सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है

सिस्टिक फाइब्रोसिस की परिभाषा 

एचएमबी क्या है?  सिस्टिक फाइब्रोसिस? यह एक अनुवांशिक विकार है जिसके कारण विभिन्न अंगों में गाढ़े बलगम का निर्माण होता है। एक दोषपूर्ण जीन एक असामान्य प्रोटीन की ओर जाता है। यह उन कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो बलगम, पसीना और पाचक रस पैदा करती हैं। 

बलगम श्वास वायुमार्ग, पाचन मार्ग और अन्य अंगों और ऊतकों के अस्तर की रक्षा करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

आमतौर पर, बलगम स्थिरता में फिसलन भरा होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है कोशिकाएं गाढ़े, चिपचिपे बलगम का उत्पादन करती हैं। यह गाढ़ा बलगम अंगों को ब्लॉक कर सकता है या नुकसान पहुंचा सकता है। यह शरीर में लुब्रिकेट करने के बजाय रास्ते और नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है। यह फेफड़े, अग्न्याशय और आंतों जैसे अंगों को प्रभावित करता है और बंद कर देता है। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर के विभिन्न अंगों को प्रभावित करता है और विभिन्न प्रकार के लक्षणों का कारण बनता है, जो निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं: 

• साइनसाइटिस या साइनस संक्रमण
• नाक जंतु (नाक के अंदर वृद्धि)
• उंगलियों और पैर की उंगलियों को क्लब किया
• फेफड़ों की विफलता 
• अत्यधिक खांसी, बार-बार खांसी आना या खांसी में खून आना 
• पेट में दर्द 
• अतिरिक्त गैस 
• जिगर की बीमारी
• मधुमेह
• अग्न्याशय की सूजन, जिससे पेट में दर्द होता है
• पित्ताशय की पथरी
• जन्मजात विसंगति के कारण पुरुषों में बांझपन 
• पुरुषों और महिलाओं में प्रजनन क्षमता में कमी
• घरघराहट या छोटी सांसें
• फेफड़ों में संक्रमण
• नाक में सूजन या जमाव 
• चिकना मल
• तेज गंध के साथ मल 
• कब्ज या दस्त 
• त्वचा जिसमें नमक जैसी गंध या स्वाद हो

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताओं 

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर के किसी भी अंग को प्रभावित कर सकता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीरता के आधार पर जटिलताएं एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती हैं। हालाँकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस की कुछ सामान्य जटिलताएँ हैं- 

• सांस लेने में दिक्कत
• नथुने या नाक जंतु में असामान्य वृद्धि
• जीर्ण फेफड़ों का संक्रमण
• आंतों में रुकावट
• पुरुषों और महिलाओं में प्रजनन संबंधी समस्याएं
• ऑस्टियोपोरोसिस तब होता है जब हड्डियां पतली हो जाती हैं
• यह मधुमेह के खतरे को बढ़ाता है
• हेमोप्टाइसिस (खांसी में खून आना)
• जिगर की बीमारियाँ जैसे पीलिया, पित्त पथरी, वसायुक्त यकृत और सिरोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। इस अनुवांशिक असामान्यता को जीन उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है।

विशिष्ट उत्परिवर्तित या दोषपूर्ण जीन कहा जाता है सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (CFTR) जीन। यह उत्परिवर्तित जीन प्रोटीन में परिवर्तन का कारण बनता है। प्रोटीन कोशिकाओं के अंदर और बाहर नमक के प्रवाह को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार होता है। 

In सिस्टिक फाइब्रोसिस, आनुवंशिकी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते। के साथ एक व्यक्ति सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करता है। स्थिति प्राप्त करने के लिए आपको प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।

आपके माता-पिता विकार के बिना जीन ले सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि जीन हमेशा ही परिणाम नहीं देता है सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण. एक व्यक्ति जिसके पास जीन है लेकिन नहीं है सिस्टिक फाइब्रोसिस वाहक के रूप में जाना जाता है। 

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

इस विकार के निदान के लिए विभिन्न प्रकार के स्क्रीनिंग परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। ए सिस्टिक फाइब्रोसिस निदान जन्म के समय या बचपन में भी किया जा सकता है।

नैदानिक ​​परीक्षणों की जाँच के लिए प्रयोग किया जाता है सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं:

नवजात की स्क्रीनिंग

डॉक्टर नवजात शिशु की एड़ी से खून की कुछ बूंदें लेंगे और उसका परीक्षण करेंगे सिस्टिक फाइब्रोसिस. 

पसीना परीक्षण

यह परीक्षण शरीर के पसीने में क्लोराइड की मात्रा को मापता है। जिन लोगों में क्लोराइड का स्तर अधिक होता है सिस्टिक फाइब्रोसिस. 

आनुवंशिक परीक्षण

इन परीक्षणों में रक्त के नमूने लेना और उन दोषपूर्ण जीनों का परीक्षण करना शामिल है जो इसका कारण बनते हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस.

यदि आपके पास कोई लक्षण नहीं है, तो आनुवंशिक परीक्षण यह जांच कर सकते हैं कि क्या आप दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। यदि आपके लक्षण हैं, तो निदान का समर्थन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है। जीन के कई उत्परिवर्तन हैं, और कोई भी उत्परिवर्तित जीन इंगित करेगा कि आपके पास यह है या नहीं। 

आनुवंशिक परीक्षणों की विशेष रूप से सलाह दी जाती है जब इसका पारिवारिक इतिहास हो सिस्टिक फाइब्रोसिस. यह उन दंपतियों के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण के लिए उपयोगी है, जो बच्चा पैदा करने जा रहे हैं। 

छाती का एक्स-रे

पुष्टि करने के लिए अन्य परीक्षणों के साथ चेस्ट एक्स-रे लेने की आवश्यकता होगी सिस्टिक फाइब्रोसिस.

साइनस एक्स-रे

साइनस एक्स-रे का उपयोग निदान की पुष्टि या समर्थन करने के लिए किया जा सकता है सिस्टिक फाइब्रोसिस जिन लोगों में लक्षण दिखाई देते हैं।

फेफड़े का कार्य परीक्षण 

यह परीक्षण आमतौर पर स्पाइरोमीटर नामक उपकरण के साथ किया जाता है। इसका उपयोग यह जांचने के लिए किया जाता है कि आपके फेफड़े ठीक से काम कर रहे हैं या नहीं। 

थूक संस्कृति 

आपका डॉक्टर आपकी लार का एक नमूना लेगा और कुछ बैक्टीरिया के लिए इसका परीक्षण करेगा जो आमतौर पर आपके पास मौजूद होते हैं सिस्टिक फाइब्रोसिस. 

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई ज्ञात इलाज नहीं है. हालांकि, लक्षणों को प्रबंधित, कम और इलाज किया जा सकता है। 

Cसिस्टिक फाइब्रोसिस उपचार आमतौर पर शरीर के प्रभावित हिस्सों पर निर्देशित होता है, जैसे कि फेफड़े या सांस की समस्या, आंतों या पाचन संबंधी समस्याएं। 

श्वसन समस्याओं का प्रबंधन

फेफड़े या श्वसन संबंधी समस्याओं का प्रबंधन निम्न के माध्यम से किया जा सकता है:

• अपनी सांस लेने में सुधार करने के लिए अभ्यास 
• भौतिक चिकित्सा फेफड़ों से बलगम निकालने में मदद करने के लिए 
• खांसी को उत्तेजित करने और बलगम को बाहर निकालने के लिए नियमित व्यायाम करें 
• आपके श्वास को कम करने के लिए बलगम को पतला करने के लिए दवाएं 
• संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स
• साँस लेने के वायुमार्ग में सूजन को कम करने के लिए विरोधी भड़काऊ दवा 

पाचन समस्याओं का प्रबंधन

पाचन संबंधी समस्याओं के कारण होता है सिस्टिक फाइब्रोसिस के माध्यम से प्रबंधित किया जा सकता है: 

• सचेत आहार में संलग्न होना
• पाचन का समर्थन करने के लिए अग्नाशयी एंजाइम लेना
• विटामिन सप्लीमेंट लेना
• अपनी आंतों का उपचार करके उन्हें अनवरोधित करने में मदद करें 

सर्जरी

के लिए आपको सर्जरी की जरूरत पड़ सकती है सिस्टिक फाइब्रोसिस जटिलताओं के मामले में। इन सर्जिकल उपचारों में शामिल हो सकते हैं: 

• आपकी नाक या साइनस से जुड़ी सर्जरी
• रुकावटों से छुटकारा पाने के लिए आंत्र शल्य चिकित्सा 
• फेफड़े या लीवर जैसे अंगों के प्रत्यारोपण के लिए सर्जरी 

प्रजनन उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस पुरुषों और महिलाओं में प्रजनन क्षमता को कम कर सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि गाढ़े म्यूकस से प्रजनन प्रणाली प्रभावित होती है या अवरूद्ध हो जाती है।

पुरुष वास डिफरेंस के बिना पैदा हो सकते हैं, जिससे बांझपन हो सकता है। प्रजनन उपचार इस प्रकार उन जोड़ों के लिए एक व्यवहार्य विकल्प है जो इस विकार के कारण प्रजनन संबंधी समस्याओं का सामना करते हैं। 

निष्कर्ष

यदि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस, यह सलाह दी जाती है कि जल्द से जल्द किसी विशेषज्ञ से मिलें और आवश्यक उपचार प्राप्त करें।

यदि आपको सांस लेने में समस्या है तो उपचार आपके वायुमार्ग को खुला रखने पर ध्यान केंद्रित करेगा। यदि आपके पास पाचन संबंधी समस्याएं हैं, तो उपचार पाचन में मदद करने, बेचैनी से बचने और पाचन तंत्र को अनब्लॉक करने के लिए लक्षणों को प्रबंधित करने पर ध्यान केंद्रित करेगा।

प्रजनन प्रणाली और उर्वरता के मुद्दों के लिए, एक स्त्री रोग विशेषज्ञ या प्रजनन विशेषज्ञ उपचार के सही तरीके को खोजने में आपकी सहायता करने में सक्षम होंगे। 

के लिए सर्वोत्तम प्रजनन उपचार का लाभ उठाने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस, बिरला फर्टिलिटी और IVF पर जाएँ या डॉ. _______ के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें।

अक्सर पूछे गए प्रश्न

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षणों में से एक क्या है?

त्वचा पर नमक का स्वाद इसके पहले लक्षणों में से एक है सिस्टिक फाइब्रोसिस. 

2. क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस ठीक हो सकता है?

इसका कोई ज्ञात इलाज नहीं है सिस्टिक फाइब्रोसिस. हालांकि, लक्षणों को प्रबंधित और इलाज किया जा सकता है। 

3. सिस्टिक फाइब्रोसिस कितना दर्दनाक है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस हमेशा दर्दनाक लक्षण नहीं हो सकते हैं। हालांकि, कुछ मामलों में यह बहुत दर्दनाक हो सकता है।

तीव्र और अत्यधिक खांसी के मामले में, यह बहुत कष्टदायी हो सकता है और खांसी से खून या यहां तक ​​कि फेफड़े के पतन का कारण बन सकता है।

अग्न्याशय (अग्नाशयशोथ) की सूजन पेट क्षेत्र में गंभीर दर्द पैदा कर सकती है। बहुत गाढ़े मल से मलाशय में दर्द हो सकता है और यहां तक ​​कि अत्यधिक तनाव के कारण मलाशय आगे को बढ़ सकता है (जहां आंत्र का निचला सिरा या बड़ी आंत गुदा से बाहर आ जाती है)। 

4. सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता कैसे लगाया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस विभिन्न नैदानिक ​​परीक्षणों के संयोजन द्वारा पता लगाया जाता है।

इनमें शरीर के उन हिस्सों का परीक्षण शामिल हो सकता है जो प्रभावित होते हैं, जैसे कि फेफड़े और आंतें, साथ ही छाती का एक्स-रे।

इसमें क्लोराइड के स्तर की जांच के लिए पसीना परीक्षण भी शामिल हो सकता है। अनुवांशिक परीक्षण दोषपूर्ण जीन की जांच के लिए निदान का समर्थन कर सकता है सिस्टिक फाइब्रोसिस.