0124-4882222
جينياتي خرابي بابت وضاحت ڪريو
- تي شايع ٿيل سيپٽمبر 26، 2022
جين يا ڪروموزوم جي خرابي جينياتي خرابين جو سبب بڻجندي آهي. اهي حالتون آهن جيڪي والدين کان سندن اولاد ڏانهن منتقل ٿيون يا نسل کان نسل تائين منتقل ٿيون.
انسان ڪيترن ئي سالن کان مختلف جينياتي خرابين جهڙوڪ عضلاتي ڊسٽروفي، هيموفيليا وغيره ۾ مبتلا آهن.
ڊي اين اي جي ترتيب ۾ تبديليون اهي خرابيون پيدا ڪري سگهن ٿيون.
ڪجهه نتيجا meiosis يا mitosis دوران تبديلين جي ڪري، ٻيا ڪروموزوم ۾ ميوٽيشنز جي ڪري، ۽ ٻيا ميوٽيجنز (ڪيميائي يا تابڪاري) جي نمائش ذريعي حاصل ڪيا ويندا آهن.
هزارين انساني جين جي خرابين جو سبب هڪ واحد جين ۾ ميوٽيشنز آهي. جيڪڏهن هن متاثر ٿيل جين کي سڃاڻي سگهجي ٿو، اهو علاج ۽ علاج جي ترقي لاء شروعاتي نقطو ٿي سگهي ٿو.
مواد جي جدول
جينياتي خرابي جي قسم
جينياتي خرابيون هڪ شخص جي ڊي اين اي ۾ ميوٽيشن جي سبب آهن. اهي ميوٽيشنز والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿي سگهن ٿيون يا پيٽ ۾ ٿي سگهن ٿيون.
ڪيتريون ئي جينياتي خرابيون آهن، جن ۾ پيدائشي، ميٽابولڪ، ۽ ڪروموزومل غير معموليات شامل آهن:
- پيدائشي مشڪلاتون پيدائش تي موجود آهن ۽ اڪثر جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪن ٿيون. انهن مان ڪجهه حالتون نرم آهن، جڏهن ته ٻيا زندگي لاء خطرو آهن. مثالن ۾ شامل آهن ڊائون سنڊروم، اسپينا بيفيدا ۽ ڪلفٽ تالو.
- ميٽابولڪ خرابيون ٿينديون آهن جڏهن جسم صحيح طور تي غذا کي توانائي يا غذائي اجزاء ۾ نه ٿو ڪري سگهي. مثالن ۾ شامل آهن phenylketonuria (PKU)، سسٽڪ فائبروسس ۽ گليڪٽوسيميا.
- ڪروموزومل غير معموليات تڏهن ٿينديون آهن جڏهن ڪنهن شخص جي خاني ۾ اضافي يا غائب ڪروموزوم هوندو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ ترقي ۾ دير يا جسماني خرابي ٿيندي آهي. ھڪڙو مثال ھيٺ سنڊروم ھوندو، جنھن ۾ ھڪڙو اضافي 21 ڪروموزوم ھوندو آھي جيڪو ذهني معذوري ۽ جسماني دير جو سبب بڻجندو آھي.
جينياتي خرابي تي گذرڻ جو موقعو خرابي جي قسم تي منحصر آهي، توهان وٽ غير معمولي جين جون ڪيتريون ڪاپيون آهن ۽ جيڪڏهن ٻيا والدين متاثر ٿيا آهن.
جينياتي پيدائشي خرابيون
جينياتي پيدائش جي خرابين جين جي ڊي اين اي جي ترتيب ۾ تبديلين جي نتيجي ۾. اهي تبديليون وراثت ۾ ٿي سگهن ٿيون يا بيضو يا اسپرم جي ترقي دوران فوري طور تي ٿي سگهن ٿيون.
ڪجهه جينياتي تبديليون هڪ شخص جي والدين کان وراثت ۾ ملن ٿيون، جڏهن ته ٻيا اسپرم يا ايگ جي سيلن جي ٺهڻ دوران (جنهن کي جراثيم جي ميوٽيشنز جي طور تي حوالو ڏنو ويو آهي) جي دوران خود بخود ترقي ڪري ٿو. ڪجھ عام جينياتي پيدائشي معذوريون ھيٺ ڏنل آھن:
ڊائون سنڊروم
اها حالت هڪ اضافي ڪروموزوم 21 جي موجودگي جي ڪري ٿئي ٿي.
اهو ذهني معذوري ۽ جسماني غيرمعموليات جي ڪري سگھي ٿو جهڙوڪ گهٽ عضلاتي ڍنگ، ننڍو قد ۽ چٽيل چهري جون خاصيتون.
نازڪ ايڪس سنڊوم
هي خرابي 1 ڇوڪرن مان 4,000 ۽ 1 ڇوڪرين مان 8,000 کي متاثر ڪري ٿي. اهو دانشورانه معذوري ۽ رويي جي مسئلن جو سبب بڻائيندو آهي، انهي سان گڏ سکڻ جي معذوري، تقرير جي دير ۽ آٽزم اسپيڪٽرم خرابي (ASD) خاصيتون.
ASD ترقياتي معذورن جو هڪ سيٽ آهي جيڪو سماجي، رابطي ۽ رويي جي چئلينج جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
Tay-Sachs جي بيماري (TSD)
TSD هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا دماغ ۽ اسپينل ڪنڊ ۾ اعصاب خاني کي ترقي يافته نقصان پهچائي ٿي.
نقصان موت کان اڳ حرڪت جي ڪنٽرول جي نقصان، انڌا ۽ ذهني خرابي جي ڪري ٿي جڏهن TSD سان ماڻهو جلد بالغ ٿيڻ تائين پهچي ويندا آهن.
Duchenne Muscular dystrophy (DMD)
اها حالت ترقي پسند عضلات جي ڪمزوري ۽ عضلات جي ٽشو جي نقصان جو سبب بڻجندي آهي ڇاڪاڻ ته ڊسٽروفين پروٽين پيدا ڪرڻ جي ناڪامي سبب.
DMD عام طور تي ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو، ۽ ڇوڪرين کي گهٽ ۾ گهٽ هن خرابي جي ڪري ٿي، ڇاڪاڻ ته جين جي جڳهه جين پروٽين پيدا ڪري ٿي جيڪا خرابي پيدا ڪري ٿي.
ٿڪل
جينياتي خرابيون پيدا ٿيڻ کان اڳ جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿينديون آهن. ھڪڙي جين ۾ تبديلي ان جو سبب بڻجي سگھي ٿي، يا ڪيترن ئي مختلف جين ۾ تبديليون ان جو سبب بڻجي سگھن ٿيون. اهي پڻ ڪروموزوم جي ننڍڙي تعداد ۾ تبديلين جي ڪري ٿي سگهن ٿيون.
اڄ، مارڪيٽ تي مختلف جينياتي جاچ ٽيڪنالاجيون موجود آهن. ڪيترائي جينياتي ٽيسٽ ڊي اين اي جي سطح تي ڪيا ويندا آهن، جڏهن ته ٻيا آر اين اي يا پروٽين جي سطح تي ڪيا ويندا آهن.
جينياتي خرابين سان لاڳاپيل علامات ۽ پيچيدگين لاء مناسب علاج ڳولڻ لاء، ويجھي برلا فرٽيلٽي ۽ IVF سينٽر جو دورو ڪريو يا ڊاڪٽر رچيتا منجل سان ملاقات جو وقت مقرر ڪريو.
FAQs
1. جينياتي خرابيون ڇا آهن؟
جينياتي خرابيون اهي حالتون آهن جيڪي هڪ شخص جي جين ۾ غير معمولي سببن جي ڪري ٿي. جين ۾ جسم جي تعمير ۽ برقرار رکڻ لاء هدايتون شامل آهن. اهي ماءُ ۽ پيءُ کان سندن ٻارن ڏانهن منتقل ٿين ٿا. ڪجهه جينياتي حالتون، جهڙوڪ ڊائون سنڊروم، وڏي جسماني ۽ ذهني معذوري جو سبب بڻجي سگهن ٿيون
2. مٿين 5 جينياتي خرابيون ڇا آهن؟
هتي مٿيان 5 جينياتي خرابيون آهن:
- سيسٽڪ فيبروسس
- سلبل سيل انميا
- ڊائون سنڊروم (ٽريسومي 21)
- نازڪ ايڪس سنڊوم
- Phenylketonuria
لاڳاپيل جون تحريرون
لکيل:
اسان جون خدمتون
زرخيزي جو علاج
زرخيزي سان مسئلا جذباتي ۽ طبي طور تي مشڪل آهن. Birla Fertility & IVF تي، اسان توهان جي والدين ٿيڻ جي سفر جي هر قدم تي توهان کي مددگار، ذاتي خيال فراهم ڪرڻ تي ڌيان ڏئي رهيا آهيون.
مرد جي ڪمزوري
مرد عنصر بانجھ پن جي حساب سان لڳ ڀڳ 40%-50% بانجھ پن جي سڀني ڪيسن ۾. اسپرم جي ڪم ۾ گهٽتائي جينياتي، طرز زندگي، طبي يا ماحولياتي عنصر جو نتيجو ٿي سگهي ٿو. خوشقسمتيءَ سان، مرد عنصر جي بانجھ پن جا سڀ کان وڌيڪ سبب آساني سان تشخيص ۽ علاج ڪري سگھجن ٿا.اسان پيش ڪريون ٿا سپرم حاصل ڪرڻ جي طريقيڪار ۽ علاج جو هڪ جامع رينج جيڪي مرد فيڪٽر بانجھ پن يا جنسي خرابي سان گڏ جوڑوں لاءِ.
