عورتن لاء زرخيز علاج، جهڙوڪ IVF (ويٽرو ڀاڻ ۾)

مردن لاء ڪلمن سنڊوم علاج 

مردن ۾، ٽيسٽسٽرون جو علاج استعمال ڪيو ويندو آهي بلوغت جي شروعات کي شروع ڪرڻ ۽ جنسي هارمون جي عام سطح کي برقرار رکڻ لاء. هارمون جو علاج عام طور تي سڄي زندگي جاري رکڻو پوندو. 

هڪ دفعو بلوغت کي متاثر ڪيو ويو آهي، ٽيسٽسٽرونون جو علاج جاري آهي ثانوي جنسي خاصيتن لاء ۽ عام هارمون جي سطح کي برقرار رکڻ لاء. جڏهن ماڻهو زرخيزي کي بهتر بڻائڻ چاهيندو آهي، HCG يا FSH هارمونون ٽيسٽيڪل جي واڌ ۽ سپرم جي پيداوار کي متحرڪ ڪرڻ لاء منظم ڪري سگهجن ٿيون. 

عورتن لاء Kallmann syndrome علاج 

عورتن ۾، ايسٽروجن ۽ پروجسٽون جو علاج استعمال ڪيو ويندو آهي بلوغت جي شروعات ۽ ثانوي جنسي خاصيتن کي وڌائڻ لاء. 

GnRH تھراپي يا gonadotropins (ھارمون جيڪي جنسي هارمون جي پيداوار کي متحرڪ ڪرڻ لاء ovaries يا testes تي ڪم ڪن ٿا) بيضي کي متحرڪ ڪرڻ لاء استعمال ٿيندا آھن. ان کان پوءِ بيضا بالغ انڊا پيدا ڪرڻ شروع ڪري سگھن ٿا.

 جيڪڏهن قدرتي حمل اڃا به نه ٿي ٿئي، ته پوء ويٽرو ڀاڻ ۾ ڪري سگهجي ٿو. 

ٿڪل

اڪثر ڪيسن ۾، ڪالمن سنڊروم ماءُ پيءُ مان ڪنهن هڪ کان وراثت ۾ ملي ٿو جيڪو شايد جين کڻي رهيو هجي. جيڪڏهن توهان وٽ خانداني تاريخ آهي يا توهان جي خاندان ۾ هن سنڊروم جو ڪو به مثال آهي، اهو مشورو ڏنو ويو آهي ته ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ خطرات بابت طبي صلاح حاصل ڪريو. 

ڪالمن سنڊروم مردن ۽ عورتن جي پيدائش واري نظام ۽ زرخيزي کي متاثر ڪري ٿو. هارمونز جي اڻپوري پيداوار جهڙوڪ ايسٽروجن ۽ ٽيسٽسٽرون عورتن ۾ هڏين جي پيداوار ۽ مردن ۾ سپرم جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿو. اهو ضروري آهي ته مناسب زرخيز علاج ڳولڻ لاء. 

زرخيزي جي بهترين علاج لاءِ، برلا فرٽيلٽي ۽ IVF تي وڃو يا ڊاڪٽر ____________ سان ملاقات جو وقت مقرر ڪريو.

FAQs 

1. ڪالمن سنڊروم جون نشانيون ڇا آهن؟

جي نشانين ڪالمن سنڊروم دير سان يا غير حاضر بلوغت سان شروع ٿئي ٿو ۽ ثانوي جنسي خاصيتن جي ترقي جي کوٽ. مردن ۾، هن جو مطلب آهي خاصيتن جي گهٽتائي جهڙوڪ منهن ۽ ناف جي وار، جينات جي ترقي، ۽ آواز جو گہرا. اهو عورتن ۾ سيني جي ترقي، دورن، ۽ ناف جي وار جي ترقي جي گهٽتائي جو مطلب آهي. 

2. ڇا ڪالمن سنڊروم قابل علاج آهي؟

ڪالمن سنڊروم قابل علاج نه آهي ڇاڪاڻ ته اهو هڪ پيدائشي خرابي آهي جيڪو جينياتي ميوٽيشن مان پيدا ٿئي ٿو. بهرحال، اهو مسلسل هارمون متبادل علاج سان علاج ڪري سگهجي ٿو.